Ձեր մարմինը չի՞ կարողանում պատշաճ կերպով կուտակել և օգտագործել գլյուկոզը: Եկեք խոսենք գլիկոգենի կուտակման հիվանդության (ԳԿՀ) մասին:

Դուք կամ ձեր երեխան անընդհատ հոգնածություն զգո՞ւմ եք։ Կամ երբեմն հանկարծակի մրսածություն, քրտնարտադրություն և գլխապտույտ եք զգում։ Արագ հոգնո՞ւմ եք քայլելիս կամ խաղալիս։ Երբեմն սա կարող է պայմանավորված լինել մեր մարմնի էներգիայի կառավարման, այսինքն՝ շաքարի օգտագործման ձևի հետ կապված մի փոքր խնդրով։ Այսօր մենք խոսելու ենք մի հազվագյուտ հիվանդության մասին, որի մասին շատ կարևոր է տեղյակ լինել բոլորը։ Դա գլիկոգենի կուտակման հիվանդությունն է, որը բժիշկների շրջանում հայտնի է նաև որպես «(Գլիկոգենի կուտակման հիվանդություն)» կամ «(ԳԿՀ)»։

Պարզ ասած, ի՞նչ է նշանակում այս «(GSD)»-ն։

Լավ, հիմա եկեք տեսնենք, թե ինչ է այս «(ԳՍԴ)»-ն: Պարզ ասած՝ դա մի վիճակ է, երբ մեր մարմինը չի կարող պատշաճ կերպով օգտագործել կամ պահեստավորել գլիկոգենը : Սրանք նյութափոխանակության խանգարման տեսակ են, որը ժառանգական է, այսինքն՝ փոխանցվում է ծնողից երեխային:

Հիմա դուք կարող եք մտածել, թե ինչ է գլիկոգենը։ Գլիկոգենը մեր մարմնի կողմից գլյուկոզը, կամ շաքարը, պահելու միջոց է մեր ուտած սննդից։ Ինչպես գիտեք, գլյուկոզը մեր մարմիններին էներգիա տվող հիմնական վառելիքն է։ Մենք այս գլյուկոզը ստանում ենք մեր ուտած ածխաջրեր պարունակող սննդամթերքներից։ Մարմինը այս ամբողջ գլյուկոզը միանգամից կարիք չունի։ Այսպիսով, մարմինը այս ավելցուկային գլյուկոզը պահում է լյարդում և մկաններում որպես գլիկոգեն։ Այն կարող է օգտագործվել ավելի ուշ, երբ մեզ էներգիա է անհրաժեշտ։

Մեր օրգանիզմը գլյուկոզից գլիկոգեն արտադրելու գործընթացը կոչվում է գլիկոգենեզ ։ Նմանապես, երբ օրգանիզմը կրկին էներգիայի կարիք ունի, այս պահեստավորված գլիկոգենի քայքայման և գլյուկոզայի վերածվելու գործընթացը կոչվում է գլիկոգենոլիզ ։ Այս երկու գործընթացներում էլ մասնակցում են տարբեր ֆերմենտներ ։

Գլիկոգենի կուտակման հիվանդությունը (ԳԿՀ) ի հայտ է գալիս, երբ այս ֆերմենտներից մեկը կամ մի քանիսը բացակայում են կամ ճիշտ չեն գործում։ Սա նշանակում է, որ մարմինը չի կարող օգտագործել կուտակված գլիկոգենը էներգիայի համար կամ ճիշտ պահպանել արյան մեջ շաքարի մակարդակը։ Սա կարող է հանգեցնել մի շարք խնդիրների, այդ թվում՝ արյան մեջ շաքարի հաճախակի ցածր մակարդակի (հիպոգլիկեմիա) , լյարդի վնասվածքի և մկանային թուլության։

Գոյություն ունե՞ն «(GSD)»-ի տարբեր տեսակներ։

Այո, քանի որ մեր մարմինները օգտագործում են տարբեր ֆերմենտներ գլիկոգենը վերամշակելու համար, կան ԳՍԴ-ի տարբեր տեսակներ՝ առնվազն 19: Բժիշկները շատ բան գիտեն որոշ տեսակների մասին, բայց նրանք դեռ սովորում են մյուսների մասին: ԳՍԴ-ն հիմնականում ազդում է ձեր լյարդի կամ մկանների վրա: Սակայն որոշ տեսակներ կարող են խնդիրներ առաջացնել նաև մարմնի այլ մասերում:

Գլյուկոզի կուտակման կամ քայքայման մեջ ներգրավված որոշակի ֆերմենտի անբավարարությամբ պայմանավորված է Գլիկոգենի յուրաքանչյուր տեսակ։ Սա նշանակում է, որ ֆերմենտը կամ բացակայում է, կամ նրա քանակը նվազում է։ Բժիշկները երբեմն այս տեսակները անվանում են բացակայող ֆերմենտի կամ Գլյուկոզի հայտնաբերող գիտնականի անունով։

Որքա՞ն տարածված է գլիկոգենի կուտակման հիվանդությունը։

Իրականում, գլիկոգենի կուտակման հիվանդությունը շատ հազվագյուտ վիճակ է: «(ԳՍԴ)» տիպ I՝ «(ԳՍԴ տիպ I (ֆոն Գիրկեի հիվանդություն)), որը ամենատարածված տեսակն է, հանդիպում է 100,000 ծնունդներից մոտ մեկի մոտ: Այսպիսով, կարող եք տեսնել, թե որքան հազվադեպ է սա:

Որո՞նք են GSD-ի ախտանիշները:

ԳՍՀ-ի ախտանիշները կարող են տարբեր լինել մարդուց մարդ: Սա նշանակում է, որ նույնիսկ նույն տեսակի ԳՍՀ-ով երկու մարդ կարող է ունենալ տարբեր ախտանիշներ: ԳՍՀ I տիպի (ամենատարածված տեսակը) սովորաբար սկսում է ախտանիշներ ցուցաբերել, երբ երեխան երեքից չորս ամսական է : Այնուամենայնիվ, որոշ այլ տեսակներ կարող են ախտանիշներ ցուցաբերել ավելի ուշ, երբեմն նույնիսկ դեռահասության շրջանում:

Այս վիճակի դեպքում նկատվող երկու հիմնական ախտանիշներն են արյան մեջ շաքարի ցածր մակարդակը (հիպոգլիկեմիա) և/կամ ֆիզիկական վարժությունների ժամանակ հոգնածությունը, ինչպիսիք են վազքը կամ ցատկելը (ֆիզիկական վարժությունների նկատմամբ անհանդուրժողականություն):

Արյան մեջ շաքարի ցածր մակարդակը (հիպոգլիկեմիա) այն է, երբ ձեր արյան մեջ գլյուկոզի մակարդակը իջնում ​​է 70 մգ/դլ-ից ցածր։ Երբ դա տեղի է ունենում, դուք կարող եք զգալ հետևյալ ախտանիշները.

• Զգացողություն, որ մարմինը դողում է։
• Քրտինք և մրսածության զգացում։
• Գլխապտույտ , գլխի պտտվելու զգացողություն։
• Զգալ թուլություն և անկյանք։
• Սրտի բաբախյուն։
• Երբեմն անտանելի քաղց է սկսվում, և որոշ մարդիկ սա անվանում են «հիպերֆագիա»։
• Մտածողության դժվարություն, կենտրոնանալու անկարողություն։
• Զգացողություն անհանգստության և զայրույթի մասին։
• Մաշկի գունատություն (գունատություն):
• Երբեմն, եթե արյան մեջ շաքարի մակարդակը չափազանց ցածր է , կարող են նոպաներ առաջանալ։

Պատկերացրեք, որ ձեր փոքրիկը լավ խաղում է, հանկարծ սկսում է դողալ, քրտնում և նույնիսկ չի կարողանում խոսել։ Որքա՞ն վախենալու կզգաք ձեզ այդ պահին։ Ահա թե ինչ է հիպոգլիկեմիան ։

Բացի այդ, կարելի է տեսնել նաև այլ առանձնահատկություններ, ինչպիսիք են՝ `(GSD)`-ը.

• Մկանային կծկումներ կամ մկանային թուլություն։
• Երեխաների դանդաղ աճը և քաշի վատ ավելացումը։
• Լյարդի մեծացում (հեպատոմեգալիա):
• Մկանների ցածր տոնուս։
• Արյան մեջ խոլեստերինի մակարդակի բարձրացում (հիպերլիպիդեմիա):

Ի՞նչն է առաջացնում GSD-ն:

Գլյուկոզի սպեկտրի խանգարման (ԳՍԴ) հիմնական պատճառը ժառանգական գենետիկ մուտացիաներն են։ Այս գենետիկ մուտացիաները ազդում են գլիկոգենի կուտակման և օգտագործման համար անհրաժեշտ ֆերմենտների ֆունկցիայի վրա։ Երեխան ժառանգում է այս գենետիկ մուտացիաները և՛ մորից, և՛ հորից։

ԳՍԴ-ների մեծ մասն ունի աուտոսոմ-ռեցեսիվ ժառանգման օրինաչափություն։ Սա նշանակում է, որ երեխայի մոտ այս հիվանդությունը զարգացնելու համար գենետիկական տարբերակը պետք է ժառանգվի և՛ մորից, և՛ հորից։

Այնուամենայնիվ, որոշ տեսակներ, ինչպիսիք են GSD IX խումբը, ունեն X-կապված ժառանգում : Սա նշանակում է, որ գենետիկ մուտացիան գտնվում է ձեր X քրոմոսոմի վրա: Եթե տղամարդը (ով ունի միայն մեկ X քրոմոսոմ) ունի այս մուտացիան, նա կզարգացնի հիվանդությունը: Եթե կինն ունի այս մուտացիան մեկ X քրոմոսոմի վրա, իսկ մյուս X քրոմոսոմը առողջ է, նա սովորաբար ախտանիշներ չի ցուցաբերի, բայց կարող է լինել հիվանդության կրող:

Ինչպե՞ս պարզեմ, թե արդյոք ունեմ `(GSD)`:

Որպեսզի ձեր երեխան ունենա ԳՍՀ, բժիշկը, հավանաբար, կնշանակի մի քանի հետազոտություններ: Քանի որ ԳՍՀ-ն հազվագյուտ վիճակ է, որոշ ժամանակ կարող է պահանջվել այլ հիվանդությունները բացառելու և ԳՍՀ-ի տեսակը ճշգրիտ պարզելու համար: Այս հետազոտությունները կարող են ներառել.

• Արյան մեջ շաքարի թեստ քաղցած վիճակում. Եթե առավոտյան ոչինչ չուտելուց հետո ձեր արյան մեջ շաքարի մակարդակը ցածր է, դա կարող է լինել Սնկային հիվանդությունների (ՍՍՀ) նշան:
• Կետոնների արյան ստուգում. Երբ մարմինը չի կարողանում օգտագործել գլյուկոզը, այն այրում է ճարպը ՝ էներգիա ստանալու համար: Սա արտադրում է կետոններ կոչվող նյութեր: ԳՍԴ-ով երեխաները հաճախ ունենում են կետոզի վիճակ (արյան մեջ կետոնների ավելացում):
• Հիմնական նյութափոխանակության վահանակ. Սա կարող է պատկերացում տալ երեխայի ընդհանուր առողջության մասին:
• Լիպիդային վահանակ. Սա նաև կարևոր է, քանի որ բարձր խոլեստերինը (հիպերլիպիդեմիա) տարածված է ԳՍԴ-ի դեպքում:
• Լյարդի ֆունկցիայի թեստեր. Դրանք կարող են ստուգել ձեր երեխայի լյարդի առողջությունը: Եթե կան որևէ շեղումներ, դա կարող է լինել GSD-ի նշան:
• Մեզի վերլուծություն. Մեզի վերլուծությունը կարող է ստուգել կրեատինինի (որը ցույց է տալիս երիկամների գործառույթը) և միզաթթվի մակարդակը: ԳՍԴ-ն հաճախ ցույց է տալիս միզաթթվի բարձր մակարդակ (հիպերուրիկեմիա) :
• Որովայնի ուլտրաձայնային հետազոտություն. Սա կարող է ստուգել, ​​թե արդյոք երեխայի լյարդը մեծացած է։
• Գենետիկական թեստավորում. Սա ստուգում է տարբեր ֆերմենտների հետ կապված գեների հետ կապված խնդիրները։

Չնայած կան հատուկ գենետիկական թեստեր՝ ԳՍԴ-ի բազմաթիվ տեսակներ հայտնաբերելու համար, երբեմն ձեր երեխայի բժիշկը կարող է խորհուրդ տալ բիոպսիա , որը ներառում է լյարդից կամ մկանից հյուսվածքի մի փոքր կտոր վերցնելը՝ ախտորոշումը հաստատելու համար:

Ինչպե՞ս է բուժվում GSD-ն։

Դժբախտաբար, գլիկոգենի կուտակման հիվանդության համար բուժում չկա : Բուժումը հիմնականում ուղղված է ախտանիշների վերահսկմանը: Բուժման տարբերակները տարբերվում են՝ կախված ձեր ունեցած ԳՍԴ-ի տեսակից: Ահա բուժման տարբերակների մի քանի օրինակներ.

