Ahụ gị maọbụ nwa gị ọ̀ na-agwụ ike? Ọ̀ ga-abụ Nemaline Myopathy?

Mgbe ụfọdụ, ị̀ na-eche na ahụ gị adịghị ike nke ukwuu, ma ọ bụ na nwa gị na-eme ihe obere oge karịa ụmụaka ndị ọzọ, ma ọ bụ na o yiri ka ike adịghị ya? Ihe ndị a nwere ike ime n'ihi ọtụtụ ihe. Agbanyeghị, taa, anyị ga-ekwu maka otu ọrịa dị ụkọ mana dị mkpa nke dị mkpa ịmara. Nke ahụ bụ ọnọdụ a na-akpọ Nemaline Myopathy .

Gịnị bụ Nemaline Myopathy?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, Nemaline Myopathy bụ ọrịa nke na-emetụta akwara ndị na-enyere ahụ anyị aka ịkwaga (a makwaara dị ka akwara ọkpụkpụ ). Nke a na-akpata adịghị ike akwara (myopathy) n'akụkụ dị iche iche nke ahụ. Mgbaàmà ndị a nwere ike ịdị mgbe ụfọdụ n'oge ọmụmụ, ma ọ bụ n'oge nwata, ọ na-adịkarịkwa obere mgbe a mụrụ ha. Adịghị ike akwara a na-emetụtakarị:

• N'ihu gị
• Ruo n'olu
• Gaa na mpaghara úkwù
• Maka ubu
• Maka ogwe aka na ụkwụ elu

E nwere ihe ọzọ pụrụ iche gbasara nemaline myopathy a. Ya bụ, mgbe anyị na-enyocha akwara (anyị na-eme biopsy ), anyị na-ahụ ihe ndị dị ka eriri, obere ihe ndị dị ka osisi n'ime akwara (a na-akpọ nke a ahụ nemaline) . Okwu Grik bụ "nema" pụtakwara "dị ka eriri". Ya mere, otu a ka ọrịa a si nweta aha ya. A na-akpọkwa ya aha ndị ọzọ, ikekwe ị nụrụ maka ya:

• Ọrịa mkpanaka ebumpụta ụwa
• Ọrịa ahụ Nepal
• Mkpali nke ọgwụ myopasis

Ọtụtụ ndị nwere nemaline myopathy na-amụ nwa site na mkpụrụ ndụ ihe nketa nke e ketara n'aka nne na nna ha . Agbanyeghị, ọ dịkarịghị mgbe a mụrụ ọnọdụ a na-enweghị akụkọ ihe mere eme ezinụlọ, ọ nwekwara ike ịbụ site na mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa na-enweghị usoro.

Ihe dị mkpa bụ na ọ dịghị ọgwụgwọ maka nemaline myopathy. Agbanyeghị, e nwere ọgwụgwọ dị iche iche nwere ike inyere aka ịchịkwa mgbaàmà ma mee ka ndụ dịkwuo mfe. Ndị nwere ụdị nemaline myopathy a na-ahụkarị nwere ike ibi ndụ nkịtị na nke na-arụsi ọrụ ike.

Enwere ụdị dị iche iche nke Nemaline Myopathy?

Ee, e nwere ụdị ọrịa nemaline myopathy isii bụ́ isi. Oge ihe mgbaàmà na oke ọrịa ahụ na-adịgasị iche dabere na ụdị ya. 1. Ọrịa nemaline myopathy nkịtị : Nke a bụ ụdị a na-ahụkarị . Ihe dị ka ọkara nke ndị ọrịa nemaline myopathy niile so na ụdị a. Nke a bụ ọnọdụ a na-ahụ mgbe a mụrụ ha. 2. Ọrịa nemaline myopathy etiti :N'ụdị a, ihe mgbaàmà adịghị njọ karịa nke ụdị siri ike, mana ọ ka njọ karịa nke ụdị nkịtị. Ihe dị ka 20% nke ndị ọrịa nwere ụdị a. 3. Nemaline myopathy siri ike nke a mụrụ nwa (nwa ọhụrụ): Nke a bụ ọnọdụ siri ike nke dị mgbe a mụrụ ya . Ihe dị ka 16% nke ndị ọrịa nwere ụdị a. 4. Nemaline myopathy mmalite nwa : Ụdị a na-apụta n'etiti afọ 10 na 20. Ihe karịrị 10% nke ndị ọrịa nwere ụdị a. 5. Nemaline myopathy mmalite nke ndị okenye: Ọnọdụ a na-eme n'etiti afọ 20 na 50. Ihe dị ka 4% nke ndị ọrịa nwere ụdị a. 6. Amish nemaline myopathy : Nke a bụ ụdị a kapịrị ọnụ a na-ahụ n'etiti obodo Amish. Ọ dị oke ụkọ ma nwee ike ibute ọnwụ mgbe a mụrụ ya.

Ònye nwere ike ibute ọrịa a?

Nemaline myopathy nwere ike imetụta onye ọ bụla, n'agbanyeghị okike, agbụrụ, ma ọ bụ okpukperechi. Agbanyeghị, ọ bụrụ na otu ma ọ bụ nne na nna gị abụọ nwere mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa maka ọrịa ahụ, ị ​​nọ n'ihe ize ndụ dị elu . Ndị bi na obodo Amish nọkwa n'ihe ize ndụ dị elu. Ọ bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe . Ndị nchọpụta na-ekwu na ọrịa ahụ na-eme n'ihe dị ka otu n'ime ọmụmụ 50,000 dị ndụ. Agbanyeghị, na obodo Amish, a na-ekwu na otu n'ime mmadụ 500 nwere ike ibute ọrịa a.

Kedu ihe na-akpata Nemaline Myopathy?

Nemaline myopathy bụ ọrịa nke usoro ọkpụkpụ na akwara anyị . Ọ na-abụkarị mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa, nke a na-akpọ mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa . Enwere ike iketa mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị a site n'aka otu ma ọ bụ nne na nna abụọ.

• Mgbe ụfọdụ, ọnọdụ a nwere ike ime ma ọ bụrụ na nne na nna abụọ ahụ nwere mkpụrụ ndụ ihe nketa na-adịghị mma (ya bụ, a na-eketa ya dị ka àgwà autosomal recessive) .
• Ọ na-adịkarịghị, ọ nwere ike ịmalite ọbụlagodi na naanị otu nne ma ọ bụ nna ketara mkpụrụ ndụ ihe nketa na-adịghị mma (ya bụ, dị ka àgwà autosomal dominant ).
• Mgbe ụfọdụ, ọnọdụ a nwekwara ike ime site na mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa ọhụrụ, nke na-enweghị usoro na mkpụrụ ndụ ihe nketa na spam ma ọ bụ àkwá.

Nke a na-abụkarị site na mgbanwe dị na mkpụrụ ndụ ihe nketa Nebulin (NEB) ma ọ bụ mkpụrụ ndụ ihe nketa Actin alpha-1 (ACTA1) . Nebulin na actin bụ ụdị protein abụọ na-enyere akwara anyị aka ịgbakọta. Chee ha dị ka akụkụ nke igwe. Mgbe nsogbu dị na akụkụ ndị a, akwara na-akwụsị ịrụ ọrụ nke ọma.

Kedu ihe mgbaàmà nke ọrịa a?

Isi ihe mgbaàmà nke nemaline myopathy bụ:

• Mbelata ụda akwara (Hypotonia) : Mmetụta nke adịghị ike n'ahụ, dị ka bọọlụ rọba.
• Mbelata ma ọ bụ furu efu: Ike imegharị ụkwụ mgbe dọkịta ji obere hama pịa ikpere.
• Akwara adịghị ike: Mmetụta nke adịghị ike n'ahụ .

Ọ bụrụ na nwa amụrụ ọhụrụ gị egosi ihe mgbaàmà ndị a, ị nwekwara ike ịhụ ihe ndị ọzọ dịka:

• Nsogbu ije na-adịghị mma (nsogbu ije) .
• Nkà mmegharị ahụ na-egbu oge: Igbu oge n'ihe dịka ịnọdụ ala, iguzo ọtọ, na ijikwa isi.
• Nsogbu ikwu okwu na ilo ihe (dysarthria na dysphagia) .
• A na-etinye akụkụ agba ahụ n'azụ karịa ka ọ dị na mbụ (retrognathia) .
• Inwe ọdịdị ihu dị ogologo .
• Ngọgọ na-adịghị mma nke ọnụ elu nke ọnụ .
• Nsogbu okwu na-adịghị mma (nsogbu velopharyngeal) .
• Iku ume n'oge ụra (anaghị ekwe ka ikuku na-abata n'abalị) , nke nwere ike ibute mmụba nke ọkwa carbon dioxide n'ọbara (hypercarbia) .
• Ịkụ ume siri ike (nkwụsị iku ume) .

Ndị nwere nsogbu a nwere ike inwe ihe mgbaàmà ndị ọzọ ka ha na-etolite :

• Nkwụsi ike na-adịghị mma nke ọkpụkpụ azụ .
• Ọrịa scoliosis .
• Nkwekọ nkwonkwo .
• Igbe dara ada (pectus excavatum) .

Kedu ka esi achọpụta ọrịa a?

Nke mbụ, dọkịta ga-ajụ gị ma ọ bụ nwa gị gbasara ihe mgbaàmà gị na ma onye ọ bụla nọ n'ezinụlọ gị enweela ụdị ọrịa ahụ. Mgbe ahụ, ha ga-eme nyocha anụ ahụ. Ọ bụrụ na dọkịta ahụ na-enyo enyo na nemaline myopathy, ọ ga-enye iwu ka e mee nyocha akwara . Nke a gụnyere iwepụ obere akụkụ anụ ahụ n'oge ịwa ahụ ma nyochaa ya. Ọ bụrụ na gị ma ọ bụ nwa gị nwere ọnọdụ a, ị ga-ahụ usoro yiri eriri (ahụ nemaline) n'ime akụkụ ahụ ahụ. Dọkịta ahụ ga- emekwa nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa .A pụkwara ịtụ aro ya. Nke a nwere ike igosi ọnọdụ nke nemaline myopathy.

Kedu ka esi agwọ ya?

Dịka ekwuru na mbụ, enweghị ọgwụgwọ kpọmkwem maka nke a. Ya mere, ọgwụgwọ bụ iji belata mgbaàmà ma nyere aka mee ka ndụ dịkwuo mfe . Ọgwụgwọ nwere ike ịgụnye:

• Enyemaka maka nsogbu iku ume: Nke a nwere ike ịgụnye itinye tracheostomy , ijikọ na igwe ikuku igwe , ma ọ bụ iji igwe BiPAP .
• Mmega ahụ na-adịghị emetụta ahụ: Nọgide na-enwe ike akwara.
• Ọgwụgwọ ịhịa aka n'ahụ na ọgwụgwọ anụ ahụ : Nọgide na-arụ ọrụ akwara.
• Ọgwụgwọ okwu : Belata nsogbu okwu na ịsụ nsụ.
• Usoro ịgbatị ahụ : Mee ka akwara dịkwuo mma.
• Ihe enyemaka ịga ije: Ihe ndị dị ka mkpara, ihe mgbakwasị ụkwụ, ihe nkwado ikpere, na oche nkwagharị.

Ọ bụrụ na ihe mgbaàmà ahụ dị oke njọ, ma ọ bụ ọ bụrụ na enwere nsogbu ahụike ndị ọzọ, o nwere ike ịdị mkpa ka a kpọga gị n'ụlọ ọgwụ . Ịga ụlọ ọgwụ nwere ike inye gị ọgwụgwọ ndị a:

• Nkwado iku ume: Dịka igwe ikuku iji nyere gị aka iku ume n'oge ụra.
• Ịwa Ahụ : Gwọọ nkwonkwo ma ọ bụ scoliosis .
• Nri dị n'ime ahụ : Ọ bụrụ na ị na-enwe nsogbu ilo nri.

Enwere ike ibelata ihe egwu a?

N'eziokwu, ọ dịghị ụzọ isi gbochie onwe gị ma ọ bụ nwa gị ibute ọrịa nemaline myopathy. Agbanyeghị, ọ dị oke mkpa ịmara ihe mgbaàmà ya, chọọ ndụmọdụ ahụike n'oge, ma malite ọgwụgwọ ma ọ bụrụ na ọ dị mkpa .

Kedụ ụdị ọdịnihu onye nwere ọrịa a nwere ike ịtụ anya ya?

Nke a dị iche iche nke ukwuu dabere n'ụdị ọrịa ahụ .

• Ọrịa nemaline nke a na-ahụkarị n'ọmụmụ nwa: Adịghị ike nke akwara na-anọgide otu ahụ ka oge na-aga. Agbanyeghị, ka ị na-etolite, adịghị ike ahụ nwere ike ịbawanye ntakịrị ka ọ na-eto.
• Ọrịa nemaline dị oke njọ nke a mụrụ nwa (nwa ọhụrụ): Nke a nwere ike ibute nsogbu . Dịka ọmụmaatụ:
• Ọtụtụ nkwonkwo na-arapara n'ọnọdụ gbagọrọ agbagọ ma ọ bụ nke gbatịpụrụ agbagọ (Arthrogryposis multiplex congenita) .
• Iku ume nri ma ọ bụ ihe ọṅụṅụ mmiriỌrịa pneumonia nke na-eme ka agụụ rie .
• Mgbaji ọkpụkpụ.
• Ọrịa akwara obi (Cardiomyopathy) .
• Mmebi iku ume .
• Ọrịa nemaline nke etiti ọmụmụ nwa: Ọtụtụ mmadụ nwere ike ịchọ enyemaka iku ume na oche nkwagharị.
• Nemaline myopathy nke mmalite nwata : Nke a nwere ike ibute ịda ada, nke bụ enweghị ike ịgbagọ ụkwụ n'elu nkwonkwo ụkwụ. Ọ nwekwara ike ibute enweghị ike ịgagharị ụkwụ na akwara ụkwụ ala.
• Mmalite nke nemaline myopathy site na ndị okenye : Nke a nwekwara ike ibute nsogbu ndị a :
• Iku ume na-esiri ike.
• Isi ike ijide isi ya kwụ ọtọ n'ihi akwara olu adịghị ike.
• Nsogbu ọrịa obi.
• Ike akwara na-abawanye nwayọ nwayọ.
• Amish nemaline myopathy : Nsogbu ndị dị na ọnọdụ a gụnyere adịghị ike akwara na-aga n'ihu, ọdịda iku ume, na atrophy akwara .

Ya mere, maka ọdịnihu, ọ dabere n'ụdị ọrịa ahụ na oke mgbaàmà ya . Onye nwere ụdị ọrịa kachasị dị nro (ọrịa nemaline myopathy nkịtị) nwere ike ịga ije na-enweghị nkwado ọ bụla. Agbanyeghị, ndị nwere ụdị ọrịa kacha njọ (Amish nemaline myopathy) na-adị ndụ ihe dị ka afọ abụọ.

Mana echegbula onwe gị. Ọ bụ ezie na ọ dịghị ọgwụgwọ, ọ bụrụ na e jiri ọgwụgwọ kwesịrị ekwesị, ọtụtụ ndị nwere nemaline myopathy nwere ike ibi ndụ ogologo . Dabere n'ụdị ọrịa ahụ, ndụ ogologo nwere ike ịdị site na ọnwa ole na ole ruo ndụ niile.

Kedu ka ị ga-esi lekọta onwe gị ma ọ bụ nwa gị ma ọ bụrụ na ọ na-arịa ọrịa a?

I nwere ike inye aka belata nsogbu nke ọnọdụ a site n'ime ihe ndị a:

• Lelee ọrụ obi gị mgbe niile.
• Chọọ ndụmọdụ ahụike na ọgwụgwọ ozugbo ma ọ bụrụ na ị nwere ọrịa akụkụ iku ume dị ala (dịka ọmụmaatụ bronchitis , mkpọchi obi, oyi baa ).

Ọ bụrụ na ị bụ onye bu mkpụrụ ndụ ihe nketa nke ọrịa a ma ị na-atụkwa anya ịmụ nwa, ọ dị mma izute onye ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa maka ndụmọdụ .

Cheta dị ka nchịkọta

Nemaline Myopathy (NM) bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe nke na-emetụta akwara ọkpụkpụ. Isi ihe mgbaàmà ya bụ mbelata olu akwara na adịghị ike akwara. E nwere ụdị ọrịa a dị iche iche, nke ọ bụla nwere mmalite na oke mgbaàmà dị iche iche. Ọ bụ ezie na enweghị ọgwụgwọ kpọmkwem, enwere ọgwụgwọ iji belata mgbaàmà.Ọtụtụ mmadụ nwere ụdị ọrịa a na-ahụkarị (ọrịa nemaline myopathy nkịtị) nwere ike ibi ndụ onwe ha na ọgwụgwọ kwesịrị ekwesị. Amụma maka ụdị ndị ọzọ dịgasị iche dabere na oke mgbaàmà ahụ. Ya mere, ọ dị oke mkpa ịgbaso ndụmọdụ ahụike ma nweta nlekọta kwesịrị ekwesị . Nemaline Myopathy, Adịghị Ike Akwara, Ọrịa Mkpụrụ Ndụ, Ọrịa Ụmụaka, Ọrịa Neuromuscular, Nsogbu Iku Ume, Nyocha Akwara