Van valaki a családodban vagy ismerősödben SMA, vagyis gerinci izomsorvadás ? Lehet, hogy azon tűnődsz, sőt talán félsz is, hogy ez hogyan fog változni az idő múlásával, és hogyan fognak súlyosbodni a tünetek. Valójában a betegség lefolyása személyenként nagyon változó. Attól függ, hogy a négy SMA típus közül melyikben szenvedsz, mikor jelentkeztek először a tünetek, és milyen fizikai fejlettségi szintet értél el akkoriban. Beszéljünk erről ma egyszerűen és világosan.
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
Hogyan alakul ki az SMA betegség?
Ez a betegség elsősorban a test középső részén található izmokat, például a hátat és a csípőt érinti. Ez kifejezettebb, mint a test közepétől távolabb eső izmok (például az ujjak és lábujjak).
Gondolj bele így: a combodban lévő izmok, amelyek segítenek az állásban, gyengébbek lesznek, mint a lábaidban lévő izmok. Ráadásul a lábaid gyengesége a karjaid előtt jobban észrevehető.
Egyeseknél a kéz fokozatos erejének csökkenését is tapasztalhatják. Általában azonban a kezek azok, amelyek idővel a legnagyobb erőt megtartják. Még ha a kezek gyengék is, továbbra is képesek lehetnek a mindennapi feladatok elvégzésére, például a számítógép használatára.
Az SMA-val járó másik jelentős probléma a görbült gerinc , amit orvosilag gerincferdülésnek nevezünk. Sok SMA-s gyermeknél ez az állapot korán kialakul. Ez azért van, mert a gerincet támasztó izmok fokozatosan gyengülnek.
Mivel a gerincferdülés légzési nehézségeket okozhat, nagyon fontos, hogy rendszeresen beszéljen orvosával erről, és kövesse a szükséges utasításokat.
A szkoliozisban szenvedő személy a következő tüneteket tapasztalhatja:
- A vállak és a csípő nincsenek egy szinten.
- Az egyik váll nagyobb vagy előre nyúlik, mint a másik.
- Az egyik csípő magasabban van, mint a másik.
A gerincnek ez a görbülete kellemetlenséget és fájdalmat okozhat. Ha a görbület súlyos, összenyomhatja a tüdőt és befolyásolhatja a légzést. Az orvosok általában egy speciális, műtét nélküli fűző használatával próbálják kezelni az állapotot, amíg a gyermek teljesen ki nem fejlődik. Mivel azonban a gerinc görbülete idővel súlyosbodhat, az orvos nagy figyelmet fordít minden légzési vagy mozgási problémára, amely ezzel kapcsolatban felmerül.
A következő lépés az SMA típusától függ.
Az SMA típusai és természetük
Az SMA négy fő típusra oszlik. Ezeket a tünetek kezdete és a beteg maximális fizikai aktivitása alapján osztályozzák. Nézzük meg külön-külön az egyes típusokat.
| SMA típus | A tünetek megjelenésének kora | Főbb jellemzők és a jövőbeli lépések |
|---|---|---|
| 1. típus (Werdnig-Hoffmann-kór) | Születéskor vagy 6 hónapos kor előtt | Nagyon súlyos. Kezelés nélkül nehéz felülni vagy a fej irányítását végezni. Nehéz a tejet szopni vagy az ételt lenyelni. Úgy tűnik, mintha a gyomorból lélegezne az ember. Gyakran előfordulhatnak súlyos légúti fertőzések. |
| 2. típus | 6 és 18 hónap között | Fel tud ülni, de segítség nélkül nem tud járni. Ahogy idősebbek lesznek, már a felüléshez is segítségre lehet szükségük. Remegés jelentkezhet. |
| 3. típus (Kugelberg-Welander szindróma) | 18 hónap után vagy fiatal korban | Tudok járni. De idővel gyakran elesek, nehézzé válik a lépcsőzés. Nehéz felkelni, miután lefeküdtem a földre. |
| 4. típus | 20-30 éves korukban (felnőttkorban) | Ritka. A tünetek nagyon lassan alakulnak ki. A felnőttek tudnak járni, de az életkor előrehaladtával izomgyengeség jelentkezik. |
Egy kicsit bővebben az 1-es típusról
Ez az SMA legsúlyosabb formája. Werdnig-Hoffmann -betegségnek is nevezik. Születéskor vagy az első 6 hónapon belül diagnosztizálják. Az izomgyengeség nagyon gyorsan romlik. Kezelés nélkül a gyermek nem lesz képes ülni vagy állni.
A baba alultáplált lehet a szopási és nyelési nehézségek miatt. Egyes csecsemők úgy tűnhetnek , mintha a hasukon keresztül lélegeznének . Ez azért van, mert a mellkasi légzőizmok nem működnek megfelelően, ezért csak a rekeszizommal lélegeznek. Ez gyakori, néha életveszélyes, súlyos légzési problémákhoz és fertőzésekhez vezethet.
Egy kicsit bővebben a 2-es típusról
Ezt a típust 6 és 18 hónapos kor között diagnosztizálják. A betegség progressziójának üteme gyermekenként nagymértékben változik. A 2-es típusú gyermekek a korai stádiumban segítség nélkül tudnak felülni. Mire azonban elérik a tinédzserkort, már nehéz lehet segítség nélkül felülni.
Ezenkívül ezek a gyerekek segítség nélkül nem tudnak néhány lépésnél többet megtenni. Gyakran remegni kezdenek az ujjaik (tremor). Még az ínreflex is elveszhet, amikor az orvos egy kis kalapáccsal megkopogtatja a térdét.
Egy kicsit bővebben a 3-as típusról
Ezt Kugelberg-Welander szindrómának is nevezik. Általában 18 hónapos korban diagnosztizálják, de néha a tünetek már kora serdülőkorban is jelentkezhetnek.
Az SMA ezen típusának lefolyása attól függ, hogy mennyi mozgást tanul meg a gyermek. Ezek a gyerekek megtanulhatnak járni. Idővel azonban gyakran elesnek, nehezen mennek lépcsőn, és nehezen kelnek fel fekvő helyzetből. Más SMA típusokhoz hasonlóan fogékonyabbak a légúti fertőzésekre, mivel izmaik gyengülnek.
Egy kicsit bővebben a 4-es típusról
Ez az SMA legritkább formája. A 20-as vagy 30-as éveikben járó embereknél diagnosztizálják. A betegség nagyon lassan lezajlik. Az ilyen típusú betegek felnőttként járhatnak, de az izomgyengeség fokozatosan fokozódhat az életkor előrehaladtával.
Otthoni üzenet
- A gerinci izomsorvadás (SMA) egy olyan betegség, amely idővel gyengíti az izmokat. Az agyat azonban nem érinti. A beteg intelligenciája és érzékszervei normálisak maradnak.
- Az Ön vagy gyermeke SMA-jának típusa határozza meg, hogy milyen gyorsan és milyen súlyos lesz a betegség.
- A légzési nehézségek és a gerincferdülés gyakori állapotok az SMA-val kapcsolatban. Ezek különös figyelmet és orvosi felügyeletet igényelnek.
- Nagyon fontos, hogy szorosan együttműködjön orvosával a betegség kezelésében, időben megjelenjen a klinikákon, és kövesse az utasításokat.
- A modern kezelések jelentősen javították az SMA-betegek életminőségét és várható élettartamát, ezért soha ne adjuk fel a reményt.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.