Ձեր փոքրիկը այս հազվագյուտ քաղցկեղն ունի՞։ Եկեք խոսենք ռաբդոիդ ուռուցքի մասին։

Մայրիկներ և հայրիկներ, սա մեծ բեռ է ձեր սրտի համար, և դուք նույնիսկ չեք ուզում մտածել, երբ ձեր փոքրիկը իմանում է, որ քաղցկեղ ունի։ Սակայն երբեմն երեխաները կարող են զարգացնել հիվանդություններ, որոնք մենք չենք սպասում։ Այսօր մենք խոսելու ենք շատ հազվագյուտ, արագ տարածվող քաղցկեղի տեսակի մասին, որը ազդում է երեխաների, հատկապես փոքր երեխաների վրա։ Սա կոչվում է ռաբդոիդ ուռուցք ։ Դուք կարող եք մի փոքր տարօրինակ զգալ այս անունը լսելիս, բայց եկեք պարզ բացատրենք այն։

Ի՞նչ է ռաբդոիդ ուռուցքը։ Պարզ ասած...

Ռաբդոիդ ուռուցքը քաղցկեղի հազվագյուտ, արագ զարգացող տեսակ է: Այն առավել հաճախ հանդիպում է փոքր երեխաների և նորածինների մոտ: Մանրադիտակի տակ դիտարկելիս այս քաղցկեղի բջիջները նման են ռաբդոմիոբլաստներին , որոնք մկաններ առաջացնող բջիջների տեսակ են: Ահա թե ինչու այն կոչվում է «ռաբդոիդ»: Այս քաղցկեղը կարող է զարգանալ երեխայի երիկամներում, փափուկ հյուսվածքներում կամ կենտրոնական նյարդային համակարգում (ուղեղ և ողնուղեղ): Դժբախտաբար, այս քաղցկեղը կարող է շատ արագ տարածվել, ինչը դժվարացնում է դրա բուժումը:

Կա՞ն ռաբդոիդ ուռուցքի տարբեր տեսակներ։

Այո, այս քաղցկեղի մի քանի հիմնական տեսակներ կան՝ կախված նրանից, թե որտեղ է այն առաջանում։ Եկեք տեսնենք, թե դրանք որոնք են։

1. Երիկամային ռաբդոիդ ուռուցք (RTK)

Սա երեխայի մոտ երիկամի ռաբդոիդ ուռուցք է։ Այն երբեմն կրճատվում է որպես «(RTK)»:

2. Արտագանգային կամ արտաերիկամային չարորակ ռաբոիդ ուռուցքներ

Այս տեսակի քաղցկեղը կարող է զարգանալ երեխայի փափուկ հյուսվածքներում և այլ օրգաններում, ինչպիսիք են լյարդը, թոքերը և մաշկը: Այն նաև կոչվում է չարորակ ռաբդոիդ ուռուցքներ (ՄՌՈւ) : «Չարորակ» նշանակում է քաղցկեղային:

3. Ատիպիկ տերատոիդ ռաբդոիդ ուռուցքներ (ԱՏՌՈւ)

Այս տեսակի ռաբդոիդ քաղցկեղը զարգանում է երեխայի կենտրոնական նյարդային համակարգում, ուղեղում և ողնուղեղում: Այս տեսակի քաղցկեղի դեպքում քաղցկեղային բջիջները սկզբում ձևավորվում են երեխայի ուղեղում կամ ողնուղեղում: Այս (ATRT) քաղցկեղների մոտ 50%-ը զարգանում է ուղեղիկում (որը վերահսկում է շարժումը և հավասարակշռությունը) կամ ուղեղի ցողունում ( որը վերահսկում է շնչառությունը և սրտի բաբախյունը):

Ո՞վ է ամենից հաճախ զարգացնում ռաբդոիդ ուռուցքներ։

Այն հիմնականում ազդում է նորածինների և շատ փոքր երեխաների վրա , հատկապես 11-ից 18 ամսականների վրա : Մեծահասակների մոտ այս հիվանդությունը զարգացնելու հավանականությունը շատ ավելի ցածր է:

Սա այնքան հազվադեպ է, որ որոշ ուսումնասիրություններ ցույց են տալիս, որ այն հանդիպում է միլիոնից մեկ մարդու մոտ։Ասում են, որ այս քաղցկեղը առաջանում է փոքր քանակությամբ։ Սա նշանակում է, որ այն շատ հազվադեպ հանդիպող վիճակ է։

Ինչո՞ւ են զարգանում այս ռաբդոիդ ուռուցքները: Ո՞րն է պատճառը:

Շատ դեպքերում, ռաբդոիդ քաղցկեղի հիմնական պատճառը SMARCB1 գենի գենետիկ մուտացիան է: Պատկերացրեք, որ մեր մարմնում կա մի փոքրիկ պաշտպանիչ, որը վերահսկում է բջիջների աճը: Այս SMARCB1 գենը ուռուցքի ճնշող գեն է: Այն արտադրում է սպիտակուց, որը վերահսկում է բջիջների աճը: Ինչպես ճանապարհային ոստիկանը, այն կանխում է բջիջների չափազանց արագ բաժանումը: Այսպիսով, եթե այս SMARCB1 գենում կա թերություն, այսինքն՝ մուտացիա, այդ վերահսկողությունը կորչում է , և բջիջները չափազանց արագ են բաժանվում, ինչը հանգեցնում է քաղցկեղի : Հազվադեպ, այս քաղցկեղները կարող են զարգանալ նաև մեկ այլ ուռուցքի ճնշող գենի՝ SMARCA4-ի մուտացիայի պատճառով: Չնայած որոշ երեխաներ կարող են ժառանգել այս մուտացված գենը իրենց ծնողներից, շատ դեպքերում այս քաղցկեղները առաջանում են նոր գենետիկ մուտացիայի պատճառով, որը տեղի է ունենում առանց ընտանեկան պատմության : Սա նշանակում է, որ նույնիսկ եթե ընտանիքում ոչ ոք նախկինում չի ունեցել մուտացիա, երեխայի բջիջները կարող են պատահաբար ունենալ այս մուտացիան: Երեխային բուժելիս կարող է իրականացվել գենետիկ գնահատում ՝ այս գենի մուտացիան փնտրելու համար:

Որո՞նք են ռաբդոիդ ուռուցքի ախտանիշները:

Ախտանիշները կարող են տարբեր լինել՝ կախված երեխայի տարիքից և քաղցկեղի տեղակայումից ։ Ախտանիշները սովորաբար սկսվում են այն հատվածում, որտեղ քաղցկեղը աճում է։ Դրանք կարող են ներառել նյարդի վնասվածք, շնչառության դժվարություն կամ երեխայի որովայնում ուռուցք։ Քանի որ այս քաղցկեղը շատ արագ է տարածվում, ախտանիշները կարող են արագ ի հայտ գալ։ Այլ ախտանիշներ կարող են ներառել՝

• Հաճախակի ջերմություն։
• Գլխացավ ։
• Արյուն մեզի մեջ ( հեմատուրիա ) :
• Սրտխառնոց և փսխում ։
• Այտուցված լիմֆատիկ հանգույցներ։
• Մշտապես զայրացած, անհանգիստ (գրգռվածություն):
• Սնունդը անհամ է ։
• Անսովոր քնկոտություն։
• Նորածինների մոտ գլխի չափը մեծանում է։
• Հավասարակշռության կորուստ կամ քայլելու դժվարություն։

Եթե ​​ձեր երեխան ունի այս ախտանիշներից մեկը կամ մի քանիսը, շատ կարևոր է անհապաղ դիմել բժշկի։

Ինչպե՞ս։Ինչպե՞ս է ախտորոշվում այս ռաբդոիդ ուռուցքը։

Ձեր երեխային զննող բժիշկը նախ կկատարի ֆիզիկական զննում և կհարցնի ձեզ ձեր երեխայի ախտանիշների մասին: Այնուհետև նրանք կնշանակեն մի քանի թեստեր՝ ախտորոշումը հաստատելու համար: Դրանք կարող են ներառել՝

• Ուլտրաձայնային հետազոտություն. սա օգտագործում է բարձր էներգիայի ձայնային ալիքներ՝ երեխայի ներքին օրգանների պատկեր (սոնոգրաֆիա) ստեղծելու համար։
• Համակարգչային տոմոգրաֆիա. Սա օգտագործում է ռենտգենյան ճառագայթներ և համակարգիչ՝ երեխայի փափուկ հյուսվածքների և ոսկորների եռաչափ (3D) պատկեր ստեղծելու համար:
• ՄՌՏ սկանավորում. Այս դեպքում օգտագործվում է մագնիս, ռադիոալիքներ և համակարգիչ՝ երեխայի ուղեղի և ողնուղեղի նման հատվածների մանրամասն պատկերներ ստանալու համար:
• Նյարդաբանական հետազոտություն։ Սա ստուգում է երեխայի ուղեղի, ողնուղեղի և նյարդային համակարգի գործառույթը։
• Գոտկային պունկցիա / ողնաշարի պունկցիա. Այս դեպքում երեխայի ողնուղեղից վերցվում է ուղեղ-ողնուղեղային հեղուկի (ՈՈՀ) նմուշ և հետազոտվում մանրադիտակով՝ քաղցկեղի բջիջների առկայության պարզման համար:

Սակայն այս սկանավորումները կարող են ցույց տալ ռաբդոիդ ուռուցքներ, որոնք նման են քաղցկեղի այլ տեսակների: Հետևաբար, բժիշկները հաճախ վերցնում են հյուսվածքների նմուշներ և նշանակում լրացուցիչ հետազոտություններ: Այս հետազոտությունները ներառում են.

• Գենետիկական թեստավորում. երեխայի արյան կամ հյուսվածքի նմուշ է վերցվում և ստուգվում է `SMARCB1` և `SMARCA4` գեների մուտացիաների առկայության համար:
• Բիոպսիա. Այս պրոցեդուրայի ժամանակ բժիշկը ասեղի միջոցով վերցնում է ուռուցքի մի փոքր նմուշ։ Այնուհետև պաթոլոգը զննում է այն մանրադիտակով՝ տեսնելու համար, թե արդյոք կան քաղցկեղի բջիջներ։ Եթե հայտնաբերվեն քաղցկեղի բջիջներ, ուռուցքի որքան հնարավոր է մեծ մասը կարող է հեռացվել վիրահատության ընթացքում կամ հետագա վիրահատության ժամանակ։
• Իմունահյուսվածքաքիմիական հետազոտություն. Սա շատ սպեցիֆիկ թեստ է: Այն օգտագործում է հակամարմիններ՝ ձեր երեխայի հյուսվածքի նմուշում որոշակի մարկերներ/հակածիններ փնտրելու համար: Այս մարկերները կարող են օգնել որոշել, թե արդյոք դա ռաբդոիդ քաղցկեղ է, թե քաղցկեղի այլ տեսակ:

Ինչպե՞ս է բուժվում ռաբդոիդ ուռուցքը։

Մանկական ուռուցքաբանը առաջատար դեր է խաղում երեխայի բուժման գործում: Նա համագործակցում է այլ մասնագետների թիմի հետ՝ երեխային առավելագույնս համապատասխանող բուժման պլան մշակելու համար: Ռաբդոիդ քաղցկեղի բուժման համար կարող են օգտագործվել մի քանի տարբեր բուժումներ միասին: Քանի որ այս քաղցկեղը շատ արագ է տարածվում, ուսումնասիրությունները ցույց են տվել, որ մի քանի բուժումների համատեղ օգտագործումը ավելի հավանական է, որ ոչնչացնի քաղցկեղի բջիջները, քան միայն մեկը:

• Վիրահատություն. Եթե բիոպսիան չի հեռացնում քաղցկեղը, առաջին քայլը, եթե հնարավոր է, վիրահատությունն է՝ քաղցկեղի որքան հնարավոր է մեծ մասը, հնարավոր է՝ ամբողջը հեռացնելու համար:
• Քիմիաթերապիա (քիմիաթերապիա). Սա ներառում է քաղցկեղի բջիջների աճը դադարեցնելու համար դեղերի ընդունում: Այս դեղամիջոցները սպանում են որոշ քաղցկեղի բջիջներ և կանխում մյուսների բաժանումը: Այնուամենայնիվ, այս դեղամիջոցները չեն կարող տարբերակել առողջ բջիջները քաղցկեղի բջիջներից, ուստի կարող են կողմնակի ազդեցություններ առաջացնել:
• Բարձր դեղաչափով քիմիաթերապիա՝ ցողունային բջիջների փոխպատվաստմամբ. Բարձր դեղաչափով քիմիաթերապիան կարող է սպանել ավելի շատ քաղցկեղի բջիջներ: Այնուամենայնիվ, այն նաև սպանում է առողջ բջիջներ, ինչպիսիք են ոսկրածուծի արյունաստեղծ բջիջները: Այս խնդիրը լուծելու համար երեխայի ոսկրածուծի մի մասը վերցվում և պահպանվում է բարձր դեղաչափով քիմիաթերապիայի կիրառումից առաջ: Բուժումից հետո ոսկրածուծը վերադարձվում է երեխային՝ ոչնչացված բջիջները փոխարինելու համար:
• Ճառագայթային թերապիա. սա օգտագործում է բարձր էներգիայի ռենտգենյան ճառագայթներ՝ քաղցկեղի բջիջները փոքրացնելու կամ ոչնչացնելու համար: Այնուամենայնիվ, քանի որ ճառագայթային թերապիան կարող է ազդել երեխայի աճի և ուղեղի զարգացման վրա, դեղաչափը ճշգրտվում է երեխայի տարիքին և չափսերին համապատասխան:
• Կլինիկական փորձարկումներ. Բժիշկը կարող է նաև առաջարկել նոր կլինիկական փորձարկումներ (քիմիաթերապիայի նոր տեսակներ, թիրախային թերապիա կամ իմունաթերապիայի դեղամիջոցներ) ձեր երեխայի քաղցկեղը բուժելու համար:

Որո՞նք են բուժման հնարավոր կողմնակի ազդեցությունները։

Քաղցկեղի բուժումը, մասնավորապես քիմիաթերապիան, կարող է կողմնակի ազդեցություններ առաջացնել։ Դա պայմանավորված է նրանով, որ քաղցկեղի բջիջները ոչնչացնելու համար օգտագործվող դեղամիջոցները ոչնչացնում են նաև առողջ բջիջները։ Այնուամենայնիվ, կողմնակի ազդեցությունների մեծ մասը անհետանում է բուժման դադարեցումից հետո ։ Դուք կարող եք համագործակցել ձեր երեխայի բժշկական թիմի հետ՝ այս կողմնակի ազդեցությունները կառավարելու համար։ Հաճախակի կողմնակի ազդեցությունները ներառում են՝

• Մազաթափություն (ալոպեցիա)
• Սնունդը անհամ է։
• Փորկապություն։
• Լուծ։
• Սրտխառնոց և փսխում։
• Վերքեր կոկորդում և բերանում։
• Ուռուցք ՝ (Էդեմա)
• Անքնություն։
• Չափազանց հոգնածություն ։
• Հիշողության խնդիրներ։

Կարո՞ղ են կանխարգելվել ռաբոիդ ուռուցքները:

Դժբախտաբար, այս քաղցկեղները առաջանում են գենետիկ մուտացիաներից, ուստի դրանք կանխելու միջոց չկա : Այնուամենայնիվ, եթե ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը ունեցել է ռաբոիդ քաղցկեղ կամ այլ քաղցկեղներ, և դուք սպասում եք երեխայի, լավ գաղափար է խոսել ձեր բժշկի հետ գենետիկական խորհրդատվության մասին: Գենետիկ խորհրդատվությունը կարող է օգնել ձեզ հասկանալ ձեր երեխայի մոտ գենետիկական խնդիր ունենալու ռիսկը:

Կարո՞ղ է ռաբդոիդ ուռուցքը բուժվել։ Ինչպիսի՞ն կլինի երեխայի ապագան։

Ձեր երեխային բուժող բժիշկը կարող է ձեզ տալ այս հարցի ճշգրիտ պատասխանը։ Այնուամենայնիվ,Դժբախտաբար, չարորակ ռաբդոիդ ուռուցք ունեցող երեխաների մեծ մասը մի քանի տարուց ավելի չի ապրում: Այնուամենայնիվ, եթե երեխայի մոտ ախտորոշվում է 2 տարեկանից հետո , կանխատեսումը կարող է մի փոքր ավելի լավ լինել: Այս քաղցկեղի դեպքում գոյատևման մակարդակը կախված է մի քանի գործոններից.

• Երեխայի տարիքը։
• Երեխայի օրգանիզմի որ հատվածում է գտնվում քաղցկեղը։
• Արդյո՞ք քաղցկեղը տարածվել է մարմնի այլ մասերում։
• Քաղցկեղի որ մասն է հեռացվել վիրահատության միջոցով։
• Ինչպես է երեխան կարձագանքի քաղցկեղի բուժմանը։

Քանի որ չարորակ ռաբդոիդ ուռուցքները շատ հազվադեպ են հանդիպում, կյանքի տևողության վիճակագրությունը հիմնված է հիվանդների շատ փոքր թվի վրա: Հետևաբար, երեխայի իրական կյանքի տևողությունը կարող է տարբեր լինել: Ուսումնասիրությունները ցույց են տալիս, որ երիկամի ռաբդոիդ ուռուցքի (ՌՈՒ) հինգ տարվա գոյատևման մակարդակը կազմում է 20%-ից 25% : Սա նշանակում է, որ ՌՈՒ-ով ախտորոշված ​​մարդկանց 20%-ից 25%-ը դեռևս կենդանի են ախտորոշումից հինգ տարի անց: Ատիպիկ տերատոիդ ռաբդոիդ ուռուցքների (ԱՏՈՒ) հինգ տարվա գոյատևման մակարդակը կազմում է 32%-ից 50%:

Բնական է մեծ բեռ և տխրություն զգալ, երբ նման բան ես լսում։ Բայց հիշիր, դու միայնակ չես։

Ի՞նչ պետք է հարցնեմ բժշկին։

Բնական է, որ շատ հարցեր ունեք, երբ իմանում եք, որ ձեր երեխան քաղցկեղ ունի: Ահա մի քանի հարցեր, որոնք պետք է հիշել տալ այդ պահին.

• Ի՞նչ տեսակի քաղցկեղ ունի իմ երեխան։
• Ո՞րն է իմ երեխայի քաղցկեղի փուլը։
• Ի՞նչ թեստեր պետք է անցնի իմ երեխան։
• Որո՞նք են իմ երեխայի քաղցկեղի բուժման տարբերակները։
• Որո՞նք են այս բուժման հաջողության հավանականությունները։
• Ի՞նչ կլինիկական փորձարկումներ կան, որոնց կարող է մասնակցել իմ երեխան։
• Ինչպե՞ս իմանանք, որ բուժումը հաջող է։

Ինչպե՞ս է իրականացվում հետագա հետազոտությունը բուժման ընթացքում և դրանից հետո։

Ձեր երեխայի քաղցկեղի բուժման ընթացքում հիվանդությունը ախտորոշելու համար օգտագործվող որոշ թեստեր պետք է կրկնվեն: Այս թեստերն օգտագործվում են բուժման արդյունավետությունը չափելու համար: Այս թեստերի արդյունքների հիման վրա ձեր բժշկական թիմը կաշխատի ձեզ հետ՝ որոշելու համար, թե ինչ հաջորդ քայլեր պետք է ձեռնարկեք: Սա կարող է ներառել բուժման շարունակությունը, փոփոխությունը կամ դադարեցումը: Ձեր երեխայի քաղցկեղի բուժումն ավարտելուց հետո նա պետք է պարբերաբար այցելի բժշկի՝ հետազոտությունների և հետազոտությունների համար: Այս հետևողական հետազոտությունների ընթացքում ձեր բժիշկը կստուգի, թե արդյոք ձեր երեխայի վիճակը բարելավվել է, թե հիվանդությունը վերադարձել է: Այս հետևողականությունը կարող է տևել բուժումից հետո մի քանի տարի:

Վերջապես, հիշե՛ք... (Տանելու համար նախատեսված հաղորդագրություն)

Գիտենք, որ սրտաճմլիկ է լսել, որ ձեր երեխան քաղցկեղ ունի։ Բայց կարևոր է հիշել, որ դուք միայնակ չեք։Ձեր երեխային բուժող ողջ թիմը, ներառյալ բժիշկներն ու բուժքույրերը, այստեղ են՝ օգնելու ձեզ և ձեր ընտանիքին այս դժվարին ժամանակահատվածում: Կան ռաբդոիդ ուռուցքների բուժումներ, և կա հույս ձեր երեխայի համար : Խոսեք ձեր երեխայի բժշկի հետ ծնողների կամ ընտանիքների համար նախատեսված քաղցկեղի աջակցության խմբին միանալու մասին: Դուք կարող եք մեծ մխիթարություն և խրախուսանք գտնել՝ կիսվելով ձեր պատմությամբ և լսելով այլ մարդկանց փորձի մասին: