Koj lossis koj tus menyuam lub cev puas qaug zog? Puas yog nws yog Nemaline Myopathy?

Puas muaj tej lub sij hawm koj xav tias koj lub cev tsis muaj zog heev, lossis koj tus me nyuam ua tej yam lig dua li lwm tus menyuam, lossis zoo li tsis muaj zog? Tej yam no tuaj yeem tshwm sim rau ntau yam. Txawm li cas los xij, hnub no peb yuav tham txog ib qho mob tsis tshua muaj tab sis tseem ceeb uas yuav tsum paub txog. Qhov ntawd yog ib qho mob hu ua Nemaline Myopathy .

Nemaline Myopathy yog dab tsi?

Hais yooj yim xwb, Nemaline Myopathy yog ib yam mob uas cuam tshuam rau cov leeg nqaij uas pab peb lub cev txav mus los (tseem hu ua cov leeg pob txha ). Qhov no ua rau cov leeg nqaij tsis muaj zog (myopathy) nyob rau ntau qhov ntawm lub cev. Cov tsos mob no qee zaum tuaj yeem muaj thaum yug los, lossis thaum yau, thiab tsis tshua muaj thaum laus. Cov leeg nqaij tsis muaj zog no feem ntau cuam tshuam rau:

• Rau koj lub ntsej muag
• Mus rau lub caj dab
• Mus rau thaj chaw ntawm lub duav
• Mus rau lub xub pwg nyom
• Rau sab caj npab thiab ceg sab saud

Muaj ib yam dab tsi tshwj xeeb txog tus kab mob nemaline myopathy no. Yog li ntawd, thaum peb kuaj cov leeg nqaij (peb ua qhov biopsy ), peb pom cov khoom me me zoo li xov, zoo li pas ntoo hauv cov leeg nqaij (qhov no hu ua nemaline bodies) . Lo lus Greek "nema" kuj txhais tau tias "zoo li xov". Yog li ntawd yog li cas tus kab mob no tau txais nws lub npe. Nws kuj tseem hu ua lwm lub npe, tej zaum koj yuav tau hnov ​​​​​​txog nws:

• Kab mob ntawm tus pas nrig yug los
• Kab mob ntawm lub cev Nemaline
• Kev mob qog nqaij hlav ntawm cov leeg nqaij

Feem ntau cov neeg uas muaj tus kab mob nemaline myopathy yug los muaj kev hloov pauv caj ces uas tau txais los ntawm lawv niam lawv txiv . Txawm li cas los xij, tsis tshua muaj mob no tshwm sim yam tsis muaj keeb kwm tsev neeg, thiab tuaj yeem tshwm sim los ntawm kev hloov pauv caj ces random.

Qhov tseem ceeb yog tias tsis muaj kev kho rau nemaline myopathy. Txawm li cas los xij, muaj ntau yam kev kho mob uas tuaj yeem pab tswj cov tsos mob thiab ua rau lub neej yooj yim dua. Cov neeg uas muaj hom nemaline myopathy feem ntau tuaj yeem ua neej zoo li qub.

Puas muaj ntau hom Nemaline Myopathy sib txawv?

Yog, muaj rau hom mob nemaline myopathy tseem ceeb. Lub sijhawm pib muaj cov tsos mob thiab qhov hnyav ntawm tus kab mob sib txawv nyob ntawm hom. 1. Tus kab mob nemaline myopathy uas muaj txij thaum yug los: Qhov no yog hom uas pom ntau tshaj plaws . Kwv yees li ib nrab ntawm cov neeg mob nemaline myopathy yog cov neeg mob no. Qhov no yog ib yam mob uas muaj thaum yug los. 2. Tus kab mob nemaline myopathy uas muaj txij thaum yug los nruab nrab :Hauv hom no, cov tsos mob tsis hnyav npaum li hom hnyav, tab sis hnyav dua li hom ib txwm. Kwv yees li 20% ntawm cov neeg mob muaj hom no. 3. Mob hnyav txij thaum yug los (neonatal) nemaline myopathy : Qhov no yog ib qho mob hnyav uas muaj thaum yug los . Kwv yees li 16% ntawm cov neeg mob muaj hom no. 4. Mob nemaline myopathy thaum yau : Hom no tshwm sim ntawm hnub nyoog 10 thiab 20 xyoo. Me ntsis ntau dua 10% ntawm cov neeg mob muaj hom no. 5. Mob nemaline myopathy thaum laus: Mob no tshwm sim ntawm hnub nyoog 20 thiab 50 xyoo. Kwv yees li 4% ntawm cov neeg mob muaj hom no. 6. Amish nemaline myopathy : Qhov no yog ib hom tshwj xeeb uas pom ntawm cov zej zog Amish. Nws tsis tshua muaj thiab feem ntau tuaj yeem ua rau tuag thaum yau.

Leej twg thiaj muaj tau tus mob no?

Kab mob Nemaline myopathy tuaj yeem cuam tshuam rau txhua tus neeg, tsis hais poj niam txiv neej, haiv neeg, lossis kev ntseeg. Txawm li cas los xij, yog tias ib lossis ob leeg ntawm koj niam koj txiv muaj cov noob caj noob ces hloov pauv rau tus kab mob, koj muaj kev pheej hmoo siab dua . Cov neeg hauv zej zog Amish kuj muaj kev pheej hmoo siab dua. Nws yog ib qho kab mob tsis tshua muaj . Cov kws tshawb fawb hais tias tus kab mob no tshwm sim rau kwv yees li ib ntawm 50,000 tus menyuam yug los. Txawm li cas los xij, hauv zej zog Amish, lawv hais tias ib ntawm 500 tus neeg tuaj yeem raug cuam tshuam los ntawm tus mob no.

Dab tsi yog cov ua rau muaj Nemaline Myopathy?

Nemaline myopathy yog ib yam kab mob ntawm peb lub cev pob txha thiab cov leeg nqaij . Nws feem ntau yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv hauv cov noob caj noob ces, hu ua kev hloov pauv noob caj noob ces . Cov kev hloov pauv noob caj noob ces no tuaj yeem tau txais los ntawm ib tug lossis ob leeg niam txiv.

• Qee zaum, qhov mob no tuaj yeem tshwm sim yog tias ob leeg niam txiv nqa cov noob caj noob ces tsis zoo (piv txwv li, nws tau txais los ntawm kev yug los ua tus cwj pwm autosomal recessive) .
• Tsis tshua muaj, nws tuaj yeem tshwm sim txawm tias tsuas yog ib tug niam txiv tau txais cov noob caj noob ces tsis zoo (uas yog, ua tus cwj pwm autosomal dominant ).
• Qee zaum, qhov mob no kuj tseem tuaj yeem tshwm sim los ntawm kev hloov pauv caj ces tshiab, random hauv cov phev lossis qe.

Qhov no feem ntau yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv hauv cov noob Nebulin (NEB) lossis cov noob Actin alpha-1 (ACTA1) . Nebulin thiab actin yog ob hom protein uas pab peb cov leeg nqaij sib zog. Xav txog lawv zoo li ib feem ntawm lub tshuab. Thaum muaj teeb meem nrog cov feem no, cov leeg nqaij tsis ua haujlwm zoo.

Cov tsos mob ntawm tus kab mob no yog dab tsi?

Cov tsos mob tseem ceeb ntawm nemaline myopathy yog:

• Cov leeg nqaij tsis muaj zog (Hypotonia) : Ib qho kev xav tias lub cev tsis muaj zog, zoo li lub pob roj hmab.
• Txo qis lossis ploj ntawm cov reflexes: Txo qis peev xwm txav ceg thaum tus kws kho mob siv lub rauj me me los ntaus lub hauv caug.
• Cov leeg tsis muaj zog: Kev xav tias lub cev tsis muaj zog .

Yog tias koj tus menyuam mos muaj cov tsos mob no, koj kuj tseem yuav pom lwm yam xws li:

• Kev taug kev co tsis zoo (gait disorder) .
• Kev txawj txav mus los qeeb: Kev qeeb hauv tej yam xws li zaum, sawv ntsug, thiab tswj lub taub hau.
• Nyuaj hais lus thiab nqos (dysarthria thiab dysphagia) .
• Thaj chaw ntawm lub puab tsaig nyob deb dua li qub (retrognathia) .
• Ua kom lub ntsej muag ntev dua .
• Qhov nkhaus tsis zoo ntawm lub qhov ncauj sab saud .
• Kev hais lus tsis meej (kev ua haujlwm ntawm lub caj pas thiab lub qhov ncauj) .
• Ua pa tsis muaj zog thaum pw tsaug zog (nocturnal hypoventilation) , uas tuaj yeem ua rau cov pa roj carbon dioxide ntau ntxiv hauv cov ntshav (hypercarbia) .
• Ua pa nyuaj (ua tsis taus pa) .

