Megelőzhető a hemofília? Beszéljünk róla!

Hallottál már olyan állapotról, amikor még egy kis vágás után sem tudod elállítani a vérzést? Talán a családodban is előfordult már valaki. A leggyakoribb betegség, amelyben nem tudod elállítani a vérzést, a hemofília. Tehát sok emberben felmerül a kérdés, hogy ha ez örökletes, megelőzhetjük-e a kialakulását? Beszéljünk erről pontosan, egyszerűen.

Először is, mi is a hemofília?

Egyszerűen fogalmazva, amikor a testünk bármely részén vágást vagy sérülést szenvedünk, a vérzés egy idő után eláll, igaz? Ezt véralvadásnak nevezik. Csakúgy, mint amikor falat építünk, cementet teszünk a téglák közé, hogy kitöltsék a réseket, a vérünkben lévő egyes fehérjék összeállnak, hogy "dugót" képezzenek a sérülés helyén, és elállítsák a vérzést. Ezeket a fehérjéket véralvadási faktoroknak nevezzük. A hemofíliában szenvedő személy szervezete nem termeli ezeket a véralvadási faktorokat a szükséges mennyiségben. Vagy nem működnek megfelelően. Ezért még egy kisebb sérülés sem állítja el a vérzést, és az folytatódik. Néha vérzés léphet fel a testen belül, különösen az ízületekben és az izmokban, sérülés nélkül.

Hogyan alakul ki a hemofília? Örökletes?

Igen, a hemofília egy genetikai rendellenesség . Vagyis valami, amit szüleinktől gének útján öröklünk. A betegség hibás génje az X kromoszómán található. Mint tudják, a nőknek két X kromoszómájuk (XX), a férfiaknak pedig egy X és egy Y kromoszómájuk (XY) van. Ezért ez a betegség a leggyakoribb a férfiak körében.

• A nők általában csak a betegség hordozói . Ez azt jelenti, hogy bár az egyik X-kromoszómájukon hibás gén található, a másik egészséges X-kromoszóma miatt nem mutatnak tüneteket. Azonban átadhatják a hibás gént gyermekeiknek.
• Ha egy fiúgyermek ezt a hibás X kromoszómát örökli az anyjától, hemofília alakul ki nála, mivel ez az egyetlen X kromoszómája.

Tehát a fő kérdés a következő: Megelőzhető-e a hemofília öröklődése?

A legrövidebb és legőszintébb válasz erre a „nem”.A jelenlegi orvostudomány szerint nincs mód arra, hogy megakadályozzuk egy hibás gén öröklését. Ez azt jelenti, hogy ha a családi kórtörténetben szerepel hemofília, akkor van bizonyos esély arra, hogy Ön vagy gyermeke örökli a gént. Még nincs gyógymód vagy védőoltás. De ne aggódjon! Bár nem tudjuk megakadályozni a betegség öröklődését, van néhány nagyon fontos dolog, amit tehetünk.

Mit lehet tenni: Genetikai tanácsadás

Ha a családban valaki hemofíliában szenved, a legjobb, amit tehet, mielőtt házasságot köt vagy gyermeket tervez, az, hogy genetikai tanácsadást kér.

• Kinek kellene erre hivatkoznia?
• Ha a családban vannak hemofíliások (anyai vagy apai ágon).
• Ha Ön nő, és szeretné tudni, hogy hordozó-e.
• Ha a szülők , akiknek már van hemofíliás gyermekük, gyermekvállaláson gondolkodnak.

• Mi történik ezen a konzultáción?

Egy genetikai tanácsadó áttekinti az Ön és partnere családi kórtörténetét. Ezután elmagyarázza gyermekénél a hemofília kialakulásának kockázatát. Szükség esetén speciális vérvizsgálatokat végezhetnek annak megállapítására, hogy Ön hordozó-e. Ez a konzultáció segít megalapozott döntést hozni. Orvosa megbeszélheti Önnel a prenatális vizsgálatokat (pl. magzatvíz-vizsgálat, korionboholy-mintavétel - CVS) is, amelyekkel kimutatható a betegség a babában, amíg az még az anyaméhben van.

Ha a betegség nem előzhető meg, hogyan lehet megelőzni a szövődményeket?

Ez a legfontosabb rész. Bár nem tudjuk megakadályozni a hemofília öröklődését, sok mindent tehetünk a szövődmények és kockázatok megelőzése érdekében . Ezek a dolgok segíthetnek abban, hogy egészséges, normális életet élj hemofíliával. Ha ezeket a dolgokat megfelelően betartják, még egy hemofíliás is jó életet élhet veszélyes szövődmények nélkül. Ezért ahelyett, hogy aggódnánk amiatt, hogy nem tudjuk megakadályozni a betegség öröklődését, a legfontosabb, hogy tisztában legyünk azzal, hogyan éljünk együtt a betegséggel, és hogyan előzzük meg a szövődményeket. Hemofília, Véralvadás, Genetikai tanácsadás, Genetikai betegségek, Vérzés, Alvadási faktorok