Može li se hemofilija spriječiti? Razgovarajmo o tome

Jeste li ikada čuli za stanje u kojem ne možete zaustaviti krvarenje čak ni iz male posjekotine? Možda netko u vašoj obitelji ima jedno. Glavna bolest kod koje ne možete kontrolirati krvarenje naziva se hemofilija. Dakle, pitanje koje mnogi ljudi imaju jest, ako je ovo nasljedno, možemo li to spriječiti? Razgovarajmo o tome točno, jednostavno.

Prije svega, što je hemofilija?

Jednostavno rečeno, kada se porežemo ili ozlijedimo bilo gdje na tijelu, krvarenje prestaje nakon nekog vremena, zar ne? To se zove zgrušavanje krvi. Baš kao i prilikom gradnje zida, cement se stavlja između cigli kako bi se popunile praznine, neki proteini u našoj krvi se spajaju i tvore "čep" na mjestu ozljede i zaustavljaju krvarenje. Te proteine ​​nazivamo faktorima zgrušavanja . Osoba s hemofilijom ne proizvodi jedan ili više ovih faktora zgrušavanja u tijelu u potrebnoj količini. Ili oni ne funkcioniraju ispravno. Stoga čak ni mala ozljeda ne zaustavlja krvarenje i ono se nastavlja. Ponekad se krvarenje može dogoditi unutar tijela, posebno unutar zglobova i mišića, bez ikakve ozljede.

Kako se razvija hemofilija? Je li nasljedna?

Da, hemofilija je genetski poremećaj . To jest, to je nešto što nasljeđujemo od roditelja putem gena . Defektni gen za ovu bolest nalazi se na X kromosomu. Kao što znate, žene imaju dva X kromosoma (XX), a muškarci jedan X kromosom i jedan Y kromosom (XY). Stoga je ova bolest najčešća među muškarcima.

• Žene su obično samo nositeljice bolesti. To znači da iako imaju defektni gen na jednom od svojih X kromosoma, ne pokazuju simptome zbog drugog zdravog X kromosoma. Međutim, mogu prenijeti defektni gen na svoju djecu.
• Ako muško dijete naslijedi ovaj defektni X kromosom od majke, razvit će hemofiliju jer je to jedini X kromosom koji ima.

Dakle, glavno pitanje je: Može li se spriječiti nasljeđivanje hemofilije?

Najkraći i najiskreniji odgovor na ovo je: "Ne."Prema trenutnoj medicinskoj znanosti, ne postoji način da se spriječi nasljeđivanje defektnog gena. To znači da ako postoji obiteljska anamneza hemofilije, postoji određena vjerojatnost da ćete vi ili vaše dijete naslijediti gen. Još uvijek ne postoji lijek ili cjepivo. Ali ne brinite! Iako ne možemo spriječiti nasljeđivanje bolesti, postoje neke vrlo važne stvari koje možemo učiniti.

Što se može učiniti: Genetsko savjetovanje

Ako netko u vašoj obitelji ima hemofiliju, najbolje što možete učiniti prije nego što se vjenčate ili planirate imati dijete jest potražiti genetsko savjetovanje .

• Tko bi se trebao na ovo pozivati?
• Ako u obitelji ima hemofiličara (s majčine ili očeve strane).
• Ako ste žena i želite znati jeste li nositelj/nositeljica.
• Ako roditelji koji već imaju dijete s hemofilijom razmišljaju o tome da imaju dijete.

• Što se događa na ovim konzultacijama?

Genetski savjetnik ili genetski savjetnik pregledat će vašu i obiteljsku medicinsku anamnezu vašeg partnera. Zatim će vam objasniti rizik od razvoja hemofilije kod vašeg djeteta. Ako je potrebno, mogu se napraviti posebne krvne pretrage kako bi se utvrdilo jeste li nositelj. Ove konzultacije pomoći će vam da donesete informiranu odluku. Vaš liječnik može s vama razgovarati i o prenatalnim testovima (npr. amniocenteza, biopsija korionskih resica - CVS) koji mogu otkriti bolest kod djeteta dok je još u maternici.

Ako se bolest ne može spriječiti, kako se mogu spriječiti komplikacije?

Ovo je najvažniji dio. Iako ne možemo spriječiti nasljeđivanje hemofilije, postoji mnogo stvari koje možemo učiniti kako bismo spriječili komplikacije i rizike koje ona može uzrokovati. Ove stvari vam mogu pomoći da živite zdravim, normalnim životom s hemofilijom. Ako se ove stvari pravilno slijede, čak i hemofiličar može živjeti dobar život bez opasnih komplikacija. Stoga, umjesto brige o tome da se bolest ne može spriječiti nasljeđivanje, najvažnije je biti svjestan kako živjeti s bolešću i kako spriječiti komplikacije. Hemofilija, Zgrušavanje krvi, Genetsko savjetovanje, Genetske bolesti, Krvarenje, Faktori zgrušavanja