Imate li previše bakra u tijelu? Naučimo točno o Wilsonovoj bolesti!

Osjećate li se ponekad samo umorno? Ili osjećate stvari poput slabosti, nelagode u želucu i mentalne zbunjenosti bez ikakvog razloga? Postoje neke čudne bolesti koje utječu na tijelo na načine koje ne možemo ni zamisliti. Danas ćemo govoriti o bolesti koja je pomalo rijetka, ali ako ste pravilno informirani, možete je rano prepoznati i smanjiti štetu koju može uzrokovati vašem životu. To se zove Wilsonova bolest .

Što je Wilsonova bolest?

Jednostavno rečeno, Wilsonova bolest je rijetko genetsko stanje koje uzrokuje da naša tijela nakupljaju više bakra nego što im je potrebno. Taj se bakar nakuplja u našoj jetri i mozgu. Našem tijelu zapravo treba mala količina bakra iz hrane da bi ostalo zdravo. Međutim, ako se netko s Wilsonovom bolešću ne liječi pravilno, razina bakra u tijelu može postati opasno visoka, uzrokujući oštećenje organa opasno po život.

Tko je najviše pogođen Wilsonovom bolešću?

Wilsonova bolest je bolest koja se nasljeđuje s roditelja na djecu . Da bi se razvila, dijete mora primiti po jedan abnormalni gen od svakog roditelja. To se naziva autosomno recesivno nasljeđivanje. Vrlo je teško točno reći tko će je razviti. To je zato što većinu vremena roditelji ne pokazuju nikakve simptome prisutnosti ovog abnormalnog gena u tijelu. Stoga ne znaju da su 'nositelj' ovog gena. Međutim, ako bliski rođak u vašoj obitelji ima ovu bolest, i vi možete biti u opasnosti.

Koliko je česta Wilsonova bolest?

Ovo je vrlo rijetka bolest . Procjenjuje se da otprilike jedna od 30 000 osoba razvije bolest. Međutim, ako netko u obitelji ima bolest, šanse da je razviju i drugi su veće. Još više ljudi ima samo jedan od neispravnih gena, koji se nazivaju nositelji. Obično nemaju simptome, ali mogu prenijeti bolest na svoju djecu. Budući da nositelji nemaju simptome, teško je točno reći koliko ljudi u općoj populaciji ima neispravan gen.

Kako Wilsonova bolest utječe na moje tijelo?

Wilsonova bolest, ako se ne prepozna i ne liječi rano, može dovesti do komplikacija opasnih po život . Bakar se nakuplja u tijelu do toksičnih razina, posebno u jetri i mozgu. To može uzrokovati oštećenje tih organa. Kada se razina bakra u tijelu poveća, način na koji se osjećate može se promijeniti. Možete se osjećati vrlo umorno, slabo i imati bolove. Ako imate trajnu slabost, umor ili bol, najbolje je potražiti liječnički savjet.

Koji su simptomi Wilsonove bolesti?

Simptomi Wilsonove bolesti mogu se uvelike razlikovati od osobe do osobe.Iako je ovo kongenitalno stanje, simptomi se počinju pojavljivati ​​nakon što se bakar nakuplja u jetri, mozgu, očima ili drugim organima. Osobe s Wilsonovom bolešću obično razvijaju simptome između 5. i 40. godine života. Međutim, neke osobe mogu razviti simptome u mlađoj ili starijoj dobi.

Imajte na umu da su ovi simptomi ponekad slični drugim bolestima jetre ili problemima s mentalnim zdravljem, pa ljudi mogu pogrešno pomisliti da je riječ o nečem drugom. Teško je sa sigurnošću utvrditi je li riječ o Wilsonovoj bolesti dok se ne testira razina bakra.

Simptomi povezani s jetrom

Mnogi ljudi s Wilsonovom bolešću razvijaju simptome hepatitisa. Također mogu razviti iznenadno zatajenje jetre. Simptomi uključuju:

• Uvijek umoran/umorna.
• Mučnina i povraćanje.
• Hrana je bezukusna.
• Bol na desnoj strani trbuha, odmah iznad jetre.
• Tamni urin.
• Svijetla stolica.
• Žutilo bjeloočnica i kože (žutica).

Neki ljudi mogu osjetiti simptome samo ako Wilsonova bolest razvije komplikacije poput kronične bolesti jetre i ciroze. To uključuje:

• Stalni umor i slabost.
• Nezamisliv gubitak težine.
• Oticanje trbuha (ascites).
• Oticanje potkoljenica, gležnjeva i stopala (edem).
• Svrab kože.
• Teška žutica.

Simptomi povezani sa središnjim živčanim sustavom

Kada se bakar nakuplja u tijelu, osobe s Wilsonovom bolešću mogu razviti simptome koji utječu na središnji živčani sustav, što može utjecati na mentalno zdravlje. Iako su ovi simptomi češći kod odraslih, mogu se pojaviti i kod djece.

Simptomi povezani s živčanim sustavom mogu uključivati:

• Problemi s govorom, gutanjem ili fizičkom koordinacijom.
• Ukočenost mišića.
• Tremor ili nekontrolirani pokreti (nemir).

Simptomi Wilsonove bolesti koji utječu na mentalno zdravlje:

• Anksioznost.
• Promjene raspoloženja, osobnosti ili ponašanja.
• Depresija.
• Stanje u kojem su misli i osjećaji poremećeni i teško je razlikovati istinu od laži (psihoza).

Simptomi povezani s očima

Mnogi ljudi s Wilsonovom bolešću imaju zelene, zlatne ili smeđe prstenove (Kayser-Fleischerove prstenove) oko ruba rožnice (crnog dijela oka). Ovi „Kayser-Fleischerovi prstenovi“ uzrokovani su nakupljanjem bakra u oku. Vaš liječnik može vidjeti ove prstenove tijekom posebnog pregleda oka (pregled procjepnom lampom).

Mnogi ljudi sa simptomima koji utječu na živčani sustav i kojima je dijagnosticirana Wilsonova bolest imaju ove „Kayser-Fleischerove prstenove“. Samo otprilike polovica ljudi sa simptomima koji utječu samo na jetru može vidjeti ove prstenove.

Drugi simptomi Wilsonove bolesti

Wilsonova bolest može utjecati i na druge dijelove tijela, uzrokujući simptome poput:

• Hemolitička anemija nastaje zbog razgradnje krvnih stanica.
• Problemi s kostima i zglobovima (artritis ili osteoporoza).
• Bolest srčanog mišića (kardiomiopatija).
• Problemi s bubrezima (renalna tubularna acidoza ili bubrežni kamenci).

Što uzrokuje Wilsonovu bolest?

Glavni uzrok Wilsonove bolesti je mutacija u genu zvanom ATP7B . Ovaj gen je odgovoran za uklanjanje viška bakra iz našeg tijela.

Normalno, jetra oslobađa višak bakra u tekućinu (žuč). Ova žuč se pohranjuje u žučnom mjehuru. Pomaže u probavi hrane. Žuč uklanja bakar, kao i druge toksine i otpadne proizvode, iz tijela kroz probavni trakt. Ako imate Wilsonovu bolest, vaša jetra oslobađa manje bakra u žuč. To uzrokuje da višak bakra ostaje u vašem tijelu.

Mogu li naslijediti Wilsonovu bolest?

Da, možete naslijediti mutaciju u genu ATP7B koja uzrokuje Wilsonovu bolest. To znači da se mutacija prenosi s jednog roditelja na drugog. Da bi se razvila Wilsonova bolest, osoba mora naslijediti dva defektna gena - jedan od majke i jedan od oca (autosomno recesivno) .

Ljudi koji imaju jedan ATP7B gen bez mutacije, a drugi s mutacijom ne razvijaju Wilsonovu bolest. Ali su nositelji bolesti. To znači da, ovisno o genetskom statusu partnera, mogu prenijeti zdravi gen, stanje nositelja ili bolest na svoju djecu.

Kako se dijagnosticira Wilsonova bolest? (Dijagnoza)

Kako bi dijagnosticirao Wilsonovu bolest, liječnik će vas pitati o vašoj obiteljskoj i osobnoj medicinskoj anamnezi kako bi pokušao utvrditi mogu li vaši simptomi biti uzrokovani ovim stanjem.

