Je li jedna strana mozga vaše bebe prevelika? Upoznajmo se s hemimegalencefalijom!

Jeste li ikada bili zabrinuti zbog oblika glave vašeg mališana ili zbog čestih napadaja koje ima? Ponekad se iza tih stvari može kriti vrlo rijetko medicinsko stanje. Hemimegalencefalija je jedno takvo stanje. Iako naziv može zvučati malo komplicirano, razgovarajmo o tome jednostavno.

Što je hemimegalencefalija?

Jednostavno rečeno, hemimegalencefalija je kada je jedna strana mozga vašeg djeteta (moždana hemisfera) abnormalno veća od druge. Zamislite naš mozak kao veliki tumor s dvije polovice, lijevom i desnom stranom. U ovom stanju, samo jedna strana raste veća nego što bi trebala. Ponekad to povećanje može biti ograničeno na mali dio te strane mozga ili se cijela strana može povećati.

Kada se jedna strana mozga na ovaj način poveća, mogu se dogoditi i druge promjene unutar mozga. Na primjer:

• Neuroni su vrsta stanica u našem mozgu. Moguće je da nisu pravilno organizirani (citoarhitektura) ili da gornji sloj mozga nije pravilno formiran (kortikalna displazija).
• Nedostatak ili oštećenje corpus callosuma: Ovo je poput mosta koji spaja dvije strane mozga . Ako nedostaje ili je oštećen, mogu se pojaviti problemi.
• Povećanje tekućinom ispunjenih šupljina (ventrikula) mozga na zahvaćenoj strani.

Budući da dijelovi mozga nisu pravilno razvijeni na ovaj način, napadaji se mogu često javljati. To nazivamo i epilepsijom . Često je ove napadaje teško kontrolirati običnim antiepilepticima . Ako se napadaji ne mogu kontrolirati lijekovima, mnoga djeca moraju se podvrgnuti operaciji mozga (operaciji epilepsije).

Postoje li glavne vrste hemimegalencefalije?

Da, postoji nekoliko glavnih vrsta ovog stanja:

• Izolirana hemimegalencefalija: Ova bolest zahvaća samo najudaljeniji sloj djetetovog mozga (moždani korteks). Koža ili drugi organi nisu zahvaćeni.
• Sindromska hemimegalencefalija: Ovo ne utječe samo na mozak, već i na djetetovu kožu i neke druge organe. MeđutimSimptomi na koži mogu se pojaviti mjesecima ili čak godinama nakon rođenja. Također, jedna strana djetetova tijela može biti veća od druge (hemihipertrofija).
• Totalna hemimegalencefalija: Kod ove bolesti, mali mozak, a ponekad čak i moždano deblo, postaju uvećani. To se može dogoditi izolirano ili sindromski.

Koji su simptomi ovog stanja?

Prvi simptom koji možete primijetiti su „infantilni grčevi ili napadaji “ kod vaše bebe. To su obično fokalni napadaji. To znači da se može trzati samo jedna strana djetetova tijela.

Ostali simptomi koji se mogu vidjeti uključuju:

• Uvećana glava (makrocefalija).
• Neravnomjeran oblik glave.
• Teškoće s pokretima poput hodanja i trčanja.
• Utrnulost i slabost na jednoj strani tijela.
• Razvojna kašnjenja: To znači kašnjenje u govoru, igri i učenju na način koji je primjeren njihovoj dobi.
• Oštećenja vida: Na primjer, polovica vidljivog raspona se gubi kada se gleda s oba oka (hemianopija).

Što uzrokuje hemimegalencefaliju?

Zapravo, znanstvenici još uvijek ne znaju točno što uzrokuje ovo stanje. Neki vjeruju da je genetsko, što znači da je uzrokovano promjenom u djetetovoj DNK . Ali nije nasljedno. To znači da imate stanje i da ga ne prenosite na svoje dijete.

