Երբևէ նկատե՞լ եք, որ ձեր երեխան մի փոքր թուլացած է, կամ նա մի փոքր դանդաղ է գլուխը բարձր պահելու կամ գլորվելու հարցում, ինչպես մյուս երեխաները: Երբեմն մեզ՝ որպես ծնողների, համար բնական է մի փոքր անհանգստանալ, երբ տեսնում ենք, որ փոքրիկ երեխան վազվզում է, ընկնում կամ դժվարանում է աստիճաններով բարձրանալ: Չնայած այս ախտանիշները միշտ չէ, որ լուրջ բանի նշան են, երբեմն դրանց հետևում կա հազվագյուտ վիճակ, որի մասին մենք պետք է տեղյակ լինենք: Դա ողնաշարի մկանային ատրոֆիան է, կամ այն, ինչ մենք բժշկության մեջ անվանում ենք « ողնաշարի մկանային ատրոֆիա » (ՈՄԱ):
Պարզ ասած՝ ի՞նչ է այս SMA-ն։
Ողնաշարի մկանային ատրոֆիան (ՈՄԱ) հազվագյուտ գենետիկ հիվանդություն է, որը աստիճանաբար թուլացնում է կամային մկանները, որոնք մենք վերահսկում ենք շարժման համար։ Այն հիմնականում ազդում է ողնուղեղի ստորին հատվածի նյարդային բջիջների վրա։
Մտածեք այսպես։ Մեր ուղեղն ու ողնուղեղը էլեկտրական ազդանշան կամ հաղորդագրություն են ուղարկում մեր մկաններին՝ «շարժվելու» համար։ Այս հաղորդագրությունն ուղարկում են հատուկ նյարդային բջիջներ, որոնք կոչվում են շարժիչ նեյրոններ։ Այս նյարդային բջիջները առողջ պահելու համար անհրաժեշտ է SMN1 գենի կողմից արտադրվող «Գոյատևման շարժիչ նեյրոն» (SMN) կոչվող սպիտակուցը։
ՍՄԱ-ով անձի մոտ, `SMN1` գենի արատի պատճառով, `SMN` սպիտակուցը չի արտադրվում անհրաժեշտ քանակությամբ: Երբ այս սպիտակուցը կորչում է, այդ ազդանշանները կրող նյարդային բջիջները (շարժիչ նեյրոնները) աստիճանաբար մահանում են: Այնուհետև մկանները չեն ստանում անհրաժեշտ ազդանշանները: Չօգտագործվող մկանները աստիճանաբար կծկվում և թուլանում են: Սա այն է, ինչ մենք անվանում ենք մկանային ատրոֆիա :
Կարևորն այն է, որ ՍՄԱ-ն չի ազդում երեխայի ինտելեկտի, ճանաչողության կամ կարեկցանքի վրա : Նրանք կատարելապես հասկանում և զգում են շրջապատող աշխարհը: Միայն մկաններն են թուլացած:
Որո՞նք են SMA-ի ախտանիշներն ու տեսակները։
ՍՄԱ-ի ախտանիշները տարբերվում են մարդուց մարդ։ Դրանք կախված են նրանից, թե որքան «SMN» սպիտակուց է արտադրվում օրգանիզմում։ Բացի «SMN1» կոչվող հիմնական գենից, մենք ունենք նաև «օգնական» գեն՝ «SMN2»: Այս «SMN2» գենը նույնպես որոշակի քանակությամբ արտադրում է «SMN» սպիտակուց։ Որքան շատ «SMN2» գենի պատճեններ ունի մարդը, այնքան ավելի մեղմ են դառնում ախտանիշները։
SMA-ն բաժանվում է 5 հիմնական տեսակի՝ կախված ախտանիշների ի հայտ գալու տարիքից։
| SMA տեսակը | Ախտանիշների ի հայտ գալու տարիքը | Հաճախակի ախտանիշներ |
|---|---|---|
| Տիպ 0 | Ծննդաբերությունից առաջ (պտղի փուլում) | Պտղի շարժունակության նվազում, ծննդյան ժամանակ մկանների ուժեղ թուլություն, հիպոթոնիա, շնչառության դժվարացում և բնածին սրտի հիվանդություն: Սա ամենահազվագյուտ և ամենալուրջ տեսակն է: |
| Տիպ 1 (Վերնիգ-Հոֆմանի հիվանդություն) | Ծնունդից մինչև 6 ամիս | Գլուխը ուղղահայաց պահելու անկարողություն, առանց օգնության նստելու անկարողություն, վերջույթների թուլացում, ծծելու և կուլ տալու դժվարություն, թույլ լաց, շնչառության դժվարություն (զանգաձև կուրծք): |
| Տիպ 2 (Դուբովիցի հիվանդություն) | 3 ամսից մինչև 15 ամիս | Օգնությամբ կամ առանց օգնության նստելու կարողություն (սակայն կարող է ուշանալ), առանց օգնության կանգնելու կամ քայլելու անկարողություն, մեջքի կորություն (սկոլիոզ), շնչառության որոշակի դժվարություն։ |
| Տիպ 3 (Կուգելբերգ-Վելանդերի հիվանդություն) | 18 ամսականից մինչև երիտասարդ չափահասություն | Կարողանալ քայլել, բայց դժվարանալ վազել, աստիճաններով բարձրանալ, հաճախակի ընկնել, օգնության կարիք ունենալ աթոռից վեր կենալու համար։ Տարիքի հետ կարող է անհրաժեշտ լինել անվասայլակ։ |
| Տիպ 4 | Մեծահասակության շրջանում (30 տարեկանից հետո) | Բոլոր աճի ցուցանիշները նորմալ են, կա մկանային թեթև թուլություն (հատկապես ոտքերում) և մկանների ջղաձգման զգացողություն: Հաշմանդամային սայլակ հաճախ անհրաժեշտ չէ: |
Ի՞նչն է առաջացնում SMA-ն։
ՍՄԱ-ն գենետիկ վիճակ է, որը փոխանցվում է սերնդեսերունդ: Ավելի ճշգրիտ՝ այն ժառանգվում է որպես «աուտոսոմ-ռեցեսիվ» հատկանիշ: Ի՞նչ է դա նշանակում:
Պարզ ասած, որպեսզի երեխան զարգանա ՍՄԱ-ով, երկու ծնողներն էլ պետք է ժառանգեն արատավոր SMN1 գենի պատճենը: Եթե միայն մեկ ծնողն է ժառանգում արատավոր գենը, երեխան չի զարգանա ՍՄԱ: Այնուամենայնիվ, երեխան կդառնա հիվանդության «կրողը» : Սա նշանակում է, որ երեխան ախտանիշներ չի ունենա, բայց ապագայում կկարողանա փոխանցել արատավոր գենը իր երեխաներին:
Ինչպե՞ս ճիշտ ախտորոշել հիվանդությունը։
Ինչպես այսօր շատ երկրներում, Շրի Լանկայում նույնպես նորածինները երբեմն ենթարկվում են գենետիկական հիվանդությունների ստուգման, ինչպիսիք են սրանք։ Սակայն, երբեմն, հատկապես թեթև ախտանիշներով նորածինները, դրանք հայտնաբերվում են միայն ավելի ուշ։
Եթե ձեր երեխայի վերաբերյալ որևէ մտահոգություն ունեք, բժիշկը կարող է հետևյալ հարցերը տալ նրան այցելելիս.
- Ձեր երեխան ուշացա՞վ զարգացման այնպիսի կարևորագույն փուլեր անցնելու հարցում, ինչպիսիք են գլուխը բարձր պահելը և շրջվելը։
- Երեխայի համար դժվար է ինքնուրույն նստել կամ կանգնել;
- Նկատե՞լ եք շնչառության որևէ դժվարություն։
- Ե՞րբ եք առաջին անգամ նկատել այս ախտանիշները։
- Ձեր ընտանիքում որևէ մեկը նախկինում ունեցե՞լ է այս ախտանիշները։
Այս հարցերից բացի, հիվանդությունը հաստատելու համար կարող են իրականացվել հետևյալ թեստերը .
- Գենետիկական թեստավորում. վերցվում է արյան նմուշ, և «SMN1» գենը ուղղակիորեն թեստավորվում է՝ պարզելու համար, թե արդյոք այն թերի է, թե բացակայում է: Սա հիվանդությունը հաստատելու հիմնական թեստն է:
- Արյան ստուգում կրեատին կինազի (CK). Երբ մկանները թուլանում են, արյան մեջ կուտակվում է CK կոչվող ֆերմենտ: Եթե այս ցուցանիշը բարձր է, կարելի է կասկածել մկանների վնասվածքի մասին:
- Նյարդային թեստեր . Թեստեր, ինչպիսիք են էլեկտրամիոգրաֆիան (ԷՄԳ), ստուգում են, թե ինչպես են նյարդերը ազդանշաններ ուղարկում մկաններին:
- ՄՌՏ կամ ՀՏ սկանավորում. ստացեք մարմնի ներսի մանրամասն պատկերներ, մասնավորապես՝ ողնաշարի և մկանների։
- Մկանային բիոպսիա. Երբեմն վերցվում է մկանի մի փոքր կտոր և հետազոտվում մանրադիտակի տակ՝ վնասվածքի բնույթը հաստատելու համար:
Որո՞նք են SMA-ի բուժման մեթոդները։
Տասը-տասնհինգ տարի առաջ ՍՄԱ-ի դեպքում կիրառվում էին միայն ախտանիշները վերահսկող օժանդակ բուժումներ: Այնուամենայնիվ, այսօր՝ բժշկական գիտության զարգացման շնորհիվ, աշխարհում կան մի քանի բարձր արդյունավետ բուժումներ, որոնք ուղղված են ՍՄԱ-ի պատճառ հանդիսացող գենետիկ խնդրին:
1. Աջակցող խնամք
Չնայած սրանք չեն բուժում հիվանդությունը, դրանք կարևոր են երեխայի կյանքի որակը բարելավելու համար։
- Շնչառական աջակցություն. Հատկապես 1-ին և 2-րդ տիպի դիաբետի դեպքում, երբ շնչառական մկանները թուլանում են, կարող է անհրաժեշտ լինել հատուկ դիմակ կամ, ծանր դեպքերում, շնչառությանը նպաստող սարք (օդափոխիչ):
- Սնուցում և կուլ տալ. Քանի որ կուլ տվող մկանները թույլ են, անհրաժեշտ է սննդաբանի օգնությունը՝ երեխային լավ սնուցում ապահովելու համար: Որոշ նորածինների անհրաժեշտ է կերակրել կերակրող խողովակի միջոցով:
- Շարժում և ֆիզիոթերապիա. Ֆիզիկական թերապիայի վարժությունները կարող են օգնել պաշտպանել հոդերը և ուժեղ պահել մկանները: Անհրաժեշտության դեպքում կարող եք օգտագործել ոտքերի հենարաններ, քայլակ կամ էլեկտրական անվասայլակ:
- Մեջքի խնդիրներ. սկոլիոզով երեխաների համար բժիշկը կարող է խորհուրդ տալ կրել հատուկ կորսետ (մեջքի ամրակ)՝ մեջքը ուղիղ պահելու համար:
2. Գենային թիրախային թերապիաներ
Սրանք այն դեղամիջոցներն են, որոնք հեղափոխություն են մտցրել SMA-ի բուժման մեջ։
- Նուսիներսեն (Սպինրազա). Այս դեղամիջոցը ներարկվում է ողնուղեղային հեղուկի մեջ։ Այն գործում է՝ խթանելով «օգնական» SMN2 գենը, որի մասին մենք խոսեցինք ավելի վաղ, և ստիպելով այն ավելի շատ SMN սպիտակուց արտադրել։ Այն պետք է ընդունվի մի քանի ամիսը մեկ։
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma). Սա գենային թերապիա է, որը տրվում է ներերակային մեկ անգամ։ Այն փոխարինում է արատավոր SMN1 գենը SMN1 գենի առողջ օրինակով։ Այն սովորաբար տրվում է 2 տարեկանից փոքր երեխաներին։
- Ռիսդիպլամ (Էվրիսդի). Սա օրական ընդունվող հեղուկ դեղամիջոց է, որը նաև ազդում է «SMN2» գենից «SMN» սպիտակուցի արտադրությունը մեծացնելու միջոցով:
Չնայած այս բուժումները շատ թանկ են, ցույց է տրվել, որ դրանք զգալիորեն բարելավում են երեխաների զարգացման փուլերը (գլուխը պահելը, նստելը) և վերահսկում են հիվանդության զարգացումը: Դուք պետք է քննարկեք ձեր բժշկի հետ, թե որ բուժումն է լավագույնը ձեր երեխայի համար:
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- ՍՄԱ-ն գենետիկ հիվանդություն է, որը թուլացնում է մկանները: Այնուամենայնիվ, այն չի ազդում երեխայի ինտելեկտի վրա :
- Ախտանիշների ծանրությունը տարբերվում է տեսակից տեսակ: Որոշ երեխաների մոտ ախտանիշները զարգանում են ծննդյան պահին, մինչդեռ մյուսների մոտ ախտանիշները չեն զարգանում մինչև չափահաս դառնալը:
- Որպեսզի երեխան զարգանա SMA, նա պետք է ժառանգի արատավոր գենը և՛ մորից, և՛ հորից ։
- Այսօր կան ժամանակակից բուժումներ , որոնք ուղղված են հիվանդության պատճառ հանդիսացող գենետիկ խնդրին։ Դրանք կարող են վերահսկել հիվանդությունը և բարելավել կյանքի որակը։
- ՍՄԱ-ով երեխայի խնամքը թիմային աշխատանք է։ Այն պահանջում է մասնագետների թիմի աջակցությունը , այդ թվում՝ նյարդաբանների, թոքաբանների, ֆիզիոթերապևտների և սննդաբանների։Դա կարևոր է։ Դուք մենակ չեք, և մի վախեցեք օգնություն խնդրել։
- Եթե ունեք որևէ մտահոգություն ձեր երեխայի աճի կամ շարժումների վերաբերյալ, անմիջապես դիմեք ձեր բժշկին : Որքան շուտ ախտորոշվի հիվանդությունը, այնքան ավելի հաջող կարող է լինել բուժումը:
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը