Pafwa nou wè moun ki pi kout pase mwayèn nan, sa vle di, kout, pa vre? Petèt nan fim, oubyen menm nan lavi reyèl. Youn nan rezon pou sa a ta ka yon kondisyon yo rele Kondrodisplazi. Pa pè lè w tande non sa a. An reyalite, sa a se yon non jeneral pou plizyè maladi ki gen rapò ak devlopman zo ki koze pa chanjman nan jèn kò nou an. Doktè yo anjeneral dyagnostike kondisyon sa a prèske le pli vit ke yon tibebe fèt.
Reflechi sou sa, sa a se pa sèlman yon kalite maladi. Yon bò, gen kèk moun ki gen kondisyon sa a ki ka viv yon lavi nòmal san gwo limitasyon. Pa egzanp, moun ki te gade 'Game of Thrones' ap konnen pèsonaj Tyrion Lannister. Aktè ki jwe pèsonaj sa a, Peter Dinklage, gen yon kondisyon yo rele Akondroplazi, ki fè pati kalite Kondrodisplazi a. Li viv yon lavi siksè ak konplè. Men, yon lòt bò, genyen tou kalite kondisyon sa a ki trè grav ak douloure. Yon egzanp se Kondrodisplazi Rizomelik Ponktya (RCDP1). Kondisyon sa a lakòz kwasans ralanti nan tibebe, pwoblèm zo, maladi mantal ak katarak . Anpil timoun ki gen kondisyon grav sa a pa siviv pi lwen pase anfans. Men, gen espwa. Chèchè yo ap eseye jwenn yon gerizon pou RCDP1.
Ki rezon ki fè sa?
Senpleman, kondisyon sa yo jenetik . Sa vle di yo koze pa sèten chanjman oswa domaj nan jèn ki andedan selil kò nou yo. Pafwa domaj jenetik sa yo ka eritye de paran bay pitit. Yon kondisyon grav yo rele RCDP1 se youn nan kondisyon eritye sa yo.
Sepandan, kalite ki pi komen an, tankou Akondroplazi, souvan koze pa yon mitasyon o aza. Sa vle di yon timoun ka devlope li menm si ni youn ni lòt paran pa gen maladi a.
Ki sentòm kondisyon sa a?
Anplis aparans fizik yon moun, sentòm yo depann de kalite Kondrodisplazi yo genyen an. Sentòm prensipal yo se yon ti tay (yon ti tay) ak yon tèt ki pi gwo pase nòmal . Men, gen lòt sentòm ki ka rive. Ann gade sa yo ye.
| Pati nan kò a kote sentòm yo ka parèt | Pwoblèm posib |
|---|---|
| Devlopman sèvo | Nan kèk kalite, devlopman sèvo a ka afekte epi reta mantal ka rive. Sepandan, nan kalite tankou Akondroplazi, yo pa wè reta mantal. |
| Po | Po a vin rèd epi li dekale. |
| Bouch | Palè fann. |
| Je | Pwoblèm vizyon akòz katarak. |
| Kolòn vètebral | Aparisyon defòmasyon nan kolòn vètebral la. |
Ki jan yo fè dyagnostik la?
Souvan, yon doktè ka sispèk yon tibebe gen kondisyon sa a kou l fèt, paske sentòm tankou manm ki pi kout ak yon tèt ki pi gwo ka fasil pou idantifye.
Pou konfime sispèk sa a, doktè a mande yon radyografi . Radyografi a montre ke zo ki nan bra ak janm timoun nan yo kout ak laj yon fason ki dwòl.
Anplis de sa, yo ka detekte maladi tankou Akondroplazi menm avèk yon ultrason pandan tibebe a toujou nan vant manman an. Si ou vle 100% sèten sou dyagnostik la, gen menm tès jenetik espesyal pou sa.
Ki tretman yo ye?
Opsyon tretman pitit ou a ap resevwa yo ap depann de kalite Kondrodisplazi li genyen an. Bagay enpòtan pou konprann isit la se ke pifò tretman yo pa ka ogmante wotè yon timoun , men yo ka ede soulaje epi jere lòt pwoblèm sante ki asosye avèk li.
- Pou yon kondisyon ki pa grav tankou akondroplazi: Si pitit ou a an sante, tout sa ou bezwen fè se vizite pedyat ou regilyèman pou tcheke byennèt pitit ou a. Si nenpòt konplikasyon rive, ou pral bezwen bay tretman ki nesesè a.
- Nan ka ki grav yo, yon ekip espesyalis ka patisipe nan tretman timoun nan. Anpil moun, tankou terapis fizik ak nitrisyonis, ka bezwen patisipe. Tretman sa a souvan fèt nan yon lopital.
Plis enfòmasyon sou tretman
Nan kèk ka ki ra, bay òmòn kwasans te ede ak kwasans zo, men se pa yon gerizon garanti. Òmòn kwasans pa geri maladi tankou akondroplazi.
Gen moun ki fè operasyon pou lonje manm yo . Men, sa a se yon pwosedi ki trè kontwovèse. Paske li gen risk epi li ka fè anpil mal. Nan pifò ka yo, operasyon sa a sèlman ogmante wotè a pa kèk pous. Piske seri operasyon sa a trè difisil fizikman ak mantalman, doktè yo rekòmande pou ranvwaye operasyon sa a jiskaske timoun nan gen laj ase pou konprann epi li ka pran pwòp desizyon li yo.
Ki konplikasyon ki posib?
Pifò kalite kondrodisplazi yo pa menase lavi moun, men yo ka lakòz pwoblèm douloure ak alontèm. Doktè w la ka ede w jere sa yo.
| Konplikasyon | Eksplikasyon senp |
|---|---|
| Difikilte pou respire | Ti gwosè kavite pwatrin lan ka lakòz difikilte pou respire. |
| Doulè nan do ak traction nan kolòn vètebral la | Chanjman nan kolòn vètebral la ka lakòz doulè ak rèd. |
| Stenoz epinyè | Konpresyon nè akòz retresi kanal kote mwal epinyè a pase andedan kolòn vètebral la. |
| Pwoblèm jwenti | Doulè nan jwenti ak difikilte pou deplase. |
| Enfeksyon poumon souvan | Chanjman nan modèl respirasyon ka lakòz enfeksyon nan poumon souvan. |
| Kriz | Nan kèk ka grav, kriz ka rive akòz efè sou devlopman sèvo a. |
| Apne dòmi | Sispann respirasyon pou yon ti moman pandan dòmi. |
Ki jan ou ka jwenn sipò pou tèt ou ak pitit ou a?
Lè w ap viv ak kondisyon sa a, sipò pou ou menm ak pitit ou a trèzenpòtan. Moun ki gen kondisyon sa a pa renmen yo trete yo kòm espesyal. Men, pafwa moun nan sosyete a eseye majinalize yo epi mal konprann yo. Sitou nan lekòl, gen yon gwo chans pou kamarad yo entimide yo.
Se poutèt sa, li trè bon pou chèche konsèy pou ede timoun nan fè fas ak sitiyasyon sa a epi pou ede lòt moun konprann sa. Epitou, gen gwoup sipò ke fanmi ki gen timoun konsa te fòme. Atravè yo, ou ka pataje enfòmasyon, pale sou eksperyans, epi vin yon sous fòs youn pou lòt.
Mesaj pou pote lakay ou
- Kondrodisplazi se pa yon maladi endividyèl. Li se yon tèm jeneral pou yon kantite kondisyon jenetik ki afekte devlopman zo.
- Gravite kondisyon sa a varye de yon moun a yon lòt. Pandan ke gen moun ki ka gen efè ki pa grav, gen lòt ki ka gen konplikasyon grav. Anpil moun ki gen kondisyon tankou akondroplazi viv yon lavi konplè ak siksè.
- Objektif prensipal tretman an se pa pou ogmante wotè, men pou jere pwoblèm sante ki asosye avèk yo (tankou doulè nan do, difikilte pou respire).
- Yon fwa ou konnen pitit ou a gen kondisyon sa a, li trè enpòtan pou ou chèche èd nan men yon ekip doktè espesyalis.
- Ansanm ak tretman medikal, sipò sikolojik ak konsèy pou timoun nan ak fanmi an trè enpòtan tou. Li esansyèl pou ranfòse timoun nan pou l ka fè fas ak arasman sosyal.
💬 Comments (0)
Pa gen okenn kòmantè ki te afiche ankò. Ajoute kòmantè ou isit la pou premye fwa.
Ajoute kòmantè ou a