Koj puas muaj tej lub sij hawm koj ob txhais ceg tsis muaj zog? Koj puas mob plab lossis kiv taub hau thaum koj sawv ntsug? Txawm hais tias tej no zoo li yog tej yam ib txwm muaj, tej lub sij hawm tej yam uas zais tom qab qhov no tej zaum yuav yog ib yam kab mob tsis tshua muaj uas ntau tus neeg tsis tau hnov txog, thiab uas tau kis mus rau ntau tiam neeg. Hnub no peb yuav tham txog ib yam kab mob zoo li no, hATTR amyloidosis . Txawm hais tias qhov no yog ib qho teeb meem nyuaj me ntsis, cia peb nkag siab yooj yim.
Amyloidosis ntawm hATTR yog dab tsi?
Hais yooj yim xwb, hATTR (Hereditary Transthyretin Amyloidosis) yog ib yam kab mob tsis tshua muaj uas kis tau los ntawm ib tiam dhau ib tiam thiab maj mam zuj zus tuaj. Qhov ua rau yog kev hloov pauv hauv peb cov noob caj noob ces, hu ua kev hloov pauv.
Xav txog tias txhua yam hauv peb lub cev raug tswj los ntawm cov noob caj noob ces. Muaj ib tug noob caj noob ces hu ua TTR hauv peb lub siab. Thaum muaj kev hloov pauv hauv cov noob caj noob ces no, cov protein hu ua 'transthyretin' uas nws tsim tawm kuj hloov mus ua ib yam tsis zoo, tsis zoo.
Cov protein uas tsis zoo li no sib sau ua ke thiab tsim cov khoom hu ua ' amyloid ' hauv peb lub cev cov hlab ntsha thiab ntau yam kabmob. Ib yam li cov av thiab xeb txhaws cov kav dej, cov khoom amyloid no ua rau cov kabmob ntawd puas tsuaj.
Qhov mob no ua rau muaj mob polyneuropathy, uas yog kev puas tsuaj rau cov hlab ntsha uas khiav ntawm lub hlwb mus rau lwm qhov ntawm lub cev. Txawm hais tias qhov no yog ib qho mob hnyav, nrog kev kho mob kom zoo, cov tsos mob tuaj yeem tswj tau thiab lub neej tuaj yeem txuas ntxiv mus.
Cov tsos mob ntawm tus kab mob hATTR yog dab tsi?
Vim tias tus kab mob hATTR cuam tshuam rau ntau yam kab mob hauv lub cev, cov tsos mob muaj ntau yam. Qee zaum cov tsos mob no zoo ib yam li lwm cov kab mob uas feem ntau pom, yog li nws yuav nyuaj rau kuaj mob.
Saib lub rooj hauv qab no kom paub seb cov tsos mob no yog dab tsi.
| Lub cev/lub cev uas raug kev cuam tshuam | Cov tsos mob uas yuav tshwm sim |
|---|---|
| Lub paj hlwb | Mob loog, tingling, mob, thiab tom qab ntawd tsis hnov mob hauv tes thiab taw. Carpal Tunnel Syndrome. Nyuaj rau kev taug kev. |
| Lub Plawv & Kev Ntshav | Lub plawv dhia tsis xwm yeem, lub plawv loj, lub plawv nres. Ntshav qis thiab tsaus muag thaum sawv ntsug. |
| Kev zom zaub mov | Raws plab thiab cem quav sib hloov pauv yam tsis muaj laj thawj. Txawm tias noj me ntsis lawm los tseem xav tias puv plab. Poob phaus. |
| Lub raum thiab Lub cev tso zis | Nyuaj tso zis. Ua haujlwm tsis zoo raum. |
| Qhov muag | Qhov muag qhuav, qhov muag siab ntxiv (glaucoma), pom kev tsis meej. |
Nco ntsoov tias, ntau yam ntawm cov tsos mob no tuaj yeem ua rau tuag taus, tshwj xeeb yog teeb meem plawv. Yog li ntawd, yog tias koj muaj ib qho ntawm cov tsos mob no, tshwj xeeb tshaj yog tias ib tug neeg hauv koj tsev neeg tau muaj tus kab mob no, mus ntsib kws kho mob tam sim ntawd.
Yuav kuaj mob li cas thiaj paub tias muaj tus kab mob hATTR?
Vim tias tus kab mob no tsis tshua muaj thiab cov tsos mob zoo ib yam li lwm yam kab mob, nws yuav nyuaj me ntsis rau kev kuaj mob. Tab sis tus kws kho mob tsom mus rau ob peb yam.
- Keeb kwm kev mob hauv tsev neeg : Nug seb puas muaj leej twg hauv koj tsev neeg tau muaj mob plawv nres, mob plawv tuab, lossis lwm yam kab mob ntawm lub paj hlwb.
- Kev nug txog cov tsos mob: Nug seb koj puas muaj cov tsos mob uas tau hais los saum toj no.
- Kev Kuaj Mob Genetic: Yuav kuaj cov ntshav los yog cov qe ntshav ntawm daim tawv nqaij seb puas muaj kev hloov pauv hauv TTR gene. Qhov no yog txoj hauv kev zoo tshaj plaws los paub meej tias muaj tus kab mob.
- Kev Siv Tshuaj Ntsuam Xyuas Cov Nqaij: Siv ib rab koob me me los rho cov rog me me ntawm daim tawv nqaij ntawm lub plab thiab kuaj hauv qab lub tshuab microscope kom pom tias puas muaj cov amyloid deposits. Tsis txhob txhawj, qhov no tsis yog kev phais loj thiab tuaj yeem ua tiav sai.
- Lwm yam kev ntsuam xyuas:Kev kuaj ntshav thiab zis, kev kuaj kev ua haujlwm ntawm cov hlab ntsha, thiab kev kuaj xws li ECG thiab Echo los xyuas kev ua haujlwm ntawm lub plawv kuj tseem yuav ua tau.
Cov kev kho mob rau hATTR yog dab tsi?
Muaj ob lub hom phiaj tseem ceeb hauv kev kho tus kab mob hATTR. Ib qho yog los tswj cov tsos mob, thiab qhov thib ob yog los txo lossis tiv thaiv kev tsim thiab tso cov protein tsis zoo hauv lub cev.
Kev kho mob rau cov tsos mob
- Muaj tshuaj rau cov teeb meem plawv thiab cov kua dej hauv lub cev .
- Cov tshuaj muab rau cov teeb meem ntawm lub cev zom zaub mov xws li raws plab thiab cem quav.
- Cov tshuaj siv los tswj qhov mob ntawm cov hlab ntsha.
Kev kho mob uas tsom mus rau qhov ua rau muaj tus kab mob
Cov no yog cov kev kho mob tseem ceeb uas tuaj yeem hloov pauv txoj kev mob.
- Cov Tshuaj Uas Pab Tiv Thaiv Gene: Cov tshuaj no ua haujlwm los ntawm kev tiv thaiv TTR gene hauv lub siab kom tsis txhob tsim cov protein tsis raug. 'Inotersen', 'Patisiran', 'Vutrisiran' yog qee cov tshuaj no. Qee cov tshuaj no muaj nyob rau hauv kev txhaj tshuaj txhua lub lim tiam, thaum lwm cov muab rau hauv cov hlab ntsha txhua 3 lub lis piam.
- Cov Tshuaj Txhim Kho Gene: Cov tshuaj no ua haujlwm los ntawm kev tiv thaiv cov protein TTR uas tsis sib dhos ua ke thiab tsim cov amyloid deposits. 'Tafamidis' thiab 'Diflunisal' yog cov tshuaj hauv pawg no.
- Kev Hloov Siab: Vim tias cov protein uas tsis zoo no tsim tawm hauv lub siab, kev hloov siab feem ntau tuaj yeem tswj tau qhov kev kis tus kab mob. Txawm li cas los xij, qhov no yog kev phais loj. Thiab nws tsuas yog ua tiav thaum ntxov ntawm tus kab mob.
Pawg neeg kho mob uas pab koj
Vim tias tus kab mob no cuam tshuam rau ntau qhov ntawm lub cev, koj yuav xav tau kev pab los ntawm ntau tus kws tshwj xeeb.
| kws kho mob tshwj xeeb | Kev pab uas lawv tau txais |
|---|---|
| Kws kho mob hlwb | Txhawm rau tswj cov hlab ntsha puas tsuaj thiab qhov mob. |
| Kws Kho Mob Plawv | Txhawm rau saib xyuas cov teebmeem ntawm lub plawv thiab muab kev kho mob tsim nyog. |
| Kws Kho Mob Ntsws | Txhawm rau kuaj xyuas kev ua haujlwm ntawm lub raum thiab pab tiv thaiv nws. |
| Tus Kws Pab Tswv Yim Txog Genetic | Piav qhia seb tus kab mob no cuam tshuam li cas rau koj thiab koj tsev neeg. |
| Kws Kho Mob Lub Cev | Txhawm rau muab kev tawm dag zog los pab kom yooj yim rau kev taug kev thiab kev txav mus los ntawm lub cev. |
Cov Lus Qhia Txog Kev Coj Mus Tsev
- hATTR yog ib yam kab mob loj heev uas tshwm sim los ntawm noob caj ces thiab hnyav zuj zus tuaj.
- Yog koj muaj cov tsos mob xws li loog ntawm koj ob txhais ceg, kab mob plawv, lossis mob plab, tshwj xeeb yog tias ib tug neeg hauv koj tsev neeg tau muaj tus kab mob no, tsis txhob xav tias qhov no yooj yim.
- Thaum kuaj pom tus kab mob no sai npaum li cas, kev kho mob yuav zoo dua.
- Tam sim no muaj cov tshuaj thiab kev kho mob zoo heev los tswj tus kab mob no. Yog li ntawd, tsis tas yuav ntshai.
- Yog koj muaj lus nug txog tus kab mob no, tsis txhob ntshai tham nrog koj tus kws kho mob.
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