Jesu li i vaše crvene krvne stanice postale 'sferične'? Razgovarajmo o nasljednoj sferocitozi!

Ponekad se stvari događaju u našem tijelu, a da toga nismo ni svjesni. Osjećate li se vi ili netko u vašoj obitelji stalno umorno? Možda vam koža malo žuti ili imate malo poteškoća s disanjem? To ponekad mogu biti simptomi manje uobičajenog, ali važnog stanja koje se naziva nasljedna sferocitoza , o kojoj ćemo danas govoriti. Pa da vidimo što je to?

Što je nasljedna sferocitoza?

Jednostavno rečeno, ovo je nasljedni poremećaj krvi . Događa se da se naša crvena krvna zrnca razgrađuju brže nego što je normalno. To uzrokuje stanje koje se naziva hemolitička anemija .

Pogledajte, u tijelu imamo crvene krvne stanice. To su stanice koje prenose kisik po cijelom tijelu. Normalno, te crvene krvne stanice su poput diskova, savijene prema unutra s obje strane i fleksibilne su. Poput malih 'krafni' su, ali bez rupe u sredini. Zbog te fleksibilnosti mogu se provući čak i kroz najmanje krvne žile.

Ali kod ovog nasljednog stanja sferocitoze, ono što se događa jest da se oblik ovih crvenih krvnih stanica mijenja. Gube oblik diska i postaju više poput malih kuglica ili sferičnih . Ove sferne stanice nazivamo sferocitima . Problem je što ti sferociti nisu toliko fleksibilni. Malo su kruti, pa kada putuju kroz krvne žile, posebno kada prolaze kroz slezenu, zaglave se i lako slome. Uklanjaju se iz krvotoka brže od normalnih crvenih krvnih stanica.

Tko je najviše pogođen ovom situacijom?

Ova se bolest obično najčešće javlja kod ljudi sjevernoeuropskog ili sjevernoameričkog podrijetla. Međutim, može pogoditi bilo koga u svijetu. Prema podacima, liječnici procjenjuju da između 1 i 5000 ljudi u svjetskoj populaciji može imati ovu bolest.

Liječnici obično dijagnosticiraju ovu bolest u dojenačkoj dobi ili ranom djetinjstvu . Neka djeca počinju pokazivati ​​simptome između 3. i 8. godine. No, iznenađujuće, neki ljudi ne pokazuju nikakve simptome sve do 30. ili 40. godine. Ponekad, kada novorođenče pokaže znakove teške anemije unutar tjedna od rođenja, liječnici posumnjaju na ovu bolest i rade krvne pretrage.

Kako nasljedna sferocitoza utječe na moje tijelo?

Uz prethodno spomenutu anemiju (hemolitičku anemiju), mnogi ljudi s ovom bolešću mogu iskusiti nekoliko drugih stanja:

• Splenomegalija: Naša slezena je poput filtera koji čisti krv. Uklanja stare i oštećene crvene krvne stanice. Dakle, te sferne "sferocite" zaglave se dok pokušavaju proći kroz male vene slezene. Kada se broj zaglavljenih stanica poveća, slezena počinje oticati.
• Žutica:Tada vam koža, bjeloočnice (sklera) i sluznice požute. Kada se crvene krvne stanice prebrzo razgrađuju, u krvi se nakuplja žuta tvar koja se zove bilirubin . Žutica nastaje kada se razina ovog bilirubina povisi.
• Žučni kamenci: Ako razina bilirubina ostane visoka, mogu se formirati žučni kamenci.

Koji su simptomi hemolitičke anemije uzrokovane razgradnjom krvnih stanica?

Osim žutice i oticanja slezene, može postojati nekoliko drugih simptoma:

• Otežano disanje (dispneja): To se događa kada nema dovoljno crvenih krvnih stanica za prijenos kisika koji je tijelu potreban.
• Umor: Osjećaj ekstremnog umora koji onemogućuje obavljanje svakodnevnih zadataka.
• Ubrzan rad srca (tahikardija): Srce počinje kucati brže nego što bi trebalo. Kada se to dogodi, srce nema dovoljno vremena da se napuni krvlju, što smanjuje količinu kisika koja je tijelu potrebna.
• Hipotenzija: Krvni tlak niži od očekivanog.

Doživljava li svatko sve ove situacije?

Ne, ne utječe. Liječnici klasificiraju ovo stanje, nasljednu sferocitozu, u tri kategorije (ponekad postoji i četvrta kategorija, umjerena/ teška ), na temelju prirode simptoma.

• Blaga: Ova kategorija uključuje 20% do 30% pacijenata. Imaju hemolitičku anemiju. Međutim, drugi simptomi se ne pojavljuju sve dok ne napune 30 ili 40 godina.
• Umjerena: Između 60% i 75% pacijenata spada u ovu kategoriju. To uključuje dojenčad i malu djecu. Mogu imati blagu do umjerenu anemiju i žuticu.
• Teški: Ovo je najteži oblik. Oko 5% pacijenata spada u ovu kategoriju. Novorođenčad pokazuje znakove teške anemije unutar tjedna od rođenja.

Koji je razlog tome?

Kao što i samo ime govori, ovo je nasljedno stanje, što znači da se prenosi s roditelja na djecu . Svi primamo kopije gena od svojih roditelja. Ako postoje bilo kakve mutacije ili promjene u tim genima, one se mogu prenijeti na našu djecu. Kod nasljedne sferocitoze, stanje je uzrokovano mutacijama u pet gena . Ti geni kodiraju proteine ​​koji čine vanjsku ovojnicu crvenih krvnih stanica. (Težina bolesti ovisi o vrsti mutacije.)

Oko 75% ljudi s ovom bolešću nasljeđuje je autosomno dominantno . To znači da je potreban samo jedan mutirani gen od jednog roditelja da uzrokuje bolest. Dijete rođeno od roditelja s mutiranim genom ima 50% šanse da naslijedi taj gen.

Drugi ga nasljeđuju ako naslijede jednu kopiju mutiranog gena od oba roditelja. To se naziva autosomno recesivni obrazac. U ovom slučaju, roditelji su samo nositelji i obično ne pokazuju simptome.

Kada dva nositelja imaju djecu, svako dijete ima 25% šanse da razvije bolest, 50% šanse da postane nositelj i 25% šanse da ne oboli.

Što se događa kada ovi geni mutiraju?

Sve naše stanice imaju staničnu membranu . Ona odvaja sadržaj stanice od vanjskog okoliša i štiti ga. Membrana crvenih krvnih stanica sastoji se od tanke membrane izvana i citoskeleta iznutra, koji se sastoji od proteina koji ih povezuju.

Crvene krvne stanice moraju se savijati, uvijati i mijenjati oblik. Tako se mogu provući kroz sitne krvne žile i proći kroz slezenu. Zamislite to kao da slažemo mekanu košulju u vrlo pun kofer. Membrana crvenih krvnih stanica može mijenjati oblik kada je potrebno, a istovremeno zadržava svoj poseban oblik diska.

Kod nasljedne sferocitoze, genetske mutacije utječu na proteine ​​u membrani crvenih krvnih stanica. To narušava vezu između citoskeleta i vanjske membrane. Citoskelet tada ne može pružiti potporu vanjskoj membrani. Kao rezultat toga, crvene krvne stanice mijenjaju oblik fleksibilnog diska u krute, sferne "sferocite".

Kako liječnici dijagnosticiraju ovu bolest?

Liječnici dijagnosticiraju ovu bolest promatrajući vaše simptome, pitajući vas o vašoj i obiteljskoj medicinskoj anamnezi te provodeći nekoliko testova. Ti testovi mogu uključivati:

• Kompletna krvna slika (KKS): Ova analiza pruža informacije o vašoj krvi i općem zdravlju.
• Razmaz periferne krvi: Ovim se pregledom provjerava veličina i oblik krvnih stanica. Također se može provjeriti prisutnost sferocita.
• Broj retikulocita: Ovim se mjerenjem provjerava proizvodi li vaša koštana srž dovoljno zdravih crvenih krvnih stanica.
• Izravni antiglobulinski test (izravni antiglobulinski - Coombsov test): Ovim se testom provjerava autoimuna hemolitička anemija.
• Razina bilirubina: Krvni test koji provjerava visoke razine bilirubina u krvi.
• Osmotska krhkost eritrocita: Ova vrijednost mjeri koliko se lako crvene krvne stanice razgrađuju.
• Elektroforeza na plazmatskoj membrani: Ovo je posebna tehnika koja koristi električno polje za odvajanje DNK, RNK ili proteina iz gela ili tekućine. Ispituje se koji protein na membrani crvenih krvnih stanica ima mutaciju.

Kako se ovo liječi?

Mogućnosti liječenja razlikuju se ovisno o simptomima. Na primjer, novorođenče s teškom anemijom može dobiti transfuzije krvi i/ili lijekove koji stimuliraju eritropoetin (ESA) čim se stanje dijagnosticira. ESA su lijekovi koji stimuliraju proizvodnju crvenih krvnih stanica.

Druge mogućnosti liječenja su:

• Fototerapija: Svjetlosni tretman koji se primjenjuje za liječenje žutice kod novorođenčadi.
• Transfuzije krvi: Krv se daje kao tretman za anemiju.
• Splenektomija: Slezena se kirurški uklanja kao tretman za teška stanja.
• Kolecistektomija: Ova operacija se izvodi kao tretman za žučne kamence.
• Terapija kelacijom željeza: Česte transfuzije krvi mogu uzrokovati nakupljanje viška željeza u tijelu (hemokromatoza) . Ovaj tretman se koristi za uklanjanje viška željeza.

Može li se nasljedna sferocitoza spriječiti?

Ako netko u vašoj obitelji ima ovu bolest, odnosno ako postoji nasljedna anamneza, teško ju je spriječiti. Jer je to nešto što dolazi od gena. Ali najvažnije je zapamtiti da samo zato što netko u vašoj obitelji ima tu bolest, ne znači da ćete vi ili vaša djeca sigurno razviti ovu bolest.

Na primjer, ako naslijedite mutirani gen od jednog od roditelja, imate 50% šanse da razvijete bolest. Ako naslijedite mutirani gen od oba roditelja, imate 25% šanse da razvijete bolest. Također, postoji 50% šanse da ćete biti nositelj bolesti i nećete pokazivati ​​nikakve simptome.

Ako imate bilo kakvih nedoumica ili zabrinutosti u vezi s ovim, možete razgovarati sa svojim liječnikom ili liječnikom vašeg djeteta o testiranju na nasljednu sferocitozu. Rezultati će vam pomoći da saznate jeste li vi ili vaše dijete naslijedili genetsku mutaciju. Tada možete dobiti ideju o tome što možete očekivati.

Vaš liječnik će vam objasniti što znače rezultati testa, je li bolest blaga, umjerena ili teška, koja se stanja mogu razviti u budućnosti i koji su njihovi rani simptomi.

Što mogu očekivati ​​ako ja/moje dijete ima ovo stanje?

Većina ljudi s nasljednom sferocitozom ima dobru prognozu . Međutim, nije svatko isti. Vaša ili prognoza vašeg djeteta ovisi o čimbenicima kao što su težina bolesti, imate li drugih zdravstvenih problema i vaše opće zdravstveno stanje.

Moje dijete ima nasljednu sferocitozu. Kako se mogu brinuti o njemu?

Redoviti kontrolni pregledi za djecu s ovom bolešćuTo se radi kako bi se pratilo njihovo cjelokupno zdravstveno stanje i provjerili novi simptomi, poput anemije ili žučnih kamenaca. Ako vašem djetetu trebaju česte transfuzije krvi, liječnici mogu preporučiti cijepljenje protiv virusa hepatitisa B. Također vam mogu savjetovati korake koje možete poduzeti kako biste zaštitili svoje dijete od virusnih infekcija, poput parvovirusa B19 , koji može uzrokovati iznenadne, ozbiljne zdravstvene probleme.

Nasljedna sferocitoza je rijedak nasljedni poremećaj krvi koji zahtijeva doživotnu medicinsku skrb . Liječnici mogu liječiti ponekad ozbiljne zdravstvene probleme uzrokovane bolešću. Međutim, ne postoji lijek za ovaj poremećaj krvi.

Na kraju, moram reći... (Poruka za ponijeti kući)

Život s kroničnom bolešću ili briga za nekoga tko ima kroničnu bolest nije uvijek lak. A može biti još teže kada živite s bolešću za koju mnogi ljudi ne znaju ili nisu čuli. Ako vi ili vaše dijete imate nasljednu sferocitozu, možete se osjećati preopterećeno, usamljeno i nemati kome se obratiti za pomoć.

Ne brinite. Razgovarajte sa svojim liječnikom. Učinit će sve što mogu da pomognu vama i vašoj bebi. Rado će odgovoriti na vaša pitanja. Zapamtite, niste sami na ovom putovanju. Možete dobiti podršku i informacije koje su vam potrebne.

Nadam se da će vam ove informacije biti korisne. Ostanite zdravi!

Nasljedna sferocitoza, crvene krvne stanice, anemija, slezena, nasljedne bolesti, geni, bolesti krvi, žutica, žučni kamenci