Cov neeg uas muaj tus mob no yuav muaj lwm cov tsos mob thaum lawv laus zuj zus :

• Kev tawv nqaij tsis zoo ntawm tus txha nqaj qaum .
• Kab mob Scoliosis .
• Cov kev sib cog lus sib koom ua ke .
• Lub hauv siab sunken (pectus excavatum) .

Yuav kuaj tus kab mob no li cas?

Ua ntej, tus kws kho mob yuav nug koj lossis koj tus menyuam txog koj cov tsos mob thiab seb puas muaj leej twg hauv koj tsev neeg puas muaj cov mob zoo sib xws. Tom qab ntawd, lawv yuav kuaj lub cev. Yog tias tus kws kho mob xav tias muaj nemaline myopathy, nws yuav hais kom kuaj cov leeg nqaij . Qhov no suav nrog kev tshem tawm ib daim me me ntawm cov leeg nqaij thaum lub sijhawm phais thiab kuaj nws. Yog tias koj lossis koj tus menyuam muaj cov mob no, koj yuav pom cov qauv zoo li xov (nemaline bodies) hauv daim leeg ntawd. Tus kws kho mob kuj tseem yuav kuaj cov noob caj noob ces .Kuj tseem yuav pom zoo. Qhov no tuaj yeem lees paub qhov mob ntawm nemaline myopathy.

Yuav kho li cas?

Raws li tau hais ua ntej lawm, tsis muaj kev kho mob tshwj xeeb rau qhov no. Yog li ntawd, kev kho mob yog tsom rau kev txo cov tsos mob thiab pab ua kom lub neej yooj yim dua . Kev kho mob tuaj yeem suav nrog:

• Kev pab nrog kev ua pa nyuaj: Qhov no yuav suav nrog kev tso lub tracheostomy , txuas rau lub tshuab ua pa , lossis siv lub tshuab BiPAP .
• Kev tawm dag zog uas tsis muaj kev cuam tshuam ntau: Ua kom cov leeg muaj zog.
• Kev zaws thiab kev kho lub cev : Tswj cov leeg nqaij ua haujlwm.
• Kev Kho Mob Hais Lus : Txo qhov teeb meem hais lus thiab kev hais lus tsis meej.
• Cov txheej txheem ncab : Ua kom cov leeg nqaij txav tau zoo.
• Cov khoom siv pab taug kev: Cov khoom xws li pas nrig, crutches, lub hauv caug brace, thiab lub rooj zaum muaj log.

Yog tias cov tsos mob hnyav heev, lossis yog tias muaj lwm yam teeb meem kev noj qab haus huv, koj yuav tsum tau mus pw hauv tsev kho mob . Kev pw hauv tsev kho mob yuav muab cov kev kho mob hauv qab no:

• Kev txhawb nqa kev ua pa: Xws li kev siv tshuab ua pa kom pab koj ua pa thaum pw tsaug zog.
• Kev Phais Mob : Kho cov pob qij txha sib txuas lossis scoliosis .
• Kev noj zaub mov hauv plab : Yog tias koj muaj teeb meem nqos zaub mov.

Puas muaj peev xwm txo qhov kev pheej hmoo no tau?

Qhov tseeb, tsis muaj ib txoj hauv kev twg los tiv thaiv koj tus kheej lossis koj tus menyuam kom tsis txhob muaj tus kab mob nemaline myopathy. Txawm li cas los xij, nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum paub txog cov tsos mob, nrhiav kev kho mob thaum ntxov, thiab pib kho yog tias tsim nyog .

Ib tug neeg uas muaj tus mob no yuav cia siab tau yav tom ntej zoo li cas?

Qhov no yeej txawv ntau heev nyob ntawm hom kab mob .

