Šepa li vaša beba? Upoznajmo se s Arthrogryposis Multiplex Congenitom.

Ne postoje riječi kojima bismo opisali radost koju osjećamo kada pogledamo novorođenče, zar ne? Ali ponekad naše bebe mogu imati manjih zdravstvenih problema. Danas ćemo govoriti o stanju o kojem se rijetko čuje, ali je vrlo važno biti svjestan. To je stanje koje se naziva artrogripoza.

Što je artrogripoza?

Jednostavno rečeno, Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) je stanje u kojem se dijete rađa s više od jednog zgloba koji se ne mogu savijati ili ispravljati . 'Artho' znači zglob, a 'gryposis' znači savijanje ili iskrivljenost. Ovo nije jedna bolest, već skupina od više od 300 stanja . Na primjer, može se vidjeti kod mišićnih bolesti poput mišićne distrofije i genetskih stanja poput trisomije 18 - Edwardsovog sindroma.

Kada kažemo 'ukočenost zglobova', liječnici to nazivaju '(kontraktura)'. To jest, mišići, koža i tetive bebe su trajno zategnuti , pa su zglobovi skraćeni i ne mogu se pravilno savijati ili istezati. Zamislite, zglobovi su mjesta poput naših zapešća, kukova, koljena i vrata. Ovi zglobovi nam pomažu da se krećemo. Dakle, kod beba s artrogripozom, ovi zglobovi imaju poteškoća s pravilnim kretanjem. Mogu biti potpuno ukočeni, mogu biti iskrivljeni ili mogu biti ravni i zaglavljeni u jednom položaju .

Koji su posebni simptomi koje beba pokazuje u ovoj situaciji?

Bebe s artrogripozom imaju nekoliko jedinstvenih karakteristika pri rođenju. Međutim, te se karakteristike mogu razlikovati od bebe do bebe, čak i unutar iste obitelji. Najčešće karakteristike su:

• Ramena su spuštena, a tijelo okrenuto prema unutra.
• Onaj s ispruženim laktom (teško se savija).
• Onaj sa zapešćima i prstima savijenim prema unutra i zaglavljenim.
• Kosti kuka su se možda iščašile.
• Onaj s ispruženim koljenima.
• Stopala su okrenuta prema dolje i prema unutra (poput "klupčastog stopala").
• Kralježnica može biti savijena na jednu stranu (zakrivljenost kralježnice).

Ovi simptomi nisu isti za sve. Neki ljudi mogu imati jedan ili dva od ovih, dok drugi mogu imati više njih. Također, može zahvatiti velike zglobove kao i male zglobove . To znači da može zahvatiti sve, od vrhova prstiju do ramena.

Postoje li glavne vrste artrogripoze?

Da, uglavnom govorimo o dvije vrste:

• (Amioplazija) : U ovom slučaju , uglavnom su zahvaćeni zglobovi udova .
• (Distalna artrogripoza) : Kod ovog tipa ukočenost se javlja u rukama i stopalima (distalni zglobovi) , a veliki zglobovi poput ramena i kukova nisu značajno zahvaćeni.

Koliko je ovo stanje često?

Artrogripoza zapravo nije vrlo često stanje . ObičnoOvo stanje se može pojaviti kod otprilike jednog od 3000 živorođenih.

Je li to nešto genetsko? Je li to nešto što se prenosi generacijama?

Artrogripoza je kongenitalno stanje . To znači da simptomi počinju prije rođenja . U mnogim slučajevima točan uzrok nije poznat . Međutim, moguće je da je uzrokovana genetskim poremećajem . Stručnjaci su identificirali više od 400 mutiranih gena povezanih s artrogripozom. Također su pronašli veze s više od 35 genetskih poremećaja .

Koja je razlika između artrogripoze i izolirane kongenitalne kontrakture?

Dobro pitanje. „(Izolirana kongenitalna kontraktura)“ znači da postoji ukočenost zgloba samo u jednom dijelu tijela . Na primjer, jeste li ikada vidjeli neke bebe rođene s samo jednim stopalom savijenim prema unutra? To se zove „(klupasto stopalo)“. To je „(izolirana kongenitalna kontraktura)“. Ali kod artrogripoze, ukočenost zgloba može biti prisutna u dva ili više dijelova tijela .

Što uzrokuje artrogripozu (AMC)?

U većini slučajeva točan uzrok artrogripoze nije jasan . Međutim, postoji nekoliko uobičajenih čimbenika za koje se smatra da doprinose ovom stanju:

• Fetus (beba) ima ograničenu sposobnost kretanja dok raste u maternici . To može biti uzrokovano nedostatkom amnionske tekućine, porođajem drugog fetusa (npr. blizanaca) ili abnormalnim oblikom maternice. Kada fetus ne može pravilno pomicati zglobove, oko tih zglobova se nakuplja dodatno tkivo, pritišćući ih .
• Određena medicinska stanja koja trudnica ima . Na primjer, bolest poput "(multiple skleroze)". Ako netko u vašoj obitelji ima "(multiplu sklerozu)", i vi možete biti izloženi povećanom riziku.
• Genetske bolesti . Na primjer, stanja poput „mišićne distrofije“.
• Bolesti središnjeg živčanog sustava . To uključuje mozak i leđnu moždinu. Primjeri uključuju bolesti poput "(Moebiusovog sindroma)" i "(Spina bifida - meningomijelokela)".
• Bolesti neuromuskularnog sustava . Na primjer, mijastenija gravis.
• Bolesti vezivnog tkiva . Primjeri uključuju „(displaziju)“ i „(metatropni patuljasti rast)“.

U nekim slučajevima smatra se da kombinacija genetskih i okolišnih čimbenika može igrati ulogu u nastanku artrogripoze.

Koji su točno simptomi artrogripoze?

Simptomi artrogripoze mogu se uvelike razlikovati od osobe do osobe . Čak i unutar iste obitelji, simptomi jedne osobe mogu biti drugačiji ili teži od drugih.

Univerzalni simptomi su:

• Ograničena sposobnost pokretanja malih i velikih zglobova.
• Možda se mali i veliki zglobovi uopće ne mogu pomicati.
• Smanjen rast mišića (hipoplastični mišići).
• Udovi su mekani i cjevastog oblika.
• Preko zglobova se formira membrana nalik koži (mekotkivna mreža), koja sprječava njihovo kretanje.

Dodatne značajke koje mnogi ljudi primjećuju :

• Duge kosti u rukama i nogama su abnormalno tanke i lako se lome.
• Kriptorhizam je nemogućnost spuštanja testisa (testisa) u skrotum kod dječaka.

Značajke koje samo rijetki vide :

• Iščašeni kukovi, laktovi ili koljena.
• Problemi sa strukturom središnjeg živčanog sustava (mozga i leđne moždine).
• Problemi s funkcioniranjem središnjeg živčanog sustava (to jest, načinom na koji on funkcionira).

Osobe s amioplazijom obično nemaju problema s unutarnjim organima ili kognitivnim funkcijama . Međutim, oko 10% njih može imati problema s trbuhom. Primjeri:

• Gastroshiza: To znači rupu u želucu.
• `(Atrezija crijeva)`: To znači začepljenje crijeva.

Zglobovi nogu su najčešće zahvaćeni. Sljedeći su zglobovi ruku. Osim toga, često mogu biti zahvaćeni i ovi zglobovi:

• Ramena
• Koljena
• Lakat
• Gležanj
• Prsti
• Ručni zglob
• Prsti na nogama
• Bokovi
• Čeljusni zglob

Koliko dugo traje artrogripoza (AMC)?

Artrogripoza je stanje koje se ne može u potpunosti izliječiti . Međutim, postoje tretmani koji mogu poboljšati kvalitetu vašeg života . Fizikalna terapija, posebno, može vam pomoći u svakodnevnim zadacima poput odijevanja i pijenja vode.

Kako znate imate li artrogripozu (AMC)?

