Ձեր երեխայի մեզի հոտը քաղցր է՞։ Եկեք իմանանք այս հազվագյուտ հիվանդության (թխկու օշարակի միզուղիների հիվանդություն) մասին։

Պատկերացրեք, որ երբ փոխում եք ձեր փոքրիկի տակդիրը կամ գրկում եք ձեր երեխային, նկատում եք տարօրինակ, քաղցր հոտ։ Ինչպես թխկու օշարակի կամ շաքարի հոտ։ Նույնիսկ եթե սկզբում ուշադրություն չդարձնեք դրան, եթե այս հոտը շարունակվի, նորմալ է, որ ցանկացած մայր կամ հայր մի փոքր վախենա։ Իրականում, սա «թխկու օշարակի մեզի հիվանդություն» (ԹՕՄՀ) կոչվող հազվագյուտ, բայց շատ կարևոր վաղ ախտորոշման հիվանդության հիմնական և ամենաակնհայտ ախտանիշն է։

Պարզ ասած՝ սա նյութափոխանակության խանգարում է։ Այսինքն՝ կա մի թերություն այն բարդ գործընթացում, որը մեր կերած սնունդը վերածում է էներգիայի։ Մենք բոլորս գիտենք, թե որքան կարևոր է սպիտակուցը մեր օրգանիզմի համար։ Այս սպիտակուցները կազմված են ամինաթթուներ կոչվող փոքր շինանյութերից։ ՄՍՈՒԴ-ով անձի օրգանիզմը չի կարող պատշաճ կերպով քայքայել երեք տեսակի ամինաթթուներ՝ լեյցինը, իզոլեյցինը և վալինը , և դրանք վերածել էներգիայի։ Դա պայմանավորված է նրանով, որ այս գործընթացի համար անհրաժեշտ ֆերմենտները չեն արտադրվում նրանց օրգանիզմում։ Այսպիսով, ի՞նչ է պատահում հետո։ Այս անխորտակելի ամինաթթուները և դրանց ենթամթերքները սկսում են կուտակվել օրգանիզմում և արյան մեջ՝ որպես տոքսիններ ։ Այս տոքսինները կարող են վնասել ուղեղը և այլ օրգաններ։ Եթե չբուժվի, այս վիճակը կարող է նույնիսկ հանգեցնել մահվան։ Հետևաբար, շատ կարևոր է տեղյակ լինել դրա մասին։

Ինչո՞ւ է առաջանում նման հազվագյուտ հիվանդությունը։

Թխկու օշարակի մեզի հիվանդությունը շատ հազվագյուտ գենետիկ խանգարում է: Աշխարհում 185,000 երեխաներից մոտ մեկը ծնվում է այս հիվանդությամբ:

Սա պայմանավորված է մեր գեների որոշակի մուտացիաներով։ Այս գենետիկական փոփոխությունները թույլ չեն տալիս օրգանիզմին արտադրել այն ֆերմենտները, որոնք անհրաժեշտ են մեր կողմից ավելի վաղ նշված երեք ամինաթթուները քայքայելու համար։ Սա ռեցեսիվ գենետիկ խանգարում է։ Սա նշանակում է, որ որպեսզի երեխան զարգանա այս հիվանդությունը, և՛ մայրը, և՛ հայրը պետք է ժառանգեն արատավոր գենը։

Պատկերացրեք, որ դուք և ձեր զուգընկերը երկուսն էլ այս արատավոր գենի «կրողներ» եք։ Դա նշանակում է, որ դուք ախտանիշներ չունեք, բայց ձեր օրգանիզմում ունեք արատավոր գենը։ Եթե այո՝

• Կա 25% հավանականություն , որ ձեր երեխան կծնվի ՄՍՈՒԴ-ով:
• Կա 50% հավանականություն, որ ձեր երեխան կլինի «կրող», ինչպես դուք, ով ախտանիշներ չի ունենա, բայց կկրի գենը։
• Կա 25% հավանականություն, որ երեխան ընդհանրապես չի ժառանգի այս արատավոր գենը և առողջ կլինի։

Կա՞ն այս հիվանդության տարբեր տեսակներ։

Այո, կան MSUD-ի չորս հիմնական տեսակներ, որոնք տարբերվում են ծանրությամբ և ախտանիշների ի հայտ գալու համար անհրաժեշտ ժամանակով:

Բացի թխկու օշարակի հոտից, ի՞նչ ախտանիշներ կան։

Ինչպես արդեն նշել էինք, ամենաակնհայտ նշանը թխկու օշարակի կամ շագանակագույն շաքարի հոտն է։ Այս հոտը կարող է առաջանալ մեզից , քրտինքից և նույնիսկ ականջի մոմից ։

Սակայն այս հոտից բացի կան շատ այլ ախտանիշներ։ Դրանք տարբերվում են՝ կախված հիվանդության տեսակից և անձից։

Նորածինների մոտ ախտանիշներ (դասական MSUD)

Եթե ​​չբուժվի, այս նորածինները կարող են դրսևորել հետևյալ ախտանիշները.

