Er rauð blóðkornafjöldi þinn hættulega hár? Við skulum tala um rauðkornafæð (PV)!

Finnst þér oft þreyta, finnur þú stundum fyrir náladofa eða heyrir þú bara suð í eyrunum? Þó að þetta virðist eðlilegt getur stundum verið önnur ástæða fyrir því. Sjúkdómurinn sem við ætlum að ræða í dag er rauðkornafæð (PV) , sem er ástand sem orsakast af óhóflegri framleiðslu rauðra blóðkorna í líkama okkar. Þó að þetta sé svolítið langt nafn, skulum við skilja það á einfaldan hátt.

Hvað er rauðkornafæð (PV)? Einfaldlega sagt...

Einfaldlega sagt er rauðkornafæð (PV) ástand þar sem líkaminn, sérstaklega beinmergurinn (sem við köllum „beinmerg“), framleiðir fleiri rauð blóðkorn en hann ætti að gera. Rétt eins og í umferðarteppu, þegar of margir bílar eru á veginum, verður blóðflæði hindrað. Þetta veldur því að blóðið þykknar og ferðast hægar. Þetta eykur hættuna á blóðtappa. Þetta getur leitt til alvarlegra sjúkdóma eins og hjartaáfalla og heilablóðfalla .

Ekki nóg með það, stundum geta einkenni eins og kláði í húð, eyrnasuð („(Eyrnasuð)“), magaverkir, nefblæðingar og þokusýn einnig komið fram.

Blóðrauðsýra (e. polycythemia vera, PV) er langvinnur sjúkdómur sem ekki er hægt að lækna að fullu. En ekki hafa áhyggjur. Með góðri læknismeðferð er hægt að stjórna einkennunum og draga úr hættu á aukaverkunum. Sumir kalla það einnig „frumkomna blóðrauðsýringu“, „blóðrauðsýra rubra vera“, „roðabólgu“ og „Osler-Vaquez sjúkdóm“.

Er rauðkornafæð (PV) krabbamein?

Já, þetta er vissulega tegund krabbameins. En það er ekki eins alvarlegt eða eins hratt útbreitt og við gætum haldið þegar við heyrum orðið krabbamein. Þetta er blóðkrabbamein sem tilheyrir flokki sem kallast „mergfrumufjölgunarsjúkdómur“ (e. myeloproliferative neoplasm (MPN)“) . „MPN“ vísar til hóps sjúkdóma sem valda offramleiðslu á ýmsum gerðum blóðfrumna.

Helsta orsök rauðkornablæðinga (PV) er breyting (stökkbreyting) í geni í líkama okkar. Þetta er ekki eitthvað sem við fæðumst með, heldur eitthvað sem gerist á lífsleiðinni af óþekktum ástæðum. Þessi sjúkdómur þróast mjög hægt. Hann er oft greindur eftir 60 ára aldur. Þetta krabbamein veldur sjaldan beinum dauða. Helsta hættan stafar af fylgikvillum af völdum blóðtappa. Einnig getur það í mjög litlum hluta þróast í aðrar alvarlegar tegundir blóðkrabbameins.

Hverjir verða fyrir mestum áhrifum af þessari stöðu?

Blóðrauðafjölgun (e. polycythemia vera, PV) er mjög sjaldgæfur sjúkdómur. Í landi eins og Bandaríkjunum kemur hann fyrir hjá um 50 af hverjum 100.000 íbúum. Hann er algengastur hjá fólki eldra en 60 ára.

Hvernig hefur þessi sjúkdómur áhrif á líkama okkar?

Eins og við nefndum áðan veldur rauðkornablæðing (PV) því að líkaminn framleiðir of margar rauðar blóðkorn. Þessi umframframleiðsla eykur hættuna á blæðingum, marblettum og blóðtappa. Þar sem blóðið þykknar og ferðast hægar fá vefir og líffæri líkamans ekki það súrefni sem þau þurfa.

Þetta leggur einnig mikla áherslu á milta líkamans. Eitt af aðalhlutverkum milta er að sía blóð og fjarlægja gamlar blóðkorn. Þegar rauð blóðkorn fjölga verður milta einnig ofhlaðin, sem getur valdið bólgu og verkjum. Þetta kallast „(miltastækkun)“. Með tímanum getur þetta ástand valdið ýmsum óþægilegum einkennum. Einnig getur bláæðastífla valdið öðrum aukakvillum.

Hverjar eru áhættur og fylgikvillar af völdum rauðkornafæð (PV)?

