Ի՞նչ է Ռեթի համախտանիշը։ Եկեք խոսենք դրա մասին պարզ լեզվով։

Մի փոքր անհանգստացա՞ծ եք ձեր փոքրիկ աղջկա զարգացման համար։ Նա սովոր էր շատ վազվզել, խաղալ և խոսել, և հանկարծ թվում է, թե դանդաղում է։ Բնական է, որ մայրը կամ հայրը վախենան և անհանգստանան, երբ տեսնեն նման բան։ Այսօր մենք խոսելու ենք նման հիվանդություններից մեկի մասին։ Սա կոչվում է Ռետի համախտանիշ։ Սա շատ հազվագյուտ հիվանդություն է, որը հիմնականում ազդում է աղջիկների վրա։ Մի անհանգստացեք, եկեք ամեն ինչի մասին խոսենք պարզ և հստակ։

Ո՞րն է Ռեթի համախտանիշի իրական պատճառը։

Պարզ ասած՝ Ռեթի համախտանիշը գենետիկ խնդրի պատճառով առաջացած վիճակ է: Մեր մարմնի յուրաքանչյուր բջիջ ունի քրոմոսոմներ: Աղջիկ երեխան ունի երկու X քրոմոսոմ (XX): Այս X քրոմոսոմի վրա գտնվող MECP2 գենի փոփոխությունը կամ մուտացիան Ռեթի համախտանիշի հիմնական պատճառն է:

Գիտնականները կարծում են, որ MECP2 գենը շատ կարևոր դեր է խաղում ուղեղի զարգացման մեջ: Երբ այս գենում կա որևէ արատ, այն անմիջականորեն ազդում է երեխայի ուղեղի զարգացման վրա: Հենց դա է ազդում այնպիսի բաների վրա, ինչպիսիք են խոսելը, քայլելը և վերջույթների օգտագործումը:

Այս վիճակը հաստատելու համար կարելի է գենետիկական թեստ անցկացնել։ Սովորաբար դա արվում է արյան նմուշի միջոցով։ Անհրաժեշտության դեպքում ձեր բժիշկը կուղարկի ձեզ այս թեստի։

Ո՞րն է տարբերությունը Ռետտի համախտանիշի և աուտիզմի միջև:

Քանի որ որոշ ախտանիշներ նման են, այս երկու վիճակները երբեմն կարող են շփոթվել միմյանց հետ։ Երկու դեպքում էլ երեխան դժվարություններ է ունենում սոցիալական փոխազդեցությունների և հաղորդակցության մեջ։ Այնուամենայնիվ, կան հստակ տարբերություններ։

Ինչպե՞ս է այս իրավիճակը ազդում տղաների վրա։

Սա շատ հազվադեպ է։ Քանի որ տղա երեխան ունի միայն մեկ X քրոմոսոմ (XY), եթե այդ միակ X քրոմոսոմի վրա գտնվող MECP2 գենը վնասված է, հետևանքները շատ ծանր են։ Շատ դեպքերում նման տղա երեխաները մահանում են ծննդյան ժամանակ կամ կարճ ժամանակ անց։

Որո՞նք են Ռեթի համախտանիշի ախտանիշները։

Այս ախտանիշները կարող են տարբեր լինել երեխայից երեխա։ Դրանք սովորաբար ի հայտ են գալիս երեխայի կյանքի առաջին 6-18 ամիսների ընթացքում ։Այս ախտանիշները սկսում են ի հայտ գալ սեռական հասունացման շրջանում: Չնայած սկզբում երեխան կարող է թվալ, որ նորմալ է զարգանում, փոփոխությունները կարող են տեղի ունենալ աստիճանաբար կամ հանկարծակի:

Ահա հիմնական ախտանիշներից մի քանիսը.

