Van valaki a családodban vagy ismerősödben SMA, vagyis gerinci izomsorvadás ? Lehet, hogy azon tűnődsz, sőt talán félsz is, hogy ez hogyan fog változni az idő múlásával, és hogyan fognak súlyosbodni a tünetek. Valójában a betegség lefolyása személyenként nagyon változó. Attól függ, hogy a négy SMA típus közül melyikben szenvedsz, mikor jelentkeztek először a tünetek, és milyen fizikai fejlettségi szintet értél el akkoriban. Beszéljünk erről ma egyszerűen és világosan.
Hogyan alakul ki az SMA betegség?
Ez a betegség elsősorban a test középső részén található izmokat, például a hátat és a csípőt érinti. Ez kifejezettebb, mint a test közepétől távolabb eső izmok (például az ujjak és lábujjak).
Gondolj bele így: a combodban lévő izmok, amelyek segítenek az állásban, gyengébbek lesznek, mint a lábaidban lévő izmok. Ráadásul a lábaid gyengesége a karjaid előtt jobban észrevehető.
Egyeseknél a kéz fokozatos erejének csökkenését is tapasztalhatják. Általában azonban a kezek azok, amelyek idővel a legnagyobb erőt megtartják. Még ha a kezek gyengék is, továbbra is képesek lehetnek a mindennapi feladatok elvégzésére, például a számítógép használatára.
Az SMA-val járó másik jelentős probléma a görbült gerinc , amit orvosilag gerincferdülésnek nevezünk. Sok SMA-s gyermeknél ez az állapot korán kialakul. Ez azért van, mert a gerincet támasztó izmok fokozatosan gyengülnek.
Mivel a gerincferdülés légzési nehézségeket okozhat, nagyon fontos, hogy rendszeresen beszéljen orvosával erről, és kövesse a szükséges utasításokat.
A szkoliozisban szenvedő személy a következő tüneteket tapasztalhatja:
- A vállak és a csípő nincsenek egy szinten.
- Az egyik váll nagyobb vagy előre nyúlik, mint a másik.
- Az egyik csípő magasabban van, mint a másik.
A gerincnek ez a görbülete kellemetlenséget és fájdalmat okozhat. Ha a görbület súlyos, összenyomhatja a tüdőt és befolyásolhatja a légzést. Az orvosok általában egy speciális, műtét nélküli fűző használatával próbálják kezelni az állapotot, amíg a gyermek teljesen ki nem fejlődik. Mivel azonban a gerinc görbülete idővel súlyosbodhat, az orvos nagy figyelmet fordít minden légzési vagy mozgási problémára, amely ezzel kapcsolatban felmerül.
A következő lépés az SMA típusától függ.
Az SMA típusai és természetük
Az SMA négy fő típusra oszlik. Ezeket a tünetek kezdete és a beteg maximális fizikai aktivitása alapján osztályozzák. Nézzük meg külön-külön az egyes típusokat.
| SMA típus | A tünetek megjelenésének kora | Főbb jellemzők és a jövőbeli lépések |
|---|---|---|
| 1. típus (Werdnig-Hoffmann-kór) | Születéskor vagy 6 hónapos kor előtt | Nagyon súlyos. Kezelés nélkül nehéz felülni vagy a fej irányítását végezni. Nehéz a tejet szopni vagy az ételt lenyelni. Úgy tűnik, mintha a gyomorból lélegezne az ember. Gyakran előfordulhatnak súlyos légúti fertőzések. |
| 2. típus | 6 és 18 hónap között | Fel tud ülni, de segítség nélkül nem tud járni. Ahogy idősebbek lesznek, már a felüléshez is segítségre lehet szükségük. Remegés jelentkezhet. |
| 3. típus (Kugelberg-Welander szindróma) | 18 hónap után vagy fiatal korban | Tudok járni. De idővel gyakran elesek, nehézzé válik a lépcsőzés. Nehéz felkelni, miután lefeküdtem a földre. |
| 4. típus | 20-30 éves korukban (felnőttkorban) | Ritka. A tünetek nagyon lassan alakulnak ki. A felnőttek tudnak járni, de az életkor előrehaladtával izomgyengeség jelentkezik. |
Egy kicsit bővebben az 1-es típusról
Ez az SMA legsúlyosabb formája. Werdnig-Hoffmann -betegségnek is nevezik. Születéskor vagy az első 6 hónapon belül diagnosztizálják. Az izomgyengeség nagyon gyorsan romlik. Kezelés nélkül a gyermek nem lesz képes ülni vagy állni.
A baba alultáplált lehet a szopási és nyelési nehézségek miatt. Egyes csecsemők úgy tűnhetnek , mintha a hasukon keresztül lélegeznének . Ez azért van, mert a mellkasi légzőizmok nem működnek megfelelően, ezért csak a rekeszizommal lélegeznek. Ez gyakori, néha életveszélyes, súlyos légzési problémákhoz és fertőzésekhez vezethet.
Egy kicsit bővebben a 2-es típusról
Ezt a típust 6 és 18 hónapos kor között diagnosztizálják. A betegség progressziójának üteme gyermekenként nagymértékben változik. A 2-es típusú gyermekek a korai stádiumban segítség nélkül tudnak felülni. Mire azonban elérik a tinédzserkort, már nehéz lehet segítség nélkül felülni.
Ezenkívül ezek a gyerekek segítség nélkül nem tudnak néhány lépésnél többet megtenni. Gyakran remegni kezdenek az ujjaik (tremor). Még az ínreflex is elveszhet, amikor az orvos egy kis kalapáccsal megkopogtatja a térdét.
Egy kicsit bővebben a 3-as típusról
Ezt Kugelberg-Welander szindrómának is nevezik. Általában 18 hónapos korban diagnosztizálják, de néha a tünetek már kora serdülőkorban is jelentkezhetnek.
Az SMA ezen típusának lefolyása attól függ, hogy mennyi mozgást tanul meg a gyermek. Ezek a gyerekek megtanulhatnak járni. Idővel azonban gyakran elesnek, nehezen mennek lépcsőn, és nehezen kelnek fel fekvő helyzetből. Más SMA típusokhoz hasonlóan fogékonyabbak a légúti fertőzésekre, mivel izmaik gyengülnek.
Egy kicsit bővebben a 4-es típusról
Ez az SMA legritkább formája. A 20-as vagy 30-as éveikben járó embereknél diagnosztizálják. A betegség nagyon lassan lezajlik. Az ilyen típusú betegek felnőttként járhatnak, de az izomgyengeség fokozatosan fokozódhat az életkor előrehaladtával.
Otthoni üzenet
- A gerinci izomsorvadás (SMA) egy olyan betegség, amely idővel gyengíti az izmokat. Az agyat azonban nem érinti. A beteg intelligenciája és érzékszervei normálisak maradnak.
- Az Ön vagy gyermeke SMA-jának típusa határozza meg, hogy milyen gyorsan és milyen súlyos lesz a betegség.
- A légzési nehézségek és a gerincferdülés gyakori állapotok az SMA-val kapcsolatban. Ezek különös figyelmet és orvosi felügyeletet igényelnek.
- Nagyon fontos, hogy szorosan együttműködjön orvosával a betegség kezelésében, időben megjelenjen a klinikákon, és kövesse az utasításokat.
- A modern kezelések jelentősen javították az SMA-betegek életminőségét és várható élettartamát, ezért soha ne adjuk fel a reményt.
💬 Comments (0)
No comments have been posted yet. Add your comment here for the first time.
Add meg megjegyzésedet