Je li vaše dijete stalno bolesno? Moglo bi se raditi o SCID-u (teškoj kombiniranoj imunodeficijenciji)! Razgovarajmo o tome!

Je li vaše dijete uvijek bolesno? Poboljšava li se jedna bolest prije druge? Ponekad je to normalno, ali može biti uzrokovano i vrlo rijetkim, ali vrlo ozbiljnim stanjem. To je SCID (teška kombinirana imunodeficijencija) . Razgovarajmo o tome danas malo detaljnije , hoćemo li? Ne brinite, vrlo je važno biti svjestan toga.

Što je SCID (teška kombinirana imunodeficijencija)? Razumijemo to jednostavno.

Jednostavno rečeno, SCID je vrlo rijedak genetski poremećaj koji pogađa vrlo malo ljudi. Uzrokuje poremećaj rada imunološkog sustava našeg tijela, koji se bori protiv bolesti. To može biti vrlo ozbiljno stanje.

To nazivamo 'primarnim imunološkim nedostatkom'. Neke knjige to nazivaju i 'urođenom greškom imuniteta'. To jest, to je nešto što je prisutno od dana rođenja i može se prenositi kroz generacije. Različite genetske promjene mogu uzrokovati ovo stanje SCID-a.

Zamislite samo, čak i u zemlji poput Amerike, ako se svake godine rodi oko 58 000 djece, samo će jedno od njih razviti ovo stanje koje se naziva SCID (teška kombinirana imunodeficijencija). Možete zamisliti koliko je to rijetko.

Što se događa unutar bebe sa SCID-om?

Da bismo to razumjeli, prvo moramo pogledati kako funkcionira imunološki sustav našeg tijela, vojska koja se bori protiv bolesti.

Zamislite, kada je beba u majčinoj utrobi, u njezinu tijelu počinje se formirati vojska stanica koje se bore protiv bolesti. Sjedište te vojske je koštana srž . Tamo se nalaze posebne stanice koje nazivamo " matičnim stanicama " . Ove matične stanice mogu stvarati sve tri glavne vrste krvnih stanica:

• Crvene krvne stanice: To su one koje prenose kisik po cijelom tijelu.
• Bijele krvne stanice : To su vojnici u našem tijelu koji nas štite od bolesti.
• Trombociti : Oni pomažu u zgrušavanju krvi.

Sada, među tim bijelim krvnim stanicama postoji posebna skupina nazvana 'limfociti' . To su oni koji se izravno bore protiv bolesti. Postoje dvije glavne vrste ovih limfocita: T-stanice i B-stanice. Obje ove stanice vrlo su važne u borbi protiv bolesti.

• T-stanice prepoznaju 'napadače' koji uzrokuju bolesti - stvari poput bakterija i virusa - koji ulaze u tijelo, napadaju ih i uništavaju.
• B-stanice proizvode 'antitijela' . Ta su antitijela poput sjećanja. Kad se razbolite, sjećate se toga i spremni ste se boriti ako se vrati.

Riječ 'kombinirani' u nazivu SCID (teška kombinirana imunodeficijencija) znači da ova bolest utječe i na T-stanice i na B-stanice. Zato se naziva 'kombinirani' nedostatak.

Dijete sa SCID-om ima vrlo malo tih limfocita ili stanice koje imaju ne funkcioniraju ispravno. Dakle, budući da imunološki sustav ne funkcionira ispravno, vrlo je teško, ponekad nemoguće, boriti se protiv klica - virusa, bakterija i gljivica.

Što uzrokuje SCID?

Postoje i različite vrste SCID-a (teške kombinirane imunodeficijencije).

Najčešći tip uzrokovan je problemom s genom na X kromosomu . To obično pogađa samo dječake. Budući da djevojčice imaju dva X kromosoma, čak i ako jedan ima problem, njihov imunološki sustav i dalje može funkcionirati zbog drugog zdravog X kromosoma. Ali dječaci imaju samo jedan X kromosom. Dakle, ako je taj gen slab, bolest će se razviti. Djevojčice mogu biti samo 'nositeljice' bolesti. To znači da čak i ako nemaju bolest, njihova djeca mogu prenijeti gen.

Postoji još jedna vrsta SCID-a, koju uzrokuje nedostatak enzima potrebnog za razvoj limfocita. Osim toga, SCID može biti uzrokovan i raznim drugim genetskim uzrocima.

Koji su simptomi SCID-a? Kako se dijagnosticira?

Iako se bebe sa SCID-om mogu činiti zdravima pri rođenju , s vremenom se mogu početi razvijati problemi. Evo nekoliko znakova na koje treba paziti:

• Neuspjeh u napredovanju, neredovito dobivanje na težini .
• Kronični proljev .
• Česte, ponekad teške, respiratorne infekcije . To znači upornu kongestiju prsnog koša i kašalj.
• Gljivična infekcija koja uzrokuje bijele mrlje u ustima i grlu (oralna kandidijaza)Dolazi. Mi ovo također zovemo 'Ullogam'.
• Osim toga, često se mogu pojaviti i druge bakterijske, virusne ili gljivične infekcije koje je teško liječiti i koje mogu biti teške . Na primjer:
• Infekcije uha (akutni otitis media)
• Infekcija sinusa (sinusitis)
• Osip na koži
• Moždana groznica, meningitis
• Upala pluća

Zamislite koliko teško mora biti roditeljima ako mala beba stalno obolijeva na ovaj način, i ako se jedna bolest poboljša prije nego što se pojavi druga. Stoga, ako jedan ili više ovih simptoma potraje, svakako biste trebali što prije posjetiti liječnika.

Kako se dijagnosticira SCID (teška kombinirana imunodeficijencija)?

Srećom, jednostavan krvni test, nazvan "probir novorođenčadi" , sada se provodi kako bi se provjerile određene bolesti kod beba čim se rode . Na primjer, "anemija srpastih stanica" i "cistična fibroza" mogu se otkriti ovim putem. Slični testovi se provode i u Šri Lanki. Dobra vijest je da se SCID (teška kombinirana imunodeficijencija) sada također može otkriti ovim probirom novorođenčadi u nekim zemljama.

Na ovaj način , kada se bolest otkrije rano, liječenje može brzo započeti. Tada su rezultati puno bolji.

Ako probir novorođenčeta ukazuje na SCID, beba se obično upućuje specijalistu za imunodeficijencije. Taj liječnik će naručiti daljnje krvne pretrage i eventualno genetsko testiranje .

Ako netko u obitelji ima SCID ili ako postoji obiteljska anamneza imunodeficijencije, roditelji mogu dobiti genetsko savjetovanje . Također mogu napraviti krvne pretrage čim se dijete rodi . Što se prije postavi dijagnoza, prije može započeti liječenje i bolji će ishod.

Ponekad, ako je poznata genska mutacija koja uzrokuje SCID u obitelji, moguće je testirati bebu na bolest pri rođenju . Međutim, za bebe bez obiteljske anamneze ili koje nisu pregledane putem neonatalnog probira, bolest se može otkriti i do 6 mjeseci. Do tada je prekasno.

Koji su tretmani za SCID?

SCID je hitno medicinsko stanje u pedijatriji. To znači da ako se brzo ne liječi, ove bebe imaju veću vjerojatnost da će umrijeti prije nego što napune svoj prvi rođendan. Stoga je brzo liječenje vrlo važno.

Najčešći tretman je 'transplantacija matičnih stanica'. OvoTakođer se naziva i "transplantacija koštane srži", a uključuje davanje matičnih stanica zdrave osobe bolesnoj bebi. Nada je da će te nove stanice obnoviti imunološki sustav bebe.

• Najuspješnija transplantacija matičnih stanica može se izvesti ako se stanice uzmu od genetski podudarnog brata ili sestre.
• Ponekad i stanice roditelja mogu biti kompatibilne.
• Ako nitko u obitelji nije odgovarajući, liječnici mogu koristiti matične stanice i od nesrodnog donora.

Neke bebe sa SCID-om mogu također trebati kemoterapiju prije transplantacije.

Najvažnije je da se ova transplantacija matičnih stanica obavi unutar prvih nekoliko mjeseci djetetova života, prije nego što razvije bilo kakve infekcije. Tada su rezultati najbolji.

Genska terapija je također pokazala obećavajuće rezultate u kliničkim ispitivanjima za nekoliko vrsta SCID-a. Međutim, još uvijek se ne koristi široko u mnogim zemljama svijeta. Istraživanje genske terapije za SCID još uvijek je u tijeku.

Prilikom liječenja djeteta sa SCID-om obično postoji medicinski tim sastavljen od nekoliko specijalista. Na primjer:

• Pedijatrijski imunolog
• Liječnik za transplantaciju koštane srži
• Stručnjak za zarazne bolesti u pedijatriji

Bebe sa SCID-om imaju povećan rizik od razvoja infekcija opasnih po život. Stoga liječnici započinju s lijekovima koji pomažu u sprječavanju infekcija. Na primjer, antibiotici, antivirusni lijekovi, antifungalni lijekovi i injekcije antitijela/imunoglobulina . Neke bebe, ovisno o njihovoj genetskoj varijaciji, mogu čak trebati i infuzije enzima .

Više stvari koje trebate znati o SCID-u

Uz lijekove i liječenje, postoje i druge mjere opreza koje biste trebali poduzeti kako biste spriječili infekciju. Imajte na umu sljedeće kada brinete o djetetu sa SCID-om:

• Kako bi se spriječilo širenje zaraze, potrebno ga je izolirati od drugih. To znači dati mu zasebnu sobu i osigurati da su stvari kojih se dodiruje čiste.
• Nije preporučljivo davati bilo kakvo 'živo cjepivo'. To je zato što može biti opasno davati cjepivo bebi sa SCID-om, čak i oslabljenim virusom. Primjeri za to su:Cjepivo protiv rotavirusa, cjepivo protiv vodenih kozica/varičela, cjepivo protiv ospica, zaušnjaka i rubeole (MMR), oralno cjepivo protiv dječje paralize, BCG cjepivo i živa cjepiva protiv gripe.
• Najvažnije je da nitko tko živi u istom kućanstvu s bebom ne smije primiti ova živa cjepiva, jer mogu prenijeti bolest na bebu.
• Ako je potrebna transfuzija krvi, to treba biti posebno tretirana krv. To se radi kako bi se spriječile komplikacije koje mogu nastati zbog transfuzije krvi.
• Možda ćete morati prestati dojiti neko vrijeme dok se vaše majčino mlijeko ne testira na viruse koji mogu uzrokovati infekcije. Pažljivo slijedite upute svog liječnika.

Kako vi kao roditelji možete pomoći?

Dok se vaša beba testira na SCID i tijekom liječenja, postoji mnogo stvari koje vi kao roditelj možete učiniti kako biste smanjili rizik od infekcije. Evo nekih od njih:

• Ograničite broj posjetitelja u domu. Najbolje je da što manje ljudi dolazi vidjeti bebu.
• Izbjegavajte voditi bebu na prepuna javna mjesta , poput trgovačkih centara i festivala.
• Ne dovodite bebu blizu nekoga tko ima prehladu , temperaturu ili kašalj. Ako se takva osoba nalazi kod kuće, držite je podalje od bebe.
• Prije dodirivanja bebe, provjerite jesu li svi koji će se brinuti o bebi temeljito oprali ruke. Perite ruke sapunom i tekućom vodom najmanje 20 sekundi.

Razmislimo o budućnosti.

Beba sa SCID-om možda će morati podvrgnuti mnogim medicinskim postupcima i čestim boravcima u bolnici. To može biti vrlo stresno iskustvo za svaku obitelj. Ali zapamtite da niste sami.

Medicinski tim je tu da pomogne vama i vašoj bebi prije, tijekom i nakon liječenja. Pomoć i ohrabrenje možete dobiti i od grupa za podršku, socijalnih radnika, obitelji i prijatelja. Možda postoje organizacije u Šri Lanki koje pomažu djeci s ovim stanjem, stoga ih provjerite.

Za više informacija i podrške na mreži možete posjetiti međunarodne web-stranice poput ovih (na engleskom su jeziku):

• Zaklada za imunodeficijenciju
• SCID, Anđeli za život

Najvažnije stvari koje možete ponijeti kući iz ovog članka

U redu, dakle, iz onoga o čemu smo razgovarali, ovo su najvažnije stvari koje morate zapamtiti:

• SCID (teška kombinirana imunodeficijencija) je vrlo rijetka, ali ozbiljna genetska bolest koja uzrokuje da imunološki sustav bebe ne funkcionira ispravno.
• Ako imate simptome poput čestih ozbiljnih infekcija, nemogućnosti dobivanja na težini ili upornog proljeva , odmah potražite liječničku pomoć.
• Probir novorođenčadi ponekad može rano otkriti SCID.
• Rana dijagnoza i liječenje su vrlo važni. Glavni tretman je transplantacija matičnih stanica / transplantacija koštane srži.
• Iznimno je važno zaštititi bebu sa SCID-om od infekcija te se moraju poduzeti posebne mjere opreza.
• Niste sami. Potražite pomoć od liječnika, obitelji i grupa za podršku.

Nadam se da će vam ove informacije biti korisne. Želim vašoj bebi brz oporavak!

SCID , teška kombinirana imunodeficijencija, imunodeficijencija, pedijatrija, genetske bolesti, transplantacija koštane srži, probir novorođenčadi