• Արյան մեջ շաքարի ցածր մակարդակի կանխարգելում. ճիշտ ժամանակին և ճիշտ քանակությամբ չեփված եգիպտացորենի օսլա կամ նմանատիպ սննդային հավելում տալը կարող է օգնել արյան մեջ շաքարի մակարդակը կայուն պահել: Եգիպտացորենի օսլան բարդ ածխաջրածին է, որը մի փոքր ավելի դժվար է մարսվում օրգանիզմի կողմից: Հետևաբար, այն կարող է ավելի երկար ժամանակով վերահսկել արյան մեջ շաքարի մակարդակը, քան սովորական սննդամթերքներում պարունակվող ածխաջրերը: Այժմ կա ավելի լավ առևտրային արտադրանք, որն ավելի երկար է մնում օրգանիզմում: Սա նաև կվերացնի գիշերվա կեսին արթնանալու անհրաժեշտությունը՝ շանը կերակրելու համար:
• Արյան մեջ ցածր շաքարի բուժում. Եթե ձեր արյան մեջ շաքարի մակարդակը նվազում է ԳՍԴ-ի պատճառով , դուք պետք է անմիջապես բուժեք այն ածխաջրերով: Հակառակ դեպքում, հիպոգլիկեմիան կարող է վատթարանալ և հանգեցնել բարդությունների, ինչպիսիք են ցնցումները և կոման:
• Բարձր խոլեստերինի վերահսկում. ստատիններ կոչվող դեղերի մի դաս օգնում է վերահսկել խոլեստերինի մակարդակը:
• Միզաթթվի բարձր մակարդակի վերահսկում. Ալոպուրինոլ դեղամիջոցը օգնում է նվազեցնել միզաթթվի արտադրությունը մարմնում:

ԳՍԴ-ի որոշ տեսակներ (օրինակ՝ ԳՍԴ II տիպը) կարող են բուժվել ֆերմենտային փոխարինող թերապիայով (ՖՓԹ) : Սա սովորաբար տրվում է ներերակային ներարկման տեսքով: Հետազոտությունները դեռևս շարունակվում են՝ պարզելու համար, թե արդյոք ՖՓԹ-ն կարող է օգտագործվել ԳՍԴ-ի այլ տեսակների համար:

Եթե ​​լյարդը ծանր վնասված է GSD-ի պատճառով, կարող է անհրաժեշտ լինել լյարդի փոխպատվաստում :

Կարո՞ղ է կանխվել գլիկոգենի կուտակման հիվանդությունը։

Քանի որ գլիկոգենի կուտակման հիվանդությունները գենետիկ (ժառանգական) վիճակներ են, մենք ոչինչ չենք կարող անել դրանք կանխելու համար։

Եթե ​​ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը ունի ԳՍՀ, և դուք մտածում եք երեխա ունենալու մասին, լավ գաղափար է դիմել գենետիկական խորհրդատվության ՝ պարզելու համար, թե արդյոք դուք նույնպես այս գենետիկական փոփոխականության կրող եք:

Ինչպիսի՞ն է «(GSD)» ունեցող անձի առողջական վիճակը։

ԳՍՀ-ի մեծ մասի դեպքում վաղ ախտորոշումը և պատշաճ կառավարումը կարող են բարելավել հիվանդի կանխատեսումը: Այնուամենայնիվ, ԳՍՀ-ի որոշ տեսակներ ավելի դժվար են կառավարելի: Ձեր բժիշկը կարող է ձեզ ավելի լավ պատկերացում տալ, թե ինչ կարելի է ակնկալել:

Որո՞նք են ԳՍԴ-ի հնարավոր բարդությունները:

ԳՍԴ-ն կարող է առաջացնել մի շարք բարդություններ։ Դա կախված է հետևյալից.

• `(GSD)` տեսակի վրա։
• Եթե ​​հիվանդության ախտորոշումը ուշանում է։
• Հիվանդությունը, եթե պատշաճ կերպով չկառավարվի, կշարունակվի։

Օրինակ, չբուժված «(GSD)»-ի պատճառով I կատեգորիայի պատճառով կարող են առաջանալ հետևյալ բարդությունները.

• Ոսկրային խտության նվազում, հեշտ կոտրվածքներ և օստեոպորոզ ։
• Հետաձգված սեռական հասունացում։
• Պոդագրա։
• Երիկամային հիվանդություն։
• Թոքային հիպերտոնիա։
• Լյարդի ոչ քաղցկեղային ուռուցքներ (լյարդի ադենոմաներ):
• Կանայք, ովքեր ունեն պոլիկիստոզ ձվարանների համախտանիշ (PCOS):
• Ենթաստամոքսային գեղձի բորբոքում (պանկրեատիտ):
• Արյան մեջ շաքարի մակարդակի հաճախակի ցածր լինելը կարող է ազդել ուղեղի աշխատանքի վրա։

Որքա՞ն է «(GSD)»-ով մարդու կյանքի տևողությունը։

Գլիկոգենի կուտակման հիվանդությամբ (ԳԿՀ) տառապող անձի կյանքի տևողությունը տարբերվում է՝ կախված տեսակից, հիվանդության վաղ ախտորոշումից և կառավարման արդյունավետությունից: Որոշ տեսակներ կարող են մահացու լինել մանկության շրջանում, մինչդեռ մյուսները կարող են հանգեցնել նորմալ կյանքի տևողության: Ձեր բժիշկը կարող է ձեզ լավագույն խորհուրդը տալ այս հարցում:

Ե՞րբ պետք է բժշկի դիմեմ։

Եթե ​​դուք կամ ձեր երեխան մկանային թուլություն կամ արյան մեջ ցածր շաքարի կայուն ախտանիշներ եք զգում, անմիջապես դիմեք բժշկի։

Գլիկոգենի կուտակման հիվանդությունները հազվագյուտ և բարդ վիճակներ են: Հետևաբար, եթե հնարավոր է, լավագույնն է գտնել բժիշկ, որը տեղյակ է այս հիվանդության և դրա բուժման մասին: Ձեր երեխայի բժշկական թիմը ձեզ հետ կլինի ամեն քայլափոխի՝ օգնելու ձեզ որոշել նրա համար լավագույն բուժումը:

Տուն տանելու հաղորդագրություն.

Այսպիսով, հուսով եմ՝ դուք հիմա ավելի լավ եք հասկանում, թե ինչի մասին ենք խոսում՝ գլիկոգենի կուտակման հիվանդություն (ԳԿՀ): Չնայած սա որոշ չափով բարդ թեմա է, շատ կարևոր է հիշել հիմնական կետերը:

Հիշե՛ք. ԳՍՀ-ն հազվագյուտ, ժառանգական հիվանդությունների խումբ է, որի պատճառով մարմինը ճիշտ չի օգտագործում գլիկոգենը (մեր մարմնի շաքարի պաշարը):

• Հիմնական ախտանիշներ՝ Հաճախակի ցածր արյան շաքար (հիպոգլիկեմիա) և արագ հոգնածություն վարժությունների ժամանակ։
• Պատճառը՝ գենետիկ փոփոխությունների հետևանքով առաջացած ֆերմենտային անբավարարություն։
• Ախտորոշում՝ արյան և մեզի անալիզներ, ուլտրաձայնային հետազոտություն, գենետիկական թեստեր և հնարավոր է՝ բիոպսիա։
• Բուժում. Հիմնականը ախտանշանային վերահսկողությունն է։ Սննդակարգ (հատկապես եգիպտացորենի օսլա), անհրաժեշտության դեպքում դեղորայքային բուժում և որոշ տեսակների դեպքում ֆերմենտային փոխարինող թերապիա (ՖՓԹ)։
• Ամենակարևորը. վաղ ախտորոշումը և պատշաճ կառավարումը կարող են օգնել ձեզ ապրել շատ ավելի նորմալ կյանքով: Եթե ​​ունեք ախտանիշներ, մի հետաձգեք բժշկական օգնության դիմելը:

Հուսով ենք, որ այս տեղեկատվությունը օգտակար կլինի ձեզ համար։ Առողջ եղեք։