Imate li kvržice blizu zglobova? Razgovarajmo o tumorskoj kalcinozi!

Osjećate li ponekad kao da imate kvržicu ili otvrdnulo mjesto ispod kože blizu zgloba poput lakta, ramena ili koljena? Možda neće boljeti kada pritisnete, ali može biti malo veliko. Normalno je osjećati se malo uplašeno kada vidite nešto takvo. Ali nisu sve ove kvržice opasni rakovi. Danas ćemo govoriti o stanju koje pokazuje ove simptome, ali nije rak i malo je rijetko, ali važno je znati o njemu. To je 'tumoralna kalcinoza' .

Što je tumorska kalcinoza?

Jednostavno rečeno, tumorska kalcinoza je genetsko stanje . To je stanje kada su razine kemikalije zvane fosfat u krvi previsoke. Fosfat je električno nabijena čestica ili ion koji sadrži mineral fosfor. Dakle, kod osobe s tumorskom kalcinozom, i fosfor i kalcij se nakupljaju u tijelu, uzrokujući stvaranje kvržica ispod kože, posebno oko zglobova.

I fosfor i kalcij su neophodni našem tijelu za izgradnju zdravih, jakih zuba i kostiju. Ali kada se previše narastu, u tkivima se počinju formirati nekancerogene (benigne) izrasline, odnosno one koje nisu opasne, ali izgledaju poput tumora. To nazivamo tumorskom kalcinozom.

Postoji li još neki naziv za ovo?

Da, puni medicinski naziv za ovo stanje je 'Hiperfosfatemijska familijarna tumorska kalcinoza' (HFTC) . Malo dugačak naziv, zar ne? Neki liječnici ga nazivaju i 'Teutschlaenderova bolest'. To je u spomen na Otta Teutschlaendera, njemačkog liječnika koji je proučavao ovu bolest od 1930-ih do 1950-ih.

Što znači ovo dugo medicinsko ime?

Trebamo li ovo ime rastaviti na dijelove i razumjeti ga? To bi bilo lakše.

• Hiperfosfatemija: To znači da je razina fosfata u krvi visoka.
• Obiteljsko: To znači da je ovo stanje koje se javlja u obiteljima i nasljedno je.
• Tumor: Ova se riječ koristi jer ovi tumorski izraslini izgledaju poput kancerogenih tumora.
• Kalcinoza: To znači da se kalcij taloži u tkivima vaših mišića i mišićno-koštanog sustava.

Razumiješ li sada značenje tog dugog imena?

Kako točno tumorska kalcinoza utječe na tijelo?

Ove kvržice, nazvane tumorska kalcinoza , često se formiraju ispod kože, blizu zglobova . Mogu se razviti u više od jednog zgloba, ali se mogu razviti i u više zglobova. Najčešća mjesta su:

• Zglobovi kuka
• Laktovi
• Ramena
• Dno
• Zglobovi ručnog zgloba
• Povezano s leđnom moždinom
• Područje čeljusti

Koliko je ovo stanje često?

Medicinski stručnjaci nisu sigurni koliko ljudi ima ovu tumorsku kalcinozu. Budući da je to vrlo rijetko stanje , najčešće je kod ljudi afričkog podrijetla i Bliskog istoka. Može pogoditi i muškarce i žene.

Koje su glavne vrste tumorske kalcinoze?

Najčešći tip ovoga je hiperfosfatemična familijarna tumorska kalcinoza, o kojoj smo ranije raspravljali. Osim toga, postoje i drugi rijetki tipovi:

• Sindrom hiperfosfatemije-hiperostoze (HHS): Ovo je stanje koje uzrokuje prekomjerni rast kostiju i razvoj nekancerogenih koštanih lezija.
• Normofosfatemična tumorska kalcinoza: Ovaj tip se često javlja kod osoba s bubrežnim zatajenjem. Može uzrokovati stanje koje se naziva hiperparatireoidizam, što je preaktivna paratireoidna žlijezda.

Što uzrokuje tumorsku kalcinozu?

Tumorska kalcinoza je metabolički poremećaj koji se nasljeđuje . Otprilike trećina ljudi s ovim stanjem ima promjenu ili mutaciju u genu FGF23. Gen FGF23 pomaže našim koštanim stanicama da proizvode protein koji se zove faktor rasta fibroblasta (FGF) 23. Neki ljudi također imaju stanje zbog promjena u genima GALNT3 i KL. Ovi geni kontroliraju proizvodnju FGF23. Ljudi s nomofosfatemičnom tumorskom kalcinozom imaju mutaciju u genu SAMD9.

Normalno, protein `FGF23` govori našim bubrezima koliko fosfata treba reapsorbirati iz krvi. Ali kada postoji genetska mutacija, taj proces ide po zlu. Tada bubrezi reapsorbiraju više fosfata nego što bi trebali. Normalno, bubrezi izlučuju višak fosfata u urinu. Ali kod tumorske kalcinoze, ovaj fosfat se veže za kalcij i stvara tumore u mekim tkivima.

Tko je u riziku od razvoja ovog stanja?

Tumorska kalcinoza je autosomno recesivna bolest . To je malo teško razumjeti, ali jednostavno rečeno, da biste razvili bolest, morate naslijediti gensku mutaciju od oba roditelja. Vaši roditelji mogu biti nositelji mutacije, ali možda nemaju bolest.

Ako su oba roditelja nositelji, svako od njihove djece ima sljedeće šanse:

• Postoji 1 od 4 šanse da nemate mutirani gen (nema rizika od razvoja bolesti).
• Postoji 1 od 4 šanse za razvoj tumorske kalcinoze.
• Postoji 1 od 2 šanse da ste nositelj koji ne razvije bolest.

Koji su simptomi tumorske kalcinoze?

Ovo stanje uzrokuje stvaranje kvržica različitih veličina u blizini jednog ili više zglobova. Ove kvržice se često pojavljuju u djetinjstvu ili adolescenciji . Međutim, mogu se razviti i kod dojenčadi i starijih osoba. Ponekad se tijekom života razvije samo nekoliko kvržica. Ili se može razviti mnogo kvržica odjednom.

Možete imati simptome poput ovih:

• Teškoće s pravilnim pomicanjem ili savijanjem zahvaćenog zgloba.
• Tvrde, bezbolne kvržice (neke kvržice mogu biti malo bolne na dodir).
• Mišićno-koštani bol.

Kako se dijagnosticira tumorska kalcinoza?

Ortoped je liječnik specijaliziran za probleme s kostima i zglobovima. Pregledat će vas i pitati o vašim simptomima. Zatim može napraviti jednu ili više sljedećih rendgenskih snimki kako bi pronašao te tumore i druge probleme s kostima:

• Rendgenski pregled `(rendgen)`
• CT skeniranje
• Magnetska rezonancija (MR)

Koja druga stanja pokazuju slične simptome kao tumorska kalcinoza?

Ovo je vrlo važno. Jer je bitno postaviti ispravnu dijagnozu . Razlog tome je što postoje i druga stanja koja pokazuju slične simptome, ali su ozbiljnija. Neka od tih stanja su:

• Benigni tumori mekog tkiva i maligni tumori mekog tkiva
• Kalcificirajuća mionekroza (tumor kalcijevih naslaga u mišićima nogu)
• Kalcificirajući tendinitis (naslage kalcija s tendinitisom)
• Kalcinoza cirkumscripta (naslage kalcija u koži i tkivima ruku i stopala)
• Kalcinoza kroničnog zatajenja bubrega (naslage kalcija kod osoba na dijalizi)
• Univerzalna kalcinoza (taloženje kalcijevih soli u koži, tkivima, tetivama i mišićima)
• Bolesti vezivnog tkiva
• Giht
• Miozitis osifikans (pretvaranje mišića u kost)
• Osteosarkom i sarkom (rak kostiju)
• Sinovijalna hondromatoza (hrskavični čvorići u zglobovima)

Vidiš? Iako su simptomi slični, uzrok može biti vrlo različit. Zato je važno točno saznati što se događa.

Koji su nekirurški tretmani?

Vaš liječnik može smanjiti količinu fosfata u vašoj krvi.Mogu se propisati lijekovi koji vežu fosfate. Kada se ovi lijekovi koji vežu fosfate kombiniraju s lijekom koji se zove acetazolamid (često se koristi za epilepsiju i glaukom), mogu blokirati sposobnost tijela da apsorbira fosfor. Možda ćete također morati jesti prehranu s niskim udjelom fosfora .

Što je dijeta s niskim udjelom fosfora?

Ako imate tumorsku kalcinozu, vaš liječnik vam može preporučiti prehranu s niskim udjelom fosfora. Fosfor se prirodno nalazi u mesu, ribi i mliječnim proizvodima. Fosfor se također dodaje nekim drugim namirnicama kao konzervans ili aroma.

Pokušajte smanjiti unos hrane i pića bogatih fosforom, kao što su:

• Pivo, kole, ledeni čaj i čokoladni napitci.
• Čokoladne i karamelne varijante.
• Mliječni proizvodi (mlijeko, sir, sladoled, jogurti koji nisu grčki, kremaste juhe).
• Plodovi mora poput kamenica i sardina, te unutarnji organi poput govedine i pileće jetre.
• Prerađeno meso (hrenovke, mesni proizvodi za ručak, slanina, kobasice).
• Proizvodi od zobenih mekinja.

Najbolje je da o tome razgovarate sa svojim liječnikom ili nutricionistom za više informacija.