Najvjerojatnije, oko trećeg tjedna trudnoće, dolazi do nasumične ili spontane promjene u jednom od gena važnih za razvoj mozga. Zapamtite, ovo stanje nije uzrokovano ničim što ste učinili tijekom trudnoće. To nije vaša krivnja niti krivnja oca.

Koji su faktori rizika koji utječu na ovo stanje?

Hemimegalencefalija se može pojaviti u kombinaciji s drugim genetskim stanjima. To znači da djeca sa sljedećim stanjima imaju povećan rizik od razvoja hemimegalencefalije:

• Sindrom epidermalnog nevusa
• Klippel-Trenaunayev sindrom
• McCune-Albrightov sindrom
• „Neurofibromatoza tip 1 (NF1)“
• `CLOVES sindrom`
• Proteusov sindrom
• Hipomelanoza kod Ita

Kako se dijagnosticira hemimegalencefalija?

Kako bi sa sigurnošću utvrdio je li to slučaj, liječnik vašeg djeteta prvo će pregledati vaše dijete i pitati vas o njegovoj zdravstvenoj povijesti. Zatim može napraviti sljedeće testove:

• Magnetska rezonancija mozga.
• EEG (elektroencefalogram) test. Ovim se testom mjeri električna aktivnost mozga.

S današnjom naprednom tehnologijom, ponekad je moguće dijagnosticirati ovo stanje dok je beba još u maternici "tijekom trudnoće". To se radi izvođenjem posebnog MRI snimanja djetetovog mozga "fetalna MRI".

Kako se liječi?

Glavni cilj liječenja hemimegalencefalije je kontrola napadaja. Ovi napadaji ponekad mogu početi u vrlo ranoj dobi i često ih je teško kontrolirati lijekovima (rezistentni su na lijekove).

Ovo stanje može uzrokovati razne napadaje. Važno je napomenuti da napadaj koji se javlja u djetinjstvu, posebno ako počinje u dojenačkoj dobi, može imati značajan utjecaj na djetetov razvoj. Nekontrolirani napadaji mogu ozbiljno oštetiti djetetov rast i razvoj, kao i oštetiti mozak u razvoju. Stoga je važno zaustaviti napadaj što je prije moguće.

Liječenje napadaja započinje lijekovima protiv napadaja. Neka djeca mogu kontrolirati svoje napadaje do kraja života uz pomoć ovih lijekova. No, mnoga razviju epilepsiju otpornu na lijekove. Tada se izvodi operacija koja se naziva hemisferektomija. To uključuje uklanjanje zahvaćenog dijela djetetovog mozga (moždane kore) ili njegovo odvajanje od druge strane mozga.

Kada se izvodi ova operacija, ponekad se naziva "funkcionalna hemisferektomija". U ovoj operaciji kirurg reže i odvaja tkivo i živce koji povezuju jednu stranu djetetovog mozga s drugom, ali abnormalno povećana strana mozga može ostati unutar lubanje. Kod "anatomske ili potpune hemisferektomije", jedna strana mozga se odvaja od druge strane, čime se abnormalna strana u potpunosti uklanja. Ovu operaciju treba izvesti neurokirurg koji ima posebnu obuku za kirurgiju epilepsije.

Je li operacija uklanjanja polovice mozga (hemisferektomija) teška?

Zapravo, hemisferektomija je vrlo teška operacija mozga. Postoji nekoliko razloga zašto je izvođenje ove operacije još teže zbog stanja hemimegalencefalije.

Prvo, krvne žile se često nalaze na neobičan način. Stoga ih je teško pronaći i prerezati tijekom operacije. To ponekad može uzrokovati prekomjerno krvarenje.

Osim toga, budući da je cijeli djetetov mozak abnormalnog oblika, orijentacijske točke koje kirurg koristi za identifikaciju pojedinačnih dijelova mozga često nisu vidljive. Također, dojenčad i mala djeca mogu izgubiti značajnu količinu krvi tijekom ove operacije. To se mora vrlo pažljivo pratiti i krv se mora nadoknađivati ​​po potrebi.

Stoga je vrlo važno da medicinski tim koji liječi vaše dijete bude vješt i iskusan tim u ovoj operaciji. Za vaše dijete je sigurnije da se ova operacija izvede u bolnici koja rutinski izvodi hemisferektomiju za bebe s hemimegalencefalijom i ima veliko iskustvo u ovom postupku.

Kakva je prognoza za dijete s ovim stanjem?

Kako će se stanje vašeg djeteta razvijati uvelike ovisi o tome koliko se dobro može kontrolirati krpanje i je li abnormalni razvoj mozga na jednoj ili na obje strane.

Hemimegalencefalija je poremećaj iz spektra koji različito utječe na svako dijete. To znači da se rezultati mogu uvelike razlikovati od djeteta do djeteta.

• Mnoga djeca mogu imati određeni stupanj intelektualnog invaliditeta .
• Neka djeca koja imaju dobro kontrolirane napadaje mogu imati gotovo normalnu inteligenciju.
• Ali kod neke druge djece, stvari poput hodanja, govora i intelektualnog razvoja mogu biti ozbiljno pogođene.

Gotovo sva djeca s hemimegalencefalijom razvijaju slabost na jednoj strani tijela (hemipareza) . Ovo je vrsta cerebralne paralize. Neka djeca mogu imati blagu slabost, dok druga mogu imati tešku slabost. Neka djeca mogu imati stanje koje se naziva homonimna hemianopsija, gdje im se gubi polovica vidnog polja. Mnoga djeca mogu hodati i govoriti, ali ne mogu sva djeca. Neka djeca trebaju posebna pomagala za hranjenje, dok druga mogu normalno jesti.

Nedavna studija je otkrila da nakon operacije:

• Napad je potpuno prestao kod 68% djece.
• 43% djece imalo je prosječnu ili blago oštećenu inteligenciju.
• 26% djece je moglo govoriti na način primjeren dobi.
• 21% djece zna čitati na dovoljnoj razini.

Može li se hemimegalencefalija spriječiti?

Budući da znanstvenici još uvijek ne znaju točno što uzrokuje ovo stanje, ne postoji način da ga se spriječi.

Kako se brinuti za dijete s ovim stanjem?

Ako vaše dijete ima stanje hemimegalencefalije, on/onaPotreban je veliki medicinski tim. Zajedno s medicinskim timom vašeg djeteta možete razviti plan koji zadovoljava potrebe vašeg djeteta. Medicinski tim vašeg djeteta može uključivati:

• Pedijatri
• Neurolozi
• Neurokirurzi
• Razvojni stručnjaci
• Logopedi, radni terapeuti i fizioterapeuti
• Drugi pružatelji zdravstvenih usluga.

Koja pitanja trebate postaviti liječniku svog djeteta?

Ako je vašem djetetu dijagnosticirana hemimegalencefalija, možete liječniku postaviti sljedeća pitanja:

• Koju vrstu hemimegalencefalije ima moje dijete?
• Ima li moje dijete još kakvih zdravstvenih problema?
• Koji je najbolji tretman?
• Kakav je pogled mog djeteta?
• Što možemo učiniti da smanjimo njegove simptome?

Mama i tata, malo hrabrosti! (Poruka za ponijeti kući)

Znamo da vidjeti svoje dijete kako ima napadaj ili saznati da ima stanje poput hemimegalencefalije može biti ogroman šok i srceparajuće iskustvo. Ali zapamtite, niste sami. Medicinski tim koji liječi vaše dijete je uz vas na svakom koraku.

Ako se teško nosite s ovom situacijom, pitajte svog liječnika o grupama podrške koje pomažu obiteljima djece s hemimegalencefalijom. Razgovor s roditeljima djece s ovim stanjem može vam pomoći da smanjite strahove i pomirite se sa stanjem svog djeteta. Oni vam mogu biti veliki izvor snage dok vaše dijete uči živjeti s tim stanjem.

Hemimegalencefalija , abnormalni razvoj mozga, infantilna epilepsija, operacija mozga, razvojna kašnjenja, genetska stanja, neurološke bolesti