Koj puas muaj lus nug lossis kev txhawj xeeb txog koj tus menyuam txoj kev loj hlob lossis tus cwj pwm? Qee zaum peb ntshai thaum cov kws kho mob hais txog cov lus tshiab thiab cov kab mob tshiab, puas yog? Zoo, hnub no peb yuav tham txog ib qho mob caj ces tsis tshua muaj uas koj yuav tsis tau hnov dua, tab sis nws tseem ceeb heev uas yuav tsum paub txog. Nws hu ua Pitt-Hopkins Syndrome (PTHS).
Pitt-Hopkins Syndrome (PTHS) yog dab tsi tiag?
Hais yooj yim xwb, qhov no yog
ib qho mob caj ces . Uas yog, nws yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv ntawm cov noob caj ces hauv peb lub cev, uas zoo li cov lus qhia me me uas tswj txhua yam hauv peb lub cev. Qhov no feem ntau cuam tshuam
rau kev loj hlob ntawm tus menyuam lub hlwb thiab lub paj hlwb . Yog li, vim li no, tus menyuam txoj kev loj hlob dav dav tuaj yeem qeeb, kev tsis taus ntawm kev txawj ntse tuaj yeem pom. Tsis tas li ntawd, cov menyuam no kuj tseem yuav muaj
qee qhov kev hloov pauv ntawm lawv lub ntsej muag . Lawv kuj tseem yuav tsum ntsib cov mob xws li
ua pa nyuaj thiab qaug dab peg .
Qhov no puas yog ib feem ntawm tus mob autism?
Tej zaum yuav muaj ntau tus neeg xav tias qhov no yog ib yam mob zoo ib yam li autism spectrum disorder. Pitt-Hopkins syndrome
tsis yog autism tiag . Txawm li cas los xij, cov menyuam uas muaj tus mob no yuav muaj
qee cov tsos mob zoo ib yam li cov menyuam uas muaj autism. Yog li ntawd, qee zaum cov niam txiv thiab cov kws kho mob yuav tsis meej pem me ntsis. Tab sis peb yuav tsum nkag siab tias cov no yog ob yam mob sib txawv.
Leej twg muaj tus mob no? Nws tshwm sim ntau npaum li cas?
Kab mob Pitt-Hopkins Syndrome (PTHS)
tuaj yeem cuam tshuam rau txhua tus neeg . Cov tsos mob feem ntau pib tshwm sim
thaum yau . Txawm li cas los xij, qhov tseem ceeb tshaj plaws uas koj yuav tsum paub yog tias qhov no yog
ib qho kab mob caj ces tsis tshua muaj . Xav txog,
tsuas yog kwv yees li 500 tus neeg thoob plaws ntiaj teb tau kuaj pom tias muaj tus mob no. Yog li, qhov no yog ib qho mob tsis tshua muaj.
Qhov no yuav cuam tshuam li cas rau kuv tus menyuam?
Ntxiv rau cov tsos mob ntawm lub cev, ib tug me nyuam uas muaj tus mob no yuav muaj ntau yam teeb meem ntxiv. Feem ntau:
- Kev loj hlob qeeb: Cov menyuam yaus yuav qeeb ua tej yam uas tsim nyog rau hnub nyoog, xws li dov, zaum, thiab taug kev. Koj puas xav tias koj tus menyuam qeeb luag nyav, ua suab nrov, lossis paub nws niam zoo li lwm tus menyuam? Cov no hu ua kev loj hlob qeeb.
- Tsis muaj peev xwm hais lus lossis kev loj hlob lus tsawg: Qee tus menyuam yuav tsis muaj peev xwm hais lus, lossis tej zaum yuav muaj ob peb lo lus xwb. Tej zaum lawv tsuas yog ua tau suab xwb.
- Kev puas hlwb: Tej zaum yuav muaj qee qhov kev puas hlwb hauv kev nkag siab thiab kev kawm. Tej zaum yuav zoo li nws yuav siv sijhawm ntev los kawm qee yam tshiab.
