Nou tout ap pale de kolestewòl tout tan, epi nou enkyete sou li, pa vre? Men reflechi sou sa, èske w te janm tande pale de yon maladi erityè kote nivo kolestewòl yo wo yon fason anòmal depi anfans, petèt menm nan anfans? Jodi a nou pral pale sou youn nan maladi sa yo ki ra men ki trè enpòtan. Yo rele sa Iperkolesterolemi Fanmi Omozigòt (IFO). Malgre ke non an yon ti jan konplike, ann konprann li yon fason senp.
Ki sa ki ipèkolesterolèmi familyal omozigòt?
Senpleman, sa a se yon maladi jenetik ki fè li difisil pou kò nou retire "move" kolestewòl la, sa vle di kolestewòl LDL (Lipoprotein ki gen dansite ba), nan san nou. Nou tout konnen ke kolestewòl se yon sibstans sir ke selil nou yo bezwen. Travay kolestewòl LDL se pote kolestewòl sa a nan tout kò a atravè san an.
Men, lè nivo LDL yo vin twò wo, kolestewòl anplis sa a kòmanse akimile nan veso sangen ki bay san nan kè nou, atè yo. Avèk letan, depo sa yo ka bloke atè yo, koupe san ak oksijèn nan kè a, epi ogmante risk pou yon kriz kadyak .
Maladi sa a konjenital. Sa vle di ou ka gen kolestewòl wo depi anfans. Sa a se yon kondisyon grav ki pa ka geri epi yo dwe jere pandan tout lavi.
Si yo pa trete l, gason ki gen maladi sa a ka devlope maladi kè nan karantèn yo epi fanm nan senkantèn yo. Se poutèt sa, li trèzenpòtan pou nou konnen sa epi chèche tretman apwopriye.
Ki rezon pou sa?
Nou rele sa yon maladi jenetik. Anfèt, ou sèlman pran maladi sa a si ou eritye de kopi yon jèn ki pa fonksyone byen, youn nan men manman w ak youn nan men papa w .
Nòmalman, fwa nou retire kolestewòl LDL anplis nan san an. Fwa a gen 'reseptè LDL' espesyal pou sa. Sa yo tankou leman ki pran kolestewòl epi retire li nan san an. Men, lakay yon moun ki gen maladi sa a, akòz jèn ki defektye a, reseptè sa yo pa fonksyone byen. Rezilta a se ke nivo kolestewòl la monte san kontwòl.
Ou ka tande pale de ipèkolesterolèmi familyal "eterozigòt". Sa a se lè jèn ki defektye a eritye nan men yon sèl paran. Kondisyon sa a pa grav tankou "omozigòt".
Ki sentòm maladi sa a?
Gen plizyè sentòm prensipal ki ka itilize pou idantifye maladi sa a. Ann gade yo nan yon tablo.
| Karakteristik | Deskripsyon |
|---|---|
| Nivo kolestewòl ki wo anpil | Nivo kolestewòl total la ka 600 mg/dL oswa plis (yon nivo ki an sante se mwens pase 200). |
| Depo sou po (ksantom) | Ti boul jòn, tankou sir, anba po a sou koud yo, jenou yo, ak dèyè yo. Sa yo se depo kolestewòl. |
| Depo sou po je yo (Xanthelasmas) | Depo gra jòn sou po je yo. |
| Chanjman nan je (Arcus cornealis) | Yon bag gri oswa blan otou je nwa a. |
| Sentòm kè yo | Sentòm tankou doulè nan pwatrin (anjin), souf kout, ak batman kè rapid ka rive nan yon laj byen jèn. |
Kijan pou dyagnostike maladi a?
Si ou gen sentòm sa yo, li enpòtan pou ou al wè doktè ou. Doktè a pral fè yon egzamen fizik anvan epi poze ou kèk kesyon.
- Èske ou remake nenpòt bagay tankou tach jòn sou po ou?
- Èske ou gen doulè nan pwatrin?
- Èske w santi w pa ka respire byen?
- Èske paran ou yo gen kolestewòl wo tou?
Apre sa, doktè w la ap fè yon tès san pou tcheke nivo kolestewòl ou. Yo ka fè tou yon tès jenetik espesyal pou wè si ou gen jèn ki defektye a ki lakòz maladi a. Doktè w la ka fè tès tou sou manm fanmi pwòch ou yo.
Metòd tretman ak jesyon
Objektif prensipal tretman an se diminye nivo kolestewòl LDL ou epi diminye risk pou ou gen maladi kè.Souvan, y ap refere w bay yon doktè ki espesyalize nan maladi kolestewòl tankou sa a (Lipidològ).
Chanjman nan fòm ak rejim alimantè
Premye pa a se adopte yon rejim alimantè ki bon pou kè a, ki pa gen anpil grès satire, kolestewòl ak sik. Li enpòtan tou pou kite fimen, limite alkòl epi fè egzèsis chak jou.
Remèd
Paske nivo kolestewòl ou a twò wo, yo ka kòmanse ba ou gwo dòz statin , ki fonksyone lè yo anpeche fwa a pwodui kolestewòl.
Ansanm ak sa, ou ka ajoute lòt medikaman ki diminye kantite kolestewòl ki absòbe nan manje (pa egzanp, Ezetimibe , inibitè PCSK9 , Lomitapide ).
Tretman espesifik
Si ou pa ka kontwole kolestewòl ak medikaman sèlman, ou dwe konsidere lòt metòd tretman.
- Aferèz: Sa a se yon pwosedi ki sanble ak dyaliz pou pasyan ki gen pwoblèm ren. Yo konekte w ak yon machin nan yon lopital, yo retire san w nan kò w, yo filtre kolestewòl LDL la, epi yo retounen san ki te netwaye a nan kò w. Sa a se yon tretman ki pran plizyè èdtan epi ki bezwen fèt regilyèman.
- Transplantasyon fwa: Si okenn nan tretman ki anwo yo pa reyisi, yon transplantasyon fwa ka dènye rekou a. Nouvo fwa ki an sante a gen reseptè LDL, ki ka ede kontwole kolestewòl. Sa a se yon operasyon ki grav anpil, epi rekiperasyon an ka pran 6 mwa a yon ane.
Lè w ap sibi yon tretman grav konsa, li trè enpòtan pou w chèche sipò emosyonèl nan men fanmi ak zanmi. Pale ouvètman sou sa ak doktè w la.
Mesaj pou pote lakay ou
- Iperkolesterolemi familyal omozigòt se yon kondisyon jenetik grav, men ra, ki lakòz nivo kolestewòl ki wo anpil.
- Sa a se paske yo eritye de jèn ki defektye nan men manman yo ak papa yo.
- Lè yo idantifye epi kòmanse tretman an depi byen bonè, yo ka diminye risk pou maladi kè depi byen jèn.
- Tretman an dire pou tout lavi epi li ka gen ladan medikaman, rejim alimantè, egzèsis, e petèt tretman espesyalize (afèrez).
- Si yon moun nan fanmi ou te gen maladi kè oswa kolestewòl ki wo nan yon laj jèn, li saj pou ou fè tcheke kolestewòl li jan doktè ou a konseye w la.
- Ou pa poukont ou nan vwayaj sa a. Travay avèk doktè w, fanmi w, ak gwoup sipò w yo pou jere kondisyon sa a avèk siksè.
💬 Comments (0)
Pa gen okenn kòmantè ki te afiche ankò. Ajoute kòmantè ou isit la pou premye fwa.
Ajoute kòmantè ou a