Ímyndaðu þér, ef þú vissir fyrirfram að þú myndir örugglega fá Alzheimerssjúkdóm í framtíðinni, hvað myndir þú gera? Hvað getum við í raun gert eftir að hafa vitað slíkt? Þetta er stórt vandamál sem margir læknar og vísindamenn standa frammi fyrir í dag. Nýlega komst hópur vísindamanna að því að um 20% þeirra sem fá Alzheimerssjúkdóm er hægt að greina snemma með því einfaldlega að skoða gen þeirra. Þess vegna er svo mikilvægt að ræða þetta.
Hvað er þetta APOE4? Hvers vegna tengist það Alzheimerssjúkdómi?
Einfaldlega sagt er þetta „APOE“ gen í líkama okkar. Helsta hlutverk þess er að hjálpa til við að flytja fitu eins og kólesteról í blóðinu. Það eru til mismunandi afbrigði af þessu „APOE“ geni. Við fáum þetta gen, annað frá móður okkar og hitt frá föður okkar.
Flestir eru með afbrigðið sem kallast „APOE3“ en sumir geta verið með afbrigðið sem kallast „APOE4“.
- Að meðaltali hafa um 20% þjóðarinnar eitt eintak af „APOE4“ geninu.
- Hins vegar erfa um 2% íbúanna tvö eintök af „APOE4“ geninu (frá bæði móður og föður). Í læknisfræði köllum við þetta fólk „(APOE4 arfhreina einstaklinga)“.
Það hefur lengi verið vitað að fólk með bæði eintök af APOE4 geninu er í mjög mikilli hættu á að fá Alzheimerssjúkdóm .
Hvað segja nýjustu rannsóknirnar?
Nýleg rannsókn sem birtist í virta læknatímaritinu Nature Medicine kannaði þetta nánar. Þeir greindu heilsufarsgögn 3.300 heilagjafa og 10.000 einstaklinga.
Þar fundu þeir eitthvað óvænt: 95% fólks með bæði eintök af APOE4 geninu höfðu breytingar (lífmerki) tengdar Alzheimerssjúkdómi í heila sínum eða líkamsvökvum.
Þessar breytingar hófust venjulega um 55 ára aldur. Einkenni hófust um 65 ára aldur. Að lokum greindist vitglöp , alvarleg hnignun á minni og hugsunarhæfni, um 74 ára aldur.
Einfaldlega sagt segja vísindamenn að það að hafa tvö eintök af APOE4 sé frekar ákvarðandi heldur en að það „auki áhættuna“. Ef þetta er satt gæti Alzheimerssjúkdómur orðið algengasti erfðasjúkdómurinn í heiminum.
Það besta við þetta er að í framtíðinni gæti gefist tækifæri til að bera kennsl á og meðhöndla fólk með heilasjúkdóma áður en einkenni koma fram.
Þurfa þá allir að taka þetta próf?
Hér er mikilvægasta spurningin. Svarið er nei! Miðað við núverandi aðstæður mæla læknasamtök ekki með þessu prófi fyrir alla, óháð einkennum. Það eru nokkrar ástæður fyrir því.
Skiljið takmarkanir þessarar rannsóknar
- Þjóðerni: Þessi rannsókn var að mestu leyti gerð á hvítum einstaklingum af evrópskum uppruna. Því er ekki enn ljóst að hve miklu leyti þessar niðurstöður eiga við um fólk í okkar landi, þ.e. Asíubúa.
- Eðli úrtaksins: Gögnin voru söfnuð frá fólki sem tók þátt í rannsóknum á Alzheimerssjúkdómi, þannig að það gæti haft aðeins aðra tilhneigingu til sjúkdómsins en almenningur.
Ekki allir fá einkenni.
Þetta er það mikilvægasta sem veitir huggun . Rannsóknin sjálf segir að ekki allir sem hafa bæði eintök af „APOE4“ hafi fengið einkenni . Sumir hafa lifað fram á níræðisaldur án nokkurra einkenna um vitglöp. Einnig getur aldurinn þegar einkenni byrja að koma fram verið mjög mismunandi eftir einstaklingum.
| Kostir þess að taka prófið | Ókostir og áhætta við að taka prófið |
|---|---|
| Þú getur verið meðvitaður um áhættuna fyrirfram. | Það getur verið mikil streita og kvíði. |
| Það er mikil freisting að breyta lífsstíl (mataræði, drykkju, hreyfingu). | Niðurstöðurnar eru ekki 100% öruggar. Það er ekki hægt að segja með vissu hvort sjúkdómurinn muni þróast eða á hvaða aldri hann muni þróast. |
| Þú gætir átt rétt á nýjum meðferðum eða rannsóknum í framtíðinni. | Það er engin varanleg meðferð sem getur komið í veg fyrir sjúkdóminn í dag. |
| Fjölskyldur geta einnig fengið hugmynd um áhættu sína. | Hlutir eins og tryggingar og atvinnumál gætu orðið fyrir áhrifum í framtíðinni (siðferðileg álitamál). |
Ef þú ert að hugsa um þetta próf, hvað ættir þú að gera?
Ímyndaðu þér að einhver í fjölskyldunni þinni sé með Alzheimerssjúkdóm og þú hafir áhyggjur af því. Ef þú ert að hugsa um þetta „APOE4“ próf, þá eru hér nokkur atriði sem vert er að hafa í huga.
1. Ekki taka bara prófið: Ekki taka þessa tegund prófs bara af forvitni. Vertu sérstaklega varkár með próf sem eru pöntuð á netinu.
2. Talaðu við lækninn þinn: Byrjaðu á að tala við heimilislækninn þinn eða taugalækni um þetta. Vertu opin/n um fjölskyldusögu þína og ótta þinn.
3. Erfðaráðgjöf er nauðsynleg : Ef þú ætlar að fara í svona próf ætti það ekki bara að vera spurning um að fá skýrsluna. Það er nauðsynlegt að tala við erfðaráðgjafa eða lækni sem sérhæfir sig í þessu fyrir og eftir. Þú þarft að útskýra hvað niðurstaðan þýðir, hvernig hún mun hafa áhrif á líf þitt og hvernig á að takast á við sálfræðileg áhrif sem hún mun hafa.
4. Hugsaðu um hluti sem þú getur stjórnað: Við getum ekki breytt genunum okkar. En það er margt sem við getum stjórnað. Það besta sem við getum gert er að tileinka okkur lífsstíl sem er góður fyrir heilaheilsu .
- Borðaðu hollt mataræði.
- Hreyfðu þig reglulega .
- Fáðu góðan nætursvefn.
- Stjórna blóðþrýstingi, sykursýki og kólesterólmagni.
- Gerðu hluti sem reyna á heilann (lesa bækur, leysa þrautir, læra eitthvað nýtt).
- Vertu félagslyndur.
Reyndur læknir segir: „Ég hef meira að segja breytt tungumálinu sem ég tala við sjúklinga núna. Ég segi aldrei að einhver sé að „þjást af sjúkdómi“. Ég segi að viðkomandi sé að „lifa með taugabreytingum“.“ Þetta sýnir hversu mikilvæg von og jákvætt viðhorf eru.
Skilaboð til að taka með heim
- Genið „APOE4“ er stór áhættuþáttur fyrir Alzheimerssjúkdóm, sérstaklega ef þú ert með tvö eintök af því, sem eykur áhættuna til muna.
- Þótt nýlegar rannsóknir staðfesti þetta samband enn frekar er þörf á frekari rannsóknum til að ákvarða að hve miklu leyti niðurstöðurnar eiga við um okkar þýði.
- Ekki allir sem hafa þetta gen fá sjúkdóminn. Það er fólk sem eldist án einkenna.
- Eins og er er ekki mælt með því að framkvæma reglubundna greiningu á APOE4 hjá einkennalausum einstaklingum.
- Ef þú hefur einhverjar áhyggjur eða spurningar varðandi þetta er best að ræða erfðaráðgjöf við lækninn þinn.
- Í stað þess að hafa áhyggjur af genum geturðu minnkað áhættuna með því að tileinka þér lífsstíl sem er heilavænn og við getum stjórnað.
💬 Comments (0)
Engar athugasemdir hafa verið settar inn enn sem komið er. Bættu við athugasemd þinni hér í fyrsta skipti.
Bættu við athugasemd þinni