Liječnici će vas pregledati kako bi utvrdili postoje li drugi znakovi koji ukazuju na probleme s jetrom, mozgom ili očima. Tijekom pregleda očiju, liječnik će napraviti „pregled procjepnom lampom“. To je test koji koristi posebno svjetlo za traženje „Kayser-Fleischerovih prstenova“.

Ako se sumnja na Wilsonovu bolest, liječnik će vam naručiti pretrage krvi i urina.

Koji se testovi koriste za dijagnosticiranje Wilsonove bolesti?

Wilsonova bolest dijagnosticira se krvnim pretragama, pretragama urina, genetskim testiranjem ili biopsijom jetre.

Krvne pretrage

Krvni testovi mogu provjeriti mnoge stvari u vašoj krvi:

• Ceruloplazmin: Ceruloplazmin je protein koji prenosi bakar u krvi. Osobe s Wilsonovom bolešću imaju niske razine ceruloplazmina.
• Bakar: Osobe s Wilsonovom bolešću mogu imati više ili niže razine bakra u krvi.
• Alanin transaminaza (ALT) i aspartat transaminaza (AST): ALT i AST su jetreni enzimi koji se povećavaju kada je jetra oštećena.
• Crvene krvne stanice: Osobe s Wilsonovom bolešću mogu imati nizak broj crvenih krvnih stanica (anemiju).

Ako drugi medicinski testovi ne mogu potvrditi ili isključiti Wilsonovu bolest, vaš liječnik može zatražiti krvni test kako bi provjerio genetsku mutaciju koja uzrokuje Wilsonovu bolest.

Test sakupljanja 24-satnog urina

Tijekom 24 sata skupljat ćete urin kod kuće, u posebnu posudu bez bakra koju će vam dati liječnik. Laboratorij će testirati količinu bakra u vašem urinu. Osobe s Wilsonovom bolešću imaju više od normalnih razina bakra u urinu.

Biopsija jetre

Ako testovi krvi i urina ne mogu potvrditi ili isključiti Wilsonovu bolest, vaš liječnik može zatražiti biopsiju jetre. U ovom postupku vaš liječnik uzima mali uzorak tkiva iz vaše jetre. Patolog pregledava tkivo pod mikroskopom kako bi tražio znakove specifičnih bolesti jetre poput Wilsonove bolesti, oštećenja jetre i ciroze. Komad tkiva jetre šalje se u laboratorij na testiranje na bakar.

Slikovni testovi

Ako imate simptome povezane s vašim živčanim sustavom, vaš liječnik može koristiti slikovne pretrage kako bi pronašao znakove Wilsonove bolesti ili drugih stanja u mozgu. To može uključivati:

• MRI (magnetska rezonancija)
• `Rendgen`
• CT skeniranje (kompjuterizirana tomografija)

Kako se liječi Wilsonova bolest?

Glavni fokus liječenja Wilsonove bolesti je smanjenje razine toksičnog bakra u tijelu, sprječavanje oštećenja organa i sprječavanje simptoma koji se javljaju kada organi ne funkcioniraju ispravno . Liječenje uključuje:

• Uzimanje lijekova koji uklanjaju bakar iz tijela (kelirajući agensi - npr. D-penicilamin, trientin, tetratiomolibdat).
• Uzimanje cinka kako bi se spriječila apsorpcija bakra iz crijeva.
• Konzumiranje prehrane s niskim udjelom bakra.

Osobe s Wilsonovom bolešću trebaju doživotno liječenje. Ako se liječenje prekine, može doći do akutnog zatajenja jetre. Vaš liječnik će redovito provoditi pretrage krvi i urina kako bi provjerio koliko dobro liječenje djeluje.

Koji su lijekovi za Wilsonovu bolest?

Vaš liječnik može predložiti razne lijekove za smanjenje količine bakra u vašem tijelu.

Kelatna sredstva

Kelatirajući agensi djeluju uklanjanjem bakra iz vašeg tijela. Primjeri toga uključuju:

• Penicilamin
• Trientinski

Kada započne liječenje, liječnici postupno povećavaju dozu kelirajućih sredstava. Veće doze su potrebne dok se višak bakra u tijelu ne ukloni. Nakon što se simptomi Wilsonove bolesti poboljšaju i testovi potvrde da je bakar na sigurnoj razini, liječnik može propisati niže doze kelirajućih sredstava kao terapiju održavanja. Doživotna terapija održavanja sprječava ponovno nakupljanje bakra.

Ovi lijekovi mogu imati nuspojave, stoga je važno pitati svog liječnika trebate li uzimati bilo kakve dodatke prehrani, poput vitamina, ili poduzeti bilo kakve mjere opreza prije operacije.

Cinkov

Cink sprječava apsorpciju bakra iz crijeva. Vaš liječnik može propisati cink kao terapiju održavanja nakon uklanjanja viška bakra kelatnim sredstvima. Ako imate Wilsonovu bolest, ali nemate simptome, vaš liječnik vam i dalje može propisati cink.

Kako se Wilsonova bolest liječi tijekom trudnoće?

Ako ste trudni, trebali biste pitati svog liječnika kako liječiti Wilsonovu bolest tijekom trudnoće. Budući da fetusu trebaju male količine bakra, vaš liječnik vam može propisati niske doze kelirajućih sredstava. Može biti korisno imati opstetričara koji je upoznat s Wilsonovom bolešću.

Također, pitajte svog liječnika je li sigurno dojiti dok se liječite od Wilsonove bolesti.

Koju hranu ne smijete jesti ako imate Wilsonovu bolest?

Ako imate Wilsonovu bolest, liječnik vam može savjetovati da izbjegavate određene namirnice bogate bakrom. Posebno biste trebali izbjegavati:

• Školjkaši, poput školjki i kamenica
• Jetra

Druge namirnice bogate bakrom:

• Čokolada
• Suho voće
• Sušeni grah i grašak
• Gljive
• Orašasti plodovi (kao što su indijski oraščići, kikiriki)

Nakon što vam se razina bakra smanji liječenjem i započne održavanje, razgovarajte sa svojim liječnikom o tome možete li neke od ovih namirnica jesti umjereno.

Ako vam voda iz slavine dolazi iz bunara ili kroz bakrene cijevi, provjerite razinu bakra u vodi. Također možete koristiti filter za vodu kako biste uklonili bakar iz vode iz slavine.

Ako razmišljate o uzimanju dodataka prehrani, poput vitamina, posavjetujte se sa svojim liječnikom prije nego što ih uzmete. Neki dodaci prehrani mogu sadržavati bakar.

Postoje li ikakve komplikacije u liječenju?

Wilsonova bolest može uzrokovati komplikacije, ali rano otkrivanje i liječenje mogu smanjiti rizik od nuspojava. Lijekovi koji se koriste za liječenje Wilsonove bolesti također mogu imati nuspojave, stoga pitajte svog liječnika na što trebate paziti.

Akutno zatajenje jetre

Wilsonova bolest može uzrokovati akutno zatajenje jetre. To je stanje kada jetra iznenada gubi funkciju bez upozorenja. Oko 5% ljudi s Wilsonovom bolešću ima akutno zatajenje jetre u trenutku dijagnoze. Ovo stanje može zahtijevati transplantaciju jetre.

Osobe s akutnim zatajenjem jetre zbog Wilsonove bolesti često također razviju akutno zatajenje bubrega i vrstu anemije koja se naziva hemolitička anemija.

Ciroza

Ciroza je stanje u kojem se zdravo tkivo jetre zamjenjuje ožiljnim tkivom, što onemogućuje jetri pravilno funkcioniranje. Ožiljno tkivo također do određene mjere blokira protok krvi kroz jetru. Kako ciroza napreduje, jetra počinje otkazivati.

Između 35% i 45% ljudi kojima je dijagnosticirana Wilsonova bolest imaju cirozu u vrijeme dijagnoze.

Ciroza povećava rizik od razvoja raka jetre. Međutim, liječnici su otkrili da ljudi koji razviju cirozu zbog Wilsonove bolesti imaju manju vjerojatnost da će razviti rak jetre od onih koji razviju cirozu zbog drugih uzroka.

Zatajenje jetre

Ciroza može na kraju dovesti do zatajenja jetre. Zatajenje jetre je kada je jetra toliko oštećena da prestane raditi. To se naziva i terminalna bolest jetre. Ovo stanje može zahtijevati transplantaciju jetre.

Kako se liječe komplikacije Wilsonove bolesti?

Ako Wilsonova bolest uzrokuje cirozu, vaš liječnik može liječiti vaše komplikacije lijekovima ili operacijom.

Ako Wilsonova bolest uzrokuje akutno zatajenje jetre ili kronično zatajenje jetre zbog ciroze, možda će vam trebati transplantacija jetre. Neke osobe kojima je transplantirana jetra potpuno se oporave od Wilsonove bolesti. No, vaš liječnik će vas pomno pratiti kako bi se uvjerio da je transplantacija uspješna.

Koliko brzo ću se osjećati bolje nakon tretmana?

Liječenje Wilsonove bolesti je cjeloživotni proces . Vrijeme potrebno da se osjećate bolje ovisi o težini vaših simptoma. Međutim, nakon četiri do šest mjeseci liječenja, nakon čega slijedi redovito održavanje, vaši se simptomi mogu značajno smanjiti. Vaš liječnik će provoditi redovite pretrage kako bi provjerio koliko dobro djeluje liječenje Wilsonove bolesti. Također će prilagoditi dozu vašeg lijeka potrebama vašeg tijela.

Ako imam Wilsonovu bolest, što mogu očekivati?

Ovisno o vašoj dijagnozi, možete imati ili ne morate imati simptome povezane s Wilsonovom bolešću. Ako imate simptome, oni mogu biti opasni po život ako se ne liječite. Najvažnije je točno slijediti plan liječenja svog liječnika kako biste uklonili toksični bakar iz tijela i spriječili oštećenje organa.

Wilsonova bolest je doživotno stanje i ne postoji lijek. Neliječena Wilsonova bolest ima kratak životni vijek. Ljudi kojima je dijagnosticirana Wilsonova bolest i uspješno im je transplantirana jetra imaju dobar životni vijek. Međutim, čak i nakon transplantacije, morat će biti pod liječničkim nadzorom do kraja života.

Može li se Wilsonova bolest spriječiti?

Wilsonova bolest je rezultat nasljedne genetske mutacije, stoga se ne može spriječiti. Ako imate obiteljsku anamnezu Wilsonove bolesti, razgovarajte sa svojim liječnikom o genetskom testiranju kako biste razumjeli svoj rizik od razvoja Wilsonove bolesti ili rađanja djeteta s ovim genetskim stanjem.

Kako se mogu brinuti o sebi?

Ako imate Wilsonovu bolest, možete se brinuti o sebi uzimanjem lijekova koje vam je propisao liječnik i uklanjanjem hrane bogate bakrom iz prehrane. Liječenjem možete smanjiti simptome i spriječiti komplikacije opasne po život.

Kada bih trebao/trebala posjetiti svog liječnika?

Ako se simptomi Wilsonove bolesti pogoršaju, posebno ako su se prethodno poboljšali, trebali biste se obratiti liječniku. To može značiti da je potrebno promijeniti dozu lijekova.

Ako vas simptomi Wilsonove bolesti sprječavaju u obavljanju uobičajenih dnevnih aktivnosti, posebno ako ne možete jesti, kontinuirano povraćate, razvijete psihozu, koža vam požuti (žutica) ili imate jake bolove u želucu, odmah idite na hitnu pomoć ili nazovite 911.

Koja pitanja trebam postaviti svom liječniku?

• Hoću li trebati transplantaciju jetre?
• Koje su nuspojave lijekova propisanih za liječenje Wilsonove bolesti?
• Hoće li moja beba dobiti Wilsonovu bolest ako zatrudnim?
• Mogu li uzimati lijekove ako zatrudnim?
• Koliko dugo trebam uzimati lijek koji ste mi propisali?

Konačno, zapamtite (Poruka za ponijeti kući)

Rana dijagnoza i liječenje Wilsonove bolesti najbolji su načini liječenja ovog cjeloživotnog genetskog stanja. Možda ćete morati promijeniti način života kako biste smanjili unos bakra u prehrani. Obavezno posjetite svog liječnika kako biste bili sigurni da vaše liječenje djeluje na smanjenje količine bakra u vašem tijelu. Pravilno liječenje može vam pomoći da se oporavite i spriječite komplikacije opasne po život. Ne paničarite, najvažnije je biti svjestan i slijediti savjete svog liječnika.

Wilsonova bolest, bakar, jetra, mozak, genetske bolesti, ciroza, Keiser-Fleischerovi prstenovi