• Մշտական ​​​​անհանգստություն, դյուրագրգռություն
• Կաթ խմելու դժվարություն կամ մերժում
• Աննորմալ քուն կամ անընդհատ դեպրեսիայի զգացում
• Շնչառության դժվարություններ
• Մկանային սպազմեր կամ մարմնի կամարաձև շարժումներ
• Կոմա

Ախտանիշներ ավելի մեծ երեխաների և մեծահասակների մոտ

Միջին, սպորադիկ և թիամին-ռեակտիվ տեսակների դեպքում ախտանիշները կարող են ի հայտ գալ ցանկացած տարիքում: Դրանք կարող են ի հայտ գալ կամ վատթարանալ տենդի, հիվանդության կամ սթրեսի ժամանակ:

• Ստամոքսի ցավ և փսխում
• Ախորժակի կորուստ և քաշի կորուստ
• Քայլելիս մկանների թուլություն կամ վերահսկողության կորուստ
• Անհնազանդ շարժումներ
• Անհեթեթ խոսք
• Գիտակցության կորուստ կամ արթուն մնալու դժվարություն

Ինչպե՞ս ախտորոշել հիվանդությունը։

Շատ զարգացած երկրներում նորածինների սկրինինգը ներառում է MSUD-ի հետազոտություն: Հետևաբար, դասական ձևը կարող է հայտնաբերվել ծնվելուց հետո մի քանի օրվա ընթացքում: Շրի Լանկայում նորածինները նույնպես հետազոտվում են տարբեր հիվանդությունների համար: Քանի որ այս հիվանդությունը շատ հազվադեպ է, ոչ բոլոր նորածինները կարող են հետազոտվել այս հիվանդության համար:

Այնուամենայնիվ, բժիշկը կարող է կասկածել հիվանդության մասին, եթե նկատի երեխայի ախտանիշները, մասնավորապես՝ յուրահատուկ հոտը: Այնուհետև, ախտորոշումը հաստատելու համար կատարվում են արյան և մեզի հատուկ անալիզներ : Այս թեստերը կարող են ստուգել արյան և մեզի մեջ խնդրահարույց ամինաթթուների բարձր մակարդակը: Որոշ դեպքերում, վիճակը հաստատելու համար օգտագործվում է նաև գենետիկական թեստավորում:

Որո՞նք են բուժման եղանակները։ Հնարավո՞ր է այն լիովին բուժել։

Այս հիվանդության բուժման հիմնական նպատակը մարմնում կուտակվող վնասակար ամինաթթուների մակարդակի վերահսկումն է։

Հիմնական բուժումը հատուկ դիետա է, որը պետք է պահպանվի ողջ կյանքի ընթացքում։Սա ենթադրում է սպիտակուցային սննդամթերքների (օրինակ՝ միս, ձուկ, ձու, կաթնամթերք և որոշ հացահատիկներ) սահմանափակում, որոնք հարուստ են խնդրահարույց ամինաթթուներով (լեյցին, իզոլեյցին և վալին): Միաժամանակ, տրամադրվում են աճի համար անհրաժեշտ այլ սննդանյութեր, ինչպիսիք են հատուկ մշակված կաթի փոշիները և հավելումները: Այս սննդակարգը իրականացվում է բժշկի և դիետոլոգի խիստ հսկողության ներքո :

Երբ ախտանիշները ծանր են, անհրաժեշտ է հոսպիտալացում և այլ բուժումներ։

• Ապահովեք օրգանիզմին անհրաժեշտ սննդարար նյութերով՝ սնունդ տալով երակի (IV) կամ հատուկ խողովակների միջոցով։
• Վերահսկեք արյան մեջ ամինաթթուների մակարդակը՝ ներերակային ներարկելով գլյուկոզա կամ ինսուլին։
• Արյան մեջ կուտակված տոքսինները արագ հեռացնելու համար արյունը ենթարկեք ֆիլտրման (մեթոդ, ինչպիսին է դիալիզը):

Թխկու օշարակի միզուղիների հիվանդություն, MSUD, գենետիկական հիվանդություններ, մանկական հիվանդություններ, նյութափոխանակության հիվանդություններ, ամինաթթուներ, մանկական մեզի հոտ