- Kev txawj sib raug zoo tsis txaus: Tej zaum yuav muaj kev txaus siab thiab kev muaj peev xwm ua si thiab tham nrog lwm tus tsawg dua. Kuj tseem yuav muaj kev nyiam nyob ib leeg.
Cov tsos mob ntawm Pitt-Hopkins syndrome (PTHS) yog dab tsi?
Raws li tau hais ua ntej lawm, qhov mob no cuam tshuam rau txoj kev loj hlob ntawm tus menyuam. Cov tsos mob tseem ceeb
yog kev qeeb hauv kev kawm taug kev ,
nyuaj rau hais lus thiab sib txuas lus . Tsis tas li ntawd, cov menyuam uas muaj tus kab mob Pitt-Hopkins kuj tseem yuav muaj
kev hloov pauv tshwj xeeb hauv lawv lub ntsej muag . Qhov no txhais tau tias qee yam ntawm lawv lub ntsej muag yuav txawv me ntsis ntawm lwm tus menyuam. Piv txwv li, lawv yuav muaj lub qhov ncauj dav, daim di ncauj puv, qhov ntswg tig rov qab, thiab qhov muag tob. Lawv kuj tseem yuav muaj:
- Kab mob cem quav : Kab mob cem quav tuaj yeem tshwm sim ntau zaus. Ceev faj txog qhov no yog tias koj tus menyuam feem ntau xav tias lawv muaj teeb meem tso quav.
- Kab mob qaug dab peg : Qhov no txhais tau tias muaj qaug dab peg . Nws tuaj yeem ua rau qaug dab peg tam sim ntawd thiab tsis nco qab.
- Cov leeg nqaij tsis muaj zog (Hypotonia): Cov leeg nqaij tsis muaj zog, thiab lub cev yuav zoo li tsis muaj sia nyob. Tus menyuam lub cev yuav zoo li qaug zog heev.
- Muaj lub taub hau me (Microcephaly): Lub taub hau yuav me dua li qub rau nws lub hnub nyoog.
- Myopia (kev pom kev ze): Txawm hais tias koj pom tau tej yam ze, tej zaum koj yuav tsis pom tau tej yam deb kom meej.
- Strabismus (qhov muag sib tshuam): Lub qhov muag tsis tuaj yeem taw tes rau tib qho kev taw qhia, thiab ib lub qhov muag yuav tig mus rau hauv lossis sab nraud.
- Ua pa nyuaj thiab teeb meem ua pa: Qee zaum koj yuav muaj lub sijhawm ua pa tsis taus lossis ua pa sai (hyperventilation) . Qhov no tuaj yeem tshwm sim thaum koj pw tsaug zog lossis tsim.
Vim li cas ho muaj qhov teeb meem no?
Qhov ua rau qhov no yog
kev hloov pauv hauv TCF4 gene.Cov noob caj noob ces TCF4 no tswj cov protein uas koj lub hlwb thiab lub paj hlwb xav tau los tsim. Yog li, yog tias muaj qhov tsis zoo hauv cov noob caj noob ces no, nws cuam tshuam rau kev loj hlob ntawm tus menyuam. Tam sim no koj yuav xav paub seb qhov no puas yog los ntawm niam txiv. Nov yog li cas,
- Qee zaum, yog tias ib tug ntawm cov niam txiv muaj qhov kev hloov pauv gene no , muaj 50% feem pua uas tus menyuam yuav muaj qhov mob no. Qhov no hu ua tus qauv autosomal dominant .
- Txawm li cas los xij, txawm tias ob leeg niam txiv tsis muaj qhov kev hloov pauv gene no los xij , tus menyuam tseem tuaj yeem tsim qhov kev hloov pauv gene no. Ntawd yog, nws tuaj yeem tshwm sim yam tsis muaj keeb kwm tsev neeg. Qhov no hu ua de novo occurrence . Yog li, qhov no tsis yog ib yam dab tsi uas leej twg tuaj yeem tiv thaiv tau. Nws tsis yog koj qhov txhaum, thiab nws kuj tsis yog lwm yam.
Cov kws kho mob paub qhov no li cas?
Thaum koj tus menyuam yug los, koj thiab koj tus kws kho mob yuav pom
qee qhov kev hloov pauv ntawm lawv cov tsos . Los yog, thaum koj tus menyuam loj hlob, koj tus kws kho mob yuav pom cov cim ntawm Pitt-Hopkins syndrome thaum
mus ntsib kws kho mob lossis mus ntsib kws kho mob . Tom qab ntawd lawv yuav xaj qee qhov
kev kuaj mob tshwj xeeb los paub meej tias muaj mob.
Yuav ua li cas thiaj kuaj tau qhov no?
Koj tus kws kho mob yuav hais kom
koj kuaj cov noob caj noob ces rau koj tus menyuam. Qhov no suav nrog kev coj
cov ntshav los yog
cov qauv DNA los ntawm ib daim ntaub so ntswg (cov qauv ntawm cov qe ntshav uas tau coj los ntawm sab hauv ntawm lub puab tsaig). Tus kws kho mob noob caj noob ces mam li kuaj cov qauv kom pom tias puas muaj
kev hloov pauv hauv cov noob caj noob ces TCF4 .
Yog tias koj tus menyuam muaj mob xws li qaug dab peg, koj tus kws kho mob kuj tseem yuav hais kom kuaj xws li:
- Kev kuaj EEG (Electroencephalogram): Qhov no ntsuas qhov kev ua haujlwm hluav taws xob ntawm lub hlwb. Zoo li ECG ntawm lub plawv, nws tuaj yeem muab lub tswv yim ntawm kev ua haujlwm ntawm lub hlwb.
- MRI (Magnetic Resonance Imaging): Qhov no thaij duab ntawm lub hlwb kom pom seb puas muaj kev hloov pauv.
Cov kev kho mob rau qhov no yog dab tsi?
Tu siab kawg li,
tsis muaj tshuaj kho tau Pitt-Hopkins Syndrome (PTHS). Txawm li cas los xij,
cov tsos mob ntawm tus mob no tuaj yeem kho tau . Qhov no txhais tau tias peb tuaj yeem pab txo qhov tsis xis nyob uas koj tus menyuam ntsib thiab ua rau lawv lub neej yooj yim dua me ntsis. Koj tuaj yeem tham nrog koj tus kws kho mob kom paub seb koj tus menyuam puas xav tau cov kev pabcuam ntawm cov kws tshwj xeeb no:
- Kws Kho Mob Plab: Rau cov teeb meem xws li cem quav.
- Kws Kho Mob Hlwb: Rau tej yam xws li qaug dab peg thiab cov leeg tsis muaj zog.
- Kws Kho Mob Qhov Muag: Rau cov teeb meem pom kev.
- Kws kho mob ntsws: Rau cov teeb meem ua pa.
Pab neeg kho mob ntawm koj tus menyuam yuav ua haujlwm ua ke los tsim
ib txoj kev npaj kho mob uas haum rau koj tus menyuam cov tsos mob . Qhov no txhais tau tias kho mob raws plab, teeb meem pom kev, thiab teeb meem ua pa sib cais. Koj tus menyuam cov tsos mob yuav hloov pauv raws sijhawm, yog li koj yuav tsum
mus ntsib koj tus kws kho mob ntau zaus thiab kho koj txoj kev kho mob . Tsis txhob txhawj, qhov no yog txhua yam hais txog kev muab lub neej zoo tshaj plaws rau koj tus menyuam.
Puas tiv thaiv tau tus kab mob Pitt-Hopkins Syndrome (PTHS)?
Vim qhov no
yog los ntawm kev hloov pauv caj ces , yeej tsis muaj dab tsi koj ua tau los tiv thaiv qhov kev hloov pauv no. Txawm li cas los xij,
yog tias koj, koj tus khub, lossis ib tus neeg hauv koj tsev neeg muaj tus mob caj ces no, lossis yog tias koj muaj keeb kwm ntawm Pitt-Hopkins syndrome , nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum tham nrog kws kho mob.
