Koj tus menyuam puas muaj teeb meem nrog lawv lub qhov muag, pob ntseg, thiab pob qij txha tib lub sijhawm? Qhov no yuav yog Stickler Syndrome!

Qee zaum peb cov menyuam yaus mob ib leeg tom qab ib leeg, puas yog? Tab sis qee tus menyuam yaus yuav muaj ntau yam teeb meem uas zoo li tsis muaj feem cuam tshuam, xws li teeb meem pom kev, teeb meem hnov ​​lus, thiab mob pob qij txha. Koj puas tau muaj kev paub zoo sib xws? Yog li qhov no yog hais txog tus mob caj ces hu ua Stickler Syndrome, uas tuaj yeem ua rau muaj tus mob zoo li no. Txawm hais tias qhov no yuav zoo li nyuaj me ntsis, cia peb tham txog nws yooj yim.

Stickler Syndrome yog dab tsi? Yog hais kom meej...

Hais yooj yim xwb, Stickler syndrome yog ib yam mob caj ces . Nws yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv hauv peb cov noob caj ces. Nws feem ntau cuam tshuam rau cov nqaij sib txuas hauv peb lub cev. Cov nqaij sib txuas no yog ib hom nqaij tshwj xeeb uas txuas, txhawb nqa, thiab muab cov duab rau lwm qhov ntawm peb lub cev, xws li cov kabmob thiab cov nqaij. Xav txog nws zoo li siv cov cement thiab hlau los tuav cov phab ntsa thiab ru tsev ntawm peb lub tsev ua ke. Cov nqaij sib txuas no kuj tseem ceeb rau peb lub cev.

Yog li, hauv qhov xwm txheej no ntawm Stickler syndrome, cov ntaub so ntswg sib txuas hauv qhov chaw xws li lub ntsej muag, pob ntseg, qhov muag, thiab cov pob qij txha raug cuam tshuam ntau tshaj plaws. Vim li no, qee tus menyuam yaus yuav muaj qee qhov kev hloov pauv ntawm lub ntsej muag, xws li lub qhov ncauj tawg. Kuj tseem yuav muaj teeb meem nrog kev pom kev , kev hnov ​​​​lus, thiab kev txav mus los. Qhov no qee zaum hu ua Stickler dysplasia.

Tus mob no feem ntau tshwm sim li cas? Leej twg yuav muaj tus mob no tshaj?

Kwv yees li ntawm ib mus rau peb tus menyuam mos uas muaj tus mob Stickler syndrome no. Txawm li cas los xij, vim tias feem ntau tsis tau kuaj pom tus mob no, nws nyuaj rau hais tias muaj pes tsawg tus neeg uas raug tus mob no.

Hais txog leej twg tau tus mob no, txhua tus neeg yeej muaj tus mob Stickler syndrome no. Txawm li cas los xij, yog tias ib tug neeg hauv tsev neeg, uas yog, niam, txiv, lossis kwv tij neej tsa, muaj tus mob no, qhov kev pheej hmoo ntawm lwm tus yuav mob siab dua. Txawm li cas los xij, qee zaum, tsis muaj keeb kwm tsev neeg, tus mob no kuj tuaj yeem tshwm sim vim muaj kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces (' genetic mutation') . Ntawd yog, nws tsis tas yuav yog ib yam dab tsi uas tau txais los ntawm niam txiv.

Stickler Syndrome cuam tshuam li cas rau lub cev?

Zoo li peb tau tham txog ua ntej lawm, qhov mob no cuam tshuam rau cov nqaij sib txuas. Ib qho ntawm cov haujlwm tseem ceeb ntawm cov nqaij sib txuas hauv peb lub cev yog los tiv thaiv thiab txhawb nqa lwm cov nqaij thiab cov kabmob. Yog li, thaum muaj kev hloov pauv, lossis qhov tsis zoo, hauv ib lub noob uas ua rau cov nqaij sib txuas no, lub noob ntawd tsis tau txais cov lus qhia zoo txog yuav ua li cas los ua cov nqaij sib txuas no thiab nws yuav tsum ua haujlwm li cas.

Qhov no yog vim li cas, rau ib tus neeg uas muaj tus kab mob Stickler syndrome,Kev pom kev, kev hnov ​​lus, thiab kev txav mus los ntawm cov pob qij txha raug cuam tshuam. Qhov muag, pob ntseg, thiab cov pob qij txha raug cuam tshuam tshwj xeeb. Cov neeg uas muaj tus kab mob Stickler feem ntau mob pob qij txha thaum yau . Txawm li cas los xij, nrog kev kho mob kom zoo, cov tsos mob tuaj yeem tswj tau thiab cov neeg uas muaj tus mob no tuaj yeem ua neej nyob li qub thiab nquag .

Cov tsos mob ntawm qhov no yog dab tsi? Yuav ua li cas thiaj paub txog nws?

Cov tsos mob ntawm tus mob Stickler syndrome yuav txawv ntawm ib tus neeg mus rau ib tus neeg . Tsis yog txhua tus yuav muaj tag nrho cov tsos mob. Qhov ntawd yog qhov ua rau nws tshwj xeeb heev. Piv txwv li, ib tug menyuam yuav muaj teeb meem qhov muag ntau dua, thaum lwm tus yuav muaj mob pob qij txha ntau dua.

Muaj ntau pawg tsos mob tseem ceeb uas pom tau:

Teeb meem pob txha thiab pob qij txha:

• Thaum xub thawj , cov pob qij txha yuav yoog tau yooj yim dhau , tab sis dhau sij hawm lawv yuav pib tawv .
• Tej zaum yuav muaj qhov nkhaus ntawm tus txha nqaj qaum, lossis scoliosis .
• Kab mob pob qij txha tuaj yeem tshwm sim thaum tseem hluas. Xav txog seb yog ib tug menyuam yaus, uas tsis tau muaj kaum xyoo, sawv thaum sawv ntxov thiab yws tias lawv mob pob qij txha, koj yuav tsum txhawj xeeb.

Cov teeb meem ntsig txog pob ntseg thiab pob ntseg:

• Kev hnov ​​​​lus tsis zoo muaj ntau theem sib txawv. Ib txhia neeg tsuas hnov ​​​​​​lus me ntsis xwb, thaum lwm tus neeg lag ntseg tag nrho.

Teeb meem qhov muag:

• Kev pom kev ze heev (lossis myopia) txhais tau tias tsuas yog cov khoom nyob ze thiaj pom tseeb, thaum cov khoom nyob deb tsis meej.
• Lub retina cais tawm. Qhov no tuaj yeem tshwm sim sai sai thiab yuav tsum tau kho tam sim ntawd.
• Kab mob qhov muag .
• Muaj kev ntxhov siab ntxiv hauv lub qhov muag, uas hu ua glaucoma.

Cov yam ntxwv tshwj xeeb pom ntawm lub ntsej muag:

Feem ntau, cov menyuam yaus uas muaj tus mob no lub ntsej muag kuj tuaj yeem cuam tshuam rau lawv txoj kev loj hlob.

• Cleft palate : Qhov no txhais tau tias muaj qhov sib txawv ntawm lub ru tsev ntawm lub qhov ncauj.
• Lub puab tsaig qis me me thiab nqaim tsis zoo ('micrognathia') : Qhov no qee zaum hu ua 'Pierre Robin sequence'. Qhov no tuaj yeem ua rau qee tus menyuam yaus muaj teeb meem ua pa thiab nqos.
• Lub ntsej muag tiaj tus thiab lub qhov ntswg me me.

Lwm cov tsos mob:

Ntxiv rau qhov no, lwm cov tsos mob yuav pom tau:

• Ua pa nyuaj (tshwj xeeb tshaj yog rau cov menyuam yaus uas muaj micrognathia).
• Muaj teeb meem pub mis rau cov menyuam mos.
• Cov teeb meem kev kawm vim muaj teeb meem pom kev thiab hnov ​​​​lus.

Tseem Ceeb: Tsis yog txhua tus yuav muaj tag nrho cov tsos mob no. Tsis txhob txhawj yog tias koj tus menyuam muaj ib lossis ob qho ntawm cov tsos mob no, tab sis yog tias koj pom ntau yam ntawm lawv ua ke, nws yog qhov zoo tshaj plaws los nrhiav kev pab kho mob.

Puas muaj ntau hom mob Stickler Syndrome?

Yog, muaj rau hom mob Stickler syndrome tseem ceeb uas tau txheeb xyuas. Qhov hnyav thiab qhov xwm txheej ntawm cov tsos mob sib txawv nyob ntawm hom.

• Hom I: Qhov no yog hom uas pom ntau tshaj plaws . Cov tsos mob tseem ceeb yog qhov tsis hnov ​​lus me ntsis thiab pom kev ze.
• Hom II: Qhov no raug cuam tshuam hnyav dua los ntawm kev hnov ​​​​​​lus tsis zoo thiab pom kev ze.
• Hom III: Cov tsos mob tseem ceeb yog kev hnov ​​tsis tau lus thiab teeb meem pob qij txha. Cov tsos mob ntawm qhov muag feem ntau tsis muaj .
• Hom IV, V, thiab VI: Cov hom no tsis tshua muaj . Lawv tuaj yeem muaj teeb meem pom kev thiab hnov ​​​​lus hnyav. Lawv kuj tseem tuaj yeem muaj cov tsos mob nyuaj dua, xws li cov pob txha ntev loj hlob (spondyloepiphyseal dysplasia) thiab mob pob qij txha.

Cov kws kho mob txiav txim siab seb tus neeg ntawd yog hom twg raws li cov tsos mob thiab kev kuaj mob.

Qhov ua rau muaj qhov no yog dab tsi? Dab tsi yog qhov cuam tshuam ntawm cov noob caj noob ces?

Qhov ua rau mob Stickler syndrome no yog kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces . Qhov kev hloov pauv no tuaj yeem tshwm sim hauv ib qho ntawm rau lub noob caj noob ces uas qhia peb lub cev kom tsim cov protein tshwj xeeb hu ua collagen . Collagen yog qhov tseem ceeb uas muab rau peb cov ntaub so ntswg sib txuas lawv qhov yooj ywm thiab lub zog. Xav txog nws zoo li ib txoj hlua roj hmab, uas muab rau lawv qhov elasticity thiab lub zog.

Yog li, thaum muaj qhov tsis zoo hauv cov noob no, cov protein collagen tsis raug tsim tawm kom zoo. Qhov no feem ntau cuam tshuam rau collagen uas ua rau peb cov pob txha mos thiab cov khoom zoo li jelly hauv peb lub qhov muag. Ntawm cov noob no, cov noob zoo li `(COL2A1)`, `(COL11A1)`, `(COL11A2)` yog cov tseem ceeb.

Yog tias ib tug me nyuam tau txais ib qho ntawm cov noob caj noob ces hloov pauv no, lawv yuav pom cov tsos mob ntawm Stickler syndrome.

Cov noob caj noob ces no tau txais los ntawm leej twg li cas?

Muaj ob txoj kev tseem ceeb uas qhov no tau txais los ntawm noob caj noob ces:

• Daim ntawv autosomal dominant:Qhov no yog hom mob uas feem ntau tshwm sim (tshwj xeeb yog hom I, II, thiab III). Qhov uas tshwm sim ntawm no yog tias txawm tias ib tug niam txiv muaj qhov kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces los xij, muaj 50% feem pua ​​uas tus menyuam yuav tau txais nws.
• Autosomal recessive: Qhov no tsis tshua muaj me ntsis (nws tuaj yeem pom hauv hom IV, V, thiab VI). Ntawm no, ob leeg niam txiv yuav tsum yog cov neeg nqa khoom noj qab haus huv . Ntawd yog, lawv tsis muaj tsos mob, tab sis lawv muaj ib qho gene hloov pauv. Yog tias yog, muaj 25% feem pua ​​​​​​uas tus menyuam yuav tau txais tus mob no.

Qee zaum, kev hloov pauv caj ces tshiab ('de novo mutation') tuaj yeem tshwm sim yam tsis tau npaj tseg , yam tsis muaj keeb kwm tsev neeg. Cov no nyuaj rau kwv yees ua ntej.

Cov kws kho mob kuaj mob li cas?

Tus kws kho mob ua raws li ob peb kauj ruam los kuaj mob Stickler syndrome.

• Keeb kwm kev kho mob hauv tsev neeg thiab kev kuaj lub cev kom ntxaws: Ua ntej, koj thiab koj tus menyuam yuav raug nug txog koj cov tsos mob thiab seb puas muaj leej twg hauv koj tsev neeg tau muaj cov mob zoo sib xws. Tom qab ntawd, koj tus menyuam yuav raug kuaj xyuas seb puas muaj tej yam tshwj xeeb ntawm lub ntsej muag, pob ntseg, qhov muag, thiab pob qij txha.
• Kev ntsuam xyuas qhov muag thiab pob ntseg: Cov kev ntsuam xyuas no yog ua los ntawm cov kws kho mob tshwj xeeb los ntsuas qib kev pom thiab pob ntseg.
• Kev kuaj duab: Qee zaum kev kuaj xws li X-rays yuav raug ua los xyuas seb puas muaj qhov tsis zoo hauv cov pob txha thiab cov pob qij txha.
• Kev kuaj noob caj noob ces: Qhov no yog qhov kev kuaj tseem ceeb uas pab ua kom paub tseeb tias muaj mob. Yuav muab cov ntshav lossis cov nqaij ntawm tus neeg mob coj mus kuaj seb puas muaj kev hloov pauv noob caj noob ces uas ua rau muaj tus mob Stickler syndrome.

Qhov no puas kuaj tau ua ntej tus menyuam yug los?

Muaj tseeb tiag, qee zaum kev kuaj noob caj noob ces ua ntej yug me nyuam tuaj yeem txheeb xyuas txhua yam kev txawv txav lossis kev hloov pauv hauv cov noob caj noob ces ntawm tus menyuam. Txawm li cas los xij, kev kuaj mob tseeb feem ntau yog ua tom qab tus menyuam yug los, tom qab kuaj lub cev tag nrho thiab lwm yam kev kuaj mob tsim nyog tau ua los xyuas kom meej cov tsos mob.

Cov kev kho mob rau Stickler Syndrome yog dab tsi?

Qhov no yog ib qho teeb meem uas ntau tus neeg muaj. Tam sim no tsis muaj kev kho rau Stickler syndrome. Tab sis tsis txhob txhawj. Muaj ntau txoj kev kho mob zoo los tswj cov tsos mob thiab txo lawv cov kev cuam tshuam . Kev kuaj mob thaum ntxov thiab kev kho mob yog qhov tseem ceeb tshaj plaws. Tshwj xeeb tshaj yog thaum muaj teeb meem ntawm lub qhov muag lossis pob qij txha, kev kho mob thaum ntxov tuaj yeem tiv thaiv kev puas tsuaj loj.

Cov kev kho mob sib txawv nyob ntawm cov tsos mob. Nov yog qee qhov kev kho mob tseem ceeb:

• Txhim kho qhov muag pom kev zooMuab cov tsom iav lossis cov iav sib txuas lus.
• Muab cov khoom siv pab hnov ​​lus kom hnov ​​lus zoo dua.
• Muab tshuaj kom txo qhov mob pob qij txha.
• Yog tias muaj qhov nkhaus lossis tsis sib luag ntawm cov hniav, kev kho hniav orthodontic tuaj yeem ua tau los kho lawv.
• Kev kho lub cev ( xws li kev tawm dag zog tshwj xeeb) los txhawb cov pob qij txha thiab txhim kho kev txav mus los.
• Kev phais:
• Rov txuas dua ntawm lub retina uas twb tawg lawm (kev phais rov txuas lub retina).
• Kho qhov ncauj tawg.
• Yog tias ua pa nyuaj heev, yuav muab ib lub raj me me tso rau hauv caj dab kom ua pa tau yooj yim dua (tej zaum yuav siv lub tracheostomy).
• Kho lossis hloov cov pob qij txha uas puas lawm.

Los ntawm kev kho mob no, cov menyuam yaus thiab cov neeg laus uas muaj tus kab mob Stickler tau txais kev pab zoo hauv kev ua lub neej ib txwm muaj, puv npo, thiab nquag .

Puas tiv thaiv tau qhov teeb meem no?

Kab mob Stickler yog ib yam mob uas muaj los ntawm noob caj noob ces, yog li ntawd peb thiaj tsis tiv thaiv tau . Txawm li cas los xij, yog tias ib tug neeg hauv koj tsev neeg muaj tus mob no thiab koj tab tom npaj yuav muaj menyuam, kev sab laj txog noob caj noob ces thiab kev kuaj noob caj noob ces yuav pab koj nkag siab txog qhov kev pheej hmoo uas koj tus menyuam yuav tau tus mob no.

Koj yuav xav li cas thaum koj muaj tus mob Stickler Syndrome?

Txawm hais tias tsis muaj kev kho rau tus mob no los xij, nws tsis cuam tshuam rau lub neej ntawm ib tus neeg . Ntawd yog, cov neeg uas muaj tus mob no nyob tau lub neej ib txwm zoo li lwm tus. Nrog kev saib xyuas mob tsis tu ncua, kev kho mob tsim nyog, thiab kev txhawb nqa, ntau tus neeg nyob tau lub neej nquag thiab txaus siab.

Qhov tseem ceeb tshaj plaws yog kuaj mob thaum tseem yog menyuam yaus lossis thaum tseem yog menyuam yaus . Tom qab ntawd, cov tsos mob tuaj yeem tswj tau sai thiab cov teeb meem uas yuav tshwm sim yav tom ntej tuaj yeem tiv thaiv tau.

Qee zaum cov tsos mob tuaj yeem rov tshwm sim txawm tias tom qab kho mob lawm. Piv txwv li, txawm tias koj tau phais kom tshem tawm ib qho retina uas tawg lawm, qhov mob tuaj yeem rov tshwm sim dua. Yog li ntawd, nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum mus kuaj mob tsis tu ncua thiab ua tib zoo saib xyuas koj cov tsos mob .

Puas muaj kev cuam tshuam rau cov haujlwm niaj hnub?

Qhov no txawv ntawm ib tus neeg mus rau ib tus neeg, nyob ntawm seb cov tsos mob zoo li cas. Ib txhia neeg yuav tsis muaj feem cuam tshuam ntau, thaum lwm tus yuav tsum nyob nrog qee qhov kev txwv. Tshwj xeeb, cov kws kho mob qhia kom tsis txhob ua si kis las uas sib chwv , xws li rugby thiab football, vim tias qhov kev pheej hmoo ntawm kev tawg ntawm lub qhov muag yog siab dua hauv cov kis las no.

Thaum twg koj yuav tsum mus ntsib kws kho mob?

Yog tias koj lossis koj tus menyuam muaj cov tsos mob uas koj xav tias yuav muaj feem cuam tshuam nrog Stickler syndrome thiab cuam tshuam rau koj cov dej num txhua hnub mus rau qhov chaw uas koj ua tsis tau haujlwm, nco ntsoov mus ntsib kws kho mob.

• Yog tias koj mob pob qij txha hnyav .
• Yog tias koj qhov kev pom kev hloov pauv sai sai (piv txwv li, pom kev tsis meej, pom teeb ci ntsa iab ntawm koj ob lub qhov muag, pom cov pob dub lossis cov ntaub thaiv dej ntab ntawm koj ob lub qhov muag, lossis xav tias zoo li duab ntxoov ntxoo hauv ib feem ntawm koj qhov kev pom - cov no yuav yog cov cim qhia tias lub retina tsis sib cais).
• Yog koj muaj teeb meem nqos zaub mov los yog dej haus.
• Yog tias thaj chaw uas koj tau phais los ntshav, o, lossis muaj cov kua daj (qhov no txhais tau tias muaj kev kis kab mob).

Tseem ceeb heev: Yog tias koj lossis koj tus menyuam ua pa nyuaj , nws yog qhov xwm txheej ceev. Mus rau tsev kho mob ze tshaj plaws tam sim ntawd, lossis hu rau 1990.

Cov lus nug tseem ceeb uas yuav nug tus kws kho mob yog dab tsi?

Thaum koj paub tias koj lossis koj tus menyuam muaj tus mob Stickler syndrome, koj tuaj yeem nug cov lus nug ntawm tus kws kho mob zoo li no:

• Tus mob no hu ua Stickler Syndrome loj npaum li cas?
• Vim li cas ho ua li no?
• Qhov no yuav cuam tshuam li cas rau kuv tus menyuam lub neej txhua hnub?
• Kuv yuav tsum txhawj xeeb txog tej teeb meem twg? Lawv cov tsos mob yog dab tsi?

Ntxiv rau cov lus nug no, nrog koj tus kws kho mob tham txog txhua yam uas koj xav, txhua yam kev ntshai, lossis kev tsis ntseeg uas koj muaj.

Thaum kawg, cov ntsiab lus tseem ceeb tshaj plaws (Cov Lus Qhia Txog Kev Coj Mus Tsev)

Mob Stickler syndrome tej zaum yuav ua rau neeg ntshai me ntsis thaum hnov. Tiam sis nco ntsoov cov no:

• Qhov no yog ib qho mob caj ces , tsis yog ib yam dab tsi uas yog vim koj qhov kev tsis saib xyuas.
• Vim tias nws feem ntau cuam tshuam rau cov nqaij sib txuas , nws tuaj yeem ua rau muaj kev hloov pauv hauv qhov muag, pob ntseg, pob qij txha, thiab lub ntsej muag.
• Cov tsos mob yuav txawv ntawm ib tus neeg mus rau ib tus neeg .
• Txawm hais tias tsis muaj kev kho mob tag nrho los xij, muaj ntau txoj kev kho mob uas muaj los pab tswj cov tsos mob thiab ua neej zoo dua .
• Kev kuaj mob thaum ntxov thiab pib kho mob yog txoj hauv kev zoo tshaj plaws los ua tiav cov txiaj ntsig zoo.
• Yog tias ib tug neeg hauv koj tsev neeg muaj tus mob no, nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum nrhiav kev pab tswv yim txog caj ces .

Yog tias koj tsis ntshai thiab ua raws li cov lus qhia kho mob kom zoo, tus neeg uas muaj tus kab mob Stickler syndrome no yuav muaj peev xwm npaj lub neej zoo li lwm tus neeg. Yog tias koj muaj lus nug ntxiv, tsis txhob yig nrog kws kho mob tham.

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