Ponekad se stanje može otkriti prije rođenja djeteta . Ako rutinski ultrazvučni pregled tijekom trudnoće pokaže abnormalnosti u djetetovim udovima, može se posumnjati da se radi o artrogripozi. Liječnici obično primjećuju ove probleme sa zglobovima u drugom tromjesečju trudnoće . Tada vas liječnik može uputiti na genetsko savjetovanje .

Vaš genetski savjetnik dat će vam informacije o genetskim stanjima koja mogu utjecati na vašu bebu. Pitat će vas o zdravstvenoj anamnezi vaše obitelji i preporučiti sve potrebne genetske testove. Na primjer:

• `(Uzimanje uzorka korionskih resica - CVS)`
• `(Amniocenteza)`

Čak i nakon što se dijete rodi, liječnici mogu dijagnosticirati ovo stanje promatranjem simptoma i provođenjem raznih testova . Ti testovi uključuju:

• Studije živčane vodljivosti: Mjere brzinu kojom električni impulsi putuju kroz živce.
• Elektromiografija (EMG): Bilježi električnu aktivnost mišića.
• `(Biopsija mišića)`: Uzima se i pregledava mali komadić mišića.
• Sekvenciranje genoma: Identificiranje mutiranih gena.
• Krvne pretrage: Potražite abnormalnosti u genima i kromosomima.
• `(Niz komparativne genomske hibridizacije (CGH))`: Detektira promjene u kromosomima.
• Mikročip: Analizira tisuće gena odjednom.
• Studije egzoma: Identificiraju različite promjene u genima.

Ponekad se liječnici oslanjaju i na slikovne pretrage poput ultrazvuka i EMG-a.

Nakon što vaš liječnik utvrdi mogući temeljni uzrok vaše artrogripoze , razvit će plan liječenja . Možete pomoći u izradi tog plana.

Kako se liječi artrogripoza (AMC)?

Iako ne postoji specifičan lijek za artrogripozu, liječenje može uvelike poboljšati kvalitetu života djeteta .

Zapamtite, ovo nije stanje koje sprječava dijete da živi dobar život. Uz pravilno liječenje, mnoge se stvari mogu uspješno postići.

Budući da su uzroci artrogripoze različiti za svakoga, liječenje se razlikuje od osobe do osobe .

Najčešće korišteni tretmani za artrogripozu su:

• Gips se koristi za imobilizaciju ukočenih zglobova . Postupno se mijenja kako bi zglob bio fleksibilniji.
• Fizikalna terapija : poboljšava pokretljivost zglobova i sprječava atrofiju mišića.
• Manipulacija zglobova : U ovom postupku, stručnjak nježno pomiče zglobove.
• Vježbe istezanja : One povećavaju fleksibilnost i opseg pokreta zglobova.
• Operacija . Operacija se može izvesti kako bi se povećao opseg pokreta zglobova poput gležnja, kuka, koljena, ručnog zgloba ili lakta. Glavni cilj ovdje je poboljšanje funkcije djeteta . To uključuje oslobađanje kostiju od tkiva koje sprječava kretanje, omogućujući mišićima da se stežu i kreću. Međutim, operacija se izvodi u relativno malom broju slučajeva .

Stručnjaci preporučuju multidisciplinarni pristup . To znači da će vašem djetetu možda trebati više od jednog tretmana. Najbolji rezultati postižu se kada tim liječnika i terapeuta radi zajedno.

Trebam li posjetiti specijaliste?

Da, apsolutno. Postoji nekoliko stručnjaka koji mogu pomoći vašem djetetu s artrogripozom. Na primjer:

• Pedijatar
• Ortoped (specijalist za kosti i zglobove)
• Liječnik specijaliziran za neurološke bolesti (neurolog)
• Medicinski genetičar
• Liječnik rehabilitacije
• Fizioterapeut

Svi ovi ljudi rade zajedno kako bi stvorili najbolji plan liječenja za vaše dijete.

Postoje li neki tretmani koji se mogu provoditi kod kuće?

Mnogim ljudima s artrogripozom bit će potrebna fizikalna terapija tijekom cijele mladosti . Fizioterapeuti će vas naučiti vježbama koje možete raditi kod kuće . Vrlo je važno da ih radite ispravno.

Može li se artrogripoza (AMC) spriječiti?

Ovo je stvarno izvan vaše kontrole . Ništa niste mogli učiniti da smanjite rizik od razvoja artrogripoze kod svog djeteta. Stoga, molim vas, nemojte kriviti sebe .

Kakva je budućnost osobe s artrogripozom (AMC)?

Dugoročni izgledi za osobe s AMC-om ovise o nekoliko čimbenika:

• Težina artrogripoze.
• Temeljni uzrok artrogripoze.
• Kako vaše ili tijelo vašeg djeteta reagira na liječenje .

No dobra je vijest da većina ljudi s artrogripozom živi kao samostalne odrasle osobe . Liječenje može toliko poboljšati njihovu pokretljivost da mogu živjeti normalnim životom, baš kao i ljudi bez artrogripoze.

Pogoršava li se artrogripoza s vremenom?

Artrogripoza nije progresivno stanje . To znači da se ukočenost zglobova ne pogoršava s vremenom. Međutim, osnovno stanje koje je uzrokuje ponekad može biti ozbiljno . Stoga, nakon što liječnici potvrde da vaše dijete ima artrogripozu, dobro je biti svjestan mogućih uzroka.

Koja pitanja trebam postaviti liječniku o artrogripozi?

Postavljanje pitanja liječniku može vam pomoći da bolje razumijete artrogripozu. Razmislite o tome da svom liječniku postavite ova pitanja o dijagnozi vaše bebe:

• Koju vrstu artrogripoze ima moje dijete?
• Koliko dugo će moja beba morati nositi gips?
• Koji je najbolji tretman za moje dijete?
• Koje specijaliste bi moje dijete trebalo posjetiti?
• Kada počinjemo s fizikalnom terapijom?
• Postoje li lijekovi koje moje dijete treba uzimati?
• Kako mogu najbolje pomoći svom djetetu?

Osobe s artrogripozom rađaju se s ukočenim ili nepokretnim zglobovima. Mogu imati poteškoća s obavljanjem svakodnevnih zadataka, poput hodanja ili držanja šalice. Mnogim ljudima je potrebna fizikalna terapija, a ponekad i operacija kako bi poboljšali kvalitetu života.

Zadnje što roditelj želi čuti jest da nešto nije u redu s njegovom nerođenom ili novorođenom bebom. Molim vas, nemojte kriviti sebe . Ništa niste mogli učiniti drugačije. Ako vam je potrebna pomoć u suočavanju s ovom teškom situacijom, razgovarajte sa svojim liječnikom o savjetovanju i grupama podrške. Niste sami . Postoje i druge obitelji koje prolaze kroz slične situacije.

Na kraju, zapamtite ovo (Poruka za ponijeti kući)

Artrogripoza je stanje u kojem se beba rađa s jednim ili više smrznutih zglobova i nesposobnošću pravilnog kretanja. Možda zvuči zastrašujuće, ali zapamtite da uz pravilno liječenje i brigu s ljubavlju, ova djeca mogu živjeti vrlo dobre živote .

Iako se specifičan uzrok ne uvijek pronađe, genetika i određena stanja tijekom trudnoće mogu igrati ulogu . Vrlo je važno rano ga prepoznati i započeti liječenje poput fizikalne terapije, gipsanja ako je potrebno, a rijetko i operacije.

Zapamtite, ovo se ne može spriječiti, stoga kao roditelji nemojte biti obeshrabreni . Surađujte sa svojim liječničkim timom i pružite djetetu ono što mu je potrebno. Niste sami, postoji mnogo ljudi koji mogu pomoći.

Uz strpljenje, ljubav i odgovarajući medicinski savjet , čak i dijete s artrogripozom može imati lijepu budućnost.

Artrogripoza , ukočenost zglobova, kongenitalno stanje, zdravlje djeteta, genetske bolesti, fizikalna terapija, ukočenost više zglobova