Jeste li malo zabrinuti zbog razvoja svoje djevojčice? Prije je puno trčala okolo, igrala se i pričala, a odjednom se čini da usporava? Normalno je da se majka ili otac osjećaju uplašeno i zabrinuto kada vide nešto takvo. Danas ćemo razgovarati o jednom takvom stanju. To se zove Rettov sindrom. Ovo je vrlo rijetko stanje koje uglavnom pogađa djevojčice. Ne brinite, razgovarajmo o svemu jasno i jednostavno.
Koji je pravi uzrok Rettovog sindroma?
Jednostavno rečeno, Rettov sindrom je stanje uzrokovano genetskim problemom. Svaka stanica u našem tijelu ima nešto što se zove kromosomi. Žensko dijete ima dva X kromosoma (XX). Promjena, ili mutacija, u genu zvanom MECP2 na ovom X kromosomu glavni je uzrok Rettovog sindroma.
Znanstvenici vjeruju da gen MECP2 igra vrlo važnu ulogu u razvoju mozga. Kada postoji defekt u ovom genu, on izravno utječe na razvoj djetetovog mozga. To utječe na stvari poput govora, hodanja i korištenja udova.
Važno je da iako je Rettov sindrom genetska bolest, obično se ne prenosi s roditelja na dijete. To je mutacija koja se nasumično javlja u djetetovim stanicama. To znači da dijete može razviti bolest čak i ako je nitko u vašoj obitelji nije imao. Stoga nemojte kriviti sebe ili svog partnera za to.
Genetski test može se napraviti kako bi se potvrdilo ovo stanje. To se obično radi uzorkom krvi. Vaš liječnik će vas po potrebi uputiti na ovaj test.
Koja je razlika između Rettovog sindroma i autizma?
Budući da su neki od simptoma slični, ova dva stanja ponekad se mogu pomiješati. U oba slučaja dijete ima poteškoća u socijalnim interakcijama i komunikaciji. Međutim, postoje jasne razlike.
| Karakteristično | Rettov sindrom | Autizam (poremećaj iz autističnog spektra) |
|---|---|---|
| Utjecaj | Uglavnom pogađa samo djevojčice. | Najčešće se vidi kod dječaka. |
| Rast glave | Rast glave se s vremenom usporava (mikrocefalija). | Obično nema utjecaja na rast glave. |
| Ručna upotreba | Naučene funkcije ruku su izgubljene. Prikazani su ponavljajući pokreti poput trljanja ruku i pranja ruku. | Nema gubitka upotrebe ruku. Mogu postojati i druga ponavljajuća ponašanja. |
| Društvene veze | Općenito više vole ljude. Vole da im se pokazuje ljubav i naklonost. | Neka djeca više vole igračke nego ljude i radije se drže podalje od društva. |
| Problemi s disanjem | Mogu se vidjeti nepravilni obrasci poput ubrzanog disanja i zadržavanja daha. | Ove vrste problema s disanjem se ne javljaju često. |
Kako ova situacija utječe na dječake?
To je vrlo rijetko. Budući da muško dijete ima samo jedan X kromosom (XY), ako je gen MECP2 na tom jednom X kromosomu oštećen, posljedice su vrlo ozbiljne. Većinom takva muška djeca umiru pri rođenju ili ubrzo nakon toga.
Koji su simptomi Rettovog sindroma?
Ovi simptomi mogu varirati od djeteta do djeteta. Obično se pojavljuju u prvih 6-18 mjeseci djetetova života.Ovi simptomi počinju se pojavljivati tijekom puberteta. Iako se dijete u početku može činiti kao da se normalno razvija, promjene se mogu pojaviti postupno ili iznenada.
Evo nekih od glavnih simptoma:
- Usporeni rast: Mozak bebe se ne razvija pravilno, što rezultira malom veličinom glave. Liječnici to nazivaju mikrocefalijom .
- Gubitak funkcije ruke: Dijete koje je prije bilo dobro u držanju igračaka i radu rukama gubi tu sposobnost. Umjesto toga, nastavlja izvoditi iste pokrete, poput trljanja ruku i pranja ruku.
- Gubitak govora: Dijete koje je prije govorilo između 1. i 4. godine odjednom prestaje govoriti.
- Problemi s hodanjem i kretanjem: Problemi s mišićima i ravnotežom mogu uzrokovati abnormalno hodanje. Možda ćete čak uopće postati nesposobni za hodanje.
- Problemi s disanjem: Može se vidjeti kontinuirano ubrzano disanje ( hiperventilacija ) i zadržavanje daha.
- Napadaji: Mnoga djeca s Rettovim sindromom dožive napadaje u nekom trenutku svog života.
- Ostali simptomi: Također možete vidjeti promjene u ponašanju poput skolioze , abnormalnih pokreta očiju, problema sa spavanjem , škrgutanja zubima i razdražljivosti ili čestog plača.
Četiri stadija Rettovog sindroma
Ovo stanje obično napreduje kroz četiri faze, ali ne utječe na svako dijete na isti način.
| Pozornica | Vrijeme | Znamenitosti |
|---|---|---|
| Faza I: Rana faza | 6 - 18 mjeseci | Simptomi su vrlo suptilni. Smanjen kontakt očima, smanjen interes za igračke, odgođeno puzanje i sjedenje. |
| Faza II: Brzi pad | 1 - 4 godine | Djetetove naučene vještine (govor, korištenje ruku) brzo se gube. Rast glave se usporava i počinju abnormalni pokreti ruku. |
| Faza III: Plato | Od 2 - 10 godina do odrasle dobi | Regresija se zaustavlja. Iako postoje problemi s kretanjem, ponašanje (plač, ispadi bijesa) se donekle poboljšava. Komunikacija i korištenje ruku mogu se malo poboljšati. Može se pojaviti epilepsija. |
| Stadij IV: Daljnji gubitak pokretljivosti | Nakon 10 godina | Pokret postaje ograničeniji. Slabost mišića i skolioza se pojačavaju. Ali epilepsija i komunikacija se mogu poboljšati. |
Koji su tretmani za ovo?
Nažalost, ne postoji lijek za Rettov sindrom. Međutim, postoje mnogi tretmani koji mogu pomoći u kontroli simptoma i pružiti vašem djetetu najbolju moguću kvalitetu života. Ovo je timski rad. Uključeni su vaš liječnik, fizioterapeuti i logopedi.
- Lijekovi: Lijekovi se daju za kontrolu stvari poput epilepsije, grčeva mišića i problema sa spavanjem. Nedavno je odobren novi lijek pod nazivom trofinetid (Daybue) koji može kontrolirati neke od simptoma. Razgovarajte sa svojim liječnikom o tome.
- Fizikalna terapija: Pomaže u poboljšanju djetetovog kretanja, ravnoteže i hodanja. Također je važna za poravnanje kralježnice.
- Radna terapija: Ovo pomaže u razvoju sposobnosti djetetovih ruku za samostalno obavljanje svakodnevnih zadataka, poput odijevanja i jedenja.
- Logopedska terapija: Čak i ako dijete ne može govoriti, uči se izražavati se na druge načine, poput korištenja očiju i slika.
- Dobra prehrana: Uravnotežena prehrana je ključna za rast djeteta. Ako vaše dijete ima poteškoća s gutanjem, trebali biste se o tome posavjetovati s liječnikom.
Briga za dijete s Rettovim sindromom je izazov. Ali zapamtite, niste sami. Postoje organizacije i grupe za podršku roditeljima koje mogu pružiti podršku koja je vašem djetetu potrebna. Povezivanje s njima može biti veliki izvor snage.
Poruka za ponijeti kući
- Rettov sindrom je rijetka genetska bolest koja uglavnom pogađa djevojčice.
- To se obično ne nasljeđuje od roditelja, to je slučajna promjena u djetetovim genima.
- Glavna karakteristika je gubitak djetetovih naučenih vještina (govor, hodanje, korištenje ruku) tijekom vremena (regresija).
- Iako se ovo stanje ne može potpuno izliječiti, lijekovi i razne terapijske metode mogu kontrolirati simptome i djetetu pružiti dobar život.
- Ako imate bilo kakvih nedoumica u vezi s razvojem vašeg djeteta, odmah razgovarajte s liječnikom. Važno je donositi informirane odluke bez panike.
💬 Comments (0)
Još nema objavljenih komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar