Hefurðu heyrt um sjaldgæfan sjúkdóm sem veldur þrengingu æða í heilanum? (Moyamoya-sjúkdómurinn) Við skulum ræða þetta!

Hefur þú einhvern tíma fengið skyndilegan, mikinn höfuðverk eða dofatilfinningu öðru megin í líkamanum? Stundum geta legið ástæður að baki þessu sem þú getur ekki einu sinni ímyndað þér. Í dag ætlum við að tala um sjaldgæfan en mjög alvarlegan sjúkdóm. Hann kallast Moyamoya-sjúkdómurinn . Nafnið hljómar svolítið skringilega, er það ekki? Við skulum sjá hvað það er.

Hvað er Moyamoya-sjúkdómurinn?

Einfaldlega sagt er Moyamoya-sjúkdómur ástand sem hefur áhrif á æðar heilans. Nánar tiltekið er þetta heilaæðasjúkdómur . Helstu æðar sem flytja blóð til heilans eru hálsslagæðar , sem liggja frá hliðum hálsins að heilanum. Í þessum sjúkdómi þrengjast aðrar eða báðar slagæðar smám saman eða lokast alveg. Það getur einnig haft áhrif á heilaslagæðar , sem flytja blóð til framhluta og miðhluta heilans.

Hugsaðu um það, um það bil tveir þriðju hlutar af framhluta heilans okkar fá blóð og súrefni frá þessum helstu blóðæðum. Hvað gerist þá þegar þessar þrengist? Magn blóðs og súrefnis sem heilinn þarfnast minnkar. Það er eins og þegar vatnspípa stíflast, þá minnkar vatnsflæðið.

Líkamar okkar eru ótrúlegir. Þegar stór æð stíflast svona reynir heilinn að bæta upp fyrir skortinn með því að mynda nýjar, minni æðar. En þessar nýju æðar eru ekki eins sterkar og aðalæðarnar. Þær eru oft veikar og litlar . Það er eins og aðalgata sé lokuð og ökutækjum sé beint frá um litlar hliðarvegi. Þessar litlu æðar geta hugsanlega ekki séð heilanum fyrir nægilegu blóði. Einnig geta þessar veiku æðar stundum sprungið. Þetta getur valdið heilablæðingum og heilablóðfalli .

Hvað þýðir nafnið „Moyamoya“?

„Moyamoya“ er japanskt orð. Það þýðir „reyksmökkur“ eða „eins og reykpúði“. Japanskir ​​læknar voru fyrstir til að uppgötva þennan sjúkdóm. Þegar þeir gerðu sérstaka skönnun á æðunum, kallaða hjartaæðamynd , sáu þeir að nýmynduðu litlu æðarnar voru bognar eins og reyksmökkar eða reykpúðar. Þess vegna var þessum sjúkdómi nefndur „Moyamoya-sjúkdómurinn“. Er það ekki frábært nafn?

Hversu sjaldgæfur er Moyamoya-sjúkdómur?

Þetta er í raun mjög sjaldgæfur sjúkdómur. Hann er algengastur í Japan. Sagt er að að meðaltali séu fimm manns á hverja hundrað þúsund sem fá þennan sjúkdóm. Jafnvel í landi eins og Bandaríkjunum eru færri en 5.000 manns með þennan sjúkdóm. Því má gera ráð fyrir að þetta sé mjög sjaldgæft á Srí Lanka líka. En öðru hvoru eru slíkir sjúklingar tilkynntir.

Hver eru einkenni Moyamoya-sjúkdómsins?

Einkenni þessa sjúkdóms eru af völdum minnkaðs blóðflæðis til heilans. Oft er það í fyrsta skipti sem þú greinir sjúkdóminnÞegar heilablóðfall á sér stað, eða þegar röð skammvinnra blóðþurrðarkösta (TIA) eiga sér stað. Þessi TIA eru stundum kölluð „minni heilablóðföll“ af læknum. Þetta þýðir að blóðflæði til heilans er tímabundið rofið og síðan endurreist. En þetta er viðvörun.

Önnur einkenni geta verið:

• Heilablæðing: Þetta getur stafað af því að veikburða smáæðar sem við nefndum áðan springa.
• Höfuðverkur: Tíð, stundum alvarleg höfuðverkur getur komið fyrir.
• Þroskaseinkun: Sérstaklega ef ung börn fá þennan sjúkdóm getur þroski þeirra verið hægari en hjá öðrum börnum.
• Æðæðaræðagúlp: Bólga sem líkist blöðru í hluta æðar. Þessir bólur geta sprungið.
• Ósjálfráðar hreyfingar: Stjórnlaus skjálfti í hlutum eins og útlimum.
• Vandamál með hugræna hæfileika: Til dæmis erfiðleikar við að læra, muna og einbeita sér.
• Skynjunarvandamál: Breytingar á sjón, heyrn, lyktarskyni, snertingu og bragði geta komið fram.
• Flog: Flogalík ástand.

Þú gætir haft eitt eða fleiri af þessum einkennum. Ekki allir munu upplifa þessi einkenni á sama hátt.

Hvað veldur Moyamoya-sjúkdómnum?

Reyndar hafa vísindamenn ekki enn getað fundið út nákvæmlega hvað veldur þessum sjúkdómi. Hins vegar hefur komið í ljós að hann hefur erfðafræðileg áhrif og stundum getur hann verið áunninn sjúkdómur af öðrum orsökum. Rannsóknir eru enn í gangi á genum sem geta borið þennan sjúkdóm frá foreldrum til barna. Einnig er grunur leikur á að ákveðnir hlutir eins og bólga eða sýking í líkamanum geti valdið honum.

Stundum geta þessi Moyamoya einkenni komið fram með öðrum sjúkdómum. Þetta kallast Moyamoya heilkenni eða Moyamoya fyrirbæri. Til dæmis:

• Downs heilkenni
• Graves-sjúkdómur ( sjúkdómur sem tengist skjaldkirtli)
• Taugafibromatósa af tegund 1 (erfðafræðilegur sjúkdómur)
• Sigðfrumublóðleysi ( blóðsjúkdómur)
• Æðakölkun (fituútfellingar í æðum)

Fólk með aðra sjúkdóma eins og þessa er líklegra til að fá einkenni Moyamoya.

Er Moyamoya-sjúkdómurinn erfðafræðilegur?

Já, vísindamenn hafa fundið RNF213Stökkbreytingar, eða breytingar, í geni sem kallast RNF213 geta verið ábyrgar fyrir sumum tilfellum vefjagigtar. Talið er að prótein sem framleitt er af þessu geni, RNF213, taki þátt í myndun blóðæða.

Um 15% Japana með Moyamoya-sjúkdóm eiga fjölskyldumeðlim sem er með sjúkdóminn, sem bendir til erfðatengsls. Hins vegar er nákvæmt erfðamynstur enn óljóst.

Hver er líklegri til að fá Moyamoya-sjúkdóminn?

Eins og við nefndum áðan er þetta sjaldgæfur sjúkdómur. Þótt moyamoya-sjúkdómurinn, sem orsakast af erfðaþáttum, sé algengari meðal Japana, þá er hann nú einnig greindur meðal annarra þjóðernishópa.

Þótt vísindamenn skilji enn ekki nákvæmlega orsökina, eru konur um það bil tvöfalt líklegri til að fá sjúkdóminn en karlar.

Moyamoya-sjúkdómurinn getur komið fram á öllum aldri. Hins vegar eru börn á aldrinum 5 til 10 ára og fullorðnir á aldrinum 30 til 50 ára líklegastir til að fá sjúkdóminn.

Hvaða mögulegar fylgikvillar eru í boði vegna þessa sjúkdóms?

Ef moyamoya-sjúkdómurinn er ekki meðhöndlaður á réttan hátt geta ýmsar fylgikvillar komið upp. Þar á meðal eru:

• Lömun
• Sjónvandamál
• Talvandamál
• Hreyfitruflanir
• Varanlegur heilaskaði

Þess vegna er mikilvægt að greina sjúkdóminn fljótt og meðhöndla hann.

Hvernig veistu hvort þú ert með Moyamoya-sjúkdóm?

Ef þú ert með einkenni moyamoya-sjúkdóms mun læknir skoða þig og spyrja um einkennin. Ef grunur leikur á moyamoya-sjúkdómi gæti hann/hún pantað prófanir eins og:

• Heilaæðamyndataka: Í þessari rannsókn er lítið rör, kallað leggur, sett inn í slagæð í handlegg eða fæti. Sérstök vökvi sem inniheldur joð (skuggaefni) er síðan sprautað inn í blóðrásina í gegnum legginn. Röntgenmynd er síðan tekin til að sjá hvernig vökvinn fer um æðarnar. Þetta gerir þér kleift að sjá hversu þröngar æðarnar eru og hvernig blóðið rennur.
• Segulómun (MRA): Þetta er sársaukalaus próf sem notar segulsvið, útvarpsbylgjur og tölvu til að skoða æðar þínar.
• Segulómun (MRI): Þetta er svipuð tækni og MRI. Hún tekur myndir af innra byrði líkamans og getur metið áhrif sjúkdómsins á heilann.

