Svi imamo genetske informacije pohranjene u stanicama naših tijela. To je kao knjige u velikoj knjižnici. Te knjige nazivamo kromosomima. Odrastamo s pola od majke, a pola od oca. Ali zamislite, ponekad se dvije stranice ovih knjiga poderaju, i stranica iz jedne knjige zalijepi se za drugu, a stranica iz druge knjige zalijepi se za ovu knjigu. Tako u medicini nazivamo translokaciju kada se dijelovi dvaju kromosoma odlome i zamijene jedan s drugim. Nemojte se uplašiti kada čujete ovo ime. Mnogi ljudi mogu imati ovo, a možda to ni ne znaju. Pogledajmo što je to zapravo.
Što je ta genetska promjena koja se naziva translokacija?
Jednostavno rečeno, translokacija je promjena u strukturi kromosoma. To se događa kada se dio jednog kromosoma odlomi i pričvrsti na drugi kromosom. Ponekad se odlomljeni dio drugog kromosoma može pričvrstiti i na prvi.
Unutar jezgre svake naše stanice nalazi se 23 para kromosoma. To je ukupno 46 kromosoma. Od njih, 22 para kontroliraju sve ostale karakteristike tijela (autosomi), dok posljednji par određuje naš spol (X i Y kromosomi).
Translokacija se može podijeliti na dvije glavne vrste:
1. Recipročna translokacija: Ovo je kada se dijelovi dvaju različitih kromosoma zamjenjuju. Zamislite da se dio kromosoma 7 prenosi na kromosom 21 i da se dio kromosoma 21 prenosi na kromosom 7.
2. Robertsonova translokacija: To je kada se jedan kromosom potpuno veže za drugi kromosom.
Sada postoji još jedna važna stvar. Ako se ovi dijelovi zamijene, ali se ne izgubi ili ne dobije nikakva genetska informacija, to nazivamo uravnoteženom translokacijom . Osoba s ovim obično nema nikakvih zdravstvenih problema. Međutim, ako se neke genetske informacije izgube ili dobiju zbog ove zamjene, to nazivamo neuravnoteženom translokacijom . Tada se počinju pojavljivati razni zdravstveni problemi.
Je li to samo translokacija? Druge promjene koje se mogu dogoditi u kromosomima
Osim translokacije, postoji nekoliko drugih promjena koje se mogu dogoditi u strukturi kromosoma. One također mogu poremetiti proces proizvodnje proteina u našem tijelu i utjecati na funkcioniranje stanica i tkiva. Pogledajmo što su to.
| Vrsta promjene | Što se jednostavno dogodi |
|---|---|
| Brisanje | Dio kromosoma se odlomi i ukloni. To može rezultirati gubitkom nekoliko ili stotina važnih gena u tijelu. |
| Dupliciranje | Dio kromosoma se abnormalno kopira dva puta, pružajući više genetskih informacija. |
| Inverzija (okretanje dijela na drugu stranu) | Kromosom se prekida na dva mjesta, zatim se dio okrene i ponovno pričvrsti. |
| Druge složene promjene | Mogu se pojaviti složenije varijacije, poput izokromosoma (kromosomi s dva identična kraka) i prstenastih kromosoma (kromosomi oblikovani poput prstena). |
Kada je ova translokacija važna?
U našem tijelu postoje milijuni stanica. Ako samo jedna od tih stanica prođe kroz ovu vrstu promjene, to neće imati veliki utjecaj. Ta će stanica vjerojatno umrijeti nakon nekog vremena.
Međutim, ova translokacija je zaista ozbiljna i važna samo ako se dogodi u majčinoj jajnoj stanici (ovumu), očevoj spermi (spermiju) ili prvoj stanici nastaloj spajanjem te dvije stanice (zigota).
Zamislite, ta jedna stanica se zatim dijeli i dijeli kako bi formirala potpuno dijete. To znači da svaka stanica u djetetovom tijelu ima tu translokaciju. Tada se javljaju razne bolesti zbog povećanja ili smanjenja genetskih informacija.
Ponekad se ova promjena dogodi nakon začeća djeteta. Tada neke stanice u tijelu mogu biti normalne, a neke stanice mogu imati translokaciju. To nazivamo mozaicizmom .
Pogledajmo primjer iz stvarnog života.
Da bismo to bolje razumjeli, uzmimo primjer. Zamislite osobu, nazovimo je Sunil. Sunil nema nikakvu bolest, zdrav je. Ali ako provjerimo njegove gene, ima uravnoteženu translokaciju između 7. i 21. kromosoma. To znači da su dijelovi zamijenjeni, ali ima sve potrebne genetske informacije u tijelu. Stoga nema nikakvih problema.
Problem nastaje kada se dijete stvori. Kada se spermij stvori u Sunilovom tijelu, parovi kromosoma se razdvoje. Ovdje, nažalost, neki spermiji mogu nositi 7. kromosom s dijelom 21. kromosoma umjesto normalnog 7. kromosoma. Istovremeno, normalni 21. kromosom također može pripasti tom spermiju.
Što se događa ako se ovaj spermij spoji sa zdravom jajnom stanicom i rodi se dijete? Majka prima jedan 21. kromosom. Otac (Sunil) prima i normalni 21. kromosom i dio 21. kromosoma vezan za kromosom 7. Tada djetetove stanice imaju tri dijela genetske informacije povezane s kromosomom 21. To nazivamo Downovim sindromom .
Razumijete li sada kako netko s uravnoteženom translokacijom može imati dijete s neuravnoteženom translokacijom, čak i ako nema simptome?
Bolesti koje mogu biti uzrokovane translokacijom
Postoji nekoliko glavnih medicinskih stanja koja mogu biti uzrokovana translokacijom.
| Zdravstveno stanje | Često povezani kromosomi i opis |
|---|---|
| Downov sindrom | Ovo stanje najčešće je uzrokovano prisutnošću tri kopije kromosoma 21 umjesto dvije (trisomija 21). Međutim, mali postotak slučajeva uzrokovan je translokacijom. Najčešća je zamjena između kromosoma 14 i 21. Ta djeca mogu imati komplikacije u srcu, probavnom traktu i kralježnici. |
| Kronična mijeloična leukemija (KML) | Ovo je vrsta raka krvi. Uzrokuje ga translokacija između kromosoma 9 i 22. Novi 22. kromosom koji nastaje kao rezultat naziva se Philadelphia kromosom.To uzrokuje proizvodnju abnormalnog enzima, što uzrokuje nekontrolirani rast stanica raka. |
| Limfom i druge vrste leukemije | Translokacije između drugih kromosoma, poput kromosoma 8 i 11, također mogu uzrokovati različite vrste leukemije i limfoma. |
Poruka za ponijeti kući
- Translokacija može biti bezopasna (uravnotežena) ili može uzrokovati ozbiljne bolesti (neuravnotežena).
- Ako imate uravnoteženu translokaciju, možete živjeti zdravim životom. Jedini problemi koje biste mogli imati su kada je u pitanju rađanje djece.
- Ovo stanje može biti naslijeđeno od roditelja ili se može razviti novo u trenutku začeća.
- Ne postoji "lijek" za translokaciju, jer je prisutna u svakoj stanici u tijelu. Međutim, bolesti koje nastaju zbog nje mogu se liječiti.
- Ovo nije zarazna bolest. Možete se družiti s drugima, imati spolne odnose i darivati krv bez ikakvog straha.
- Ako netko u vašoj obitelji ima genetsku bolest ili ako imate bilo kakvih nedoumica ili pitanja o tome, najbolje je da se obratite svom liječniku i razgovarate o tome.
💬 Comments (0)
Još nema objavljenih komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar