Vidjeti novorođenče kako se muči i počinje hodati velika je radost za svaku majku ili oca. Ali ponekad kod neke djece vidimo nedostatak mišićne snage i pokreta. Jedan od razloga za to moglo bi biti stanje o kojem danas govorimo, a koje se naziva spinalna mišićna atrofija ili skraćeno SMA. Iako je ovo pomalo ozbiljna tema, vrlo je važno biti pravilno informiran o njoj.
Jednostavno rečeno, što je spinalna mišićna atrofija (SMA)?
Spinalna mišićna atrofija (SMA) je genetska bolest. Mišiće u našem tijelu kontrolira vrsta živčanih stanica. Nazivamo ih motoričkim neuronima . Zamislite to kao da je vaš mozak vaša glavna elektrana. Odatle, ovi motorički neuroni su 'žice' koje prenose električne signale do mišića u vašim rukama i nogama. Kod SMA, ovi motorički neuroni u leđnoj moždini su oštećeni i postupno slabe. Kada te 'žice' oslabe, signali iz mozga ne dopiru pravilno do mišića. Kao rezultat toga, mišići se počinju kontrahirati i slabiti.
Može pogoditi i djecu i odrasle. Da bi dijete razvilo bolest, gen koji uzrokuje bolest mora biti naslijeđen od oba roditelja. Otprilike jedna od 50 odraslih osoba u zajednici može biti nositelj ovog gena. To znači da iako imaju gen bolesti u tijelu, ne pokazuju simptome. Međutim, postoji mogućnost da dijete naslijedi ovu bolest od dva roditelja koji su nositelji. U prosjeku, otprilike jedno od 10 000 rođene djece može razviti ovo stanje.
Važno je napomenuti da težina SMA varira ovisno o dobi u kojoj se simptomi počinju pojavljivati. Općenito, ako se simptomi pojave u djetinjstvu, stanje može biti teže.
Glavne vrste SMA bolesti i njihove karakteristike
Liječnici ovu bolest dijele na nekoliko glavnih tipova na temelju vremena početka i težine simptoma. Pogledajmo svaki tip detaljnije.
| SMA tip | Vrijeme pojave simptoma | Glavne značajke i detalji |
|---|---|---|
| Tip 0 | Od prije rođenja |
|
| Tip 1 (Werdnig-Hoffmannova bolest) | Za otprilike 3 mjeseca | |
| Tip 2 | Između 7 i 18 mjeseci | |
| Tip 3 (Kugelberg-Welanderova bolest) | U kasnom djetinjstvu ili ranoj odrasloj dobi | |
| Tip 4 | U odrasloj dobi (obično nakon 30. godine) |
Zašto biste se trebali brinuti zbog ovih simptoma?
Kao što vidite, SMA uglavnom utječe na mišiće koji pomažu tijelu da se kreće. Ali tu ne staje.
- Disanje: Mišići u prsima pomažu nam udahnuti i izdahnuti. Kada ti mišići oslabe, ne možemo pravilno disati. To može dovesti do čestih respiratornih infekcija poput upale pluća.
- Jedenje: Mišići u grlu i ustima pomažu nam gutati i sisati hranu. Kada su slabi, dijete ne može pravilno sisati ili gutati hranu. To može dovesti do pothranjenosti.
- Oblik tijela: Kada mišići koji pomažu u održavanju ravne kralježnice oslabe, kralježnica se počinje kriviti (skolioza). To može otežati disanje.
Postoji li neki tretman?
Još uvijek ne postoji lijek za SMA. Međutim, posljednjih godina, napredak medicinske znanosti uveo je nekoliko novih tretmana koji mogu kontrolirati napredovanje bolesti i upravljati simptomima.
Na primjer, dva tretmana koje je odobrila američka FDA su:
- Nusinersen (Spinraza)
- Onasemnogen abeparvovec-xioi (Zolgensma)
To su vrlo složeni i skupi tretmani koji djeluju na genetskoj razini. Bitno je razgovarati sa svojim liječnikom o njihovoj dostupnosti i raspoloživosti u Šri Lanki.
Važno: Samo specijalist koji pregleda vas ili vaše dijete treba odlučiti koji je tretman najbolji za vas ili vaše dijete. Nikada nemojte donositi odluke na temelju informacija pronađenih na internetu.
Osim toga, fizioterapija, vježbe disanja, savjeti o prehrani i, ako je potrebno, operacija (npr. spinalna fuzija) pomažu u poboljšanju kvalitete života pacijenta i sprječavanju komplikacija.
Poruka za ponijeti kući
- Spinalna mišićna atrofija (SMA) je genetska bolest koja utječe na živčane stanice koje kontroliraju naše mišiće.
- Ova bolest je podijeljena u nekoliko vrsta na temelju dobi u kojoj simptomi počinju. Ako simptomi počnu u mladoj dobi, stanje može biti ozbiljnije.
- Ako je tijelo vašeg djeteta "grudasto" i ima poteškoća s podizanjem glave, prevrtanjem ili sjedenjem, odmah se obratite kvalificiranom pedijatru.
- Iako se SMA ne može potpuno izliječiti, moderni tretmani i metode poput fizikalne terapije mogu pomoći u kontroli bolesti i poboljšanju kvalitete života.
- Bilo kakvu odluku o liječenju treba donijeti tek nakon razgovora s liječnikom.
💬 Comments (0)
Još nema objavljenih komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar