Eru vöðvar barnsins þíns stífir og á erfitt með að opna handleggina? Við skulum fræðast um (Myotonia Congenita)!

Hefurðu einhvern tíma tekið eftir því að stundum þegar litli krílið þitt grípur fast í leikfang tekur það smá tíma að sleppa því aftur? Eða finnst þeim skyndilega eins og þau séu stirð þegar þau hlaupa um og leika sér? Það er eðlilegt að foreldrar finni fyrir smá ótta þegar þeir sjá svona hluti. Í dag ætlum við að ræða um ástand sem getur valdið þessum einkennum, en er ekki mjög algengt.

Hvað er meðfædd vöðvakvilla (Myotonia congenita)?

Einfaldlega sagt er meðfædd vöðvakvilla erfðasjúkdómur . Í þessu ástandi geta vöðvarnir okkar ekki slakað hratt á eftir samdrátt. Ímyndaðu þér að barnið þitt haldi þétt á leikfangakúlu í hendi sér. Venjulega, þegar þú segir því að sleppa, mun það sleppa strax. En barn með þetta ástand á erfitt með að sleppa honum alveg í einu. Höndin getur fundist stíf um stund.

Þetta ástand byrjar venjulega á barnsaldri eða unglingsárum . Auk vöðvastífleika geta önnur einkenni einnig komið fram, svo sem vöðvastækkun, sem er tilkoma vöðvamassa.

Læknar flokka þetta sem „vöðvadrepstruflanir sem ekki eru af völdum dystrophic vöðvakvilla“. Það þýðir að engar stórar skemmdir eru á vöðvabyggingu barnsins. Það er heilbrigður. Hins vegar er smávægilegt vandamál með rafkerfið sem stjórnar samdrætti vöðvanna. Það eru aðrir sjúkdómar sem koma fyrir með vöðvadrepstruflunum, kallaðir „dystrophic vöðvakvilla“. Í þessum sjúkdómum hefur það einnig áhrif á vöðvabyggingu.

Það er eðlilegt að finna fyrir áhyggjum og ótta þegar við sjáum breytingar á líkama barnsins okkar. En það sem þú þarft að vita er að þetta ástand, sem kallast meðfædd vöðvakvilla (myotonia congenita ), versnar venjulega ekki með tímanum . Með sjúkraþjálfun og öðrum meðferðum er hægt að meðhöndla þessi einkenni vel.

Hverjar eru helstu gerðir af Myotonia Congenita?

Það eru tvær megingerðir af þessu ástandi, við skulum skoða hverjar þær eru.

1. Becker-sjúkdómur

Þetta er algengasta tegund meðfæddrar vöðvarýrnunar. Hún getur valdið vöðvaslappleika í handleggjum og fótleggjum barns. Einkenni Beckers-sjúkdóms koma venjulega fram á aldrinum 4 til 12 ára. Hins vegar er þetta frábrugðið Beckers-vöðvarýrnun, svo ekki rugla því saman við Beckers-vöðvarýrnun.

2. Thomsenssjúkdómur

Þetta er sjaldgæfari og vægari tegund af meðfæddri vöðvakvilla. Einkenni byrja venjulega á fyrstu mánuðum lífsins og geta varað í allt að 2-3 ár .

Hversu algeng er meðfædd vöðvakvilla (myotonia congenita)?

Þetta er í raun mjög sjaldgæf staða.Þessi sjúkdómur hefur áhrif á um það bil einn af hverjum hundrað þúsund manns. Hins vegar er þetta ástand algengara hjá fólki í Skandinavíulöndum eins og Finnlandi, Noregi og Svíþjóð. Þar er greint frá því að um það bil einn af hverjum tíu þúsund manns hafi þennan sjúkdóm.

Hver eru einkenni meðfæddrar vöðvakvilla (Myotonia congenita)?

Helsta einkenni þessa ástands er að vöðvi slakar hægt á eftir að hann hefur dregist saman . Þetta köllum við vöðvakvilla. Þetta vöðvakvilla getur versnað þegar unnið er eftir hvíld eða í köldu umhverfi.

Önnur einkenni sem barnið þitt gæti fundið fyrir eru meðal annars:

• Erfiðleikar við að borða, köfnun, ógleði og bakflæði – sérstaklega á unga aldri. Til dæmis geta sum börn fundið fyrir því að þau fái of mikinn mat í hálsinn, jafnvel eftir að hafa drukkið smá mjólk.
• Tíð föll og jafnvægisleysi (klunnahneigð) – Þetta getur komið fram jafnvel eftir að þú byrjar að ganga og ert orðinn vel vanur því.
• Tvöföld sjón eða latur augu.
• Vöðvar stækka (stækkun) , sem getur látið þig líta út eins og íþróttamann.
• Vöðvakrampar.
• Vöðvastífleiki , sérstaklega í fótleggjum barnsins. Þessi stífleiki getur þó minnkað með hreyfingum og þegar líkaminn hitnar. Þetta er kallað „upphitunarfyrirbærið“ .
• Slappleiki , sérstaklega ef barnið þitt er með Beckers-sjúkdóm.
• Skoliósi er óeðlileg sveigja í hryggnum.

Drengir geta orðið fyrir meiri áhrifum en stúlkur. Einkenni geta einnig versnað tímabundið á meðgöngu og við blæðingar.

Einkenni Thomsens sjúkdóms byrja venjulega fyrr og hafa fyrst áhrif á andlit og hendur barnsins. Einkenni Beckers sjúkdóms byrja oft síðar og hafa fyrst áhrif á fætur .

Hvað veldur meðfæddri vöðvakvilla?

Meðfædd vöðvakvilla orsakast af stökkbreytingu í geninu CLCN1 . Þetta gen hefur áhrif á klóríðrásirnar í vöðvahimnu okkar. Þess vegna eiga vöðvar erfitt með að slaka á eftir að þeir hafa dregist saman.

Beckers-sjúkdómur erfist með erfðafræðilegu víkjandi mynstri . Þetta þýðir að báðir líffræðilegir foreldrar barns verða að bera stökkbreytinguna í geninu og báðir verða að erfa hana til barnsins. Hins vegar sýna þessir foreldrar ekki einkenni. Þeir eru einfaldlega berar gensins.

Hvað er Thomsenssjúkdómur (TD)?Erfðafræðilegt ríkjandi erfðaástand. Í þessu tilviki, jafnvel þótt aðeins annað líffræðilega foreldrið hafi genafrávikið, getur barnið erft það.

Hvernig er meðfædd vöðvakvilla greindur?

Læknar greina þetta ástand venjulega í bernsku. Læknirinn mun spyrja um einkenni barnsins og sjúkrasögu fjölskyldunnar. Síðan mun hann framkvæma nokkrar prófanir til að athuga hvort vandamál séu með tannholdið. Þetta getur falið í sér:

• Að segja barninu að opna og loka augunum hratt .
• Að sjá hvort barnið geti haldið á einhverju í hendinni og sleppt því fljótt, eða hvort það geti opnað höndina fljótt með því að kreista hana .
• Bankaðu varlega á hold barnsins með litlum hamar (slagverk) til að sjá hvort það harðnar.

Læknirinn gæti einnig mælt með nokkrum öðrum prófum til að staðfesta greininguna eða útiloka önnur ástand sem valda svipuðum einkennum. Þessi próf eru meðal annars:

• Blóðprufa fyrir kreatín kínasa (CK): CK gildi geta verið hækkuð við meðfædda vöðvakvilla.
• Rafvöðvamæling (EMG): Þessi prófun mælir rafboð frá vöðvum. Þetta getur hjálpað til við að greina á milli vöðva- og taugatengdra kvilla. Hins vegar er erfitt að greina á milli þessara tveggja gerða af meðfæddri vöðvakvilla út frá EMG niðurstöðum.
• Erfðafræðileg prófun: Þetta leitar að erfðabreytingum sem valda meðfæddri vöðvakvilla.
• Vöðvasýni: Sýni sem framkvæmt er við meðfædda vöðvakvilla lítur venjulega eðlilega út, en stundum má sjá litlar frávik.

Hvaða meðferðir eru til við meðfæddri vöðvakvilla (Myotonia Congenita)?

Það er engin lækning við þessu ástandi. Barnið þitt þarf hugsanlega ekki neina sérstaka meðferð. Hvíld og létt hreyfing geta hjálpað til við að draga úr stífleika í vöðvum. Læknirinn þinn gæti einnig mælt með sjúkraþjálfun til að viðhalda vöðvastarfsemi.

Í sumum tilfellum gæti barnið þitt notið góðs af lyfjum. Læknirinn gæti ávísað lyfjum eins og mexiletíni eða ranólazíni til að draga úr tíðni og alvarleika floga. Önnur lyf eins og lamótrigín og karbamazepín geta einnig hjálpað, en þau geta stundum valdið óþægilegum aukaverkunum.

Hér eru nokkur önnur atriði sem þú, barnið þitt og fjölskylda þín getið gert til að stjórna einkennum meðfæddrar vöðvakvilla og forðast kveikjur:

• Að halda sig fjarri köldu umhverfi.
• Að stunda reglulega líkamsrækt– Einkenni geta horfið þegar hold barnsins hitnar aðeins (þetta kallast „upphitunarfyrirbæri“).
• Að stjórna streitu.
• Ef nauðsyn krefur, breytið mataræðinu ; það þýðir að gefa barninu mat sem auðvelt er að kyngja til að draga úr köfnunarhættu. Til dæmis, ef það á erfitt með að borða harðan mat, má mylja hann og mýkja hann.

Er hægt að koma í veg fyrir meðfædda vöðvakvilla?

Meðfædd vöðvakvilla orsakast af erfðabreytingu, þannig að það er ekkert sem þú getur gert til að koma í veg fyrir hana . Ef einhver í fjölskyldu þinni er með sjúkdóminn, eða ef þú ert með hann sjálf/ur og hyggst eignast börn, er góð hugmynd að leita til erfðaráðgjafa . Hann/hún getur þá frætt þig um hættuna á að smita börnin þín með sjúkdóminn.

Hver er framtíð einstaklings með meðfædda vöðvakvilla? (Horfur)

Meðfædd vöðvakvilla versnar venjulega ekki með tímanum . Einkenni barnsins þíns munu að mestu leyti vera þau sömu alla ævi. Sjúkraþjálfun og að forðast hluti sem gera einkennin verri getur hjálpað barninu þínu að vera virkt og halda áfram með eðlilegar athafnir. Fólk með meðfædda vöðvakvilla getur tekið þátt í íþróttum og lifað eðlilegu lífi. Í Beckers-sjúkdómi getur barn þróað með sér einhvern veikleika þegar það eldist.

Hver er lífslíkur einstaklings með meðfædda vöðvakvilla (Myotonia Congenita)?

Fólk með meðfædda vöðvakvilla lifir eðlilega . Ástandið hefur ekki áhrif á önnur líkamskerfi.

Hvenær ætti barnið mitt að fara til læknis?

Meðfædd vöðvakvilla er langtímasjúkdómur . Þó að hann versni venjulega ekki eða breytist ekki þarf barnið þitt að fara reglulega til læknis ef það tekur lyf við honum. Þörf fyrir sjúkraþjálfun getur breyst eftir því sem barnið þitt vex.

Mikilvægt er að hafa í huga að meðfædd vöðvakvilla getur haft áhrif á viðbrögð barnsins við svæfingu . Þess vegna, ef barnið þitt á að gangast undir aðgerð, ættir þú að láta lækninn vita af því. Þú ættir einnig að láta svæfingalækninn vita sem mun annast barnið þitt meðan á aðgerðinni stendur.

„Það er eðlilegt að finna fyrir miklu áfalli þegar vöðvar barnsins þíns virka ekki rétt. Þú gætir haft áhyggjur af því hversu mikið verra þetta muni verða og hvernig það muni hafa áhrif á líf barnsins þíns og fjölskyldu þinnar. En góðu fréttirnar eru þær að hægt er að meðhöndla meðfædda vöðvakvilla með sjúkraþjálfun og litlum breytingum sem þú getur gert heima og í daglegu lífi. Mundu að læknirinn þinn er alltaf til staðar til að hjálpa þér með áhyggjur þínar og svara öllum spurningum sem þú kannt að hafa.“

Mikilvægustu atriðin sem við þurfum að muna úr þessari sögu (skilaboð til að taka með heim)

Allt í lagi, við skulum skoða nokkur einföld atriði sem gott er að hafa í huga varðandi meðfædda vöðvakvilla sem við ræddum um:

• Þetta er sjaldgæfur erfðasjúkdómur . Helsta einkenni þess er að þegar vöðvarnir dragast saman eiga þeir erfitt með að slaka hratt á.
• Það eru tvær gerðir af Beckers-sjúkdómi: Beckers-sjúkdómur og Thomsens-sjúkdómur.
• Þetta versnar yfirleitt ekki með tímanum .
• Þó engin sérstök lækning sé til við sjúkdómnum er hægt að stjórna einkennunum vel með sjúkraþjálfun, sumum lyfjum og lífsstílsbreytingum .
• Barnið getur lifað eðlilegu lífi og stundað íþróttir .
• Ef barnið þitt þarfnast aðgerðar þarftu að gæta sérstaklega að svæfingu .
• Ekki vera hrædd/ur við að spyrja um þetta. Talaðu við lækninn þinn og fáðu ráð og stuðning sem þú þarft . Mundu að þú ert ekki ein/n.

` Meðfædd vöðvakvilla, Meðfædd vöðvakvilla, Erfðasjúkdómar, Vöðvastífleiki, Barnasjúkdómar, Beckers sjúkdómur, Thomson sjúkdómur