Þessi próf gera læknum kleift að segja nákvæmlega til um hvort þú ert með Moyamoya-sjúkdóm eða ekki.

Hver eru stig Moyamoya-sjúkdómsins?

Moyamoya-sjúkdómurinn er versnandi sjúkdómur.Sjúkdómur. Það er að segja, ef hann er ekki meðhöndlaður mun hann smám saman versna. Læknar nota flokkun sem kallast „Suzuki-stig“ til að lýsa alvarleika sjúkdómsins. Þeir nota upplýsingar úr segulómun til að ákvarða á hvaða stigi sjúkdómsins viðkomandi er. Þessi Suzuki-stig eru, í einföldu máli, eftirfarandi:

• Stig 1: Þrenging eða stífla er aðeins í innri hluta hálsslagæðarinnar.
• 2. stig: Allar greinar hálsslagæðarinnar, sem eru efst á toppnum, eru farnar að þynnast. Þessar „reykkjóttu“ æðar (þær litlu, reykjóttu) sjást varla á hjartaæðamyndinni.
• 3. stig: Æðarnar sjást greinilega á hjartaæðamyndinni. Þú getur greinilega séð „reykjarslökk“.
• 4. stig: Æðarnar í heilanum byrja smám saman að minnka. Í þeirra stað byrja aðrar æðar (transdural collateral veses) að myndast.
• 5. stig: Æðafjöldi minnkar enn frekar og fleiri aðrar æðar myndast.
• Stig 6: Æðarnar í heilanum eru næstum alveg horfnar. Hálsslagæðin er alveg þrengd eða stífluð.

Að skilja þessi stig nákvæmlega hjálpar læknum að skipuleggja meðferð.

Hvaða meðferðir eru til við Moyamoya-sjúkdómi?

Þegar moyamoya-sjúkdómur er meðhöndlaður er aðalmarkmiðið að stjórna einkennunum og reyna að koma í veg fyrir að ástandið versni. Til þess gæti læknirinn ávísað þér lyfjum:

• Aspirín: Aspirín hjálpar til við að koma í veg fyrir eða draga úr blóðtappa í þeim nýmynduðu litlu, veikburða æðum.
• Flogaveikilyf: Þessi lyf eru gefin til að koma í veg fyrir flogaköst (krampa) af völdum flogaveiki.
• Segavarnarlyf: Þetta eru blóðþynningarlyf. Þau hjálpa til við að koma í veg fyrir blóðstorknun. Hins vegar hefur þessi lyf í för með sér áhættu, sem er að ef blæðing á sér stað getur verið erfitt að stöðva hana. Þess vegna gefa læknar þessi lyf með varúð, aðeins í sérstökum tilfellum.
• Kalsíumgangalokar: Þessir geta hjálpað til við að draga úr höfuðverk af völdum mígrenis. Hins vegar geta þessi lyf einnig lækkað blóðþrýsting, sem getur aukið hættuna á heilablóðfalli. Þess vegna eru þeir aðeins notaðir í sérstökum tilfellum.

En mundu að þessi lyf geta ekki stöðvað þrengingu æða. Þess vegna getur sjúkdómurinn smám saman versnað. Ef þetta gerist gæti læknirinn þinn lagt til að þú gangist undir hjáveituaðgerð . Þessi aðgerð:

• Að búa til nýja blóðleið með heilbrigðum slagæðum í hársverðinum, framhjá stífluðu slagæðinni.
• Að beina blóðflæði til viðkomandi hluta heilans.
• Að opna þrengdar æðar.

Læknirinn þinn mun útskýra fyrir þér í smáatriðum hvaða skurðaðgerð hentar best í þínu tilfelli, aukaverkanir hennar og mögulega fylgikvilla.

Er hægt að koma í veg fyrir Moyamoya-sjúkdóminn?

Engin sannað leið er til að koma í veg fyrir Moyamoya heilkenni, sem orsakast af erfðaþáttum. Hins vegar er hægt að draga úr hættu á að fá Moyamoya heilkenni með því að stjórna áhættuþáttum sem tengjast æðum og draga úr hættu á æðakölkun .

Einnig, ef þú ert með Moyamoya-sjúkdóm, getur það hjálpað til við að stjórna einkennum og koma í veg fyrir fylgikvilla að taka lyfin sem læknirinn hefur ávísað nákvæmlega og samkvæmt fyrirmælum.

Hvað getur sá sem er með þennan sjúkdóm búist við?

Hjá mörgum versnar Moyamoya-sjúkdómurinn smám saman með tímanum. Þegar æðarnar þrengjast geta þeir jafnvel fengið heilablóðfall . Ef Moyamoya-sjúkdómurinn er ekki meðhöndlaður getur hann leitt til alvarlegra taugaskaða, heilablóðfalls og jafnvel dauða.

Hins vegar geta sumir verið stöðugir í mörg ár án einkenna. Þegar einkenni byrja að koma fram gæti læknirinn lagt til skurðaðgerð.

Hver er lífslíkur einstaklings með Moyamoya-sjúkdóm?

Ef sjúkdómurinn greinist snemma og meðferð hefst fljótt geta einstaklingar með Moyamoya-sjúkdóm lifað eðlilegu lífi.

Hins vegar getur þessi sjúkdómur verið banvænn ef hann er ekki meðhöndlaður. Þess vegna er snemmbúin greining og meðferð svo mikilvæg.

Hvenær ætti einstaklingur með Moyamoya-sjúkdóm að leita sér bráðrar læknisaðstoðar?

Ef þú finnur fyrir einhverjum einkennum heilablóðfalls ættir þú að leita tafarlaust til læknis . Tíminn skiptir öllu máli hér.

Bandaríska heilablóðfallssamtökin nota skammstöfunina FAST til að auðvelda fólki að muna hana. Við skulum skoða hvað hún þýðir á singalesku:

• F - Andlitsslappleiki: Finnst þér önnur hlið andlitsins dofi? Ef þú reynir að brosa, slakar þá önnur hlið andlitsins?
• A - Veikleiki í handlegg: Geturðu lyft báðum höndum? Fellir annar handleggurinn niður?
• S - Málörðugleikar: Er mál þitt óskýrt? Eða er það hægt? Geturðu endurtekið einfalda setningu?
• T - Tími til að hringja í neyðarþjónustu: Ef þú sérð einhver þessara einkenna um heilablóðfall skaltu hringja strax í 112 og fá sjúkrabíl eða fara strax á sjúkrahús. Tíminn skiptir máli!

Önnur einkenni heilablóðfalls geta verið skyndileg upphaf:

• Ruglingur
• Dofi á annarri hlið líkamans
• Sjónvandamál
• Erfiðleikar við göngu
• Mjög mikill höfuðverkur

Moyamoya-sjúkdómurinn er sjaldgæfur sjúkdómur sem getur leitt til heilablóðfalls og blæðinga í heila. Þó að vísindamenn hafi ekki enn fundið nákvæma orsök hans er hann algengari hjá Japönum. Ef þú finnur fyrir einhverjum einkennum Moyamoya-sjúkdómsins skaltu leita tafarlaust til læknis. Snemmbúin greining og meðferð Moyamoya-sjúkdómsins getur skipt sköpum um líf og dauða. Það er einnig mikilvægt að þekkja einkenni heilablóðfalls og grípa til tafarlausra aðgerða ef það kemur upp.

Samantekt (skilaboð til að taka með heim)

Ég vona að þið hafið nú einhverja skilning á Moyamoya-sjúkdómnum sem við ræddum um í dag. Hér eru nokkur mikilvæg atriði sem vert er að hafa í huga:

• Þetta er sjaldgæfur sjúkdómur sem veldur þrengingu á æðum í heilanum.
• Einkenni eins og heilablóðfall , höfuðverkur og flog geta komið fram.
• Það er mjög mikilvægt að greina sjúkdóminn fljótt og meðhöndla hann.
• Meðferðin felur í sér lyfjagjöf og, ef nauðsyn krefur , hjáveituaðgerð .
• Að vera meðvitaður um einkenni heilablóðfalls (FAST) getur verið lífsnauðsynlegt.

Ef þú eða einhver sem þú þekkir finnur fyrir þessum einkennum skaltu leita læknisráðs. Ekki hafa áhyggjur, það eru til lausnir við öllu. Það mikilvægasta er að bregðast hratt við.

` Moyamoya, heilasjúkdómar, heilablóðfall, æðar, taugasjúkdómar, erfðasjúkdómar, höfuðverkur