Hoë Ammoniakvlakke in Bloed? Leer oor Gevaarlike Hiperammonemie (Hyperammonemia)

Ons liggaam ervaar voortdurend diverse prosesse, nie waar nie? Soms, wanneer hierdie prosesse effens verkeerd loop, kan dit ernstige probleme veroorsaak. Net so, wanneer 'n afvalproduk genaamd ammoniak in ons bloed toeneem, is die ernstige toestand wat ontstaan, hiperammonemie (Hyperammonemia). As dit nie behoorlik bestuur word nie, kan dit 'n beduidende impak op 'n mens se lewe hê, daarom is dit uiters belangrik om hiervan bewus te wees.

Wat is hiperammonemie (Hyperammonemia)?

Eenvoudig gestel, hiperammonemie (Hyperammonemia) is wanneer die vlak van ammoniak (Ammonia) in jou bloed onnodig hoog word. Ammoniak, oftewel NH3, is 'n afvalproduk wat in ons ingewande geproduseer word wanneer die proteïene wat ons eet, verteer word. Normaalweg gaan hierdie ammoniak na ons lewer waar dit verwerk word. Ons noem hierdie proses die ureumsiklus (Urea cycle). Deur hierdie siklus word ammoniak omgeskakel na ureum, 'n minder skadelike stof, en dan saam met urine uitgeskei. As daar egter 'n probleem met die ureumsiklus (Urea cycle) is, of as die lewer nie hierdie ammoniak behoorlik kan verwerk nie, begin ammoniak in die bloed opbou. Hierdie toename in bloedammoniak is hoogs giftig vir ons sentrale senuweestelsel (Central Nervous System - CNS), dit wil sê die brein en rugmurg. Daarom is hiperammonemie (Hyperammonemia) 'n toestand wat onmiddellike mediese behandeling vereis en selfs lewensgevaarlik kan wees.

Wie word die meeste geraak?

Hiperammonemie (Hyperammonemia) kan pasgebore babas, jong kinders sowel as volwassenes affekteer.

• Onder volwassenes word ongeveer 90% van die gevalle gesien by mense met sirrose (Cirrhosis of the liver).
• Pasgebore babas kan dit ontwikkel as gevolg van 'n aangebore ureumsiklusdefek (congenital urea cycle disorder). Dit is genetiese toestande.
• Daarbenewens kan jong kinders ook hiperammonemie (Hyperammonemia) ontwikkel as gevolg van ernstige lewerversaking (severe liver failure) en oorgeërfde metaboliese siektes (inherited metabolic diseases).

Dit is moeilik om presies te sê hoe algemeen dit is, aangesien dit deur verskeie oorsake veroorsaak kan word. Navorsers skat egter dat as Ureumsiklusafwykings (Urea Cycle Disorders) as 'n oorsaak beskou word, dit in Amerika een uit elke 250,000 gebore kinders raak, en internasionaal een uit elke 440,000 gebore kinders.

Wat veroorsaak hiperammonemie (Hyperammonemia)?

Daar kan verskeie oorsake hiervoor wees, en hierdie oorsake kan met ouderdom verskil. Oor die algemeen is die twee hoofoorsake egter lewerprobleme en ureumsiklusafwykings (Urea Cycle Disorders - UCDs).

As gevolg van lewerprobleme

Ons lewer is die hooforgaan wat ammoniak in ureum omskakel. Dus, as die lewer op een of ander manier beskadig is of 'n siekte het, kan dit nie ammoniak behoorlik verwerk nie. Dit is wanneer ammoniak in die bloed opbou. Hier is 'n paar lewerverwante toestande wat hiperammonemie (Hyperammonemia) kan veroorsaak:

• Lewersiekte (Liver disease): Wanneer die lewer beskadig word, word sy vermoë om ammoniak te verwerk beperk. Alhoewel dit meer algemeen by ernstige lewersiektes gesien word, kan selfs 'n persoon met stabiele lewersiekte soms 'n skielike styging in ammoniakvlakke ervaar, byvoorbeeld as daar gastroïntestinale bloeding (gastrointestinal bleeding) is, of 'n elektrolietwanbalans (electrolyte imbalance) in soutvlakke (sout). Lewersiekte is die hoofoorsaak van verhoogde ammoniakvlakke by volwassenes en kinders.
• Hepatiese enkefalopatie (Hepatic encephalopathy): Dit gebeur wanneer die lewer beskadig is en ammoniak nie behoorlik kan verwerk nie. Ammoniak bou dan in die bloed op en gaan na die brein. Dit kan lei tot verwarring (confusion), disoriëntasie (geestelike verwarring) en selfs koma (coma). Dit kan soms noodlottig wees.
• Lewersirrose (Cirrhosis of the liver): Sirrose is die vervanging van gesonde lewerweefsel met littekenweefsel. Dit belemmer die lewer se funksies en kan hiperammonemie (Hyperammonemia) veroorsaak. Sirrose is 'n chroniese lewersiekte.
• Akute lewerversaking (Acute liver failure): Hierby verloor die lewer skielik sy vermoë om te funksioneer. Verskeie siektes en toestande kan dit veroorsaak. Byvoorbeeld, medikasie-geïnduseerde lewerbesering (Drug-induced liver injury) deur sekere medisyne soos parasetamol (acetaminophen) is 'n oorsaak vir 50% van akute lewerversaking in Amerika. 64% van hiperammonemie (Hyperammonemia) by kinders is te danke aan akute lewerversaking.
• Verminderde bloedvloei na jou lewer (Decreased blood flow to your liver): As die lewer nie genoeg bloed kry nie, kan die liggaam ammoniak nie na die lewer stuur om verwerk te word nie. Dit lei ook tot die opbou van ammoniak in die bloed.
• Reye se sindroom (Reye’s syndrome): Dit is 'n baie skaars toestand wat bloed, brein en lewer affekteer. Dit verhoog gewoonlik bloedammoniakvlakke en verlaag bloedglukose (blood glucose). Dit affekteer meestal jong kinders en tieners wat herstel van virale infeksies soos waterpokkies (chickenpox) of griep (flu/influenza) en aspirien (aspirin) vir die simptome gebruik het. Die presiese oorsaak van Reye se sindroom (Reye’s syndrome) is onbekend. As gevolg van hierdie risiko, moenie aspirien aan jong kinders en tieners gee nie, tensy 'n dokter dit spesifiek voorskryf.

As gevolg van ureumsiklusafwykings (Urea Cycle Disorders - UCDs)

Soos ons reeds bespreek het, is die ureumsiklus (Urea cycle) die proses wat giftige ammoniak in ureum omskakel en dit met urine uitskei. Hierdie siklus het verskeie stappe, en elkeen vereis 'n ander tipe ensiem (enzyme). Hierdie ensieme is:

• N-asetiel-glutamaat sintase (N-acetyl-glutamate synthase - NAGS)
• Karbamoïelfosfaat sintetase (Carbamoyl phosphate synthetase - CPS)
• Ornitien transkarbamylase (Ornithine transcarbamylase - OTC)
• Argininosuksinaat sintetase (Argininosuccinate synthetase - AS)
• Argininosuksiniese suurliaase (Argininosuccinic acid lyase - ASL)
• Arginase (Arginase - ARG1)

As daar 'n tekort is aan enige van hierdie ensieme, sal die ureumsiklus (Urea cycle) nie behoorlik funksioneer nie. Dit sal lei tot 'n opbou van ammoniak in die bloed. 'n Ensiemtekort soos hierdie word 'n Ureumsiklusafwyking (Urea Cycle Disorder - UCD) genoem. UCDs kan akute of chroniese hiperammonemie (Hyperammonemia) veroorsaak. UCDs is aangebore toestande (congenital conditions). Pasgebore babas met 'n totale ensiemtekort in die ureumsiklus ontwikkel gewoonlik akute hiperammonemie (acute hyperammonemia) binne 24 tot 72 uur na geboorte. As die ensiemtekort mild of gedeeltelik is, kan ammoniakopbou op enige stadium van die lewe toeneem, byvoorbeeld tydens siekte of stres (stress). UCDs is die oorsaak van 23% van akute hiperammonemie (acute hyperammonemia) by ernstig siek jong kinders.