Þótt blóðtappa í heila (PV) sé versnandi sjúkdómur er hætta á skyndilegum blóðtöppum vegna offramleiðslu blóðfrumna. Með tímanum getur PV einnig valdið öðrum aukakvillum. Í mjög sjaldgæfum tilfellum getur það þróast í alvarlegt krabbamein.

Blóðtappar

Þetta er helsta og bráðasta hættan á lifrarblóðtappa. Ef blóðtappinn myndast og fer til hjartans eða heilans getur hann valdið hjartaáfalli eða heilablóðfalli . Ef hann fer til lungnanna (lungnasegarek - PE) getur hann valdið háum blóðþrýstingi í lungunum (lungnaháþrýstingi) og hjartabilun. Ef blóðtappinn festist í bláæð (bláæðasegarek - VTE) getur hann valdið vefjadauða eða langvinnri bláæðabilun. Ef blóðtappinn festist í aðalæðinni til lifrarinnar (bláæðasegarek í lifur) getur það valdið blóðtöppum í lifur (Budd-Chiari heilkenni), gulu og lifrarbilun.

Aukaástand

Þegar rauð blóðkorn eru framleidd í of miklu magni og brotin niður eykst magn „þvagsýru“ í líkamanum. Þetta getur valdið ýmsum vandamálum:

• Nýrnasteinar: Þegar þvagsýra sest í nýrun.
• Þvagsýrugigt: Sársaukafullt liðagigtarástand sem kemur fram þegar þvagsýra safnast fyrir í liðum.
• Magasár: Auka rauðu blóðkornin auka einnig magn magasýru. Auka rauðu blóðkornin valda því að líkaminn losar efni sem kallast histamín, sem aftur veldur því að maginn framleiðir meiri sýru til að berjast gegn sýkingunni. Fólk með PV er um fjórum sinnum líklegra til að fá magasár (magasár).

Að snúa sér að hvítblæði

Blóðrauðablæðing (PV) er krabbamein í beinmerg en er yfirleitt ekki lífshættulegt. Með réttri meðferð er hægt að meðhöndla það vel í mörg ár. Hins vegar getur blóðrauði hjá sumum, þó sjaldgæft,Það getur þróast í alvarlegt blóðkrabbamein eins og bráðahvítblæði.

Stig rauðkornafæð (PV) sjúkdómsins

PV sjúkdómurinn þróast á eftirfarandi hátt:

• Snemma stig („snemma PV“): Á þessu stigi eru fá eða engin einkenni.
• Áframhaldandi PV: Þegar PV verður alvarlegri gætirðu byrjað að finna fyrir óþægilegri einkennum eða aukaverkanir geta þróast.
• Upprunalega fasinn: Þetta er kallaður „upprunalega fasinn“. Á þessum tímapunkti fjölga óeðlilegu blóðfrumurnar sem valda sjúkdómnum stjórnlaust og loka alveg fyrir beinmerginn, sem framleiðir blóðfrumur. Þegar þessar óeðlilegu frumur deyja myndast örvefur í þeirra stað. Þegar megnið af beinmergnum er fyllt með þessum örvef getur hann ekki framleitt heilbrigðar blóðfrumur. Þetta veldur kaldhæðnislega blóðleysi - skorti á heilbrigðum rauðum blóðkornum. Það eykur einnig hættuna á blæðingum.

Aðrir blóðsjúkdómar sem geta komið fram eftir PV

Þegar PV verður alvarlegt getur það leitt til annarra blóðsjúkdóma.

• Mergæxli (MF): Það er ekki mikill munur á „notaða fasa“ beinmergs (PV) og „mergæxli (MF)“ , sem er önnur tegund blóðkrabbameins. Sumir læknar telja þau vera það sama. „Mergæxli“ er þegar óeðlilegar frumur mynda örvef í beinmerg og fylla hann. Þessar óeðlilegu frumur geta breiðst út fyrir beinmerginn og inn í aðra hluta líkamans. „MF“ er einnig „mergfrumufjölgunarsjúkdómur“. Um 10% sjúklinga með „MF“ fá „brátt mergfrumuhvítblæði“.
• Mergmisþroskaheilkenni (MDS): Í mjög sjaldgæfum tilfellum getur PV þróast í ástand sem kallast mergmisþroskaheilkenni (MDS) . Þetta er ástand þar sem blóðfrumur þroskast ekki rétt, vaxa óeðlilega og deyja hratt. Líkaminn getur ekki framleitt heilbrigðar, þroskaðar frumur, sem leiðir til fækkunar mismunandi gerða blóðfrumna. MDS er alvarlegra en PV eða MF og hefur 30% hættu á að fá bráða mergfrumuhvítblæði (AML).
• Bráð mergfrumuhvítblæði (AML): Um 3% fólks með rauðkornablæði fá bráða mergfrumuhvítblæði (AML) innan 10 ára frá greiningu. AML er alvarlegt blóðkrabbamein sem byrjar í beinmerg og getur fljótt breiðst út í blóðið og síðan til annarra líkamshluta. Það krefst tafarlausrar meðferðar en líkurnar á lifun eru miklar.

Hver eru einkenni rauðkornafæðu (PV)?

Einkenni koma oft mjög hægt fram og stundum eru engin einkenni til staðar. Fyrst koma óljós einkenni sem eru algeng fyrir marga sjúkdóma:

• Höfuðverkur.
• Sundl.
• Þreyta.
• Hár blóðþrýstingur.
• Þokusýn eða tvísýni.
• Að heyra suð í eyrum („(Eyrnasuð)“).

Með tímanum geta sértækari einkenni komið fram:

• Sviti, sérstaklega á nóttunni.
• Öndunarerfiðleikar, sérstaklega þegar maður liggur.
• Kláði í húð, sérstaklega eftir bað í heitu vatni. (Þetta er nokkuð sérstakt einkenni PV)
• Roði, hiti, dofi eða sviði í útlimum.
• Mikil blæðing eða marblettir.
• Blæðing úr nefi og tannholdi.
• Að vera grannur án ástæðu.

Ef blóðþurrð (PV) verður alvarleg og þróast í aukaverkanir geta skyld einkenni einnig komið fram. Til dæmis:

Einkenni miltisstækkunar:

• Verkur eins og eitthvað sé fastur í efri vinstri hluta kviðarholsins.
• Upplifun sem fyllir magann.
• Jafnvel eftir að hafa borðað smá, þá finn ég fyrir fullnægingu.

Einkenni magasárs („magasárssjúkdómur“):

• Verkir sem fylgja magaverkjum.
• Brjóstsviði.
• Bakflæði.

Einkenni þvagsýrugigtar:

• Sársaukafull bólga í liðum.
• Stífleiki í liðum.
• Bólga í stóru tánni.

Einkenni nýrnasteina:

• Verkir í neðri kvið eða hlið.
• Verkir við þvaglát.
• Tíð þörf fyrir þvaglát.

Einkenni Budd-Chiari heilkennis:

• Bólgin lifur, verkir í efri hægra hluta kviðar og uppþemba.
• Gula í augum og húð (gula).
• Kviðarholsbólga og bjúgur.

Einkenni djúpbláæðasegarek (DVT):

• Bólga í handlegg eða fæti og verkur við snertingu.
• Það er roði eða hiti á því svæði.
• Útlit bólgnandi æða á yfirborði húðarinnar.

Einkenni blóðtappa í lungum (lungnasegarek - PE):

• Skyndilegur brjóstverkur.
• Mæði.
• Hjartsláttur eykst.

Einkenni blóðleysis (á síðari stigum PV-sjúkdóms):

• Sundl (vertigo).
• Bleik húð.
• Þreyta.

Hvað veldur rauðkornafæð (PV)?

Blóðrauðafjölgun (PV) byrjar í mjúkum, svampkenndum hluta beina okkar sem kallast beinmergur. Þar myndast nýjar blóðfrumur. PV byrjar með einni stökkbreytingu í einni stofnfrumu í beinmerg. Í meira en 90% tilfella er þessi stökkbreyting í geni sem kallast JAK2.

Þetta stökkbreytta gen segir stofnfrumunni að halda áfram að fjölga sér. Sérhver fruma sem myndast heldur áfram að fjölga sér. Að lokum fylla þessar óeðlilegu frumur beinmerginn og skilja ekki eftir pláss fyrir eðlilegar frumur.

Í flestum tilfellum er þessi stökkbreyting í JAK2 geninu ekki erfð. Hún á sér stað á lífsleiðinni, af óþekktum ástæðum. Hins vegar hefur mjög sjaldan verið greint frá því að nokkrir fjölskyldumeðlimir hafi fengið lungnabólgu.

Hvernig er rauðkornafæð (PV) greind?

Alþjóðaheilbrigðismálastofnunin (WHO) hefur lagt til þrjú meginviðmið til að greina rauðkornafæð (PV). Læknir verður að staðfesta öll þrjú viðmiðin.

Viðmið 1: Blóðprufa sem sýnir hátt magn rauðra blóðkorna:

Hægt er að mæla rauð blóðkorn:

• Hátt blóðrauðagildi (prótein sem finnst í rauðum blóðkornum).
• Hátt hematókrít gildi (hlutfall rauðra blóðkorna í blóði).
• Hátt blóðmagn (rauðkornamassi).

Viðmið 2: Beinmergssýni sem sýnir eitt af eftirfarandi:

• Of margar blóðfrumur í beinmerg, eða
• Of mikil fjöldi þroskaðra megakaryocyta (frumur sem mynda blóðflögur).

Viðmið 3: Þriðja viðmiðið er hægt að uppfylla með því að sýna fram á annað hvort þessara tveggja:

• Staðfesting á tilvist stökkbreytingarinnar í JAK2 geninu með sameindaprófum, eða
• Blóðprufa staðfestir að magn „rauðkornavaka“ (hormóns sem örvar framleiðslu rauðra blóðkorna í nýrum) í blóði er mjög lágt.

„Læknir mun skoða allt þetta til að segja þér nákvæmlega hvort þú ert með rauðkornafæð eða ekki. Svo ef þú ert með einhver einkenni er best að leita til læknis og fá ráðgjöf.“

Hvernig er rauðkornafæð (PV) meðhöndluð?

Á fyrstu stigum PV er meðferð tiltölulega einföld. Algengar meðferðir eru meðal annars:

Blóðtöku (flebotomie)

Þetta er aðal og algengasta meðferðin við blóðgjöf í bláæð. Hún er framkvæmd á sama hátt og þú myndir gefa blóð. Heilbrigðisstarfsmaður setur nál í bláæð í handleggnum og fjarlægir lítið magn af blóði (venjulega um það bil hálfan lítra, en magnið getur verið mismunandi eftir ástandi þínu). Þetta dregur úr heildarblóðrúmmáli þínu og fjölda auka blóðfrumna.

Lágskammta aspirín

Þetta er lyf sem hægt er að kaupa í apóteki. Það er venjulega ávísað til að draga úr hættu á blóðtappa. Þegar það er tekið í litlum skammti einu sinni á dag kemur aspirín í veg fyrir að blóðflögur festist saman. Það hjálpar einnig til við að draga úr einkennum eins og bólgu í útlimum. Hins vegar er það svolítið harkalegt fyrir magann og eykur blæðingar. Þess vegna er þetta ekki góð hugmynd ef þú ert með magasár.

Ef einkenni þín eru alvarleg, eða ef þú hefur áður fengið blóðtappa (segamyndun), gætirðu verið settur í áhættuhóp og aðrir meðferðarúrræði gætu verið lagðir til. Sumir af þessum eru meðal annars:

Meðferðir til að draga úr kláða:

Þegar PV verður alvarlegt getur læknir ávísað lyfjum eins og þessum til að meðhöndla kláða:

• Ofnæmislyf: Þetta eru algeng lyf sem gefin eru við ofnæmi.
• Ljósameðferð: Meðferð sem sameinar útfjólublátt ljós (UVA) og efni sem kallast psoralen (lífrænt efnasamband sem gerir húðina næmari fyrir ljósameðferð).
• SSRI lyf (sértækir serótónín endurupptökuhemlar): Þetta eru lyf sem eru yfirleitt ávísuð við þunglyndi. Hins vegar, þegar þau eru gefin í mjög lágum skömmtum, hafa þau einnig reynst áhrifarík við viðvarandi líkamlegum einkennum eins og kláða.

Lyf sem lækka fjölda rauðra blóðkorna:

Þetta má nota eitt sér eða saman. Dæmi:

• Hýdroxýúrea
• Interferón alfa
• `Ruxolitinib`
• Búsúlfan

Klínískar rannsóknir

Þetta gefur fólki tækifæri til að prófa nýjustu meðferðirnar og leggja sitt af mörkum til læknisfræðilegra rannsókna. Sum lyfin sem eru nú á rannsóknarstigi eru:

• Peginterferón alfa-2a
• `Givinostat`
• `Idasanutlin`

Beinmergsígræðsla

Í sumum tilfellum gæti verið mælt með beinmergsígræðslu. Læknir tekur þessa ákvörðun út frá nokkrum þáttum, svo sem alvarleika sjúkdómsins og getu líkamans til að gróa.

Stuðningsmeðferð

Ef blóðþurrð þín heldur áfram að versna þrátt fyrir meðferð mun læknirinn einbeita sér að því að meðhöndla einkennin. Á síðari stigum blóðþurrðarinnar gætirðu fengið blóðleysi og stækkaða milta. Þú gætir fengið meðferðir eins og:

• Verkjalyf.
• Blóðgjafir.
• Lágskammta geislameðferð á milta.

Hver er lífslíkur einstaklings með rauðkornafæð (PV)?

Nýlegar rannsóknir benda til þess að meðalævilengd eftir greiningu á rauðkornabólgu (PV) sé um 20 ár. Meðalaldur dánartíðni er um 77 ár. Algengasta dánarorsökin eru fylgikvillar vegna blóðtappa (um 33%). Önnur algengasta orsökin er krabbamein (um 15%).

„Ekki láta þessar tölur hræða þig. Þetta eru eðlileg gildi. Ef þú færð rétta meðferð og breytir lífsstíl þínum geturðu verið heilbrigður í langan tíma.“

Hvernig get ég hugsað um sjálfa mig og tekist á við einkennin mín?

Ef þú ert með rauðkornafæð (PV) er mikilvægt að vera í reglulegu sambandi við lækninn þinn. Þetta mun hjálpa lækninum að fylgjast með framvindu ástandsins. Þú getur einnig sagt lækninum þínum hvernig þú bregst við meðferðinni og hvort þú finnur fyrir einhverjum aukaverkunum. Þú getur lifað lengi án alvarlegra einkenna.

Auk reglulegra prófana og meðferðar mun læknirinn einnig leggja til nokkrar einfaldar lífsstílsbreytingar sem geta hjálpað til við að koma í veg fyrir blóðtappa og aðra fylgikvilla. Til dæmis:

• Hreyfing. Jafnvel lítil hreyfing getur hjálpað til við að bæta blóðrásina.
• Forðastu reykingar. Reykingar þrengja æðarnar.
• Forðist umhverfi með lágt súrefnismagn. Mikil hæð getur valdið lágu súrefnismagni í blóði.
• Hafðu stjórn á blóðþrýstingnum. Að viðhalda heilbrigðu þyngd mun hjálpa til við þetta.

Þótt rauðkornablæðing (PV) sé tegund krabbameins lifa margir vel í áratugi eftir að þeir greinast með sjúkdóminn. Þetta krabbamein kemur fram vegna þess að frumur eru framleiddar stjórnlaust. Hins vegar tekur það langan tíma fyrir stjórnlausa framleiðslu rauðra blóðkorna að byrja að hafa áhrif á þig. Jafnvel þótt þú gerir það geturðu stjórnað ástandinu í langan tíma með því að fjarlægja umframblóð.

Stærsta ógnin af rauðkornablöðrusjúkdómi (PV) er ekki krabbameinið sjálft, heldur hættan á blóðtappa. Ef þú ert með rauðkornablöðrusjúkdóm skaltu fara reglulega til læknis. Og ekki gleyma að hugsa vel um sjálfan þig með „litlu hlutunum“ - það er að segja heilbrigðum lífsstílsvenjum. Þetta hjálpar til við að viðhalda almennri heilsu hjarta- og æðakerfisins, sem getur verið mikilvægara en nokkur læknismeðferð við rauðkornablöðrusjúkdómi.

Hvaða boðskap viljum við taka með okkur heim úr þessari sögu?

Allt í lagi, við höfum talað mikið um rauðkornafæð (PV). Hér eru nokkur af mikilvægustu atriðum sem þarf að muna:

• PV er blóðsjúkdómur þar sem líkaminn framleiðir of margar rauðar blóðkorn og vex óeðlilega. Hann tilheyrir flokki krabbameina sem kallast „mergfrumufjölgunaræxli“.
• Helsta hættan stafar af blóðþykknun og blóðstorknun, sem getur leitt til alvarlegra sjúkdóma eins og hjartaáfalla og heilablóðfalla.
• Einkenni geta verið kláði í húð (sérstaklega eftir bað), sljóleiki, höfuðverkur og sundl.
• Þótt ekki sé hægt að lækna það að fullu er hægt að meðhöndla það vel með réttri meðferð, lífsstílsbreytingum og lyfjagjöf. Blóðtökur og lágskammta aspirín eru aðalmeðferðirnar.
• Stökkbreytingin í JAK2 geninu er oft orsök þessa.
• Ef þú finnur fyrir einhverjum af þessum einkennum skaltu leita ráða hjá lækni. Snemmbúin greining eykur líkurnar á að forðast fylgikvilla og lifa heilbrigðu lífi.

Ekki vera hrædd/ur, en ekki taka þetta heldur létt. Gættu að heilsu þinni. Talaðu reglulega við lækninn þinn, farðu í nauðsynlegar prófanir og meðferðir á réttum tíma. Þá geturðu haldið heilsu jafnvel með þetta ástand!

` Blóðkornafjölgun, rauð blóðkorn, blóðtappar, MPN, JAK2, blóðtöku, krabbamein