Koji su kirurški tretmani?

Možda će vam trebati operacija za uklanjanje tumora koji su preveliki da bi pravilno funkcionirali. Međutim, ovi tumori imaju veću vjerojatnost da će ponovno rasti . Vaš liječnik također može uzeti uzorak uklonjenog tkiva i napraviti biopsiju kako bi potvrdio dijagnozu.

Koje su moguće komplikacije tumorske kalcinoze?

Vrlo rijetko, ovo stanje može utjecati na vaše krvne žile ili mozak, povećavajući rizik od ozbiljnih zdravstvenih problema poput srčanog i moždanog udara.

Osim toga, ovo stanje može uzrokovati i sljedeće:

• Kalcifikacije rožnice ili angioidne pruge (crvene pruge) u rožnici oka.
• Problemi sa zubima.
• Prekomjerni rast kostiju (hiperostoza).
• Upala dugih kostiju (dijafize) u nogama ili rukama.

Može li se spriječiti tumorska kalcinoza?

Ako vi i vaš partner oboje imate gensku mutaciju koja uzrokuje tumorsku kalcinozu, možete razgovarati s genetskim savjetnikom o načinima smanjenja rizika da vaša djeca naslijede mutaciju. Neki ljudi biraju postupak koji se naziva Preimplantacijska genetska dijagnoza (PGD) . To uključuje identifikaciju embrija koji nemaju mutaciju. Vaš liječnik zatim koristi postupak koji se naziva In Vitro Fertilizacija (IVF) za prijenos zdravih embrija u ženski reproduktivni sustav. Ovim postupkom vaše dijete neće naslijediti gensku mutaciju koja uzrokuje bolest.

Kakvi su izgledi za nekoga s tumorskom kalcinozom?

Većina ljudi s tumorskom kalcinozom živi punim, aktivnim životom . Stanje rijetko uzrokuje ozbiljne zdravstvene probleme. Međutim, morat ćete redovito posjećivati ​​​​svojeg liječnika kako biste provjerili ima li recidiva.

Kada bih trebao/trebala posjetiti liječnika?

Posjetite liječnika ako imate ove simptome:

• Smanjen opseg pokreta u zglobu.
• Bol u zglobovima, bol u kostima ili bol u mišićima.
• Pojava tumora ili kvržice ispod kože.

Što trebam pitati svog liječnika?

Možete postaviti liječniku pitanja poput ovih:

• Zašto sam razvio tumorsku kalcinozu?
• Koji je najbolji tretman za mene?
• Trebam li operaciju?
• Koje vrste hrane trebam smanjiti?
• Trebam li biti zabrinut zbog komplikacija?
• Treba li ostatak moje obitelji proći genetsko testiranje?

Može li tumorska kalcinoza biti kancerogena?

Unatoč riječi "tumoralni" u nazivu, tumori koji se razvijaju zbog tumorske kalcinoze zapravo nisu kancerogeni . Ne postoji rizik da ovi tumori postanu maligni. Stoga se ne brinite zbog toga.

Istina je da tumori ispod kože zbog tumorske kalcinoze mogu biti pomalo neugodni i zastrašujući. Ali većini ljudi ovi tumori ne uzrokuju veće probleme. Lijekovi mogu sniziti razinu fosfora u krvi. Vaš liječnik vam također može preporučiti da posjetite nutricionista koji će vam pomoći da jedete prehranu s niskim udjelom fosfora. Ako imate bolove u zglobovima, kostima ili mišićima koji ograničavaju vašu pokretljivost, obavijestite svog liječnika. Iako se tumori mogu ukloniti operacijom, imajte na umu da se mogu vratiti.

Poruka za ponijeti kući (Stvari koje treba zapamtiti)

U redu, dakle, ponovimo najvažnije točke o kojima smo danas raspravljali o tumorskoj kalcinozi:

• Ovo je rijetko, nasljedno stanje. Povećane razine fosfata u krvi uzrokuju njihovo spajanje s kalcijem i stvaranje kvržica u blizini zglobova.
• Ovi tumori nisu kancerogeni .
• Često su bezbolni, ali mogu ometati kretanje zglobova.
• Liječenje uključuje lijekove za snižavanje fosfata, dijetu s niskim udjelom fosfora i, ako je potrebno, operaciju.
• Ako vidite ovakvu kvržicu, nemojte paničariti i potražite liječnički savjet. Ispravna dijagnoza je vrlo važna.
• Mnogi ljudi s ovim stanjem žive normalnim, aktivnim životom.

Dakle, ako vi ili netko koga poznajete imate ove simptome, najbolje je posjetiti liječnika za savjet.

Tumorska kalcinoza, ciste na zglobovima, fosfat, kalcij, genetske bolesti, kožni čvorići, bolesti kostiju