Ander oorsake

Daarbenewens kan daar 'n paar ander oorsake wees:

• Nierversaking (Kidney (renal) failure): As nierversaking lei tot die onvermoë om ureum behoorlik uit te skei, kan dit 'n oorsaak wees van ammoniakopbou in die bloed.
• Sekere bloedafwykings (Certain blood disorders): Bloedafwykings soos multipel mieloop (Multiple myeloma) en akute leukemie (acute leukemia) kan ook hiperammonemie (Hyperammonemia) veroorsaak.
• Sekere infeksies (Certain infections): Bakteriële infeksies wat urease produseer, soos Proteus mirabilis, Escherichia coli (E. coli) en Klebsiella, kan ernstige hiperammonemie (Hyperammonemia) veroorsaak, veral by kinders met aangebore urienwegdefekte en ouer mense met urienweginfeksies (Urinary Tract Infections - UTIs) wat urienretensie (urinary retention) ervaar.

Wat is die simptome van hiperammonemie (Hyperammonemia)?

Die simptome kan baie verskil, afhangende van hoe mild of ernstig die toestand is, asook die ouderdom waarop dit voorkom.

Algemene ligte simptome by kinders en volwassenes

• Naarheid en braking
• Maagpyn
• Gereelde prikkelbaarheid (Irritability)
• Hoofpyn (Hoofpyn)
• Probleme met balans, koördinasie en spraak (ataksie)
• Veranderinge in gedrag

Bykomende ligte simptome wat slegs kinders affekteer

• Groeiagterstand (Failure to thrive)
• Spierswakheid (hipotonie)
• Neuro-ontwikkelingsagterstande (Neurodevelopmental delays)

Ernstige simptome by kinders en volwassenes

Hierdie is baie gevaarlike simptome. As enige hiervan voorkom, moet onmiddellik mediese advies ingewin word.

• Verwarring en disoriëntasie (Confusion and disorientation)
• Skielike gemoedsveranderinge (Mood swings)
• Oormatige slaperigheid (Excessive sleepiness)
• Veranderinge in bewussyn (Changes in consciousness)
• Aanvalle (Seizures)
• Vinnige asemhaling (Hiperventilasie)
• Koma (Coma)

Waarskuwing: As jy of 'n geliefde enige van hierdie simptome ervaar, skakel asseblief onmiddellik 911, of gaan na die naaste noodafdeling van 'n hospitaal. Verhoogde ammoniakvlakke in die bloed is lewensgevaarlik en vereis onmiddellike mediese behandeling!

Simptome by pasgebore babas

As pasgebore babas deur hiperammonemie (Hyperammonemia) geaffekteer word, vertoon hulle gewoonlik hierdie simptome binne 24 tot 72 uur na geboorte:

• Gereelde prikkelbaarheid, gereelde huil (Irritability)
• Braking
• Lusteloosheid, slaperigheid (Lethargy)
• Aanvalle (Seizures)
• Knorrende geluid tydens asemhaling (Grunting when breathing)
• Vinnige asemhaling (Hiperventilasie)

Belangrik: As jou baba hierdie simptome toon, en jy is nog in die hospitaal, sê dit dadelik vir die dokter. As jy tuis is, skakel onmiddellik 911, of neem hulle na die naaste hospitaal. Dit is niks om te vertraag nie.

Hoe diagnoseer dokters dit? (How do doctors diagnose this?)

Dokters vermoed gewoonlik hiperammonemie (Hyperammonemia) deur ammoniakvlakke in die bloed te toets.

• Vir babas tot een maand oud, as die bloedammoniakvlak meer as 80 mikromol/liter (80 micromol/L) is.
• Vir ouer kinders, as dit meer as 55 mikromol/liter (55 micromol/L) is.
• Vir volwassenes, as dit meer as 30 mikromol/liter (30 micromol/L) is.

Hierdie maateenheid (micromol/L) is 'n manier om die hoeveelheid ammoniak in die bloed te meet.

Watter toetse word gedoen om dit te diagnoseer?

Die hoof toets is 'n bloedtoets (blood test) wat die ammoniakvlak in die bloed meet. As jou ammoniakvlak bevestig word as hoog, kan die dokter verskeie ander toetse doen om die oorsaak te vind. Byvoorbeeld, lewerfunksietoetse (liver function tests) en nierfunksietoetse (kidney function tests) bloedtoetse, sowel as 'n urinetoets (urinalysis) kan gedoen word. Aangesien hiperammonemie (Hyperammonemia) die sentrale senuweestelsel kan beskadig en lewensgevaarlik kan wees, kan die dokter ook beeldtoetse soos 'n CT-skandering (CT (computed tomography) scan) of 'n MRI-skandering (MRI (magnetic resonance imaging)) doen om te kyk vir komplikasies wat die brein affekteer.