Kuv yuav paub li cas yog tias kuv tus menyuam muaj feem yuav mob no?
Yog tias koj tab tom yuav muaj menyuam, thiab koj lossis koj tus khub muaj keeb kwm tsev neeg muaj teeb meem caj ces, nrog koj tus kws kho mob tham txog
kev sab laj ua ntej cev xeeb tub . Nws tuaj yeem pab tau heev. Tus kws pab tswv yim caj ces tuaj yeem qhia koj ntxiv txog qhov no.
Yog tias kuv tus menyuam muaj tus mob Pitt-Hopkins syndrome, kuv yuav tsum xav li cas?
Cov menyuam yaus uas muaj tus kab mob Pitt-Hopkins feem ntau xav tau
kev kho mob tshwj xeeb thiab kev pab cuam kev kawm . Koj tus kws kho mob yuav pom zoo rau tej yam xws li:
- Kev kho mob ua haujlwm: Pab nrog cov haujlwm niaj hnub, kev ua si, thiab kev saib xyuas tus kheej. Cov neeg no pab nrog tej yam xws li noj mov thiab hnav khaub ncaws.
- Kev Kho Mob Lub Cev: Pab kom taug kev tau zoo, ua kom lub cev sib npaug, thiab ua kom cov leeg muaj zog. Qhov no tseem ceeb rau kev txhim kho lub zog ntawm lub cev rau ib tug menyuam.
- Kev kho mob hais lus: Pab koj hais lus, nkag siab txog yam uas lwm tus hais, thiab sib txuas lus. Txawm tias koj tsis muaj lus los xij, koj tuaj yeem kawm qhia koj tus kheej rau lwm txoj kev.
Cov menyuam no yuav muaj sia nyob ntev npaum li cas? (Kev kwv yees)
Lub neej ntawm cov menyuam yaus uas muaj tus kab mob Pitt-Hopkins syndrome yuav txawv . Ib txhia menyuam yaus
nyob mus txog thaum lawv loj hlob . Zoo dua nug koj tus kws kho mob seb koj yuav pab tau koj tus menyuam li cas kom muaj lub neej noj qab nyob zoo. Txhua tus menyuam txawv, yog li txhua tus neeg txoj kev taug kev txawv.
Kuv yuav saib xyuas kuv tus menyuam uas muaj tus kab mob Pitt-Hopkins li cas?
Tham nrog koj tus menyuam tus kws kho mob txog lawv
txoj kev noj qab haus huv thiab kev kawm . Qee cov kev kho mob, lossis
Cov khoom siv sib txuas lus ntxiv thiab lwm txoj hauv kev (AAC) tuaj yeem pab koj tus menyuam sib txuas lus nrog lwm tus. Koj tus kws kho mob kuj tseem tuaj yeem tham nrog koj txog Cov Phiaj Xwm Kev Kawm Ntawv Tus Kheej (IEPs) thiab lwm yam kev pab cuam uas tuaj yeem pab koj tus menyuam. Muaj cov txoj hauv kev tshwj xeeb los qhia cov menyuam yaus uas muaj cov kev tsis taus no, yog li ntawd mus saib lawv. Thaum twg kuv tus menyuam yuav tsum mus ntsib kws kho mob?
Nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum coj koj tus menyuam mus ntsib kws kho mob tsis tu ncua thiab saib xyuas nws txoj kev noj qab haus huv . Nug koj tus kws kho mob seb nws yuav tsum mus ntsib kws kho mob tshwj xeeb ntau npaum li cas. Tsis tas li ntawd, qhia rau koj tus kws kho mob tam sim ntawd yog tias koj tus menyuam muaj cov tsos mob tshiab . Nws yog ib lub tswv yim zoo los qhia rau koj tus kws kho mob yog tias koj tus menyuam kub taub hau lossis ua txawv ntawm niaj hnub. Kab mob Pitt-Hopkins cuam tshuam li cas rau tus menyuam tus cwj pwm?
