Նորածին երեխային տեսնելը, որը պայքարում է և սկսում է քայլել, մեծ ուրախություն է ցանկացած մոր կամ հոր համար: Սակայն երբեմն մենք տեսնում ենք մկանային ուժի և շարժունակության պակաս որոշ երեխաների մոտ: Դրա պատճառներից մեկը կարող է լինել այն վիճակը, որի մասին այսօր խոսում ենք՝ ողնաշարի մկանային ատրոֆիա կամ կարճ՝ SMA: Չնայած սա բավականին լուրջ թեմա է, շատ կարևոր է դրա մասին պատշաճ կերպով տեղեկացված լինելը:
Պարզ ասած՝ ի՞նչ է ողնաշարի մկանային ատրոֆիան (SMA):
Ողնաշարի մկանային ատրոֆիան (ՈՄԱ) գենետիկ հիվանդություն է: Մեր մարմնի մկանները կառավարվում են նյարդային բջիջների մի տեսակով: Մենք դրանք անվանում ենք շարժիչ նեյրոններ : Պատկերացրեք, որ ձեր ուղեղը ձեր հիմնական էներգակայանն է: Այնտեղից այս շարժիչ նեյրոնները «լարեր» են, որոնք էլեկտրական ազդանշաններ են փոխանցում ձեր ձեռքերի և ոտքերի մկաններին: ՈՄԱ-ի դեպքում ողնուղեղի այս շարժիչ նեյրոնները վնասվում են և աստիճանաբար թուլանում: Երբ այս «լարերը» թուլանում են, ուղեղից եկող ազդանշանները պատշաճ կերպով չեն հասնում մկաններին: Արդյունքում, մկանները սկսում են կծկվել և թուլանալ:
Այն կարող է ազդել և՛ երեխաների, և՛ մեծահասակների վրա: Որպեսզի երեխան զարգանա հիվանդությունը, հիվանդությունն առաջացնող գենը պետք է ժառանգվի երկու ծնողներից էլ: Համայնքում յուրաքանչյուր 50 չափահասից մոտ մեկը կարող է լինել այս գենի կրող: Սա նշանակում է, որ չնայած նրանք իրենց մարմնում ունեն հիվանդության գենը, նրանք ախտանիշներ չեն ցուցաբերում: Այնուամենայնիվ, կա հավանականություն, որ երեխան ժառանգի այս հիվանդությունը երկու կրող ծնողներից: Միջին հաշվով, յուրաքանչյուր 10,000 ծնված երեխայից մոտ մեկը կարող է զարգանալ այս հիվանդությունը:
Կարևոր է նշել, որ ՍՄԱ-ի ծանրությունը տարբերվում է՝ կախված ախտանիշների ի հայտ գալու տարիքից: Սովորաբար, եթե ախտանիշները սկսվում են մանկության շրջանում, վիճակը կարող է ավելի ծանր լինել:
SMA հիվանդության հիմնական տեսակները և դրանց բնութագրերը
Բժիշկները այս հիվանդությունը բաժանում են մի քանի հիմնական տեսակների՝ կախված ի հայտ գալու ժամանակից և ախտանիշների ծանրությունից։ Եկեք ավելի մանրամասն քննարկենք յուրաքանչյուր տեսակը։
| SMA տեսակը | Ախտանիշների ի հայտ գալու ժամանակը | Հիմնական առանձնահատկությունները և մանրամասները |
|---|---|---|
| Տիպ 0 | Ծնվելուց առաջ |
|
| Տիպ 1 (Վերդնիգ-Հոֆմանի հիվանդություն) | Մոտ 3 ամսից | |
| Տիպ 2 | 7-ից 18 ամիսների միջև | |
| Տիպ 3 (Կուգելբերգ-Վելանդերի հիվանդություն) | Մանկության ուշ շրջանում կամ երիտասարդ տարիքում | |
| Տիպ 4 | Մեծահասակության շրջանում (սովորաբար 30 տարեկանից հետո) |
Ինչո՞ւ պետք է անհանգստանաք այս ախտանիշներից։
Ինչպես տեսնում եք, SMA-ն հիմնականում ազդում է մարմնի շարժմանը նպաստող մկանների վրա: Բայց դա դրանով չի սահմանափակվում:
- Շնչառություն. Մեր կրծքավանդակի մկանները օգնում են մեզ շնչել և արտաշնչել: Երբ այս մկանները թուլանում են, մենք չենք կարողանում ճիշտ շնչել: Սա կարող է հանգեցնել հաճախակի շնչառական վարակների, ինչպիսին է թոքաբորբը:
- Սնունդ. Մեր կոկորդի և բերանի մկանները օգնում են մեզ կուլ տալ և ծծել սնունդը: Երբ դրանք թույլ են, երեխան չի կարող ճիշտ ծծել կամ կուլ տալ սնունդը: Սա կարող է հանգեցնել թերսնման:
- Մարմնի ձևը. Երբ ողնաշարը ուղիղ պահող մկանները թուլանում են, ողնաշարը սկսում է կորանալ (սկոլիոզ): Սա կարող է դժվարացնել շնչառությունը:
Կա՞ որևէ բուժում։
ՍՄԱ-ի բուժում դեռևս չկա։ Այնուամենայնիվ, վերջին տարիներին բժշկական գիտության առաջընթացը ներմուծել է մի քանի նոր բուժումներ, որոնք կարող են վերահսկել հիվանդության զարգացումը և կառավարել ախտանիշները։
Օրինակ, ԱՄՆ Սննդի և դեղերի վարչության (FDA) կողմից հաստատված երկու բուժումներն են՝
- Նուսիներսեն (Սպինրազա)
- Օնասեմնոգեն աբեպարվովեց-քսիոի (Զոլգենսմա)
Սրանք շատ բարդ և թանկարժեք բուժումներ են, որոնք գործում են գենետիկ մակարդակում: Անհրաժեշտ է խոսել ձեր բժշկի հետ դրանց մատչելիության և Շրի Լանկայում մատչելիության մասին:
Կարևոր է. Միայն ձեզ կամ ձեր երեխային զննող մասնագետը պետք է որոշի, թե որ բուժումն է ձեզ կամ ձեր երեխայի համար լավագույնը: Երբեք որոշումներ մի կայացրեք ինտերնետում գտնված տեղեկատվության հիման վրա:
Բացի այդ, ֆիզիոթերապիան, շնչառական վարժությունները, սննդային խորհրդատվությունը և, անհրաժեշտության դեպքում, վիրահատությունը (օրինակ՝ ողնաշարի միաձուլումը) օգնում են բարելավել հիվանդի կյանքի որակը և կանխել բարդությունները:
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- Ողնաշարի մկանային ատրոֆիան (ՈՄԱ) գենետիկ հիվանդություն է, որը ազդում է մեր մկանները կառավարող նյարդային բջիջների վրա։
- Այս հիվանդությունը բաժանվում է մի քանի տեսակի՝ կախված ախտանիշների ի հայտ գալու տարիքից։ Եթե ախտանիշները սկսվում են երիտասարդ տարիքում, վիճակը կարող է ավելի լուրջ լինել։
- Եթե ձեր երեխայի մարմինը «գնդիկավոր» է և դժվարանում է գլուխը բարձրացնել, շրջվել կամ նստել, անմիջապես դիմեք որակավորված մանկաբույժի։
- Չնայած ՍՄԱ-ն հնարավոր չէ լիովին բուժել, ժամանակակից բուժումներն ու մեթոդները, ինչպիսիք են ֆիզիկական թերապիան, կարող են օգնել վերահսկել հիվանդությունը և բարելավել կյանքի որակը։
- Բուժման ցանկացած որոշում պետք է կայացվի միայն ձեր բժշկի հետ խորհրդակցելուց հետո։
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը