Nwa gị ọ na-enwe nsogbu uto ọkpụkpụ? Ka anyị mụta maka Diastrophic Dysplasia

Ị nụtụla maka okwu ndị a "Diastrophic Dysplasia"? Nke a nwere ike ịbụ ihe ọhụrụ nye gị. Mana nke a bụkwa ọrịa a na-adịghị ahụkebe nke anyị kwesịrị ịma. Chee echiche banyere ya, mgbe ụfọdụ mgbe anyị hụrụ ihe dịka aka ụmụ anyị dị mkpụmkpụ, nkwonkwo enweghịkwa ike ịgbatị nke ọma, anyị na-atụ egwu nke ukwuu, ka ọ dị? Nke a bụ ọnọdụ nke nwere ike ibute mgbaàmà ndị dị otú ahụ. Ya mere, ka anyị kwuo maka nke a taa, n'ụzọ ị ga-aghọta nke ọma.

Gịnị kpọmkwem bụ diastrophic dysplasia a?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, dysplasia dystrophic bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe nke na-emetụta mmepe kwesịrị ekwesị nke cartilage na ọkpụkpụ . Ọ bụ ọrịa sitere n'ọmụmụ , nke pụtara na a na-amụ nwa nwere nsogbu ahụ. Enwere ike ibufe ya site n'ọgbọ ruo n'ọgbọ.

Ọnọdụ a nwere ike ibute ihe ndị a:

• Nsogbu nkwonkwo: Nke a pụtara na nkwonkwo dị n'ahụ anyị anaghị eto nke ọma.
• Mkpụmkpụ aka na ụkwụ.
• Ogologo dị mkpụmkpụ .
• Mmepe na-adịghị mma nke sistemu ọkpụkpụ (skeletal dysplasia).

Ọnọdụ a nwere ike imetụta akụkụ ahụ dị iche iche . Dịka ọmụmaatụ:

• Ntị
• Ihu
• Ụkwụ
• Aka
• Mpaghara úkwù
• Ụkwụ
• Ọkpụkpụ azụ

A na-akpọ ya mgbe ụfọdụ 'DD' ma ọ bụ 'DTD', 'Diastrophic dwarfism', ma ọ bụ 'Diastrophic nanism syndrome'. N'agbanyeghị nke ahụ, ọ pụtara otu ọnọdụ ahụ.

Olee otú ọrịa a si dị ụkọ?

Nke a bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe . A na-eme atụmatụ na naanị otu n'ime ụmụ amụrụ ọhụrụ 500,000 ka ọrịa a na-emetụta. Agbanyeghị, na mba ụfọdụ, dịka Finland, a na-ahụkarị ọnọdụ a karịa. Ihe kpatara nke a bụ njikọ ha sitere na ihe nketa. Na mba ahụ, ọnọdụ a na-emetụta naanị otu n'ime ụmụaka 30,000.

Gịnị mere nke a ji eme? Gịnị kpatara nke a?

Isi ihe na-akpata dysplasia dystrophic bụ mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa . Nke a bụ ihe nketa. Nke a pụtara na ọ bụrụ na mmadụ n'ezinụlọ enwee ya, enwere ohere na ụmụ ha ga-enweta ya.

Mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-emetụta mkpụrụ ndụ ihe nketa dị oke mkpa maka mmepe nke cartilage n'ahụ anyị. Ị maara, cartilage bụ anụ ahụ siri ike ma na-agbanwe agbanwe nke a na-eji arụ ọkpụkpụ nwa ọhụrụ n'oge ọkwa nwa ebu n'afọ, ya bụ, mgbe ọ nọ n'afọ nne.

Ọtụtụ n'ime cartilage na-aghọ ọkpụkpụ ka nwa ahụ na-etolite. Mana cartilage na-anọgide n'ebe dịka nsọtụ ọkpụkpụ, imi, na ntị. Ya mere, mgbe mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa ahụ mere, mkpụrụ ndụ ihe nketa ahụ enweghị ike itinye aka nke ọma n'ịmepụta cartilage na ọkpụkpụ.

Kedu mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa na-emetụta nke a?

Mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa kpọmkwem nke na-akpata ọnọdụ a, "DTD," na-eme na mkpụrụ ndụ ihe nketa "SLC26A2" . A na-akpọkwa ya "DTDST" (onye na-ebufe dysplasia sulfate dystrophic). Mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-emepụta protein nke na-enyere aka iwuli cartilage ma na-agbanwe cartilage ka ọ bụrụ ọkpụkpụ.

Ihe dị mkpa bụ na mmadụ nwere ike ịbụ "onye na-ebu" mkpụrụ ndụ ihe nketa a, mana ọ gaghị enwe ọrịa ahụ. Agbanyeghị, ọ bụrụ na nne na nna abụọ ahụ bu ọrịa ahụ, enwere ihe dị ka 25% ohere na nwa ha ga-ebute ọrịa ahụ.

Kedu ihe mgbaàmà ndị a pụrụ ịhụ n'ọnọdụ a?

Ihe mgbaàmà nke diastrophic dwarfism nwere ike ịdị iche iche site n'otu onye gaa na onye ọzọ. Ọ bụ ezie na ọtụtụ mmadụ na-enwe obere ogologo na uto na-adịghị mma, ihe mgbaàmà ndị ọzọ nwekwara ike ịpụta n'akụkụ dị iche iche nke ahụ. Ka anyị leba anya n'ihe ha bụ.

Ihe mgbaàmà ndị a pụrụ ịhụ gburugburu isi na ọnụ:

• Ihu ukwu sara mbara na ntutu isi dị elu.
• Mkpụmkpụ ntị, ọzịza, ma ọ bụ mgbanwe n'ọdịdị ya .
• Mpaghara agba dị obere nke ukwuu (micrognathia).
• Dịka ọmụmaatụ, ezé pere mpe ma ọ bụ nke jupụtara na ezé.
• Mkpọchi ọnụ bụ oghere na-adịghị mma n'elu ọnụ.
• Ịku ume na-esiri ike .

Àgwà nke aka na ụkwụ:

• Mkpịsị aka dị mkpụmkpụ nke ukwuu (brachydactyly).
• "Mkpịsị aka Hitchhiker" - nke ahụ pụtara na mkpịsị aka ukwu ahụ na-apụta n'èzí.
• A na-atụgharị otu ụkwụ maọbụ abụọ n'ime ('ụkwụ klọb'). A na-akpọkwa nke a ụkwụ klọb .
• Aka na ụkwụ dị mkpụmkpụ ma dị mkpụmkpụ .

Àgwà nke nkwonkwo:

• Nkwarụ nkwonkwo (` nkwekọrịta` ) - Nke a nwere ike ime ka nkwonkwo ghara ịgbasa nke ọma ma nwee ike igbochi mmegharị ahụ.
• Ụfọdụ nkwonkwo na-akpọchi ọnụ ma ghara ịdị na-agagharị agagharị . Nke a na-egbochikwa mmegharị ahụ.
• Nkwụsi ike ma ọ bụ ịtọpụ nkwonkwo, ma ọ bụ mwepụ nkwonkwo.
• Mgbu nkwonkwo nke metụtara osteoarthritis.

Àgwà azụ:

• Ọkpụkpụ azụ (kyphosis) na-agbagharị n'ihu , nke nwere ike ime ka ọkpụkpụ azụ yie ka ọ gbagọrọ agbagọ.
• Ọkpụkpụ azụ (scoliosis).

Nke a ò nwere mmetụta n'ọganihu ụbụrụ?

Enweghị akụkọ ọ bụla gbasara dysplasia dystrophic nke na-emetụta ụbụrụ ma ọ bụ mmepe ụbụrụ . Ndị nwere nsogbu a nwere ọgụgụ isi nkịtị . Ya mere, ọ dịghị ihe a ga-echegbu onwe gị maka ya.

Kedu ka esi achọpụta ọrịa a?

Mgbe ụfọdụ, a pụrụ ịchọpụta dystrophic dwarfism tupu a mụọ nwa . Ọ bụrụ na mmadụ n'ezinụlọ gị nwere ọnọdụ ahụ, ndị dọkịta nwere ike ịkwado nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa n'oge ime ime.

A pụkwara ịchọpụta ọnọdụ a site na iji ultrasound nwa ebu n'afọ (ultrasonography nke nwa ebu n'afọ) . Nnwale a na-ese foto nwa ahụ ka ọ na-etolite n'afọ. Ọ bụrụ na foto ndị ahụ egosi ihe ọ bụla na-adịghị mma ma ọ bụ nkwarụ n'ọkpụkpụ, dọkịta nwere ike ịkwado nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa maka dysplasia dystrophic.

Agbanyeghị, ọtụtụ mgbe, a na-achọpụta ọrịa a mgbe a mụsịrị nwa ahụ . A na-eme nchọpụta ahụ site na nyocha anụ ahụ nke nwa ahụ na nnwale onyonyo nke na-egosi ọkpụkpụ gbagọrọ agbagọ ma ọ bụ nke dị mkpụmkpụ.

Gịnị bụ ọgwụgwọ maka nke a?

N'eziokwu, ọ dịghị ọgwụgwọ maka DTD. Ebumnuche ọgwụgwọ bụ isi bụ ijikwa ihe mgbaàmà nke onye ọ bụla ma nyere ha aka ịnọgide na-enwe ahụike na ọdịmma kacha mma.

Onye nwere nsogbu a nwere ike ịchọ enyemaka nke otu ndị ọkachamara . Dịka ọmụmaatụ:

• Ọkachamara n'ihe gbasara ntị bụ ọkachamara n'ihe gbasara ntị .
• Onye ndụmọdụ gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa kwesịrị inyere ezinụlọ aka ịghọta ọnọdụ a.
• Ndị ọkachamara n'ihe gbasara nri nwere ike inye gị ndụmọdụ gbasara nri mgbe ị na-enwe nsogbu ọnụ na iri nri.
• Dọkịta ezé bụ ọkachamara n'ọgwụ ezé nke na-agwọ nsogbu ndị metụtara ezé na agba.
• Ọkachamara n'ọkpụkpụ na nkwonkwo ( ọkachamara n'ọkpụkpụ na nkwonkwo).
• Ọkachamara n'ihe gbasara ụmụaka .
• Ndị na-agwọ ọrịa anụ ahụ na ndị na-agwọ ọrịa n'ọrụ na-enyere gị aka ịkwaga nke ọma dịka o kwere mee ma na-eme ihe omume kwa ụbọchị.
• Dọkịta pulmonologist ( dọkịta nke bụ ọkachamara n'ọrịa akpa ume ) na-enyere aka ijikwa nsogbu iku ume.
• Ọ bụrụ na ọ dị mkpa, ndị dọkịta na-awa ahụ na-edozi nsogbu ndị ahụ.

Site n'enyemaka nke ndị a niile, anyị nwere ike inye nkwado dị mkpa iji nyere nwatakịrị aka ibi ndụ kacha mma enwere ike.

È nwere ụzọ isi gbochie nke a?

Enweghị ụzọ isi gbochie nsogbu dystrophic dwarfism. Ọ bụrụ na mmadụ n'ezinụlọ gị nwere nsogbu a, a na-atụ aro ka e mee nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa tupu a tụọ ime.Ọ dị mma ịgwa dọkịta gị okwu gbasara nke a. Nnwale na ndụmọdụ nwere ike inyere aka chọpụta ma ị bụ onye bu ọrịa ahụ na otu o si emetụta ezinụlọ gị.

Ya mere, olee otú ndụ ga-adị ma a bịa n'ọnọdụ a?

Ọrịa diastrophic dysplasia nwere ike igbu ụmụ amụrụ ọhụrụ ma nwee nsogbu iku ume . Agbanyeghị, ọtụtụ mmadụ na-ebi ndụ ruo mgbe ha toro . Dabere na oke ọrịa ahụ, ha nwere ike ịnwe ihe mgbu na nkwarụ. Agbanyeghị, site na nlekọta ahụike na nkwado kwesịrị ekwesị, ha onwe ha nwekwara ike ibi ndụ dị mma.

Ajụjụ dị mkpa ị ga-ajụ dọkịta gị

Ọ bụrụ na nwa gị nwere dysplasia dystrophic, ọ dị mkpa ịmụtakwu ihe site n'ịjụ ajụjụ dịka ndị a:

• Kedụ akụkụ ahụ nwa m nke metụtara?
• Nke a ọ̀ ga-emetụta gị ruo mgbe ebighị ebi?
• Kedu ụdị ọkachamara kwesịrị ịhụ nwa m? Ugboro ole?
• È nwere ihe anyị nwere ike ime iji chịkwaa mgbu ọkpụkpụ ma ọ bụ nkwonkwo?
• È nwere otu nkwado maka ndị nwere nsogbu a ma ọ bụ ọrịa ndị yiri ya?
• Ọ bụrụ na m nwere ụmụ karịa, ha nwere ike inwe ọrịa a?

N'ikpeazụ, ihe kacha mkpa icheta!

Ọrịa dystrophic dysplasia bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe, nke a na-ahụkarị n'ọmụmụ nke na-emetụta mmepe nkịtị nke cartilage na ọkpụkpụ . Ndị nwere nsogbu a na-enwekarị mkpụmkpụ ogologo, obere aka na ụkwụ, na nsogbu nkwonkwo. Ọ bụrụ na onye nọ n'ezinụlọ gị nwere nsogbu a, ọ dị mkpa ịgwa dọkịta okwu gbasara nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa na ndụmọdụ.

Cheta na ọ bụghị naanị gị nọ. N'ọnọdụ dị otu a, ọ dị oke mkpa ịmara ozi ziri ezi, nweta ndụmọdụ ahụike dị mkpa, ma soro ndị ga-akwado gị kparịta ụka. Atụla egwu ịjụ ndị dọkịta ajụjụ ma rịọ maka enyemaka.

Diastrophic Dysplasia, Ọrịa Mkpụrụ Ndụ Ihe Ndị Dị n'Okike, Uto Ọkpụkpụ, Cartilage, Mkpụmkpụ, Nsogbu Njikọ