Qhov zoo tshaj plaws yog tias feem ntau cov menyuam uas muaj tus kab mob Pitt-Hopkins syndrome zoo siab thiab nyiam sib tham . Lawv yuav luag ntau, luag nrov nrov, thiab qee zaum ua li ntawd yam tsis muaj laj thawj. Koj yuav pom lawv co tes thiab co rov qab los . Cov no yog ib feem ntawm tus mob. Lawv yuav pom lawv zoo siab thiab so. Txawm li cas los xij, qee tus menyuam kuj yuav ntxhov siab lossis txaj muag me ntsis. Yog tias koj muaj kev txhawj xeeb txog kev hloov pauv ntawm koj tus menyuam tus cwj pwm, nrog koj tus kws kho mob tham txog qhov ntawd. Ua ib tug niam txiv tshiab, koj yuav ntshai thiab poob siab heev thaum koj paub tias koj tus menyuam muaj tus mob caj ces tsis tshua muaj xws li Pitt-Hopkins syndrome. Qhov ntawd yog ib qho zoo li qub. Tab sis, nco ntsoov, nrog kev kho mob thiab kev kho mob ntawm cov kws tshaj lij, koj tus menyuam tuaj yeem ua neej noj qab nyob zoo .
Koj tus kws kho mob kuj tseem yuav xa koj mus rau tus kws pab tswv yim txog noob caj noob ces . Lawv yog cov kws tshaj lij hauv kev tshawb nrhiav noob caj noob ces. Lawv tuaj yeem pab koj xav zoo dua, pab koj nkag siab txog kev kuaj mob, thiab coj koj mus rau yam koj ua tau los pab koj tus menyuam kom muaj lub neej noj qab nyob zoo thiab txaus siab . Nco ntsoov tias koj tsis yog tib tug neeg hauv txoj kev no. Cov yam tseem ceeb tshaj plaws rau koj kom nco ntsoov
Peb vam tias koj tam sim no nkag siab me ntsis txog Pitt-Hopkins Syndrome (PTHS) raws li peb tau tham txog nws. Txawm hais tias qhov no yog ib qho mob tsis tshua muaj, nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum paub txog nws.- PTHS yog ib qho mob caj ces uas tshwm sim los ntawm kev hloov pauv hauv TCF4 gene. Qhov no cuam tshuam rau kev loj hlob ntawm lub hlwb thiab lub paj hlwb.
- Cov tsos mob sib txawv. Cov tsos mob tseem ceeb yog kev loj hlob qeeb, teeb meem hais lus, kev hloov pauv ntawm lub ntsej muag, qaug dab peg, thiab teeb meem ua pa.
- Qhov no tsis yog autism, tab sis qee cov tsos mob yuav zoo sib xws.
- Txawm hais tias tsis muaj kev kho kom zoo tag nrho los, cov tsos mob tuaj yeem kho tau. Muaj ntau txoj kev kho mob thiab kev pab los ntawm cov kws kho mob tshwj xeeb.
- Kev txheeb xyuas thaum ntxov thiab kev tswj hwm kom zoo yuav pab tau ntau yam hauv kev txhim kho tus menyuam lub neej.
- Koj tsis nyob ib leeg xwb. Cov kws kho mob, cov kws kho mob hlwb, thiab cov kws pab tswv yim npaj txhij los pab koj thiab koj tus menyuam. Tsis txhob ntshai nrhiav lawv txoj kev pab.
- Txhua tus menyuam yog tus tshwj xeeb. Cov menyuam uas muaj PTSD muaj lawv tus kheej lub peev xwm thiab txoj kev zoo siab. Qhov tseem ceeb tshaj plaws yog muab kev hlub, kev saib xyuas, thiab kev txhawb nqa rau lawv.
Pitt-Hopkins Syndrome, PTHS, cov kab mob caj ces, TCF4 gene, kev loj hlob qeeb, kev tsis taus ntawm lub hlwb, qaug dab peg, kev noj qab haus huv ntawm menyuam yaus, kev sab laj txog caj ces
💬 Comments (0)
Tsis muaj lus teb tau muab tso tawm. Ntxiv koj cov lus tawm ntawm no thawj zaug.
Ntxiv koj cov lus