අම්මේ තාත්තේ, ඔයාලා බලන් ඉන්නකොට ඔයාලගේ පොඩිත්තා අනිත් සම වයසේ දරුවන්ට වඩා ටිකක් උසින් අඩුයි කියලා සමහර වෙලාවට හිතෙනවා ඇති. එහෙම නැත්නම්, දරුවා ටිකක් ලොකු වෙද්දීත් බලාපොරොත්තු වෙන තරම් උස යන්නේ නෑ වගේ දැනෙනවද? මේ වගේ දේවල් හිතට එනකොට පොඩි බයක්, කනස්සල්ලක් ඇතිවෙන එක සාමාන්යයි. අද අපි කතා කරන්න යන්නේ මේ වගේ තත්ත්වයකට හේතු වෙන්න පුළුවන්, ඒත් එච්චරම සුලබව කතා නොකරන දෙයක් ගැනයි.
හරි, මොකක්ද මේ හයිපොකොන්ඩ්රොප්ලේසියාව (Hypochondroplasia) කියන්නේ?
සරලවම කිව්වොත්, හයිපොකොන්ඩ්රොප්ලේසියාව (Hypochondroplasia) කියන්නේ අපේ ඇටසැකිල්ලේ, ඒ කියන්නේ අස්ථි පද්ධතියේ වර්ධනයට බලපාන තත්ත්වයක්. වෛද්යවරු මේ වගේ තත්ත්වයන්ට කියන්නේ ස්කෙලිටල් ඩිස්ප්ලේසියා (skeletal dysplasia) කියලයි. විශේෂයෙන්ම, මේක කාටිලේජ (cartilage) කියන දේට තමයි බලපාන්නේ. ඔයාට මතකද, කාටිලේජ කියන්නේ අපේ අස්ථි එහා මෙහා වෙනකොට එකිනෙක ගැටෙන එක වළක්වන, අස්ථි ආරක්ෂා කරන මෘදු සම්බන්ධක පටකයක්. හරියට අපේ කනේ, නහයේ එහෙම තියෙන්නේ. මේ තත්ත්වයේදී වෙන්නේ, අත්වල සහ කකුල්වල තියෙන දිග අස්ථිවල කාටිලේජ හරියට අස්ථි බවට පත් වෙන්නේ නැති එකයි. මේ ක්රියාවලියට අපි කියනවා අස්ථීභවනය (ossification) කියලා. ඉතින්, මේක හරියට සිද්ධ නොවුණාම, අත් පා ටිකක් කොටට හැදෙනවා, ඒ නිසා තමයි මේක ‘කෙටි අත් පා සහිත මිටි බවක්’ (short-limbed dwarfism) ඇති කරන තත්ත්වයක් විදිහට හඳුන්වන්නේ.
මේ තත්ත්වය කොයි තරම් සුලබද?
ඇත්තටම, හයිපොකොන්ඩ්රොප්ලේසියාව (Hypochondroplasia) කොච්චර දෙනෙකුට හැදෙනවද කියලා හරියටම කියන්න අමාරුයි. හැබැයි, අධ්යයනවලින් පේන විදිහට, මේකට වඩා ටිකක් දරුණු තත්ත්වයක් වෙන ඇකොන්ඩ්රොප්ලේසියාව (achondroplasia) වගේම තමයි මේකත් ඇතිවෙන්න පුළුවන් කියලා හිතන්නේ. ලෝකය පුරාම අලුත උපදින බබාලා 15,000කට නැත්නම් 40,000කට එක්කෙනෙක් වගේ ප්රමාණයකට මේ තත්ත්වය බලපාන්න පුළුවන් කියලා තමයි ගණන් බලලා තියෙන්නේ. ඒ කියන්නේ, මේක එච්චරම සුලබ දෙයක් නෙමෙයි, ඒත් නැත්තෙමත් නෑ.
මොනවද මේකේ රෝග ලක්ෂණ?
හයිපොකොන්ඩ්රොප්ලේසියාව (Hypochondroplasia) තියෙනවා කියලා හඳුනාගන්න උදව් වෙන ශාරීරික ලක්ෂණ කීපයක්ම තියෙනවා. හැබැයි මේ ලක්ෂණ හැමෝටම එක වගේම පේන්නෙ නෑ, කෙනාගෙන් කෙනාට වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. බලන්නකෝ මේ ලක්ෂණ මොනවද කියලා:
- උස අඩු වීම: සම වයසේ අනිත් දරුවන්ට වඩා උසින් අඩුයි.
