⚡ Interactive Clinical Tool
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
Prije svega, što je hemofilija?
Jednostavno rečeno, kada se porežemo ili ozlijedimo bilo gdje na tijelu, krvarenje prestaje nakon nekog vremena, zar ne? To se zove zgrušavanje krvi. Baš kao i prilikom gradnje zida, cement se stavlja između cigli kako bi se popunile praznine, neki proteini u našoj krvi se spajaju i tvore "čep" na mjestu ozljede i zaustavljaju krvarenje. Te proteine nazivamo faktorima zgrušavanja . Osoba s hemofilijom ne proizvodi jedan ili više ovih faktora zgrušavanja u tijelu u potrebnoj količini. Ili oni ne funkcioniraju ispravno. Stoga čak ni mala ozljeda ne zaustavlja krvarenje i ono se nastavlja. Ponekad se krvarenje može dogoditi unutar tijela, posebno unutar zglobova i mišića, bez ikakve ozljede.Kako se razvija hemofilija? Je li nasljedna?
Da, hemofilija je genetski poremećaj . To jest, to je nešto što nasljeđujemo od roditelja putem gena . Defektni gen za ovu bolest nalazi se na X kromosomu. Kao što znate, žene imaju dva X kromosoma (XX), a muškarci jedan X kromosom i jedan Y kromosom (XY). Stoga je ova bolest najčešća među muškarcima.- Žene su obično samo nositeljice bolesti. To znači da iako imaju defektni gen na jednom od svojih X kromosoma, ne pokazuju simptome zbog drugog zdravog X kromosoma. Međutim, mogu prenijeti defektni gen na svoju djecu.
- Ako muško dijete naslijedi ovaj defektni X kromosom od majke, razvit će hemofiliju jer je to jedini X kromosom koji ima.
Dakle, razumijete li? Hemofilija nije nešto što dobijemo izvana poput prehlade . To je stanje koje dolazi s našim genima, naslijeđeno.
Dakle, glavno pitanje je: Može li se spriječiti nasljeđivanje hemofilije?
Najkraći i najiskreniji odgovor na ovo je: "Ne."Prema trenutnoj medicinskoj znanosti, ne postoji način da se spriječi nasljeđivanje defektnog gena. To znači da ako postoji obiteljska anamneza hemofilije, postoji određena vjerojatnost da ćete vi ili vaše dijete naslijediti gen. Još uvijek ne postoji lijek ili cjepivo. Ali ne brinite! Iako ne možemo spriječiti nasljeđivanje bolesti, postoje neke vrlo važne stvari koje možemo učiniti.Što se može učiniti: Genetsko savjetovanje
Ako netko u vašoj obitelji ima hemofiliju, najbolje što možete učiniti prije nego što se vjenčate ili planirate imati dijete jest potražiti genetsko savjetovanje .- Tko bi se trebao na ovo pozivati?
- Ako u obitelji ima hemofiličara (s majčine ili očeve strane).
- Ako ste žena i želite znati jeste li nositelj/nositeljica.
- Ako roditelji koji već imaju dijete s hemofilijom razmišljaju o tome da imaju dijete.
- Što se događa na ovim konzultacijama?
Ako se bolest ne može spriječiti, kako se mogu spriječiti komplikacije?
Ovo je najvažniji dio. Iako ne možemo spriječiti nasljeđivanje hemofilije, postoji mnogo stvari koje možemo učiniti kako bismo spriječili komplikacije i rizike koje ona može uzrokovati. Ove stvari vam mogu pomoći da živite zdravim, normalnim životom s hemofilijom.| Komplikacije koje se mogu spriječiti | Stvari koje treba raditi |
|---|---|
| Često krvarenje i modrice | - Izbjegavanje kontaktnih sportova poput ragbija i boksa. - Bavljenje sigurnim vježbama poput plivanja i hodanja. - Ako imate malo dijete, koristite zaštitne navlake za oštre predmete kod kuće i štitnike za koljena i laktove. |
| Oštećenje zglobova | - Uzimanje faktora zgrušavanja krvi koje je propisao liječnik u pravo vrijeme i u pravoj dozi. To je najvažnije. - Izvođenje vježbi za jačanje zglobova prema uputama fizioterapeuta. |
| Krvarenje iz zuba i desni | - Održavajte vrlo dobru oralnu higijenu. Perite zube svakodnevno mekom četkicom za zube. - Redovito posjećujte stomatologa. Prije bilo kakvog postupka poput vađenja zuba, neophodno je obavijestiti svog liječnika o vašoj hemofiliji. |
| Krvarenje uzrokovano neželjenim lijekovima | - Potpuno izbjegavajte uzimanje lijekova koji smanjuju zgrušavanje krvi, poput aspirina i NSAID-a (npr. ibuprofen, diklofenak). - Uvijek se posavjetujte s liječnikom prije uzimanja bilo kakvih lijekova. |
Poruka za ponijeti kući
- Hemofilija je genetska bolest koja se ne može spriječiti ili izliječiti trenutnim metodama.
- Ako u vašoj obitelji postoji povijest hemofilije, vrlo je važno potražiti genetsko savjetovanje prije nego što razmišljate o djetetu.
- Iako se bolest ne može spriječiti, mnogo se toga može učiniti kako bi se spriječile komplikacije (krvarenje, oštećenje zglobova ) uzrokovane bolešću.
- Važno je pravilno uzimati terapiju (faktor nadomjesne terapije) koju je propisao liječnik, usvojiti siguran način života i izbjegavati štetne lijekove.
- Ako imate bilo kakvih nedoumica ili strahova u vezi s ovim, nikada ih ne zadržavajte za sebe. Vaš liječnikOtvoreno razgovarajte s njima i potražite pravi savjet.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.