Færðu svona bólur á húðina? Við skulum læra um Brooke-Spiegler heilkenni.

Hefur þú einhvern tíma tekið eftir litlum bólum á húðinni, sérstaklega í andliti, hálsi eða hársverði, sem eru að angra þig? Stundum veistu kannski ekki hvað þeir eru eða hvers vegna þeir koma upp. Í dag ætlum við að ræða um húðsjúkdóm sem getur valdið slíkum bólum, en hann er frekar sjaldgæfur, sem þýðir að hann gerist ekki hjá öllum. Þetta kallast Brooke-Spiegler heilkenni. Ekki hafa áhyggjur, við skulum tala um þetta einfaldlega.

Hvað er Brooke-Spiegler heilkenni?

Einfaldlega sagt er Brooke-Spiegler heilkenni sjaldgæfur húðsjúkdómur . Það veldur því að kekkir (einnig kallaðir æxli) myndast á húðinni, sérstaklega í andliti, hálsi og hársverði. Stundum geta þessir kekkir einnig myndast á öðrum líkamshlutum. Oftast byrja þeir að birtast þegar þú ert ungur, um átján eða tuttugu ára aldur .

Þegar kemur að þessum kekkjum, þá eru þeir oftast ekki krabbameinsvaldandi (þ.e. þeir eru „góðkynja“), það er að segja þeir eru góðkynja. Hins vegar verðum við líka að muna að í mjög sjaldgæfum tilfellum geta þeir með tímanum orðið krabbameinsvaldandi (þ.e. þeir eru „illkynja“). Stundum, þegar þessir góðkynja kekkir vaxa, geta þeir skaddast, orðið að „opnum sárum“ og jafnvel valdið sýkingu.

Þessi sjúkdómur erfist venjulega frá foreldrum, sem þýðir að hann er erfðafræðilegur sjúkdómur . Hins vegar er mjög sjaldgæft að einhver geti fengið Brooks-Spiegel heilkenni jafnvel þótt enginn í fjölskyldunni sé með sjúkdóminn.

Það besta er að það er til meðferð við þessu. Oftast er skurðaðgerð eini kosturinn. Með réttri meðferð geta flestir með þennan sjúkdóm lifað eðlilegu, hamingjusömu og virku lífi.

Eru til önnur nöfn yfir þetta?

Já, læknar nota nokkur önnur nöfn fyrir þetta Brooke-Spiegler heilkenni. Þú gætir líka heyrt þessi nöfn:

• Ancell-Spiegler sívalningslaga æxli
• CYLD húðheilkenni (CCS)
• Fjölskylduleg sívalningslaga sjúkdómur (FC)
• Margþætt arfgeng trichoepitheliomas (MFT)

Þó að þessi nöfn geti virst svolítið flókin, þá eru þau öll nöfn yfir sama ástandið.

Hversu algeng er þessi staða?

Þetta er í raun mjög sjaldgæft ástand . Rannsakendur segja að um það bil einn af hverjum milljón manns fái Brooks-Spiegel heilkenni. Þetta er því ekki eitthvað sem er mjög algengt.

Hver eru einkennin? Athugaðu hvort þú sért líka með þessi...

Helsta einkenni þessa ástands er myndun húðbóla . Þessir byrja venjulega í andliti, hálsi og hársverði. Þessir bólur eru venjulega kringlóttar og geta verið á bilinu 0,5 til 3 sentímetrar (cm) að stærð.

Með tímanum geta þessir kekkir aukist að fjölda og stærð. Stundum geta þeir verið afmyndandi. Oft eru þessir kekkir sársaukafullir . Einnig, ef þeir myndast á húð kynfærasvæðisins, geta þeir valdið kynlífsvandamálum. Annað er að stundum geta þessir kekkir breiðst út um allt höfuðið og valdið hárlosi . Þetta getur einnig valdið þunglyndi.

Auk þessara bóla geta stundum sést lítil, hvít, blöðrukennd fyrirbæri (milliur) á húðinni. Þessar „milliur“ eru ekki skaðlegar en geta verið pirrandi fyrir suma.

Hvaða tegundir æxla eru þetta? (Tegundir húðæxla í BSS)

Það eru þrjár helstu gerðir af hnútum sem sjást í Brooke-Spiegler heilkenni:

1. Sívalningar: Þetta eru yfirleitt sléttir, bleikir kekkir. Þeir myndast oftast í hársverði, þar sem hársekkirnir eru. Þeir geta einnig myndast í andliti, eyrum og sjaldan í lungum. Stærð þeirra getur verið frá nokkrum millimetrum upp í nokkra sentimetra. Þegar þeir myndast í hársverði geta þeir kekkst saman og litið út eins og púsluspil.

2. Spiradenomas: Þetta eru fastir, kekkjóttir hnútar. Þeir finnast oftast í hársverði, hálsi og efri hluta líkamans. Stærð þeirra getur verið frá innan við sentímetra upp í nokkra sentímetra. Þeir eru oft bláir eða húðlitaðir. En þeir geta líka verið gráir, bleikir, fjólubláir, rauðir eða gulir. Spiradenomas geta stundum verið sársaukafullir.

3. Trichoepitheliomas: Þetta eru einnig harðir, glansandi kekkir. Þeir koma oftast fyrir í andliti, á svæðum með hári. Þeir eru venjulega minni en sentímetri. Þeir geta verið bláir, brúnir, húðlitaðir, bleikir eða gulir.

Það mikilvæga er að stundum í þessu Brook-Spiegler heilkenni má sjá einkenni tveggja eða þriggja af þessum tegundum æxla í sama æxlinu.

Hefur þetta ástand áhrif á aðra líkamshluta?

Já, stundum geta þessir kekkir myndast í öðrum hlutum líkamans. Í slíkum tilfellum getur starfsemi þessara líffæra orðið fyrir áhrifum. Til dæmis:

• Ef það myndast í öndunarveginum getur það valdið öndunarerfiðleikum.
• Ef það myndast í eyrum getur það haft áhrif á heyrn.
• Ef það kemur fyrir í augum getur það haft áhrif á sjónina.
• Ef þau myndast á kynfærum getur það haft áhrif á kynlíf.
• Ef það myndast í munni og munnvatnskirtlum getur það haft áhrif á tyggingu og kyngingu.
• NefEf það gerist getur það haft áhrif á lyktarskynið.

Af hverju kemur Brooke-Spiegler heilkenni fram?

Helsta ástæðan fyrir þessu eru erfðabreytingar („stökkbreytingar“) í „CYLD“ geninu í líkama okkar. Til þess að þú fáir þennan sjúkdóm verður að minnsta kosti annað foreldrið að vera berandi þessarar erfðabreytingar. Þetta þýðir að hún erfist frá kynslóð til kynslóðar .

Hins vegar getur einstaklingur án fjölskyldusögu um sjúkdóminn mjög sjaldan fengið þessa genastökkbreytingu („de novo stökkbreytingu“) í líkama sínum. Í slíkum tilfellum gæti genastökkbreytingin aðeins verið til staðar í ákveðnum líkamshlutum. Þá gætu æxli aðeins þróast í þessum hlutum.

Hver er líklegri til að þróa þetta?

Reyndar getur hver sem er, óháð aldri, kynþætti eða kyni, fengið Brooks-Spiegel heilkenni. Hins vegar, ef annað foreldrið þitt hefur stökkbreytinguna sem tengist sjúkdómnum, ert þú í meiri hættu á að fá það.

Brooke-Spiegler heilkenni er ríkjandi erfðasjúkdómur. Einfaldlega sagt, ef annað foreldrið þitt er berandi (þ.e. hefur einkenni) eru 50% líkur á að þú fáir sjúkdóminn .

Flestir finna fyrst fyrir einkennum ungir, um átján eða tuttugu ára aldur . Fjöldi þessara hnúta byrjar að aukast á þrítugs- og fertugsaldri. Einnig hefur komið í ljós að konur fá fleiri hnúta en karlar.

Hvernig greina læknar þetta?

Ef þú finnur fyrir þessum einkennum mun læknir fyrst spyrja þig um einkenni þín, sjúkrasögu þína og sjúkrasögu fjölskyldu þinnar. Síðan mun hann framkvæma líkamsskoðun.

Ef læknirinn grunar Brooke-Spiegler heilkenni gæti hann eða hún lagt til húðsýni , sem felur í sér að taka lítið sýni af frumum úr hnúti og senda það í rannsóknarstofu til skoðunar undir smásjá.

Læknirinn gæti einnig lagt til erfðapróf , sem geta leitað að breytingum á genum sem valda Brooks-Spiegel heilkenni.

Er til algjör lækning við þessu?

Því miður er engin lækning við Brooke-Spiegel heilkenni í augnablikinu . En ekki hafa áhyggjur. Það eru til árangursríkar meðferðir til að losna við þessa hnúta og stjórna framgangi sjúkdómsins.

Svo hverjar eru meðferðirnar við BSS?

Læknirinn mun líklega mæla með skurðaðgerð til að fjarlægja þessa kekki. Þetta felur í sér að skera kekkina burt með beittum áhaldi sem kallast skurðhnífur. Þegar það er gert gæta læknar þess að forðast að skaða heilbrigða húðina í kring eins mikið og mögulegt er.

Stundum, ef fjarlægja þarf stórt svæði af húð í hársverði, gæti læknirinn þinnHúðígræðslu með tvöfaldri húðþykkt gæti verið ráðlögð. Þetta felur í sér að taka húðlag af öðrum hluta líkamans, oft frá rasskinnum eða efri hluta læri, til að loka sárinu og hjálpa því að gróa.

Auk þessa eru nokkrar aðrar leiðir til að meðhöndla Bruck-Spiegler heilkenni:

• Koltvísýringslasermeðferð: Þetta notar leysigeisla til að fjarlægja þunn húðlög án þess að skemma nærliggjandi vefi.
• Krydrunarmeðferð: Þetta felur í sér að beita miklum kulda til að frysta og eyðileggja vefinn í hnútnum. Það er eins og að brenna hann með ís.
• Húðslípun: Þetta felur í sér að nota tæki sem snýst hratt til að fjarlægja efsta húðlagið.
• Rafþurrkun: Rafstraumur er notaður til að þurrka vefinn inni í hnútnum.
• Fulguration: Notkun rafstuðs til að eyða æxlinu.
• Vörtulosun: Rafmagns púls er sendur í gegnum litla nál sem brennir og fjarlægir vörtuna.
• Mohs aðgerð: Í þessari aðgerð fjarlægir skurðlæknirinn æxlið ásamt litlu magni af heilbrigðum vef í kringum það og sendir það til skoðunar.
• Ljósvirk meðferð: Í þessari meðferð eru gefin sérstök lyf (ljósnæmisvaldandi efni) og síðan er ljósi beint að æxlinu, sem virkjar lyfin og eyðileggur æxlin.

Auk þessara meðferða geta læknar einnig lagt til lyf sem hjálpa til við að stöðva vöxt æxla.

Hvað má búast við þegar maður lifir með þessu ástandi?

Brooks-Spiegel heilkenni er heilsufarsvandamál sem varir alla ævi . Hins vegar, eins og áður hefur komið fram, geta einstaklingar með þetta ástand lifað eðlilegu og innihaldsríku lífi.

Hins vegar er lítil hætta á þessu. Milli 5% og 10% fólks með Bruck-Spiegler heilkenni fá illkynja æxli . Fólk með þetta ástand er einnig í örlítið aukinni hættu á að fá aðrar tegundir krabbameins. Til dæmis:

• Kirtilkrabbamein
• Grunnfrumukrabbamein (einnig húðkrabbamein)
• Krabbamein í munnvatnskirtlum, til dæmis blöðruæxli í kokeitli
• Flöguþekjukrabbamein (einnig húðkrabbamein)

Hvað ber framtíðin í skauti sér? (Horfur)

Oft geta þessir kekkir komið aftur . Ef þetta gerist gæti þurft frekari skurðaðgerðir eða aðrar meðferðir til að fjarlægja nýju kekkina.

Er einhver leið til að draga úr þessari tilfellu?

Því miður er engin sérstök leið til að koma í veg fyrir eða draga úr hættu á að fá Brook-Spiegel heilkenni. Hins vegar, eins og áður hefur komið fram, getur meðferð dregið úr fjölda og stærð kekkjanna.

Hvernig annast þú sjálfan þig sem einstakling með Brooke-Spiegler heilkenni?

Þegar þú lifir með þessu ástandi eru nokkrir mikilvægir hlutir sem þú getur gert til að hugsa vel um sjálfan þig:

• Farðu reglulega til húðlæknis til að skoða húðina. Þetta ætti að gera að minnsta kosti einu sinni á ári. Sumir gætu þurft að fara til læknis á þriggja til fjögurra mánaða fresti ef þeir fá tíð útbrot.
• Gerðu sjálfsskoðun á húðinni að minnsta kosti einu sinni í mánuði. Leitaðu að nýjum bólum eða breytingum á þeim sem fyrir eru.
• Vertu viss um að nota sólarvörn þegar þú ferð út í sólina. Þetta mun hjálpa til við að draga úr sólarskemmdum á húðinni og draga úr hættu á húðkrabbameini.

Við hvaða aðstæður ættirðu að leita til læknis?

Ef þú tekur eftir einhverjum af þessum breytingum á húðbólum þínum, ættir þú að leita tafarlaust til læknis :

• Ef hnútarnir verða sársaukafullir .
• Ef kekkirnir blæða .
• Ef liturinn á klumpunum breytist .
• Ef kekkirnir stækka hratt .
• Ef hnúðurinn lítur út eins og magasár („sárað“) .

Einnig, ef þú ert von á barni, það er að segja ef þú ert að skipuleggja að verða þunguð, getur verið mjög mikilvægt að tala við lækni og fá erfðaráðgjöf .

Hver er munurinn á Brooke-Spiegler heilkenni og taugafibromatósu?

Báðir þessir sjúkdómar eru erfðafræðilegir sjúkdómar. Báðir valda aðallega góðkynja (ekki krabbameinsvaldandi) æxlum. Hins vegar er lítill munur á þeim.

• Í Brooke-Spiegler heilkenni (BSS) myndast kekkjar aðallega á húðinni .
• Í taugafibromatósu geta kekkir myndast á húðinni, undir húðinni og meðfram taugum .

Það eru þrjár megingerðir af taugafibromatósu. Við skulum læra aðeins um þær:

• Taugafibromatósa af gerð 1 (NF1): Í ​​þessu myndast kekkir (taugafibromas) á eða undir húðinni.
• Taugatrefjasjúkdómur af gerð 2 (NF2): Í þessari tegund taugatrefjasjúkdóms myndast æxli (schwannomas) í taugum heilans og mænunnar (úttaugakerfisins). Oftast eru heyrnartaugar fyrir áhrifum.
• Schwannomatosis:Þetta á einnig við um æxli sem kallast schwannomas, en þau eru í úttaugakerfinu. Þau hafa venjulega ekki áhrif á taugarnar sem taka þátt í heyrninni.

Þó að báðir þessir sjúkdómar séu erfðafræðilegir sjúkdómar sem valda kekkjum, þá er lítill munur á þeim svæðum sem þeir hafa áhrif á og gerðum kekkjanna.

Skilaboð til að taka með heim

Allt í lagi, ég vona að þú hafir nú betri skilning á Brooke-Spiegler heilkenninu sem við ræddum um í dag.

Mundu að ef þú tekur eftir nýjum bólum á húðinni, sérstaklega í andliti, hálsi eða hársverði, eða ef þú tekur eftir breytingu á þeim sem fyrir eru, þá skaltu ekki hunsa það. Það er best að leita til læknis og láta skoða það.

Þótt Brooke-Spiegel heilkenni sé sjaldgæft ástand er mikilvægt að vera meðvitaður um það. Þó að þessir kekkir séu oft góðkynja geta þeir sjaldan verið krabbameinsvaldandi, þannig að það er mikilvægt að leita viðeigandi læknisráðgjafar og meðferðar . Ef það greinist snemma og meðhöndlast rétt geturðu líka lifað eðlilegu og heilbrigðu lífi. Það er ekkert að hafa áhyggjur af, allt er hægt að leysa með því að tala við lækninn þinn.

` Brooke-Spiegler heilkenni, húðhnútar, erfðasjúkdómar, sívalningsþekjuæxli, spíradenóm, trichoepithelioma, CYLD gen