Èske w okouran de atrofi miskilè epinyè (SMA)?

Èske w te janm santi pitit ou a yon ti jan pi fèb pase lòt timoun yo, oubyen li gen pwoblèm pou kenbe kou l dwat? Oubyen petèt pi gran pitit ou a ap tonbe tout tan oubyen li gen pwoblèm pou monte eskalye? Ou ta ka panse se bagay nòmal epi inyore yo, men jodi a nou pral pale sou yon rezon serye ki ka pafwa dèyè yo. Se Atrofi Miskilè Epinyè , oubyen SMA jan nou menm doktè yo rele l la.

Oke, kisa SMA sa a ye?

Senpleman, sa a se yon maladi jenetik. Pou misk nan kò nou yo ka deplase epi fonksyone, yon mesaj bezwen soti nan sèvo a rive nan misk sa yo. Mesaj sa yo pote pa selil nè espesyal (newòn motè) nan mwal epinyè nou an. Pou nou pi presi, selil nè sa yo se yo menm ki bay misk yo lòd pou "kontrakte" ak "lonje".

Nan SMA, yon domaj jenetik lakòz selil nè sa yo febli piti piti epi mouri. Imajine li tankou yon fil ki pote elektrisite nan yon aparèy elektrik ki piti piti vin domaje, sa ki diminye kantite elektrisite li ka pote. Menm jan an tou, pandan selil nè yo febli, mesaj yo voye bay misk yo febli tou. Kòm rezilta, misk yo piti piti retresi epi pèdi fòs akòz mank itilizasyon. Se sa nou rele atrofi miskilè.

Ki prensipal kalite SMA ki genyen?

SMA pa afekte tout moun menm jan. Li divize an plizyè kalite prensipal ki baze sou laj sentòm yo kòmanse ak gravite maladi a. Etap devlopman yon timoun rive nan pandan devlopman li - tankou kenbe kou l, chita dwat, ak mache - yo trè enpòtan nan klasifikasyon sa a.

Pou fè li pi fasil pou konprann, an nou gade kalite sa yo nan yon tablo.

Kounye a, ann pale plis sou chak nan kalite sa yo.

SMA tip 1 (maladi Werdnig-Hoffmann)

Sa a se kalite ki pi komen e ki pi grav la. Tibebe sa yo montre sentòm yo anvan yo gen 6 mwa. Nan pifò ka yo, sentòm yo kòmanse parèt depi 3 mwa. Sa a se yon eksperyans ki fè anpil mal pou yon manman ak yon papa. Tibebe a santi l san vi. Tankou yon poupe chifon. Kou a pa ka kenbe dwat. Manm yo pandye. Kòm li difisil pou bwè lèt e menm vale manje, defisyans nitrisyonèl ka rive. Epitou, misk ki ede ak respirasyon yo febli, kidonk risk enfeksyon respiratwa a wo. Tris reyalite a se ke anpil nan timoun sa yo pa siviv 2 zan.

SMA tip 2 (maladi Dubowitz)

Sa a se yon kalite gravite entèmedyè. Imajine, pitit ou a chita byen epi l ap jwe, men li pa eseye leve oswa mache nan 6-7 mwa. Sa a se dezyèm kalite kondisyon an. Sentòm yo anjeneral kòmanse anvan timoun nan ka kanpe epi mache poukont li. Timoun sa yo ka gen yon ti kras plis fòs nan bra yo pase nan janm yo. Men, yo pa kapab kanpe epi mache poukont yo. Ofiramezi y ap grandi, petèt nan adolesans yo, yo ka bezwen sipò pou yo chita. Yo ka gen difikilte tou pou respire pandan y ap dòmi, kidonk sa a ta dwe pran an kont tou. Tou depan de gravite sentòm yo, esperans lavi a ka pi kout pase nòmal.

SMA tip 3 (Sindwòm Kugelberg-Welander)

Sa a se yon fòm ki relativman modere. Sentòm kalite sa a parèt soti nan 1 an edmi (18 mwa) rive nan adolesans. Timoun sa yo ka mache epi kanpe poukont yo. Sepandan, pwoblèm nan se yo tonbe souvan, yo gen difikilte pou kouri ak sote, epi yo jwenn li trè difisil pou leve kanpe nan yon chèz oswa monte eskalye. Kòm misk yo febli avèk tan, yo ka bezwen asistans yon chèz woulant pita nan lavi. Men, bon nouvèl la se ke timoun sa yo ka viv yon lavi nòmal.

SMA tip 4 (SMA pou granmoun)

Sa a se yon kalite ki ra anpil. Sentòm yo kòmanse nan laj adilt, anjeneral nan ventèn oswa trantèn yo. Ou ka santi yon ti feblès nan bra ou ak janm ou, epi pafwa souf kout. Sentòm sa yo devlope tèlman dousman ke gen kèk moun ki pa menm konnen yo gen maladi a pandan plizyè ane. Li pa afekte esperans lavi.

Kisa pou w fè si w wè sentòm tankou sa yo?

Si ou sispèk pitit ou a gen nenpòt nan sentòm ki nan lis nan atik sa a, tanpri pa panike epi konsilte yon doktè kalifye imedyatman, espesyalman yon pedyat. Pa eseye fè pwòp dyagnostik ou sou entènèt oswa sou rimè. Sa ka danjere. Doktè a pral egzamine pitit ou a epi, si sa nesesè, li pral refere ou pou tès jenetik pou konfime nati egzak maladi a. Si maladi a konfime, y ap enfòme ou sou kalite tretman espesifik, fizyoterapi, ak tretman nouvo ak émergentes.