Apakah ada masalah dengan kepala, leher, atau punggung bayi? - Mari kita bahas tentang Iniencephaly

Oh, terkadang kita merasa sangat sedih dan terkejut dengan hal-hal yang kita dengar, bukan? Terutama ketika itu tentang bayi baru yang akan lahir ke dunia ini. Hari ini kita akan membahas kondisi langka yang agak sensitif, tetapi sangat penting untuk kita ketahui. Kita menyebutnya Iniencephaly.

Jadi, apa itu Iniensefali?

Sederhananya, Inensefali adalah kondisi bawaan yang kompleks . Kondisi ini terutama memengaruhi kepala, leher, dan tulang belakang bayi. Bayi yang lahir dengan kondisi ini dapat memiliki leher yang sangat pendek, atau bahkan tidak memiliki leher sama sekali. Mereka juga dapat memiliki kepala yang bengkok ke belakang dan kelainan bentuk tulang belakang. Bayangkan betapa sulitnya hal ini. Seringkali, selain masalah utama ini, mungkin ada kelainan pada sistem tubuh bayi lainnya, seperti jantung dan paru-paru.

Sering kali, bayi yang lahir dengan kondisi ini meninggal sebelum lahir, baik di dalam rahim atau sesaat setelah lahir. Sangat jarang, bayi dengan kondisi yang kurang parah dapat hidup untuk waktu yang lama.

Seberapa umumkah kondisi ini?

Faktanya, kondisi yang disebut "Iniencephaly" ini sangat langka . Artinya, kondisi ini tidak sering terlihat. Para ilmuwan pertama kali melaporkan kondisi ini pada tahun 1836. Menurut data terkini, dikatakan bahwa kondisi ini dapat terjadi pada sekitar satu hingga seratus bayi dari setiap seratus ribu kelahiran. Namun, perhitungan ini sedikit berbeda. Hal lain adalah bahwa kondisi ini juga dikatakan sedikit lebih umum terjadi pada bayi perempuan.

Bagaimana iniencephaly terjadi?

Mari kita lihat bagaimana Iniencephaly terjadi. Ini sebenarnya adalah cacat lahir pada sistem saraf . Dokter menyebutnya sebagai "Cacat Tabung Saraf". Tahukah Anda bahwa beberapa minggu pertama setelah pembuahan sangat penting? Pada saat inilah "tabung saraf", tempat otak, sumsum tulang belakang, dan saraf utama bayi (saraf yang melewati sumsum tulang belakang) mulai terbentuk, terbentuk. Biasanya, pada minggu ketiga atau keempat kehamilan, tabung saraf ini tertutup sepenuhnya, dan sistem saraf seharusnya berkembang dengan baik. Namun, dalam kasus Iniencephaly, karena suatu alasan proses ini terganggu, dan sistem saraf tidak berkembang dengan baik.

Apa saja penyebab iniensefali?

Sulit untuk mengatakan secara pasti apa penyebabnya . Dokter percaya bahwa itu adalah kombinasi faktor genetik (yaitu, diwariskan) dan lingkungan. Dalam beberapa kasus, kelainan kromosom, seperti `(Monosomi X)`, `(Trisomi 13)` dan `(Trisomi 18)`, telah ditemukan terkait dengan kondisi ini.

Selain itu, faktor lingkungan tertentu selama kehamilan juga dapat meningkatkan risiko ini. Faktor-faktor tersebut meliputi:

• Kekurangan asam folat:Ini adalah isu yang sangat penting. Kita akan membahasnya lebih lanjut.
• Penggunaan alkohol: Mengonsumsi alkohol selama kehamilan.
• Merokok: Itu artinya hal-hal seperti merokok rokok.
• Diabetes Melitus: Ibu tersebut menderita diabetes yang tidak terkontrol.
• Obesitas: Berat badan ibu jauh lebih tinggi dari jumlah yang direkomendasikan.
• Penggunaan obat-obatan tertentu: Obat-obatan tertentu digunakan, terutama pada awal kehamilan. Contohnya termasuk obat sulfa, obat antikejang, diuretik, dan antihistamin.

Yang terpenting adalah jika bayi Anda mengalami cacat tabung saraf pada kehamilan sebelumnya, risikonya sedikit lebih tinggi pada kehamilan Anda berikutnya.

Bagaimana Iniencephaly didiagnosis?

Begitu bayi lahir, dokter dapat mendiagnosis kondisi iniencephaly dengan melihat tengkorak dan tulang belakang bayi. Artinya, mereka dapat mengetahuinya dari tanda-tanda luar . Jika bayi bertahan hidup dalam waktu lama, dokter dapat menggunakan tes seperti USG, CT scan, dan MRI untuk menilai kondisi dengan lebih baik dan memutuskan pengobatan apa yang tersedia.

Bukankah ini bisa dideteksi sebelum bayi lahir?

Ya, ini pertanyaan yang sangat penting. Ada beberapa tes yang dapat mendeteksi cacat tabung saraf, seperti inensefali, bahkan sebelum bayi lahir, yaitu selama kehamilan . Dokter Anda mungkin merekomendasikan tes ini sebagai bagian dari pemeriksaan rutin, atau jika mereka menganggap kehamilan Anda berisiko.

• Ultrasonografi prenatal: Ini adalah pemindaian yang sudah kita kenal. Pemindaian ini menggunakan gelombang suara untuk mengambil gambar bayi di dalam rahim. Dokter menggunakan pemindaian ini untuk melihat lebih dekat kepala, leher, dan tulang belakang bayi untuk memeriksa adanya kelainan.
• Pemeriksaan penanda kuadran: Ini adalah tes darah yang dilakukan pada ibu. Tes ini mencari beberapa hormon dan protein. Salah satu protein penting yang diperiksa adalah alfa-fetoprotein (AFP). AFP ini diproduksi oleh bayi. Kemudian, AFP masuk ke dalam darah ibu. Jika kadar AFP dalam darah ibu sangat tinggi, hal itu dapat mengindikasikan bahwa bayi mungkin mengalami cacat tabung saraf.
• Amniosentesis:Dalam tes ini, dokter menggunakan jarum tipis untuk mengambil sedikit cairan ketuban yang mengelilingi bayi. Laboratorium mengukur kadar AFP dalam cairan ketuban ini, dan juga melakukan tes yang disebut "tes kariotipe" untuk memeriksa kelainan kromosom. Kedua tes ini dapat memberikan gambaran apakah ada masalah tabung saraf dan apa penyebabnya.
• MRI Janin: Ini juga merupakan jenis pemindaian. Pemindaian ini menggunakan gelombang radio dan medan magnet yang kuat untuk menghasilkan gambar tulang dan jaringan bayi yang sangat jelas dan detail. Bagian terbaiknya adalah pemindaian MRI tidak memaparkan bayi pada radiasi.

Sangat penting untuk mendiagnosis kondisi ini sedini mungkin . Dengan diagnosis dini, dokter dapat menjelaskan kondisi bayi kepada keluarga dan memberikan dukungan psikologis yang dibutuhkan kepada orang tua. Jika kehamilan berlanjut, kelainan ini juga dapat menimbulkan beberapa risiko bagi ibu selama persalinan.

Apa saja pengobatan untuk Iniencephaly?

Sebenarnya, tidak ada pengobatan khusus untuk kondisi ini, Iniencephaly. Sebagian besar bayi dengan kondisi ini meninggal selama kehamilan, dalam kandungan, atau dalam beberapa jam setelah lahir. Ini adalah situasi yang sangat menyedihkan. Dokter dan petugas kesehatan memberikan dukungan yang diperlukan kepada keluarga untuk mengatasi kesedihan ini dan menghadapinya.

Sangat jarang, artinya hanya sejumlah kecil bayi yang bertahan hidup dalam jangka waktu lama, dokter merawat setiap bayi secara individual, berdasarkan gejala yang muncul pada saat itu.

Bisakah asam folat mencegah hal ini?

Inilah hal terpenting yang perlu kita semua sadari . Hal terpenting yang dapat Anda lakukan untuk mencegah cacat tabung saraf, termasuk anensefali, adalah mengonsumsi asam folat sebelum dan selama kehamilan . Asam folat adalah vitamin B. Vitamin ini penting untuk produksi sel-sel baru dalam tubuh kita.

Penelitian menemukan bahwa mengonsumsi 400 mikrogram (mcg) asam folat per hari dapat mengurangi risiko cacat tabung saraf sekitar 70% . Sangat penting bagi semua wanita usia subur untuk mengonsumsi jumlah ini setiap hari. Ada dua alasan untuk ini:

• Banyak kehamilan yang tidak direncanakan.
• Cacat tabung saraf terjadi pada beberapa minggu pertama kehamilan, ketika banyak orang bahkan belum menyadari bahwa mereka hamil.

Jadi, jika Anda sedang hamil, atau berada dalam usia subur, pastikan untuk berbicara dengan dokter Anda tentang asam folat. Jika Anda berencana untuk hamil, mintalah dokter Anda untuk merekomendasikan vitamin prenatal yang diformulasikan khusus yang mengandung asam folat.

Wanita yang pernah melahirkan bayi dengan cacat tabung saraf dan sedang mengandung bayi lagi mungkin membutuhkan lebih banyak asam folat. Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit AS (CDC) merekomendasikan untuk mengonsumsi 4.000 mikrogram (4 miligram) asam folat setiap hari, dimulai satu bulan sebelum pembuahan dan dilanjutkan hingga tiga bulan pertama kehamilan. Namun, mengonsumsi terlalu banyak asam folat bukanlah ide yang baik . Oleh karena itu, pastikan untuk berkonsultasi dengan dokter Anda sebelum meningkatkan asupan asam folat Anda.

Apa lagi yang bisa dilakukan untuk mengurangi risiko?

Selain mengonsumsi asam folat, ada beberapa hal lain yang dapat Anda lakukan untuk mengurangi risiko anensefali:

• Hindari obat-obatan tertentu yang diketahui dapat menyebabkan cacat tabung saraf. (Bicarakan hal ini dengan dokter Anda.)
• Menghentikan konsumsi alkohol sepenuhnya.
• Menjaga berat badan yang sehat untuk Anda.
• Jika Anda mengidap diabetes, penting untuk mengendalikannya dengan baik.
• Jika Anda merokok, berhentilah.

Bagaimana prospek untuk iniencephaly?

Inensefali adalah kondisi genetik yang sangat kompleks. Oleh karena itu, hasil dari kondisi ini seringkali tidak baik . Banyak kehamilan berakhir dengan keguguran atau lahir mati. Bahkan jika bayi lahir hidup, ada kemungkinan besar bayi tersebut akan meninggal dalam beberapa jam.

Hingga tahun 2019, hanya delapan bayi di dunia yang berhasil bertahan hidup dalam jangka panjang dengan kondisi iniencephaly. Empat di antaranya telah menjalani operasi, dan pengobatan tersebut dilaporkan berhasil. Namun, ini adalah kejadian yang sangat langka.

Bagaimana merencanakan kehamilan yang sehat?

Jika Anda berada dalam usia subur, penting untuk mengonsumsi 400 mikrogram asam folat setiap hari, bahkan jika Anda tidak sedang berusaha untuk hamil. Karena sekitar setengah dari semua kehamilan tidak direncanakan, cacat tabung saraf, termasuk anensefali, terjadi sebelum banyak orang menyadari bahwa mereka hamil, dan asam folat dapat mencegahnya.

Mereka yang berencana hamil sebaiknya segera berkonsultasi dengan dokter dan mendapatkan konseling pra-kehamilan . Selama konsultasi ini, dokter akan meninjau semua faktor risiko Anda dan merekomendasikan langkah-langkah yang dapat Anda ambil untuk menjalani kehamilan yang sehat.

Hal terpenting yang perlu kita ingat dari cerita ini adalah:

Baiklah, jadi kami harap Anda sudah memiliki sedikit pemahaman tentang Iniencephaly yang telah kita bahas. Meskipun ini adalah kondisi yang sangat langka dan kompleks, sangat penting bagi kita untuk menyadarinya.

Ingatlah, sangat penting bagi semua wanita yang sedang hamil untuk mendapatkan asam folat yang cukup sebelum hamil dan selama tiga bulan pertama kehamilan.

Hal ini dapat secara signifikan mengurangi risiko cacat tabung saraf seperti inensefali. Sangat penting juga untuk menjalani gaya hidup sehat, menghindari alkohol dan merokok, serta mengendalikan kondisi seperti diabetes. Jika Anda memiliki pertanyaan atau keraguan, pastikan untuk berbicara dengan dokter Anda. Mereka akan memberikan saran yang diperlukan.

Iniensefali , cacat lahir, cacat tabung saraf, asam folat, kehamilan, kongenital