Er eitthvað að „orkuverinu“ líkamans? Við skulum læra um hvatberasjúkdóma!

Veltirðu þér stundum fyrir þér hvers vegna ég er svona þreytt/ur? Eða á einhver í fjölskyldunni þinni við fleiri en eitt heilsufarsvandamál að stríða og erfitt er að finna skýra ástæðu fyrir því? Stundum getur ástæðan fyrir þessu verið breyting á einum af minnstu hlutunum í líkama okkar. Í dag ætlum við að tala um eitthvað aðeins flóknara en mjög mikilvægt að vita. Það eru hvatberasjúkdómar.

Hvað eru þessar hvatberar? „Orkuver“ líkamans?

Einfaldlega sagt eru hvatberar örsmáar orkuver inni í hverri frumu líkama okkar. Þær eru eins og rafstöð sem framleiðir rafmagn til að knýja heimili okkar. Með því að nota matinn sem við borðum og súrefnið sem við öndum að okkur framleiða þessar hvatberar 90% af þeirri orku sem líkaminn þarf til að starfa. Hugsið ykkur bara, heilinn okkar þarf orku til að starfa, hjörtu okkar þurfa orku til að slá, vöðvarnir okkar þurfa orku til að starfa. Hvatberar eru aðal uppspretta þessarar orku. Þess vegna eru þær kallaðar „orkuver frumunnar“.

Svo hvað eru mitokondríusjúkdómar?

Nú skilur þú hversu mikilvægar hvatberar eru. Þannig að ef þessar orkuver, sem kallast hvatberar, virka ekki rétt, eða ef þær geta ekki framleitt orku eftir þörfum, þá eru sjúkdómarnir sem koma upp kallaðir hvatberasjúkdómar. Rétt eins og ef orkuverið bilar og allt starf okkar stöðvast án ljósa, ef hvatberar framleiða ekki orku rétt, þá geta líffæri líkamans ekki sinnt störfum sínum.

Þessir sjúkdómar geta haft áhrif á hvaða líkamshluta sem er. Til dæmis:

• Í heilanum
• Taugakerfið
• Vöðvar
• Nýru
• Hjarta
• Lifur
• Augu
• Eyru
• Briskirtill

Frumur geta orðið fyrir áhrifum hvar sem er svona.

Eru til tilteknar tegundir af sjúkdómum í hvatberum?

Já, hvatberasjúkdómar eru ekki einn sjúkdómur, það eru margar gerðir. Þessar tegundir eru svolítið flóknar og læknarnir greina þær nákvæmlega. En til að þú vitir þær almennt eru hér nokkrar af algengustu gerðunum:

• Hvatberaheilakvilli, mjólkursýrublóðsýring og heilablóðfallslík einkenni (MELAS heilkenni)
• Leber arfgengur sjóntaugakvilli (LHON)
• Leigh heilkenni
• Kearns-Sayre heilkenni (KSS)
• Vöðvakvilla flogaveiki og rauðþráðasjúkdómur (MERRF)

Þessi nöfn kunna að hljóma svolítið undarlega, en þetta eru nöfnin sem þessir sjúkdómar eru þekktir undir í læknavísindunum.

Hversu algengir eru þessir sjúkdómar?

Talið er að um það bil einn af hverjum 5.000 einstaklingum gæti verið með erfðafræðilegan sjúkdóm í blöðrufrumum.En þetta er svolítið flókið. Þar sem einkenni þessara sjúkdóma eru svo fjölbreytt og hafa áhrif á mismunandi líffærakerfi líkamans, getur sjúkdómurinn stundum verið greindur seint eða ruglað saman við annan sjúkdóm. Þess vegna getur raunverulegur fjöldi fólks með þennan sjúkdóm verið mun hærri.

Hver eru einkenni mitokondríusjúkdóma?

Þetta er mjög mikilvægt. Einkenni hvatberasjúkdóma geta verið mjög mismunandi eftir einstaklingum. Einnig eru einkennin mismunandi eftir gerð og staðsetningu frumna sem sjúkdómurinn hefur áhrif á. Fyrir suma geta einkennin verið mjög væg en fyrir aðra mjög alvarleg.

Sum algeng einkenni sem sjá má eru:

• Vaxtarseinkunn (sérstaklega hjá ungum börnum)
• Vöðvaslappleiki, vöðvaverkir eða minnkuð vöðvaspenna
• Sjón- og/eða heyrnarskerðing
• Þroskaseinkun eða þroskavandamál (t.d. námsörðugleikar)
• Magavandamál eins og niðurgangur eða hægðatregða
• Uppköst án ástæðu
• Bakflæði og/eða kyngingarerfiðleikar
• Að fá flog (krampa)
• Mígreni
• Öndunarerfiðleikar
• Yfirlið

Þessi einkenni geta byrjað við fæðingu eða komið fram á hvaða aldri sem er. Læknir grunar venjulega þessa tegund sjúkdóms þegar einkenni koma fram í fleiri en einu líffærakerfi á sama tíma. Það sem kemur á óvart er að jafnvel fólk í sömu fjölskyldu með sömu tegund hvatberasjúkdóms getur haft mismunandi einkenni.

Hvers vegna koma þessir sjúkdómar í hvatberum fram?

Einfaldlega sagt er aðalorsök hvatberasjúkdóma sú að hvatberarnir í frumum okkar geta ekki framleitt næga orku. Til þess að hvatberar geti framleitt orku þurfa þeir að fá réttar leiðbeiningar frá „DNA“ okkar (genum). Ef breyting verður á þessu „DNA“ (læknar kalla þetta „stökkbreytingu“) fá hvatberarnir ekki þessar leiðbeiningar rétt. Þá skerðist orkuframleiðsla. Þetta getur skemmt frumurnar eða frumurnar geta dáið hratt. Þetta er það sem hefur áhrif á starfsemi líffæra okkar og veldur einkennum.

Hvernig fær einhver hvatberasjúkdóm?

Hvatberasjúkdómar eru hópur erfðasjúkdóma. Þetta þýðir að við getum erft þá frá foreldrum okkar. Þessi erfðafræði getur komið fram á tvo megin vegu:

1. Erfðafræðilega ríkjandi: Þetta þýðir að sjúkdómurinn getur komið fram jafnvel þótt breytta genið sem veldur sjúkdómnum sé erft frá aðeins öðru foreldrinu.

2. Erfðafræðilega víkjandi erfðabreytileiki: Í þessu tilviki verður viðkomandi gen að erfast frá báðum foreldrum til þess að sjúkdómurinn komi fram.

Stundum, jafnvel þótt enginn í fjölskyldunni hafi fengið sjúkdóminn áður, getur einhver fengið sjúkdóminn fyrir tilviljun vegna nýrrar erfðabreytingar (þetta kallast „de novo stökkbreyting“).

Annað sérstakt er,Sumir sjúkdómar í hvatberum erfast í gegnum „DNA“ sem er sértækt fyrir hvatbera. Já, þú heyrðir rétt. Auk „DNA“ í kjarna frumna okkar hafa hvatberar einnig sitt eigið „DNA“. Hvatberasjúkdómar sem orsakast af breytingum á þessu „hvatbera-DNA“ erfast aðeins frá móður til barna hennar.

Geta aðrir sjúkdómar valdið vandamálum í hvatberum?

Já, þetta kallast afleidd truflun á starfsemi hvatbera . Þetta er þegar hvatberarnir virka ekki rétt vegna annars sjúkdóms eða ástands. Sumir af þeim sjúkdómum sem geta valdið þessu eru:

• Alzheimerssjúkdómur
• Vöðvarýrnun
• Sykursýki af tegund 1
• MS-sjúkdómur
• Krabbamein

Ef þú ert með afleidda truflun á starfsemi hvatbera er það ekki erfðafræðilegur sjúkdómur í hvatberum.

Hverjir eru áhættuþættir fyrir þróun sjúkdóma í hvatberum?

Ef einhver í fjölskyldu þinni er með þennan sjúkdóm, eða ef þú ert með annan sjúkdóm sem veldur afleiddri truflun á starfsemi hvatbera, ert þú í aukinni hættu á að fá hvatberasjúkdóm. Þessir sjúkdómar geta haft áhrif á bæði fullorðna og ung börn.

Hvaða mögulegar fylgikvillar eru í boði vegna þessara sjúkdóma?

Hvatberasjúkdómar geta haft áhrif á starfsemi líffæra okkar og leitt til ýmissa fylgikvilla. Til dæmis:

• Meiri hætta á smiti
• Strokir
• Brisbilun
• Bilun í skjaldkirtli
• Sykursýki
• Lifrarbilun
• Hjartavöðvakvilli
• Nýrnasjúkdómur
• Vitglöp (minnis- og greindarskerðing)
• Meltingarfærasjúkdómar
• Hangandi augnlok (Ptosis)

Sum þessara fylgikvilla geta jafnvel verið lífshættuleg, svo það er mjög mikilvægt að vera meðvitaður um þetta.

Hvernig er greining á mitokondríusjúkdómi?

Þetta er nokkuð flókið ferli. Læknir greinir hvatberasjúkdóm eftir röð prófana. Þar á meðal geta verið:

• Ítarleg yfirferð á sjúkrasögu þinni og fjölskyldusögu.
• Algjör líkamsskoðun.
• Taugafræðileg skoðun.
• Efnaskiptarannsókn, sem felur í sér blóð- og þvagprufur. Ef nauðsyn krefur má einnig framkvæma heila- og mænuvökvapróf (einnig þekkt sem mænuvökvaprufa).
• DNA-próf.

Eftir því hvaða einkenni þú finnur fyrir og hvaða líkamshlutar eru fyrir áhrifum, gætu verið gerðar nákvæmari prófanir. Til dæmis:

• Ef einkenni um vandamál í taugakerfinu eru til staðar má framkvæma segulómun (Magnetic Resonance Imaging) eða litrófsgreiningu (MRS).
• Sjónhimnuskoðun eða ERG (rafsetinógram) próf er framkvæmt til að kanna hvort sjónvandamál séu í gangi.
• EKG (hjartarafrit) eða hjartalínuritpróf til að kanna einkenni tengd hjartanu.
• Hljóðritpróf (e. audiogram) til að kanna heyrnarvandamál.
• Heilamyndataka (EEG) er gerð til að leita að vandamálum tengdum heilanum þegar áfallið nálgast.

Ítarlegri prófanir geta falið í sér lífefnafræðilegar prófanir, sem leita að breytingum á efnum líkamans sem taka þátt í orkuframleiðslu. Stundum tekur læknir lítið sýni af húð- eða vöðvavef (sýnatöku) og skoðar það undir smásjá.

Er erfitt að greina sjúkdóma í hvatberum?

Já, það getur stundum verið krefjandi að greina sjúkdóma í hvatberum. Þetta er vegna þess að þessir sjúkdómar hafa áhrif á mörg mismunandi líffæri og vefi í líkamanum og einkennin eru svo fjölbreytt. Það er engin ein rannsóknarstofupróf sem getur sagt þér með vissu hvort þú ert með þennan sjúkdóm. Þess vegna er svo mikilvægt að leita greiningar hjá lækni sem sérhæfir sig í þessum sjúkdómum.

Hvernig eru mitokondríusjúkdómar meðhöndlaðir?

Meðferð við hvatberasjúkdómum er mismunandi eftir tegund sjúkdómsins og einkennum. Meðferðin getur falið í sér:

• Notkun lyfja til að draga úr einkennum. Til dæmis lyfja til að koma í veg fyrir að flogakast komi.
• Að taka vítamín eða fæðubótarefni. Til dæmis: Ríbóflavín, kóensím Q10, karnitín.
• Breytingar á mataræði (næringu) og hreyfingu.
• Sjúkraþjálfun, iðjuþjálfun eða talþjálfun.
• Að nota hjálpartæki eins og heyrnartæki.

Því miður er engin lækning til við sjúkdómum í hvatberum. Meðferð miðar fyrst og fremst að því að koma í veg fyrir lífshættulega fylgikvilla og bæta lífsgæði með því að stjórna einkennum. Það sem virkar fyrir einn einstakling virkar ekki endilega fyrir annan, jafnvel þótt hann sé með sama sjúkdóminn.

Eru einhverjar aukaverkanir af meðferðinni?

Já, eins og með allar meðferðir eru hugsanlegar aukaverkanir. Mikilvægt er að ræða þær við lækninn áður en meðferð hefst. Þetta mun hjálpa þér að skilja sérstakar aukaverkanir meðferðarinnar sem þú ert að fá og hvað má búast við.

Er hægt að koma í veg fyrir sjúkdóma í hvatberum?

Það er engin þekkt leið til að koma í veg fyrir erfðafræðilega sjúkdóma í hvatberum. Hins vegar, ef þú ert með sjúkdóminn, geturðu forðast sumt af því sem getur gert einkennin verri. Til dæmis:

• Útsetning fyrir miklum kulda og/eða hita.
• Að sleppa máltíðum.
• Að fá ekki nægan svefn.
• Streita.

Stundum gæti læknir ráðlagt þér að spara orku. Það þýðir að nota ekki alla orkuna þína á stuttum tíma.

Hversu lengi er hægt að lifa með sjúkdómi í hvatberum?

Læknirinn þinn getur best svarað þessari spurningu. Þetta fer eftir einkennum þínum, þeim líffærum sem verða fyrir áhrifum og almennri heilsu þinni. Sum börn og fullorðnir lifa eðlilegu lífi, rétt eins og þeir sem eru ekki með sjúkdóminn. Hjá öðrum getur heilsa þeirra breyst verulega á stuttum tíma. Hjá sumum geta einkenni blossað upp reglulega á ævinni. Þó að engin lækning sé til við hvatberasjúkdómum eru rannsóknir í gangi til að fá frekari upplýsingar.

Hvenær ætti ég að leita til læknis?

Ef einkenni hvatberasjúkdómsins hafa áhrif á dagleg störf þín þannig að þú getur ekki starfað eðlilega skaltu leita til læknis. Ef þú finnur fyrir alvarlegum einkennum, svo sem flogum eða öndunarerfiðleikum, skaltu hringja strax í 112 eða neyðarnúmerið þitt.

Hvaða spurninga ætti ég að spyrja lækninn minn?

Þú getur spurt lækninn þinn spurninga eins og þessar:

• Hvaða tegund af sjúkdómi í hvatberum olli einkennunum mínum?
• Hvers konar meðferð mælir þú með?
• Eru einhverjar aukaverkanir af meðferðinni?
• Hversu oft ætti ég að taka vítamín eða fæðubótarefni?
• Hvers konar mataræði mælir þú með?
• Hvernig get ég sparað orkuna mína?
• Eru til stuðningshópar fyrir fólk með sjúkdóma í hvatberum?

Að lokum, atriði sem vert er að muna (skilaboð til að taka með sér heim)

Það getur verið erfið ákvörðun að komast að því að þú eða ástvinur þinn er með sjúkdóm í hvatberum. Þar sem sjúkdómurinn getur haft áhrif á mörg kerfi í líkamanum gætirðu þurft að gera breytingar á lífsstíl þínum. En mundu að þú ert ekki einn. Auk stuðnings fjölskyldu og vina getur heilbrigðisteymið þitt einnig hjálpað þér að rata í gegnum þessa greiningu og meðferðarúrræði.

Þótt engin lækning sé til við sjúkdómum í hvatberum getur meðferð hjálpað til við að draga úr einkennum og hægja á framgangi sjúkdómsins. Mikilvægast er að vera jákvæður, fylgja ráðleggingum læknisins og lifa lífinu til fulls.

Við vonum að þessar upplýsingar hafi verið gagnlegar fyrir þig. Sjáumst aftur með fleiri mikilvægum heilsufarsupplýsingum eins og þessum!

` Hvatberar, hvatberasjúkdómar, erfðasjúkdómar, frumuorka, orkuframleiðsla, einkenni, meðferð