Nws yog ib txwm muaj rau peb qee zaum uas peb tsis tuaj yeem pw tsaug zog thaum hmo ntuj. Tej zaum nws tshwm sim tom qab ib hnub nyuaj lossis thaum peb muaj qee yam teeb meem hauv peb lub siab. Tab sis, koj puas tuaj yeem xav txog ib yam kab mob tuag taus uas yeej tsis tuaj yeem ua rau koj pw tsaug zog zoo, thiab qhov ntawd kuj yog los ntawm noob caj noob ces? Nws nyuaj rau xav txog, puas yog? Hnub no peb yuav tham txog ib yam kab mob tsis tshua muaj tab sis txaus ntshai heev. Qhov no hu ua Fatal Familial Insomnia (FFI) . Lub npe suab me ntsis ntshai, puas yog? Tab sis cia peb paub nws meej.
FFI no yog dab tsi? Hais yooj yim xwb...
Hais yooj yim xwb, FFI (Fatal Familial Insomnia) yog ib yam kab mob uas tsis tshua muaj neeg paub txog. Nws cuam tshuam ncaj qha rau koj lub hlwb thiab lub paj hlwb hauv nruab nrab. Tus kab mob no ua rau koj tsis tsaug zog zoo, uas txhais tau tias koj muaj mob pw tsis tsaug zog hnyav . Tsis tas li ntawd, koj maj mam poob koj lub cim xeeb, uas txhais tau tias koj muaj mob dementia . Koj kuj tseem yuav muaj cov leeg nqaij ntswj tsis xav, uas hu ua myoclonus .
FFI yog ib qho mob uas zuj zus tuaj, lossis lwj zuj zus . Qhov no txhais tau tias cov tsos mob yuav hnyav zuj zus tuaj. Tu siab kawg li, cov tsos mob no ua rau neeg tuag taus, thiab tam sim no tsis muaj tshuaj kho tau. Txawm li cas los xij, cov kws tshawb fawb tseem tab tom tshawb nrhiav cov kev kho mob uas tuaj yeem ua rau tus kab mob qeeb zuj zus thiab ua rau cov neeg uas muaj tus kab mob no muaj sia nyob ntev dua.
Leej twg muaj feem yuav muaj FFI ntau dua?
FFI feem ntau yog tshwm sim los ntawm cov noob caj noob ces. Qhov no txhais tau tias nws yog tshwm sim los ntawm cov neeg uas tau txais cov noob caj noob ces rau tus kab mob no los ntawm ib tug ntawm lawv niam lawv txiv. Feem ntau, yog tias ib tug neeg hauv tsev neeg tau muaj tus kab mob no ua ntej, tsev neeg ntawd muaj feem yuav mob nws. Vim tias, txawm tias muaj ib daim qauv ntawm cov noob caj noob ces hloov pauv los kuj txaus ua rau muaj cov tsos mob no. Qhov no hu ua tus qauv autosomal dominant hauv kev kho mob.
Txawm li cas los xij, tsis tshua muaj neeg uas tsis tau muaj keeb kwm tsev neeg muaj tus kab mob no tuaj yeem muaj FFI. Qhov no tshwm sim thaum muaj kev hloov pauv tshiab ntawm cov noob caj noob ces (de novo mutation). Qhov no txhais tau tias qhov tsis zoo ntawm cov noob caj noob ces tau tsim tshiab hauv tus neeg lub cev.
Tus kab mob no hu ua FFI tsawg npaum li cas?
FFI yeej yog ib yam kab mob tsis tshua muaj. Kwv yees li ntawm ib lossis ob tug neeg hauv ib lab tus neeg muaj tus kab mob no. Vim tias FFI yog los ntawm noob caj noob ces, tsuas muaj li ntawm 50 txog 70 tsev neeg thoob ntiaj teb uas tau txheeb xyuas tias muaj kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces uas ua rau muaj tus kab mob no. Yog li koj tuaj yeem xav txog nws tsis tshua muaj.
Kab mob FFI cuam tshuam li cas rau peb lub cev?
FFI ncaj qha tsom mus rau peb lub hlwb thiab lub paj hlwb hauv nruab nrab. Qee cov protein uas tshwm sim los ntawm kev hloov pauv caj ces cuam tshuam rau thalamus, ib feem ntawm peb lub hlwb uas tswj cov haujlwm ntawm lub cev xws li kev pw tsaug zog.Nws sib sau ua ke rau hauv qhov chaw uas tau hais. Xav txog tias es tsis txhob tais koj cov khaub ncaws kom zoo nkauj thiab muab tso rau hauv koj lub txee khaub ncaws, koj tsoo lawv, dov lawv, thiab nias lawv. Tom qab ib pliag, lub txee khaub ncaws puv nrog cov khaub ncaws uas koj kaw tsis tau, puas yog? Yog li ntawd cov protein uas tsis sib dhos no sib sau ua ke hauv lub hlwb lub thalamus. Cov protein uas sib sau ua ke no ua rau puas tsuaj thiab lom cov hlwb ntawm lub paj hlwb.
Cov tsos mob hnyav tshaj plaws ntawm qhov no yog pw tsis tsaug zog , uas tuaj yeem muaj kev cuam tshuam loj heev rau koj lub peev xwm ntawm lub hlwb thiab kev ua haujlwm ntawm lub cev. Cov tsos mob tuaj yeem ua rau tuag taus thiab hnyav zuj zus tuaj.
Cov tsos mob ntawm FFI yog dab tsi?
Muaj ntau cov tsos mob ntawm FFI, uas pib tshwm sim maj mam.
- Kev pw tsaug zog tsis taus zuj zus: Thaum xub thawj, nws yuav zoo li koj tsuas yog muaj teeb meem pw tsaug zog xwb, tab sis tom qab ntawd koj yuav tsis tsaug zog li.
- Kev ua haujlwm ntau dhau ntawm lub paj hlwb: Qhov no suav nrog cov yam xws li ntshav siab, lub plawv dhia ceev dua li qub, thiab kev ntxhov siab ntau dhau.
- Kev tsis nco qab: Koj maj mam pib tsis nco qab tej yam.
- Kev Pom Kev Dig Muag: Pom lossis xav tej yam uas tsis muaj tiag.
- Cov leeg nqaij co lossis tshee tsis pub leej twg paub (myoclonus): Kev co lossis tshee ntawm ib sab caj npab lossis ceg yam tsis pub leej twg paub.
Cov tsos mob ntawm FFI feem ntau pib ntawm hnub nyoog 20 thiab 70 xyoo. Lub hnub nyoog feem ntau pib yog li ntawm 40 xyoo.
Qhov tseem ceeb, cov tsos mob thaum ntxov ntawm FFI qee zaum tuaj yeem ua raws li cov tsos mob ntawm kev puas hlwb lossis Alzheimer's . Yog li ntawd, yog tias koj muaj cov tsos mob no, nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum mus ntsib kws kho mob kom kuaj mob kom raug. Raws li lub npe qhia, cov tsos mob no tuaj yeem ua rau tuag taus.
Dab tsi ua rau FFI?
Qhov ua rau muaj FFI yog kev hloov pauv, lossis kev hloov pauv, hauv PRNP gene . Cov PRNP gene no yog lub luag haujlwm rau kev ua cov protein prion PrPC . Cov protein PrPC no pom muaj nyob rau hauv peb lub hlwb, tshwj xeeb tshaj yog nyob rau hauv thalamus, ib feem ntawm lub hlwb uas tswj cov haujlwm ntawm lub cev xws li kev pw tsaug zog.
Thaum muaj kev hloov pauv hauv PRNP gene, cov amino acids uas ua rau cov protein PrPC tsis tau txais cov lus qhia kom raug los ua cov protein no kom raug. Nws zoo li quav lub tsho tsis raug. Yog tias koj tsis paub yuav ua li cas quav lub tsho T-shirt kom raug, koj yuav muab nws tsoo thiab muab tso rau hauv lub tub rau khoom. Dhau sijhawm, cov pawg ntawm cov tsho T-shirts uas koj tau quav tsis raug ua rau nws tsis tuaj yeem kaw lub tub rau khoom. Ib yam li ntawd, cov protein PrPC uas quav tsis raug no yuav sib sau ua ke hauv lub hlwb thiab lom cov hlwb ntawm lub paj hlwb, uas yog qhov ua rau muaj cov tsos mob.
Puas yog FFI raug txais los ntawm noob caj noob ces?
Yog, FFI tuaj yeem raug txais los ntawm noob caj noob ces. Qhov kev hloov pauv caj ces noNws kis tau los ntawm tus qauv autosomal dominant. Qhov no txhais tau tias txawm tias koj tau txais cov noob caj ces cuam tshuam los ntawm ib tug ntawm koj niam koj txiv xwb los xij, koj tseem tuaj yeem tau txais tus kab mob no.
Txawm li cas los xij, raws li tau hais ua ntej lawm, FFI tsis tshua muaj tus kab mob autosomal recessive, uas txhais tau tias tsis muaj leej twg hauv tsev neeg tau muaj tus kab mob no ua ntej, thiab nws kuj tuaj yeem tshwm sim los ntawm kev hloov pauv caj ces tshiab. Yog tias qhov ntawd tshwm sim, qhov kev hloov pauv tshiab ntawd tuaj yeem kis tau los ntawm koj mus rau koj cov menyuam yav tom ntej.
Yog tias koj tab tom yuav muaj menyuam thiab xav paub txog koj qhov kev pheej hmoo ntawm kev kis tus kab mob caj ces rau koj tus menyuam, nws yog ib lub tswv yim zoo los tham nrog koj tus kws kho mob thiab nrhiav kev kuaj caj ces .
Dab tsi ua rau cov neeg uas muaj FFI tuag?
Qhov ua rau neeg tuag coob tshaj plaws yog kev puas tsuaj rau lub hlwb thiab lub paj hlwb. Qhov kev puas tsuaj no, uas yog los ntawm kev sib sau ua ke ntawm cov protein prion hauv thalamus, ua rau muaj cov tsos mob hnyav xws li pw tsis tsaug zog thiab lub hlwb tsis zoo.
Vim li cas kev pw tsaug zog thiaj tseem ceeb rau peb?
Kev pw tsaug zog ua lub luag haujlwm tseem ceeb heev rau kev ua kom peb noj qab nyob zoo. Kev pw tsaug zog zoo hmo ntuj ua rau koj lub hlwb thiab lub cev noj qab nyob zoo dua. Thaum koj pw tsaug zog, koj lub hlwb ua haujlwm ua ke nrog koj lub cev, uas yog qhov ua rau koj sawv los tshiab thiab muaj zog thaum sawv ntxov. Yog tias koj tsis tau pw tsaug zog txaus, koj lub hlwb poob nws lub peev xwm los rov qab them zog. Nws cuam tshuam rau txoj kev koj xav thiab txoj kev koj lub cev ua haujlwm. Thaum koj lub hlwb tsis ua haujlwm 100%, nws cuam tshuam rau txoj kev koj lub cev xav thiab ua haujlwm.
Cov neeg uas muaj FFI tsis tuaj yeem pw tsaug zog, uas ua rau lawv lub hlwb ua haujlwm tsis zoo. Qhov no tuaj yeem ua rau muaj cov kev mob tshwm sim tsis zoo uas tuaj yeem ua rau tuag taus thiab ua rau lawv tsis muaj zog.
Yuav kuaj mob FFI li cas?
Koj tus kws kho mob yuav kuaj mob FFI los ntawm kev saib xyuas koj cov tsos mob thiab ua ntau yam kev kuaj mob kom paub meej tias mob. Cov kev kuaj mob no yuav suav nrog:
- Polysomnography: Qhov no yog kev kuaj mob ntsig txog kev pw tsaug zog.
- Electroencephalogram (EEG): Qhov no ntsuas cov qauv nthwv dej ntawm lub hlwb.
- Kev tshuaj xyuas cov kua dej hauv lub hlwb (CSF): Qhov kev kuaj no tshuaj xyuas cov kua dej hauv lub hlwb thiab tus txha caj qaum kom kuaj pom cov mob uas cuam tshuam rau lub hlwb thiab tus txha caj qaum.
- Kev kuaj noob caj noob ces kom paub txog cov noob caj noob ces uas ua rau muaj cov tsos mob.
- Kev kuaj duab: Qhov no yuav suav nrog MRI (Magnetic Resonance Imaging) , CT scan (Computed Tomography scan) , lossis PET scan (Positron Emission Tomography scan) .
- Kev suav cov ntshav tag nrho (CBC) , kev kuaj mob siab , thiab kev kuaj ntshavKev kuaj mob hauv chaw kuaj mob xws li.
Yuav kho FFI li cas?
Lub hom phiaj tseem ceeb ntawm kev kho mob rau FFI yog kom txo cov tsos mob thiab ua rau koj xis nyob li sai tau. Qee txoj kev kho mob, tshwj xeeb tshaj yog cov tshuaj, tuaj yeem pab txo cov tsos mob ib ntus. Txawm li cas los xij, tam sim no tsis muaj kev kho rau FFI.
Cov kev xaiv kho mob yuav muaj xws li:
- Muab cov tshuaj kom ua rau tsaug zog tob (piv txwv li (gamma-hydroxybutyrate) , (phenothiazines) ).
- Kho cov leeg nqaij ntswj los ntawm kev muab cov tshuaj xws li clonazepam .
- Muab cov vitamins ( B6, B12, hlau, folic acid ).
- Yog tias muaj cov tshuaj uas ua rau cov tsos mob hnyav zuj zus, hloov lawv cov koob tshuaj lossis tsum tsis txhob noj.
- Kev kho mob hlwb: Muab kev txhawb nqa kev puas siab puas ntsws rau tus neeg mob thiab tsev neeg.
- Kev saib xyuas Hospice / Palliative care: Ua kom tus neeg mob hnub kawg xis nyob.
Kev tshawb nrhiav tseem niaj hnub nrhiav kev kho mob tshiab rau cov neeg uas muaj FFI. Ib txoj kev tshawb fawb pom tias cov tshuaj tua kab mob doxycycline tau ua tiav qee yam hauv kev ua kom lub neej ntawm cov neeg mob FFI ntev dua.
Cov tshuaj twg tsis zoo rau kev kho FFI?
Qee cov tshuaj uas pab koj tsaug zog, xws li cov tshuaj melatonin ntxiv, tsuas yog ua haujlwm ib ntus los kho FFI. Kev tshawb fawb tau pom tias cov tshuaj sedatives , xws li barbiturates thiab benzodiazepines , tsis yog kev kho mob zoo.
Ib tug neeg uas muaj FFI yuav xav tau dab tsi?
Tsis muaj kev kho rau FFI. Thaum kuaj pom tias muaj tus kab mob no lawm, kev kho mob yog tsom mus rau kev ua kom koj xis nyob thiab tswj koj cov tsos mob. Qhov no txhais tau tias kev kho mob palliative yog qhov tseem ceeb. Lub neej cia siab rau ib tus neeg uas muaj FFI luv heev - tshwj xeeb tshaj yog tom qab cov tsos mob pib, lub sijhawm ciaj sia nruab nrab tuaj yeem yog txij li ob peb lub hlis mus txog ob xyoos. Tus kab mob no zuj zus tuaj.
Thaum lub sijhawm zoo li no, nws yog ib qho tseem ceeb heev rau cov tsev neeg los sib sau ua ke, tsis yog xav txog kev saib xyuas uas tus neeg mob xav tau xwb, tab sis kuj xav txog lawv tus kheej lub hlwb, npaj rau qhov poob tus neeg hlub tam sim ntawd, thiab nrhiav kev pab kho mob yog tias tsim nyog.
Puas tuaj yeem tiv thaiv tau FFI?
FFI tsis tuaj yeem tiv thaiv tau. Vim tias nws yog los ntawm kev hloov pauv caj ces, nws qee zaum tuaj yeem tshwm sim yam tsis muaj leej twg hauv tsev neeg tau muaj tus kab mob no ua ntej.
Thaum twg koj yuav tsum mus ntsib kws kho mob?
Yog tias koj muaj teeb meem pw tsaug zog, tshwj xeeb tshaj yog thaum nruab hnub, thiab nws tsis zoo dua, koj yuav tsum mus ntsib kws kho mob. Cov tsos mob ntawm FFI Dementia thiab Alzheimer's tus kab mobYog tias koj muaj teeb meem pw tsaug zog, xws li tsis nco qab thiab nyuaj tswj kev ua haujlwm ntawm lub cev, vim yog cov kab mob xws li qaug dab peg, koj yuav tsum mus ntsib kws kho mob.
Kuv yuav tsum nug kuv tus kws kho mob li cas?
- Koj puas xav kom peb saib xyuas cov neeg mob uas nyob hauv tsev kho mob hospice thaum lub sijhawm no ntawm kev kuaj mob no?
- Cov tsos mob hnyav npaum li cas?
- Puas muaj kev kho mob twg uas yuav pab txo cov tsos mob?
Thaum kawg, yuav tsum nco ntsoov li cas (Cov Lus Coj Mus Tsev)
Kev kuaj pom tias muaj FFI tuaj yeem yog ib qho kev paub tsis zoo, tshwj xeeb tshaj yog thaum cov tsos mob maj mam zuj zus tuaj rau ob peb lub hlis. Txawm li cas los xij, koj tsis yog tib tug neeg nyob rau lub sijhawm no. Nrhiav kev txhawb nqa los ntawm koj cov kws kho mob, tsev neeg, cov phooj ywg, thiab cov kws tshaj lij kev noj qab haus huv ntawm lub hlwb. Kev kho mob palliative thiab cov kev xaiv kho mob tam sim no tuaj yeem pab txo koj cov tsos mob ib ntus. Kev tshawb fawb tseem tab tom ua mus nrhiav kev kho mob zoo dua uas tuaj yeem ntev lub neej ntawm cov neeg uas muaj tus kab mob no. Yog li, tsis txhob tso tseg kev cia siab.
Tsev neeg ua rau tuag taus kev pw tsaug zog tsis taus, FFI, pw tsaug zog tsis taus, cov kab mob caj ces, cov kab mob hlwb, lub paj hlwb, cov kab mob prion
💬 Comments (0)
Tsis muaj lus teb tau muab tso tawm. Ntxiv koj cov lus tawm ntawm no thawj zaug.
Ntxiv koj cov lus