• Դանդաղ աճ. երեխայի ուղեղը ճիշտ չի զարգանում, ինչի արդյունքում գլխի չափը փոքր է։ Բժիշկները սա անվանում են միկրոցեֆալիա ։
• Ձեռքերի ֆունկցիայի կորուստ. Երեխան, որը նախկինում լավ էր պահում խաղալիքները և ինչ-որ բան անում ձեռքերով, կորցնում է այդ ունակությունը: Դրա փոխարեն նա շարունակում է կատարել նույն շարժումները, ինչպիսիք են ձեռքերը միմյանց շփելը և ձեռքերը լվանալը:
• Խոսքի կորուստ. 1-ից 4 տարեկան հասակում խոսող երեխան հանկարծ դադարում է խոսելուց։
• Քայլելու և շարժման խնդիրներ. Մկանային և հավասարակշռության խնդիրները կարող են անկանոն քայլելու պատճառ դառնալ: Դուք կարող եք նույնիսկ ընդհանրապես չկարողանալ քայլել:
• Շնչառության խնդիրներ. կարող է նկատվել անընդհատ արագ շնչառություն ( հիպերվենտիլյացիա ) և շնչառության պահպանում:
• Ցնցումներ. Ռեթի համախտանիշով շատ երեխաներ իրենց կյանքի որոշակի պահի ունենում են ցնցումներ:
• Այլ ախտանիշներ. Դուք կարող եք նաև նկատել վարքային փոփոխություններ, ինչպիսիք են սկոլիոզը , աչքերի աննորմալ շարժումները, քնի խնդիրները , ատամների կրճտոցը, դյուրագրգռությունը կամ հաճախակի լացը:

Ռեթի համախտանիշի չորս փուլերը

Այս վիճակը սովորաբար ընթանում է չորս փուլով, բայց այն բոլոր երեխաների վրա նույն կերպ չի ազդում։

Որո՞նք են սրա բուժման միջոցները։

Դժբախտաբար, Ռեթի համախտանիշի բուժում չկա: Այնուամենայնիվ, կան բազմաթիվ բուժումներ, որոնք կարող են օգնել վերահսկել ախտանիշները և ձեր երեխային ապահովել կյանքի լավագույն որակը: Սա թիմային աշխատանք է: Ձեր բժիշկը, ֆիզիկական թերապևտները և խոսքի թերապևտները բոլորը ներգրավված են:

• Դեղորայք. Դեղորայքը տրվում է էպիլեպսիայի, մկանային սպազմերի և քնի խնդիրների դեմ պայքարելու համար: Վերջերս հաստատվել է տրոֆինետիդ (Daybue) անունով նոր դեղամիջոց, որը կարող է վերահսկել որոշ ախտանիշներ: Այս մասին խոսեք ձեր բժշկի հետ:
• Ֆիզիկական թերապիա. Սա օգնում է բարելավել երեխայի շարժումները, հավասարակշռությունը և քայլելու ունակությունը: Այն նաև կարևոր է ողնաշարի դիրքի համար:
• Աշխատանքային թերապիա. Սա օգնում է զարգացնել երեխայի ձեռքերի կարողությունը՝ ինքնուրույն կատարելու առօրյա գործողություններ, ինչպիսիք են հագնվելը և ուտելը:
• Խոսքի թերապիա. Նույնիսկ եթե երեխան չի կարողանում խոսել, նրան սովորեցնում են արտահայտվել այլ միջոցներով, ինչպիսիք են աչքերի և նկարների օգտագործումը:
• Լավ սնուցում. Հավասարակշռված սննդակարգը կարևոր է երեխայի աճի համար: Եթե ձեր երեխան դժվարանում է կուլ տալ, դուք պետք է խորհրդակցեք ձեր բժշկի հետ այս մասին:

Ռետտի համախտանիշով երեխայի խնամքը մարտահրավեր է։ Բայց հիշեք, որ դուք միայնակ չեք։ Կան կազմակերպություններ և ծնողների աջակցության խմբեր, որոնք կարող են ապահովել ձեր երեխային անհրաժեշտ աջակցությունը։ Նրանց հետ կապը կարող է մեծ ուժի աղբյուր լինել։