Wat is die behandelings vir hiperammonemie (Hyperammonemia)?

Die behandeling hang af van die oorsaak. Byvoorbeeld, of dit te wyte is aan lewersiekte (liver disease) of hepatiese enkefalopatie (hepatic encephalopathy) by 'n volwassene, of aan 'n ureumsiklusafwyking (Urea Cycle Disorder - UCD) by 'n pasgebore baba, sal die behandeling bepaal. In gevalle van akute hiperammonemie (acute hyperammonemia), is die hoofdoel om bloedammoniakvlakke te verlaag en spesifieke komplikasies soos serebrale edeem (cerebral edema) en intrakraniale hipertensie (intracranial hypertension) te beheer.

• As pasgebore babas hiperammonemie (Hyperammonemia) het, staak dokters proteïentoediening (omdat ammoniak geproduseer word wanneer proteïene verteer word) en verskaf eerder kalorieë deur glukose (glucose), dit wil sê suikeroplossings. Hulle gebruik ook die prosedure genaamd hemodialise (Hemodialysis). Hierby word die baba se bloed gesuiwer en ammoniak verwyder deur 'n dialise-masjien en 'n spesiale filter (soos 'n kunsmatige nier).
• Mense met 'n gedeeltelike ureumsiklusensiemtekort (partial UCD enzyme deficiency) wat hiperammonemie (Hyperammonemia) ontwikkel as gevolg van stres of soortgelyke faktore, staak ook proteïentoediening en ontvang kalorieë deur glukose (glucose). Hemodialise (Hemodialysis) word slegs gedoen as hul ammoniakvlakke nie binne 'n paar uur na aanvanklike behandeling daal nie.
• By die behandeling van hepatiese enkefalopatie (Hepatic encephalopathy), word die produksie van ammoniak in die ingewande verminder. Die eerste-lyn behandeling hiervoor is orale medisyne wat laktulose (lactulose) en laktitol (lactitol) bevat. Hierdie suikers verminder die produksie en absorpsie van ammoniak in die ingewande.

Vir mense met ureumsiklusafwykings (Urea Cycle Disorders) kan dokters soms hierdie dieetaanvullings (dietary supplements) aanbeveel om die herhaling van die toestand te verminder:

• L-karnitien (L-carnitine)
• L-ornitien-L-aspartaat (L-ornithine-L-aspartate)
• Arginien (Arginine)

Is daar maniere om hierdie toestand te voorkom?

Aangesien daar verskeie oorsake vir hiperammonemie (Hyperammonemia) is, kan nie alle toestande voorkom word nie. Jy kan egter stappe doen om sommige soorte lewersiektes te voorkom, veral dié wat verband hou met jou dieet en lewenstyl. As jy 'n risiko loop om lewersiekte te ontwikkel, kan jou dokter jou aanraai om die volgende lewenstylveranderinge aan te bring:

• Vermy of beperk alkoholinname.
• Vermy kosse en drankies wat transvette (trans fats) of hoë-fruktose mieliestroop (high-fructose corn syrup) bevat.
• Wees versigtig wanneer jy voorgeskrewe en oor-die-toonbank medikasie (prescription and over-the-counter medications) gebruik om lewerskade te voorkom.
• Oefen gereeld.
• Beperk die inname van rooivleis (red meat).

Om Reye se sindroom (Reye’s syndrome) te voorkom, wat hiperammonemie (Hyperammonemia) by kinders en tieners kan veroorsaak, moenie virale infeksies (soos griep, waterpokkies) met aspirien behandel nie, tensy dit spesifiek deur 'n dokter aanbeveel word. Ureumsiklusafwykings (UCDs) is skaars, maar daar is genetiese toetse (genetic tests) beskikbaar om te bepaal of jy die gene dra wat dit veroorsaak. Praat met jou dokter hieroor.

Wat is die prognose vir hierdie toestand? (What is the prognosis for this condition?)

Die prognose vir hiperammonemie (Hyperammonemia), dit wil sê die moontlikheid van herstel, hang af van verskeie faktore:

• Hoe hoog jou ammoniakvlakke is.
• Hoe lank die ammoniakvlakke hoog was.
• Wat die oorsaak van die hiperammonemie (Hyperammonemia) is.

Oor die algemeen is die prognose vir hiperammonemie (Hyperammonemia) nie baie goed nie. As dit onbehandeld of laat behandel word, is die sterftesyfer hoog as gevolg van onomkeerbare breinswelling (irreversible brain swelling). Ongelukkig, selfs met vinnige en aggressiewe behandeling, is daar geen waarborg van 'n goeie uitkoms vir 'n pasgebore baba met ernstige hiperammonemie (Hyperammonemia) nie. Onder mense met ureumsiklusafwykings (UCDs) in Amerika, is die waarskynlikheid om 11 jaar te oorleef vir diegene wat vroeg in die lewe hiperammonemie (Hyperammonemia) ontwikkel, ongeveer 35%. Vir diegene wat hiperammonemie (Hyperammonemia) later in die lewe ontwikkel, is hierdie waarskynlikheid ongeveer 87%. Vir mense wat ernstige hepatiese enkefalopatie (hepatic encephalopathy) as gevolg van hiperammonemie (Hyperammonemia) ontwikkel het, is die waarskynlikheid om een en drie jaar te oorleef onderskeidelik 42% en 23%.

Wat is die moontlike komplikasies van hiperammonemie (Hyperammonemia)?

As hierdie toestand nie vinnig behandel word nie, kan hoë ammoniakvlakke die sentrale senuweestelsel beskadig en lewensgevaarlike komplikasies veroorsaak. Sulke komplikasies sluit in:

• Serebrale edeem (Cerebral edema)
• Intrakraniale hipertensie (Intracranial hypertension)
• Breinherniasie (Brain herniation) – dit gebeur meestal as gevolg van serebrale edeem en intrakraniale hipertensie.
• Koma (Coma)
• Dood (Death)

As iemand chroniese ligte hiperammonemie (chronic mild hyperammonemia) het, kan hulle intellektuele gestremdheid (intellectual disability) en permanente gedrags- en psigiatriese (psychiatric) probleme ontwikkel.

Wanneer moet ons 'n dokter raadpleeg?

As jy of 'n geliefde simptome van hiperammonemie (Hyperammonemia) ervaar, skakel onmiddellik 911, of gaan na die naaste hospitaal. Dit is niks om uit te stel nie. As jy 'n lewersiekte het, of 'n gedeeltelike ureumsiklusensiemtekort, is dit baie belangrik om gereeld jou dokter te besoek om jou toestand te bestuur en ammoniakvlakke te monitor.

Hiperammonemie (Hyperammonemia) is 'n ernstige toestand wat deur verskeie oorsake veroorsaak word. As jy, jou kind of jou baba hierdie simptome ervaar, soek onmiddellik hulp. As jy lewersiekte het, of as iemand in jou familie Ureumsiklusafwykings (UCDs) gehad het, praat met jou dokter oor jou risiko om hiperammonemie (Hyperammonemia) te ontwikkel. Hulle is daar om jou te help.

Ten slotte, onthou hierdie punte

Wel, die belangrikste dinge om te onthou uit wat ons bespreek het, is die volgende:

• Hiperammonemie (Hyperammonemia) is wanneer ammoniakvlakke in die bloed gevaarlik hoog word. Dit is baie skadelik vir ons brein en senuweestelsel.
• Daar kan verskeie oorsake hiervoor wees. Lewerprobleme en ureumsiklusafwykings (UCDs) is die hoofoorsake.
• Simptome verskil na gelang van die erns van die toestand en ouderdom. Dit kan wissel van ligte simptome soos naarheid, braking, hoofpyn tot ernstige simptome soos disoriëntasie, aanvalle en koma. Simptome by pasgebore babas moet met groot sorg aandag geniet.
• As daar ernstige simptome is, moet onmiddellik mediese advies ingewin word. Dit kan 'n lewensgevaarlike situasie wees.
• Behandeling hang af van die oorsaak. Vinnige behandeling verlaag ammoniakvlakke en beheer komplikasies.
• Alhoewel sommige oorsake nie voorkombaar is nie, kan sommige risiko's verminder word deur 'n gesonde leefstyl te handhaaf en vir jou lewer te sorg.
• As jy lewersiekte het, of as iemand in jou familie UCDs gehad het, is gereelde mediese ondersoeke belangrik.

Moenie vergeet nie, jy ken jou gesondheid die beste. As jy enige veranderinge of abnormaliteite voel, moenie huiwer om met 'n dokter te praat nie.