• Feem ntau cov mob nemaline myopathy uas muaj txij thaum yug los: Cov leeg nqaij tsis muaj zog feem ntau tseem zoo li qub. Txawm li cas los xij, thaum koj laus zuj zus, qhov tsis muaj zog yuav nce ntxiv me ntsis thaum koj loj hlob.
• Kab mob nemaline myopathy hnyav uas muaj txij thaum yug los (neonatal): Qhov no tuaj yeem ua rau muaj teeb meem . Piv txwv li:
• Ntau cov pob qij txha daig rau hauv qhov chaw khoov lossis ntev (Arthrogryposis multiplex congenita) .
• Kev nqus pa ntawm cov khoom noj lossis cov kua dejKab mob ntsws los ntawm kev nqus pa .
• Cov pob txha tawg.
• Kab mob plawv (Cardiomyopathy) .
• Kev ua pa tsis ua haujlwm .
• Kab mob nemaline myopathy uas muaj txij thaum yug los: Tej zaum yuav muaj ntau tus neeg xav tau kev pab ua pa thiab lub rooj zaum muaj log.
• Kab mob nemaline myopathy uas tshwm sim thaum yau : Qhov no tuaj yeem ua rau ko taw poob, uas yog qhov tsis muaj peev xwm khoov ko taw saum pob luj taws. Nws kuj tseem tuaj yeem ua rau pob luj taws thiab cov leeg nqaij ceg qis tsis txav tau.
• Kab mob nemaline myopathy uas pib kis rau cov neeg laus : Qhov no kuj tseem tuaj yeem ua rau muaj teeb meem :
• Ua pa nyuaj.
• Nyuaj siab tuav lub taub hau kom ncaj vim yog cov leeg nqaij ntawm caj dab tsis muaj zog.
• Cov teeb meem ntawm kab mob plawv.
• Maj mam ua rau cov leeg nqaij tsis muaj zog.
• Amish nemaline myopathy : Cov teeb meem hauv tus mob no suav nrog cov leeg nqaij tsis muaj zog zuj zus, ua pa tsis tau zoo, thiab cov leeg nqaij atrophy .

Yog li ntawd, rau yav tom ntej, nws nyob ntawm hom kab mob thiab qhov hnyav ntawm cov tsos mob . Ib tug neeg uas muaj hom kab mob tsis hnyav tshaj plaws (tus kab mob nemaline myopathy uas muaj txij thaum yug los) yuav taug kev tau yam tsis muaj kev txhawb nqa. Txawm li cas los xij, cov neeg uas muaj hom kab mob hnyav tshaj plaws (Amish nemaline myopathy) feem ntau nyob tau li ob xyoos.

Tiamsis tsis txhob txhawj. Txawm hais tias tsis muaj kev kho mob los xij, yog tias muaj kev kho mob zoo, ntau tus neeg uas muaj tus kab mob nemaline myopathy tuaj yeem ua neej ntev . Nyob ntawm hom kab mob, lub neej cia siab yuav ntev li ob peb lub hlis mus txog ib sim neej.

Yog tias koj lossis koj tus menyuam muaj tus mob no, koj yuav saib xyuas lawv li cas?

Koj tuaj yeem pab txo cov teeb meem ntawm tus mob no los ntawm kev ua cov hauv qab no:

• Xyuas koj lub plawv ua haujlwm tsis tu ncua.
• Yog tias koj muaj kab mob hauv txoj hlab pa qis (piv txwv li, mob ntsws ntsws (bronchitis ), mob hauv siab (chest congestion), mob ntsws (pneumonia ). Nrhiav kev qhia thiab kev kho mob tam sim ntawd.

Yog tias koj yog tus nqa cov noob caj noob ces rau tus kab mob no thiab koj kuj tseem cia siab tias yuav muaj menyuam, nws yog ib lub tswv yim zoo kom ntsib nrog tus kws pab tswv yim txog noob caj noob ces kom tau txais cov lus qhia .

Nco ntsoov ua ib qho kev xaus lus luv luv

Nemaline Myopathy (NM) yog ib yam mob tsis tshua muaj uas cuam tshuam rau cov leeg nqaij pob txha. Cov tsos mob tseem ceeb yog cov leeg nqaij tsis muaj zog thiab cov leeg nqaij tsis muaj zog. Muaj ntau hom kab mob no, txhua hom muaj qhov pib thiab qhov hnyav sib txawv. Txawm hais tias tsis muaj kev kho tshwj xeeb, muaj kev kho mob los txo cov tsos mob.. Cov neeg feem coob uas muaj hom mob nemaline myopathy uas pom ntau tshaj plaws (tus kab mob nemaline myopathy uas muaj txij thaum yug los) tuaj yeem ua neej ywj pheej nrog kev kho mob kom zoo. Qhov kev kwv yees rau lwm hom mob sib txawv nyob ntawm qhov hnyav ntawm cov tsos mob. Yog li ntawd, nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum ua raws li cov lus qhia kho mob thiab tau txais kev saib xyuas kom zoo . Nemaline Myopathy, Cov leeg tsis muaj zog, Cov kab mob caj ces, Cov kab mob menyuam yaus, Cov kab mob neuromuscular, Teeb meem ua pa, Kev kuaj nqaij