- සාපේක්ෂව ලොකු ඔළුවක්: ශරීරයේ අනිත් කොටස් එක්ක බලනකොට ඔළුව ටිකක් ලොකුයි වගේ පේන්න පුළුවන්.
- අත් සහ පාද කොට වීම: විශේෂයෙන්ම අත්වල උඩ කොටසයි, කකුල්වල කලවා ප්රදේශයයි කොටට පේනවා.
- පළල් අත් සහ පාද: අත්ල සහ පතුල් ටිකක් පළල් වෙන්න පුළුවන්.
- වැලමිටෙන් අත හරියට දිග අරින්න බැරි ගතියක්: වැලමිටේ චලනය ටිකක් සීමා සහිත වෙන්න පුළුවන්.
- කකුල් ඇද වීම (bowed legs): කකුල් දෙක දණහිස හරියෙන් පිටතට වක් වෙලා වගේ පේන්න පුළුවන්.
- කොන්දේ පහළ කොටස ඇතුළට නැමීම (lordosis): කොන්දේ යටි හරිය ඇතුළට වැඩිපුර වක් වෙලා තියෙන්න පුළුවන්.
සාමාන්යයෙන්, දරුවා පොඩි කාලේ, ඒ කියන්නේ අවුරුදු දෙක තුනේ ඉඳන් ඉස්කෝලේ යන්න පටන් ගන්න වයස වෙනකොට තමයි මේ උස අඩු වෙන එක පැහැදිලිව පේන්න ගන්නේ. හයිපොකොන්ඩ්රොප්ලේසියාව (Hypochondroplasia) තියෙන වැඩිහිටි පිරිමි කෙනෙක්ගේ සාමාන්ය උස සෙන්ටිමීටර් 138 ඉඳන් 165 (අඟල් 54-65) විතර වෙනවා. ගැහැණු කෙනෙක් නම් සෙන්ටිමීටර් 128 ඉඳන් 151 (අඟල් 50-59) විතර වෙනවා.
ජීවිත කාලය පුරාම, විශේෂයෙන් ව්යායාම කළාට පස්සේ අත්වල, කකුල්වල සන්ධිවල වේදනාවක් ඇතිවෙන්නත් පුළුවන්.
මේක හරිම කලාතුරකින් වෙන දෙයක් වුණත්, හයිපොකොන්ඩ්රොප්ලේසියාව (Hypochondroplasia) තියෙන අයගෙන් 10%කටත් වඩා අඩු ප්රමාණයකට පොඩි කාලේ ඉඳන් තරුණ කාලේ වෙනකම් ඉගෙනීමේදී පොඩි පොඩි අපහසුතා, බුද්ධිමය වශයෙන් මෘදු අභියෝග ඇතිවෙන්න පුළුවන්. හැබැයි බොහෝ වෙලාවට මේ තත්ත්වය බුද්ධියට බලපාන්නේ නැහැ කියන එකත් මතක තියාගන්න ඕන.
මේ රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්නේ කවදා වගේද?
ගොඩක් වෙලාවට, දරුවා පොඩි කාලේදී මේ උස අඩුකම එච්චර පැහැදිලිව පේන්නේ නැහැ. දරුවා ටිකක් ලොකු වෙලා, වර්ධන සංධිස්ථාන (growth development milestones) පහු කරනකොට, ඒ කියන්නේ අනිත් ළමයි වගේ උස යන්නේ නැතිකොට, එහෙම නැත්නම් තරුණ වයසට එනකොට එකපාරට උස යන ‘වර්ධන පිම්මක්’ (growth spurt) පේන්න නැති වුණාම තමයි මේක ගොඩක් වෙලාවට අවධානයට ලක්වෙන්නේ.
මොකක්ද මේකට හේතුව?
හයිපොකොන්ඩ්රොප්ලේසියාව (Hypochondroplasia) ඇතිවෙන්න ප්රධානම හේතුව ජානමය වෙනසක් (genetic mutation). බොහොමයක් අවස්ථාවලදී, FGFR3 ජානය කියලා ජානයක සිදුවෙන වෙනසක් තමයි මේකට මුල් වෙන්නේ. මේ FGFR3 ජානය තමයි අපේ අස්ථි වර්ධනයට, නඩත්තුවට අවශ්ය ප්රෝටීනයක් නිපදවන්න උදව් කරන්නේ. විශේෂයෙන්ම කාටිලේජ (cartilage) අස්ථි බවට පත්වෙන (ossification) ක්රියාවලියට මේක හරිම වැදගත්. ඉතින්, මේ FGFR3 ජානයේ වෙනසක් වුණාම, අර ප්රෝටීන ඕනෑවට වඩා ක්රියාකාරී වෙලා, අස්ථි හරියට වර්ධනය වෙන්න, හැදෙන්න උදව් කරන්න බැරි වෙනවා.
මේ තත්ත්වය පරම්පරාවෙන් එන්නත් පුළුවන්. ඒකට කියන්නේ ස්වයංක්රීය ප්රමුඛ රටාව (autosomal dominant pattern) කියලා. සරලවම කිව්වොත්, දෙමව්පියන්ගෙන් එක්කෙනෙකුට මේ ජානමය වෙනස තිබුණොත්, ඒක දරුවාට ලැබෙන්න 50%ක ඉඩක් තියෙනවා. හැබැයි, බොහෝ වෙලාවට මේ FGFR3 ජානයේ වෙනස්කම් අහඹු ලෙස (de novo) තමයි සිද්ධ වෙන්නේ. ඒ කියන්නේ, පවුලේ කාටවත් කලින් මේ තත්ත්වය තිබිලා නැති වුණත්, අලුතෙන්ම මේ ජාන වෙනස ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
හරිම සුළුතරයක් අවස්ථාවලදී, FGFR3 ජානයේ කිසිම වෙනසක් නැතුවත් හයිපොකොන්ඩ්රොප්ලේසියාව (Hypochondroplasia) ඇතිවෙන්න පුළුවන්. එතකොට හිතන්නේ, තවමත් හඳුනාගෙන නැති වෙනත් ජානයක වෙනසක් නිසා වෙන්න ඇති කියලයි.
මේ තත්ත්වය බලපාන්නේ කාටද?
හයිපොකොන්ඩ්රොප්ලේසියාව (Hypochondroplasia) කියන මේ තත්ත්වය ඕනෑම දරුවෙකුට ඇතිවෙන්න පුළුවන්. කලින් කිව්වා වගේ, දෙමව්පියන්ගෙන් ජානමය වෙනස උරුම වෙන්නත් පුළුවන්, එහෙම නැත්නම් අහඹු ලෙස මේ වෙනස ඇතිවෙන්නත් පුළුවන්. මේ ජානමය වෙනස්කම් අම්මා ගර්භණී කාලෙදී කරපු දෙයක් නිසා වෙන ඒවා නෙමෙයි. ඒක අනපේක්ෂිතව සිදුවෙන දෙයක්.
කොහොමද මේක හඳුනාගන්නේ?
වෛද්යවරයෙක් හයිපොකොන්ඩ්රොප්ලේසියාව (Hypochondroplasia) හඳුනාගන්නේ බබා ඉපදුනාට පස්සේ. මොකද, ගර්භණී කාලේ කරන අල්ට්රාසවුන්ඩ් (ultrasound) පරීක්ෂණවලදී මේ තත්ත්වයේ ලක්ෂණ හැමවෙලේම පැහැදිලිව පේන්නේ නැති නිසා. හැබැයි, අම්මට හයිපොකොන්ඩ්රොප්ලේසියාව (Hypochondroplasia) තියෙනවා නම් සහ ඒකට හේතුවෙන ජානමය වෙනස මොකක්ද කියලා දන්නවා නම්, ගර්භණී කාලේදීම CVS (chorionic villus sampling) පරීක්ෂණයෙන් හරි, ඇම්නියොසෙන්ටෙසිස් (amniocentesis) පරීක්ෂණයෙන් හරි මේ තත්ත්වය හඳුනාගන්න පුළුවන්කම තියෙනවා.
බබා ඉපදුනාට පස්සේ, වෛද්යවරයා දරුවව ශාරීරිකව පරීක්ෂා කරලා බලනවා. ඒ වගේම, රෝග ලක්ෂණවලට හේතුවෙන ජානය හරියටම හොයාගන්න ජාන පරීක්ෂණයක් කරන්නත් ඉඩ තියෙනවා.
මේක තහවුරු කරගන්න කරන පරීක්ෂණ මොනවද?
හයිපොකොන්ඩ්රොප්ලේසියාව (Hypochondroplasia) හඳුනාගැනීම තහවුරු කරගන්න වෛද්යවරයා පරීක්ෂණ කීපයක්ම යෝජනා කරන්න පුළුවන්. ඒවා තමයි:
- එක්ස්-රේ (X-ray) පරීක්ෂණයක්: අස්ථි වර්ධනය කොහොමද වෙලා තියෙන්නේ කියලා බලන්න.
- ජාන පරීක්ෂණ: රෝග ලක්ෂණවලට වගකියන්න ඕන ජානමය වෙනස හඳුනාගන්න.
- MRI (magnetic resonance imaging) හෝ CT ස්කෑන් (computed tomography scan) පරීක්ෂණ: කොන්දේ වක්රවීම් (spinal curves) එහෙම තියෙනවද, ස්නායු තෙරපීමක් (compression) තියෙනවද කියලා බලන්න.
මේකට තියෙන ප්රතිකාර මොනවද?
හයිපොකොන්ඩ්රොප්ලේසියාව (Hypochondroplasia) සඳහා කරන ප්රතිකාරවලින් බලාපොරොත්තු වෙන්නේ, අසාමාන්ය අස්ථි වර්ධනය වගේ සංකූලතා ඇතිකරන්න පුළුවන් රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරන එකයි. ප්රතිකාර හැමෝටම එක වගේ නෙමෙයි, කෙනාගෙන් කෙනාට වෙනස් වෙනවා. මේ බලන්නකෝ ප්රතිකාර විදිහට මොනවද කරන්න පුළුවන් කියලා:
- කොඳු ඇට පෙළේ සැත්කම් (vertebrae surgery): සමහර වෙලාවට කොන්දේ පහළ කොටසේ ස්නායු තෙරපීමක්, ඒ කියන්නේ ලම්බර් ස්ටෙනෝසිස් (lumbar stenosis) වගේ තත්ත්වයක් ආවොත්, ඒකට ලැමිනෙක්ටොමි (laminectomy) සහ ඩිකම්ප්රෙෂන් (decompression) වගේ සැත්කම් කරන්න පුළුවන්.
- භෞත චිකිත්සාව (physical therapy): ඇඟේ චලනය, සන්ධිවල ක්රියාකාරීත්වය (mobility and range of motion) හොඳ කරගන්න.
- වර්ධක හෝමෝන ප්රතිකාරය (growth hormone treatment): සමහර දරුවන්ට උස යන්න උදව්වක් විදිහට මේක දෙන්න පුළුවන්.
- සන්ධි වේදනාවට බෙහෙත්: සන්ධිවල ඇතිවෙන වේදනාව අඩුකරන්න ඖෂධ.
හයිපොකොන්ඩ්රොප්ලේසියාව (Hypochondroplasia) තියෙන සමහර පවුල්වලට සහ දරුවන්ට, උපකාරක කණ්ඩායම් (support groups) එක්ක එකතු වෙන එක ගොඩක් ප්රයෝජනවත් වෙන්න පුළුවන්. තමන්ගේ අත්දැකීම්, දරුවාගේ තත්ත්වය ගැන සමාන අත්දැකීම් තියෙන අයත් එක්ක කතා කරන්න ලැබෙන එක ලොකු හයියක්. මේ වගේ කණ්ඩායම් වලින් රැකියාව, ආබාධිත අයිතිවාසිකම්, දරුවන් හදන හැටි වගේ ගොඩක් වැදගත් තොරතුරු, අධ්යාපනයක් ලබාගන්නත් පුළුවන්.
මගේ දරුවාට හයිපොකොන්ඩ්රොප්ලේසියාව (Hypochondroplasia) තියෙනවා නම්, මම මොනවද බලාපොරොත්තු වෙන්න ඕන?
හයිපොකොන්ඩ්රොප්ලේසියාව (Hypochondroplasia) කියන්නේ ජීවිත කාලය පුරාම තියෙන, සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න බැරි තත්ත්වයක්. හැබැයි, මේක දරුවාගේ ආයු කාලයට බලපාන්නේ නැහැ, එයාලට සාමාන්ය විදිහට ජීවත් වෙන්න පුළුවන්.
ඔයාගේ දරුවාගේ රෝග ලක්ෂණ ගොඩක් වෙලාවට පැහැදිලිව පේන්න ගන්නේ එයාලා තරුණ වයසට එනකොට තමයි (ඒ කියන්නේ එයාලට අර එකපාරට උස යන ‘වර්ධන පිම්ම’ (growth spurt) එන්නේ නෑ). ඒ කියන්නේ එයාලා සම වයසේ අනිත් අයට වඩා උසින් අඩුයි.
ව්යායාම කළාට පස්සේ දණහිස්, වැලමිටි, වළලුකර වගේ තැන්වල පොඩි පොඩි කැක්කුම්, මෘදු වේදනාවන් ඇතිවෙන එක සාමාන්ය දෙයක්. වැඩිහිටි කාලෙදීත් දිගුකාලීනව සන්ධිවල අපහසුතා, වේදනාවන් ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
ඔයාගේ දරුවාගේ වෛද්යවරයා නිතරම දරුවාගේ වර්ධනය ගැන හොයලා බලයි, රෝග ලක්ෂණ මතු වෙනකොට ඒවා කළමනාකරණය කරගන්න ප්රතිකාර ක්රම යෝජනා කරයි.
මගේ දරුවෙකුට හයිපොකොන්ඩ්රොප්ලේසියාව (Hypochondroplasia) ඇතිවීමේ අවදානම අඩු කරගන්නේ කොහොමද?
හයිපොකොන්ඩ්රොප්ලේසියාව (Hypochondroplasia) කියන්නේ අහඹු ලෙස සිදුවෙන ජානමය වෙනසක ප්රතිඵලයක් නිසා, යුවළක් පූර්ව බද්ධ කිරීමේ ජාන පරීක්ෂාව (preimplantation genetic testing) වගේ දෙයක් කරන්නේ නැත්නම්, මේ තත්ත්වය වළක්වාගන්න ක්රමයක් ඇත්තටම නැහැ.
හැබැයි, ඔයා ගර්භණී කාලෙදී දුම් පානය කරනවා නම්, රසායනික ද්රව්යවලට නිරාවරණය වෙනවා නම්, ජානමය තත්ත්වයක් තියෙන දරුවෙක් ලැබීමේ අවදානම වැඩිවෙන්න පුළුවන්. මේක පොදුවේ කියන දෙයක්.
ඔයා දරුවෙක් හදන්න සැලසුම් කරනවා නම්, ජානමය තත්ත්වයක් තියෙන දරුවෙක් ලැබීමේ අවදානම ගැන දැනගන්න ඔයාගේ වෛද්යවරයා එක්ක කතා කරන එක තමයි හොඳම දේ.
මම වෛද්යවරයෙක් හමුවෙන්න ඕන මොන වගේ වෙලාවකද?
ඔයාගේ දරුවාට හයිපොකොන්ඩ්රොප්ලේසියාව (Hypochondroplasia) තියෙනවා කියලා හඳුනාගෙන තියෙනවා නම්, සහ දරුවාට එදිනෙදා වැඩ කරගන්න බැරි තරමට රෝග ලක්ෂණ තියෙනවා නම්, එහෙම නැත්නම් විශේෂයෙන්ම අත්වල, කකුල්වල දරුණු වේදනාවක් තියෙනවා නම්, ඔයා අනිවාර්යයෙන්ම වෛද්යවරයාව හමුවෙන්න ඕන.
ඒ වගේම, ඔයාගේ දරුවාට හයිපොකොන්ඩ්රොප්ලේසියාව (Hypochondroplasia) තියෙනවා කියලා හඳුනාගෙන නැතත්, දරුවා වයසට සරිලන වර්ධන සංධිස්ථාන (developmental milestones) මඟහරිනවා නම් – උදාහරණයක් විදිහට, ‘වර්ධන පිම්මක්’ (growth spurt) එන්නේ නැත්නම් – ඒ ගැනත් වෛද්යවරයාට දැනුම් දෙන්න.
මම මගේ දොස්තර මහත්තයාගෙන්/නෝනාගෙන් අහන්න ඕන ප්රශ්න මොනවද?
ඔයාට වෛද්යවරයාගෙන් මේ වගේ ප්රශ්න අහන්න පුළුවන්:
- මට තවත් දරුවෙකුට හයිපොකොන්ඩ්රොප්ලේසියාව (Hypochondroplasia) ඇතිවීමේ අවදානමක් තියෙනවද?
- මගේ දරුවාට ප්රතිකාර අවශ්යද?
- මගේ දරුවාට සැත්කමක් කරන්න ඕනෙද?
- ප්රතිකාරවල අතුරු ආබාධ තියෙනවද?
- ඔබට උපකාරක කණ්ඩායමක් (support group) නිර්දේශ කරන්න පුළුවන්ද?
හයිපොකොන්ඩ්රොප්ලේසියාව (Hypochondroplasia) සහ ඇකොන්ඩ්රොප්ලේසියාව (Achondroplasia) අතර වෙනස මොකක්ද?
හයිපොකොන්ඩ්රොප්ලේසියාව (Hypochondroplasia) සහ ඇකොන්ඩ්රොප්ලේසියාව (achondroplasia) කියන දෙකම FGFR3 ජානය නිසා ඇතිවෙන ජානමය තත්ත්වයන්. මේ දෙකෙන්ම කෙනෙක්ගේ අස්ථි වර්ධනයට සහ උසට බලපානවා. හැබැයි, හයිපොකොන්ඩ්රොප්ලේසියාව (Hypochondroplasia) කියන්නේ ඇකොන්ඩ්රොප්ලේසියාවේ (achondroplasia) මෘදු ස්වරූපයක්. ඒ කියන්නේ, රෝග ලක්ෂණ එච්චර දරුණු නැහැ.
හයිපොකොන්ඩ්රොප්ලේසියාව (Hypochondroplasia) තියෙන දරුවන්ට සාමාන්යයෙන් එයාලගේ තත්ත්වය නිසා එදිනෙදා පොඩි කාලේ කරන ක්රියාකාරකම් මඟහැරෙන්නේ නැහැ. ගොඩක් දරුවන්ට වෙන්නේ, එයාලා සම වයසේ අනිත් අයට වඩා උසින් අඩු වෙන එක විතරයි, ජීවිතේට ලොකුවට බලපාන රෝග ලක්ෂණ ඇතිවෙන්නේ නැහැ. හැබැයි ඉස්කෝලේ යනකොට, අනිත් ළමයින්ගෙන් හිරිහැරවලට (bullying) ලක්වෙන්න පොඩි ඉඩක් තියෙන්න පුළුවන්. ඒ නිසා එයාලට සහයෝගය දෙන එක, අවශ්ය නම් මානසික සෞඛ්ය උපදේශකයෙක් එක්ක කතා කරන එක වැදගත්. හයිපොකොන්ඩ්රොප්ලේසියාව (Hypochondroplasia) තියෙන දරුවෙක් ඉන්න පවුල්, අනිත් අයත් එක්ක සම්බන්ධ වෙලා එයාලගේ අත්දැකීම් වලින් ඉගෙනගන්න උපකාරක කණ්ඩායම් (support groups) හොයාගෙන යන එක සාමාන්ය දෙයක්.
ඔයා දරුවෙක් බලාපොරොත්තුවෙන් ඉන්නවා නම්, ජානමය තත්ත්වයක් තියෙන දරුවෙක් ලැබීමේ අවදානම ගැන තේරුම් ගන්න ඕන නම්, ජාන පරීක්ෂණ ගැන කතා කරන්න ඔයාගේ වෛද්යවරයාව හමුවෙන්න.
එහෙනම්, මේ කතාවෙන් අපි ගෙදර අරන් යන්න ඕන වැදගත්ම දේවල් මොනවද?
හයිපොකොන්ඩ්රොප්ලේසියාව (Hypochondroplasia) කියන්නේ දරුවෙක්ගේ උසට බලපාන ජානමය තත්ත්වයක් වුණත්, ඒක ජීවිත කාලයට බලපාන දෙයක් නෙමෙයි. දරුවාට සාමාන්ය විදිහට ජීවත් වෙන්න පුළුවන්.
- මේක ගොඩක් වෙලාවට අහඹු ජාන වෙනසකින් ඇතිවෙන දෙයක්. ඒ නිසා දෙමව්පියන් විදිහට ඔයාලා කරපු දෙයක් නිසා වුණා කියලා හිතන්න එපා.
- රෝග ලක්ෂණ මෘදුයි, ප්රධානම දේ තමයි උස අඩුකම. බුද්ධියට සාමාන්යයෙන් බලපෑමක් නැහැ.
- නිසි වෛද්ය උපදෙස් සහ අවශ්ය නම් ප්රතිකාර මගින් රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරන්න පුළුවන්.
- දරුවාට ආදරය, සහයෝගය දෙන එක, සහ අවශ්ය නම් උපකාරක කණ්ඩායම්වල සහය ලබාගන්න එක ගොඩක් වැදගත්. එයාලට තමන් ගැන හොඳ ආත්ම විශ්වාසයක් ගොඩනගාගන්න ඒක උදව්වක් වේවි.
- ඔයාට මේ ගැන තව ප්රශ්න තියෙනවා නම්, බය නැතුව ඔයාගේ පවුලේ වෛද්යවරයා එක්ක කතා කරන්න. එයාලා ඔයාට නිවැරදි මඟ පෙන්වීමක් කරයි.
👩🏽⚕️ අමතර ප්රශ්න (FAQs)
💬 හයිපොකොන්ඩ්රොප්ලේසියාව (Hypochondroplasia) කියන්නේ මිටි/අඟුටුමිටි ලෙඩක්ද?
ඔව්, මේක උපතින්ම එන (ජානමය) රෝගයක්. අපේ අතපය වල තියෙන දිග ඇටකටු (කාටිලේජ) වර්ධනය කරනකොට, ඒකට සම්බන්ධ FGFR3 කියන ජානයේ (Gene) දෝෂයක් නිසා අස්ථි වර්ධනය ස්වාභාවිකවම නවතිනවා. ඒ නිසා මේ රෝගීන්ගේ ඇඟේ කඳ කොටස සාමාන්ය දිගක් තිබුණත්, ‘අත් සහ කකුල් අසාමාන්ය විදිහට කොටයි’ (Short-limbed dwarfism).
💬 මේක අනිත් ‘මිටි’ (Achondroplasia) රෝගීන්ට වඩා වෙනස් වෙන්නේ කොහොමද?
හොඳම හඳුනාගැනීම තමයි Achondroplasia කියන රෝගීන් අපි පාරේ, ටීවී එකේ දැකලා තියෙනවා (ඔවුන් අතිශයින්ම මිටියි). හැබැයි මේ Hypochondroplasia කියන්නේ ඒකේ ‘පොඩි/මෘදු’ අවස්ථාවක් (Mild form). මේ දරුවෝ ටිකක් මිටි වුණත්, ඔවුන්ගේ මුහුණේ කිසිම වෙනසක්/විලාසයක් නෑ. මේ අයට සාමාන්ය උසකට ළං වෙන්න පුළුවන් (අඩි 4 ත් අඩි 5 ත් අතර උසක් ලබාගන්නවා).
💬 මේකට බෙහෙත් බීලා උස යන්න පුළුවන්ද?
මේක ජානමය රෝගයක් නිසා 100% ක් සුවකරන්න බෙහෙතක් නෑ. හැබැයි ළමා කාලයේදීම මේක හරියටම අඳුරගෙන ‘වර්ධක හෝමෝන (Growth Hormone Therapy)’ ලබාදුන්නොත් යම් තරමකට උස වැඩි කරගන්න පුළුවන්. ඊටත් වඩා මේ අයට ලොකුම ප්රශ්නය වෙන්නේ ‘ඇටකටු/දණහිස් කැක්කුම සහ කොඳුඇටපෙළේ අමාරුකම්’. ඒවට භෞතචිකිත්සාව (Physiotherapy) මගින් හොඳ සහනයක් ලබාගන්න පුළුවන්.
` හයිපොකොන්ඩ්රොප්ලේසියාව, Hypochondroplasia, දරුවාගේ උස, මිටි බව, ජානමය රෝග, අස්ථි වර්ධනය, FGFR3 ජානය, කාටිලේජ
