Finnst þér stundum eins og handleggurinn, fóturinn eða einhver vöðvi í líkamanum sé stífur og geti ekki slakað á eins hratt og þú heldur? Eins og þegar þú tekur í höndina á einhverjum og átt erfitt með að toga höndina frá, eða þegar þú reynir að standa upp úr stól, þá tekur það smá tíma. Þetta er einfaldlega eitt af einkennum ástands sem kallast vöðvakvilla. Ekki hafa áhyggjur, við munum ræða þetta í smáatriðum.

Hvað er vöðvakvilla?

Einfaldlega sagt er vöðvakvilla þegar vöðvarnir slaka ekki hratt á eftir að þeir dragast saman. Ímyndaðu þér að þú sért að taka í höndina á einhverjum en átt erfitt með að toga höndina frá þér, eða þegar þú sest niður og reynir að standa upp, þá finnst þér fæturnir stífir um stund. Það er svona.

Það eru til mismunandi gerðir af vöðvakvilla. Hver gerð orsakast af erfðabreytingu . Þetta þýðir að hún orsakast af einhverri áhrifum á genin í líkama okkar. Í hverri gerð verður mismunandi gen fyrir áhrifum.

Vegna þessara erfðabreytinga getur vöðvakvilla haft áhrif á aðra líkamshluta. Þetta getur haft áhrif á eftirfarandi:

• Til hjartans
• Til lungnanna
• Til meltingarkerfisins
• Til heilans
• Fyrir augun

Það getur gerst í líffærum eins og.

Það er eðlilegt að finna fyrir ótta þegar þú finnur fyrir einkennum sem þú hafðir ekki áður, eins og vöðvastífleika. Þú gætir verið að velta fyrir þér: „Mun þetta versna?“ eða „Hvernig mun þetta hafa áhrif á líf mitt?“ Það besta sem þú getur gert er að leita til læknis . Vöðvaþroti er sjaldgæfur sjúkdómur, svo það getur tekið smá tíma að fá nákvæma greiningu. En á meðan getur læknirinn þinn hjálpað þér að draga úr ótta þínum og svara spurningum þínum.

Hverjar eru helstu gerðir vöðvakvilla?

Læknar flokka vöðvakvilla í tvær megingerðir: rýrnun vöðvakvilla og ekki-rýrnun vöðvakvilla . Báðar gerðirnar hafa áhrif á rafboðin sem stjórna vöðvasamdrætti. Hins vegar, í rýrnun vöðvakvilla, er vöðvinn sjálfur skemmdur. Orðið „rýrnun“ þýðir „stigmörg veiklun eða hrörnun vefja“.

Dystrophic Myotonia (DM)

Vöðvarýrnun (DM) er ástand þar sem vöðvar veikjast og minnka (rýrnun) með tímanum og tilheyrir flokki sjúkdóma sem kallast vöðvarýrnun. Það eru tvær megingerðir:

• Vöðvarýrnun af tegund 1 (DM1) – Þetta er algengasta gerðin.
• Vöðvasjúkdómur af tegund 2 (DM2)

Vöðvaþroti án dystrofíu

Í vöðvakvilla sem ekki er af völdum dystrophic vöðvakvilla er uppbygging vöðvavefjar ekki skemmd. Sumar aðrar gerðir sem falla undir þennan flokk eru:

• Andersen-Tawil heilkenni
• Reglubundin lömun með of háum kalíum
• Blóðkalíumlækkun af tegund 1 og tegund 2
• Myotonia congenita – Þetta er algengasta gerðin í þessum hópi.
• Meðfædd vöðvakvilla
• Vöðvaþroti í natríumgöngum

Hver eru einkenni vöðvakvilla (myotonia)?

Helsta einkenni vöðvakvilla er vanhæfni til að slaka á vöðva eftir að hann hefur dregist saman. Þessi einkenni geta komið fram á bernskuárum, í bernsku eða fullorðinsárum, allt eftir tegund vöðvakvilla.

Önnur algeng einkenni sem má sjá eru meðal annars:

• Breyting á útliti vöðvanna – til dæmis vöðvastækkun (þykknun) eða vöðvarýrnun/vefslappleiki (lágþrýstingur) .
• Þreyta .
• Vöðvaverkir .
• Vöðvaslappleiki .
• Tilfinning um vöðvaspennu, en stífleikinn minnkar með hreyfingu eða áreynslu (upphitunarfyrirbæri) .

Sérstök einkenni vöðvakvilla

Hver tegund af vöðvakvilla í vöðvum hefur sérstök einkenni. Nokkur dæmi eru:

• Magaverkir, hægðatregða, niðurgangur, bakflæði, uppþemba.
• Frávik í útliti andlits (andlitsröskun) .
• Augnsteinn (skýjað sjónsvið) .
• Blóðsykurshækkun er ástand sem orsakast af insúlínviðnámi, sem veldur háum blóðsykri.
• Greindarfötlun .
• Óreglulegur hjartsláttur (hjartsláttartruflanir) eða vandamál með rafboð hjartans.
• Hárlos að framanverðu höfði hjá körlum (andrógenísk hárlos) .
• Svefnöndun (svefnöndun) .

Hver eru einkenni fólks með reglubundna lömun?

Þú ert með blóðkalíumlömun af völdum reglubundinnar lömunar.Ef þú ert með það gætirðu upplifað lömunarástand þar sem vöðvarnir missa styrk í um eina til fjórar klukkustundir.

Ef þú ert með blóðkalíumlækkun gætirðu fundið fyrir vöðvaslappleika á nóttunni eða snemma morguns. Þetta getur varað frá nokkrum klukkustundum upp í nokkra daga.

Hvað veldur vöðvakvilla?

Vöðvaþroti orsakast af ákveðinni breytingu í einu af genunum þínum. Nánar tiltekið hafa þessar erfðabreytingar áhrif á jónagöngin sem bera ábyrgð á að stjórna virkni vöðvanna.

Hver tegund vöðvakvilla orsakast af stökkbreytingu í mismunandi geni. Til dæmis orsakast vöðvakvilla af tegund 1 af vandamáli í DMPK geninu . Meðfædd vöðvakvilla orsakast af vandamáli í CLCN1 geninu . Þú getur erft þessa erfðabreytingu frá öðrum eða báðum foreldrum þínum. Eða hún getur þróast af handahófi.

Hvernig veistu hvort þú ert með vöðvakvilla?

Þegar greiningarferlið hefst mun læknirinn spyrja þig um einkenni þín og fjölskyldusögu . Áður en mælt er með prófum fyrir vöðvakvilla mun hann útiloka önnur algeng vandamál sem gætu valdið einkennunum, svo sem skjaldvakabrest .

Þetta eru prófin sem notuð eru til að greina vöðvakvilla:

• Blóðprufa fyrir kreatín kínasa (CK): Kreatín kínasi er ensím sem finnst aðallega í vöðvum. CK gildi eru venjulega hækkuð við vöðvakvilla.
• Rafvöðvamæling (EMG): Þessi próf metur heilsu og virkni beinagrindarvöðva og tauga sem stjórna þeim.
• Erfðafræðilegar prófanir: Þessar prófanir geta greint erfðabreytingar sem valda mismunandi gerðum vöðvakvilla.
• Kalíumpróf í blóði: Læknirinn gæti notað þetta próf til að athuga hvort um sé að ræða blóðkalíumlækkun (hátt kalíum í blóði) eða blóðkalíumlækkun (lágt kalíum í blóði).
• Stutt áreynslupróf: Í þessu prófi þarftu að draga saman vöðvana með ákveðnu millibili á meðan læknir fylgist með því hvernig taugar og vöðvar bregðast við.

Vöðvaþroti er sjaldgæfur sjúkdómur,Það gæti tekið smá tíma fyrir þig að fá nákvæma greiningu. Ekki hafa áhyggjur af því.

Hvaða meðferðir eru til við vöðvakvilla?

Meðferð við vöðvakvilla er sértæk fyrir þína tegund og einkenni. Þú og læknirinn þinn munuð vinna saman að því að þróa meðferðaráætlun sem er sniðin að þínum þörfum. Ekki hika við að spyrja allra spurninga sem þú kannt að hafa.

Sjúkraþjálfun er venjulega hluti af meðferðaráætlun þinni. Sjúkraþjálfari getur hjálpað þér að forðast þekktar eða hugsanlegar kveikjur og þróað æfingaráætlun sem hjálpar þér að vera eins virkur og mögulegt er. Iðjuþjálfar geta einnig hjálpað þér að finna nýjar leiðir til að sinna daglegum verkefnum. Þeir geta einnig mælt með aðlögunar- eða hreyfihjálpum.

Meðferð við vöðvakvilla í vöðva

Vöðvadrepandi vöðvakvilla er meðhöndluð einkennabundið. Þú þarft að fara í reglulegar skoðanir til að fylgjast með heilsu líffæra sem þín tegund af völdum vöðvadrepandi vöðvakvilla hefur áhrif á.

Lyfið sem læknar ávísa aðallega er mexiletín . Það er í raun lyf við hjartsláttartruflunum , en það hjálpar einnig við vöðvakippum og stirðleika. Mexiletín getur einnig hjálpað við sumar tegundir af vöðvakvilla sem ekki er af völdum vöðvarýrnunar.

Meðferð við vöðvakvilla án dystrofískrar vöðvakvilla

Auk lyfja getur meðferð við vöðvakvilla sem ekki stafar af dystrophic vöðvakvilla falið í sér að forðast ákveðna örvandi þætti. Þar á meðal eru:

• Forðast kulda.
• Að takmarka erfiða, erfiða hreyfingu.

Reglubundin lömunarmeðferð

Meðferð við reglubundinni lömun felst venjulega í því að stjórna kalíumgildum og forðast örvandi áhrif. Læknirinn gæti ráðlagt þér að forðast eftirfarandi:

• Að hvíla sig í langan tíma eftir æfingar.
• Að borða máltíðir sem eru ríkar af kolvetnum.
• Að borða á óreglulegum tímum.
• Óreglulegur svefn.
• Að vinna á nóttunni.

Ef þú ert með blóðkalíumlækkun gæti læknirinn þinn mælt með því að þú borðir matvæli sem eru rík af kalíum, svo sem banana, baunir, þurrkaða ávexti, mangó og papaya.

Ef þú ert með blóðkalíumlömun gætirðu þurft að forðast matvæli sem eru rík af kalíum .

Ef þessar aðgerðir duga ekki til að stjórna einkennunum gæti læknirinn ávísað einu af lyfjunum sem kallast díklórfenamíð eða asetazólamíð .

Er hægt að koma í veg fyrir þróun vöðvakvilla?

Vöðvaþroti orsakast af erfðabreytingum, þannig að það er ekkert sem þú getur gert til að koma í veg fyrir það. Ef einhver í fjölskyldu þinni er með vöðvaþrota, eða ef þú ert með sjúkdóminn sjálf/ur og hyggst eignast börn, skaltu íhuga að leita til erfðaráðgjafa . Þeir geta útskýrt áhættuna á að erfa sjúkdóminn og bera hann áfram til næstu kynslóðar.

Hverjar eru horfur einstaklings með vöðvakvilla? (Horfur)

Ef þú ert með vöðvakvilla (myotonia) ráðast horfur þínar af nokkrum þáttum. Þar á meðal eru:

• Tegund vöðvakvilla sem þú ert með.
• Alvarleiki einkenna þinna.
• Hvernig líkami þinn bregst við meðferð.
• Heilsufar þitt og aldur.

Læknirinn þinn getur gefið þér góða hugmynd um hvað framtíðin ber í skauti sér fyrir þína sérstöku stöðu, en almennt séð er þetta eitthvað á þessa leið:

• Vöðvaþroski sem ekki er af völdum dystrophic vöðvakvilla hefur almennt góða horfur, en þetta getur verið mismunandi eftir alvarleika einkenna.
• Horfur vöðvarýrnunar eru háðar því hversu alvarleg áhrif önnur líkamskerfi hafa á þau. Vöðvarýrnun af gerð 1 og 2 getur einnig stytt lífslíkur.
• Reglubundin lömun getur versnað með aldrinum og getur einnig leitt til varanlegra, alvarlegra vöðvavandamála (vöðvakvilla) .

Hvenær ætti ég að leita til læknis?

Vöðvaþroti er langvinnur sjúkdómur. Þess vegna þarftu að leita til læknis alla ævi til að fylgjast með einkennunum og sjá hversu vel meðferðin virkar.

Mikilvægt er að hafa í huga að ástand sem tengist vöðvakvilla getur haft áhrif á viðbrögð þín við svæfingu . Ef þú ert fyrirhuguð(ur) að gangast undir aðgerð ættir þú að láta lækninn vita af því. Þú ættir einnig að láta svæfingalækninn sem mun annast þig vita meðan á aðgerðinni stendur.

Það er eðlilegt að finna fyrir áfalli og einmanaleika þegar maður greinist með sjaldgæfan sjúkdóm. Vöðvaþrenging hefur áhrif á alla á mismunandi hátt, svo þú gætir haft margar spurningar. Læknateymið þitt mun vera með þér í gegnum greiningar- og meðferðarferlið. Fáðu stuðning frá þeim, sem og frá ástvinum þínum.

Mikilvægustu atriðin sem við þurfum að muna (skilaboð til að taka með heim)

Vöðvaþroti er ástand þar sem vöðvar slaka ekki hratt á eftir að þeir hafa verið dregnir saman. Þetta stafar af erfðafræðilegum þáttum.

>

- Þetta eru tvær megingerðir: dystrophic (skemmdir á vöðvabyggingu) og non-dystrophic (engar skemmdir á vöðvabyggingu).

- Einkenni geta verið vöðvastífleiki, máttleysi, verkir og þreyta. Sumar tegundir hafa einnig sérstök einkenni.

- Blóðprufur, rafskautsmælingar og erfðafræðilegar rannsóknir eru notaðar til að greina sjúkdóminn.

- Meðferð er mismunandi eftir tegund sjúkdómsins og einkennum. Þetta felur í sér sjúkraþjálfun, lyfjagjöf og að forðast ákveðna hluti (kveikjur).

- Þetta er ekki hægt að koma í veg fyrir, en þú getur fengið hjálp frá erfðaráðgjöf.

- Ef þú finnur fyrir þessum einkennum skaltu örugglega leita til læknis. Rétt greining og meðferðaráætlun eru mjög mikilvæg fyrir þig.

` Vöðvaþroti, Vöðvaþroti, Vöðvastífleiki, Erfðasjúkdómar, Dystrophic vöðvaþroti, Dystrophic vöðvaþroti, Non-dystrophic vöðvaþroti, Vöðvasjúkdómar