Apakah otot anak Anda lemah? Mari kita bahas tentang Atrofi Otot Spinal (SMA).

Pernahkah Anda memperhatikan bahwa bayi Anda sedikit lemas, atau agak lambat mengangkat kepalanya atau berguling seperti bayi lainnya? Terkadang wajar bagi kita sebagai orang tua untuk sedikit khawatir ketika melihat anak kecil berlarian, terjatuh, atau kesulitan menaiki tangga. Meskipun gejala-gejala ini tidak selalu merupakan tanda sesuatu yang serius, terkadang ada kondisi langka di baliknya yang perlu kita waspadai. Itu adalah atrofi otot tulang belakang, atau yang secara medis disebut ` Atrofi Otot Tulang Belakang (SMA)`.

Sederhananya, apa itu SMA?

Atrofi Otot Spinal (SMA) adalah kondisi genetik langka yang menyebabkan otot sukarela, yaitu otot yang kita kendalikan untuk bergerak, secara bertahap melemah. Kondisi ini terutama memengaruhi sel-sel saraf di bagian bawah sumsum tulang belakang kita.

Bayangkan seperti ini. Otak dan sumsum tulang belakang kita mengirimkan sinyal listrik, atau pesan, ke otot kita untuk "bergerak." Pesan ini dibawa oleh sel saraf khusus yang disebut neuron motorik. Untuk menjaga agar sel saraf ini tetap sehat, protein yang disebut "Survival Motor Neuron" (SMN) yang diproduksi oleh gen bernama SMN1 sangat penting.

Pada penderita SMA, karena adanya cacat pada gen `SMN1`, protein `SMN` tidak diproduksi dalam jumlah yang dibutuhkan. Ketika protein ini hilang, sel-sel saraf (neuron motorik) yang membawa pesan-pesan tersebut secara bertahap mati. Kemudian otot tidak menerima sinyal yang diperlukan. Otot yang tidak digunakan secara bertahap menyusut dan menjadi lemah. Inilah yang kita sebut atrofi otot .

Apa saja gejala dan jenis-jenis SMA?

Gejala SMA bervariasi dari orang ke orang. Gejala tersebut bergantung pada seberapa banyak protein `SMN` yang diproduksi dalam tubuh. Selain gen utama yang disebut `SMN1`, kita juga memiliki gen `pembantu` yang disebut `SMN2`. Gen `SMN2` ini juga menghasilkan sejumlah protein `SMN`. Semakin banyak salinan gen `SMN2` yang dimiliki seseorang, semakin ringan gejalanya.

SMA dibagi menjadi 5 tipe utama berdasarkan usia kemunculan gejalanya .

Apa penyebab SMA?

SMA adalah kondisi genetik yang diturunkan dari generasi ke generasi. Lebih tepatnya, kondisi ini diwariskan sebagai sifat 'autosomal resesif'. Apa artinya itu?

Sederhananya, agar seorang anak mengembangkan SMA, kedua orang tua harus mewarisi salinan gen SMN1 yang rusak. Jika hanya satu orang tua yang mewarisi gen yang rusak, anak tersebut tidak akan mengembangkan SMA. Namun, anak tersebut akan menjadi "pembawa" penyakit tersebut. Ini berarti bahwa anak tersebut tidak akan menunjukkan gejala, tetapi tetap dapat mewariskan gen yang rusak tersebut kepada anak-anaknya di masa depan.

Bagaimana cara mendiagnosis penyakit ini secara akurat?

Seperti banyak negara saat ini, bayi baru lahir terkadang diperiksa untuk penyakit genetik seperti ini di Sri Lanka. Namun, terkadang, terutama mereka yang gejalanya ringan, penyakit tersebut baru terdeteksi kemudian.

Jika Anda memiliki kekhawatiran tentang anak Anda, dokter mungkin akan mengajukan pertanyaan seperti ini saat Anda menemuinya:

• Apakah bayi Anda terlambat melewati tonggak perkembangan seperti mengangkat kepala dan berguling?
• Apakah anak tersebut kesulitan untuk duduk atau berdiri sendiri?
• Apakah Anda mengalami kesulitan bernapas?
• Kapan pertama kali Anda menyadari gejala-gejala ini?
• Apakah ada anggota keluarga Anda yang pernah mengalami gejala-gejala ini sebelumnya?

Selain pertanyaan-pertanyaan tersebut, tes-tes berikut dapat dilakukan untuk memastikan penyakit tersebut:

• Pengujian genetik: Sampel darah diambil dan gen `SMN1` diuji secara langsung untuk melihat apakah gen tersebut rusak atau hilang. Ini adalah tes utama untuk mengkonfirmasi penyakit tersebut.
• Tes darah Kreatin Kinase (CK): Ketika otot melemah, enzim yang disebut CK menumpuk di dalam darah. Jika kadarnya tinggi, dapat dicurigai adanya kerusakan otot.
• Tes Saraf : Tes seperti Elektromiogram (EMG) memeriksa bagaimana saraf mengirimkan sinyal ke otot.
• MRI atau CT scan: Mendapatkan gambaran detail bagian dalam tubuh, terutama tulang belakang dan otot.
• Biopsi Otot: Terkadang, sepotong kecil otot diambil dan diperiksa di bawah mikroskop untuk memastikan sifat kerusakannya.

Apa saja pengobatan untuk SMA?

Sepuluh hingga lima belas tahun yang lalu, SMA hanya memiliki pengobatan suportif yang mengendalikan gejalanya. Namun, saat ini, dengan kemajuan ilmu kedokteran, ada beberapa pengobatan yang sangat efektif di dunia yang menargetkan masalah genetik yang menyebabkan SMA.

1. Perawatan Pendukung

Meskipun hal ini tidak menyembuhkan penyakit, namun sangat penting untuk meningkatkan kualitas hidup anak.

• Dukungan pernapasan: Khususnya pada Tipe 1 dan 2, karena otot pernapasan melemah, masker khusus atau, dalam kasus yang parah, mesin (ventilator) untuk membantu pernapasan mungkin diperlukan.
• Nutrisi dan menelan: Karena otot menelan masih lemah, bantuan ahli gizi diperlukan untuk memastikan bayi mendapatkan nutrisi yang baik. Beberapa bayi mungkin perlu diberi makan melalui selang makan.
• Gerakan dan Fisioterapi: Latihan fisioterapi dapat membantu melindungi persendian dan menjaga kekuatan otot. Jika perlu, Anda mungkin dapat menggunakan penyangga kaki, alat bantu jalan, atau kursi roda elektrik.
• Masalah punggung: Untuk anak-anak dengan skoliosis, dokter mungkin menyarankan untuk mengenakan korset khusus (penyangga punggung) agar punggung tetap lurus.

2. Terapi yang Ditargetkan pada Gen

Inilah obat-obatan yang telah merevolusi pengobatan SMA.

• Nusinersen (Spinraza): Obat ini diberikan melalui suntikan ke dalam cairan tulang belakang. Cara kerjanya adalah dengan menstimulasi gen "pembantu", SMN2, yang telah kita bahas sebelumnya, dan menyebabkan gen tersebut memproduksi lebih banyak protein SMN. Obat ini perlu diminum setiap beberapa bulan sekali.
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma): Ini adalah terapi gen yang diberikan secara intravena sekali saja. Terapi ini menggantikan gen SMN1 yang rusak dengan salinan gen SMN1 yang sehat. Biasanya diberikan kepada anak-anak di bawah usia 2 tahun.
• Risdiplam (Evrysdi): Ini adalah obat cair oral harian yang juga bekerja dengan meningkatkan produksi protein `SMN` dari gen `SMN2`.

Meskipun perawatan ini sangat mahal, perawatan ini telah terbukti secara signifikan meningkatkan tonggak perkembangan anak (menopang kepala, duduk) dan mengendalikan perkembangan penyakit. Anda harus berdiskusi dengan dokter Anda mengenai perawatan mana yang terbaik untuk anak Anda.