Er barnið þitt með þennan sjaldgæfa erfðasjúkdóm? Við skulum tala um þríhyrning 13 (Trisomy 13 - Patau heilkenni)!

Þegar maður á von á barni eða eignast lítið barn er eðlilegt að vera svolítið áhyggjufullur eða forvitinn um heilsu þess, ekki satt? Stundum lærum við um sjúkdóma með nöfnum sem við höfum aldrei heyrt um. Til dæmis er sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem margir þekkja ekki en getur haft áhrif á barn kallaður Trisomy 13. Sumir kalla það líka Patau heilkenni. Þó að þetta hljómi kannski svolítið ógnvekjandi er mikilvægt að vera vel upplýstur um það. Svo, skulum við tala um það á einfaldan hátt, á þann hátt að þú getir skilið það.

Veistu hvað Trisomy 13 er?

Einfaldlega sagt, hver fruma í líkama okkar inniheldur litla pakka sem kallast litningar og geyma erfðafræðilegar upplýsingar. Þetta eru eins og leiðbeiningar sem líkaminn þarf til að vaxa og starfa. Hugsið um þá sem kafla í bók. Venjulega höfum við pör, eða tvö, af hverjum litningi. Við fáum einn frá móður okkar og einn frá föður okkar.

Hins vegar hefur barn með þríhyrning 13 þrjú eintök af 13. litningnum í stað tveggja. Þess vegna er það kallað „tríhyrningur“ („tri“ þýðir þrír). Þessi auka litningur hefur áhrif á andlit, heila, hjarta og líkama barnsins á ýmsa vegu. Þetta getur oft verið lífshættulegt ástand fyrir barnið. Þess vegna er stundum hætta á fósturláti á meðgöngu, eða því miður er hætta á að missa barnið innan fyrsta aldursársins mikil.

Hverjir verða fyrir mestum áhrifum af þessari stöðu?

Þetta getur gerst hverjum sem er. Því það stafar af afritunarvillu sem verður óvart þegar frumur skipta sér á fósturþroskaskeiðinu. Það er að segja, það er ekki vegna sök móður eða föður. Hins vegar hafa sumar rannsóknir leitt í ljós að mæður eldri en 35 ára eru í örlítið meiri hættu á að fá þennan erfðasjúkdóm þegar þær eignast barn . Þetta þýðir þó ekki að þetta gerist ekki hjá yngri mæðrum, né heldur hjá öllum sem eru eldri.

Til að komast að því hvort þú ert í áhættuhópi fyrir þessa tegund erfðasjúkdóms er góð hugmynd að ræða við lækninn þinn um erfðapróf , sérstaklega ef þú ert að skipuleggja að stofna fjölskyldu eða ert barnshafandi.

Hversu algeng er þríhyrningur 13 (Patau heilkenni)?

Þetta er mjög sjaldgæft ástand. Það hefur áhrif á um það bil eitt af hverjum 10.000 til 20.000 lifandi fæddum börnum. Dánartíðnin er há fyrstu dagana eftir fæðingu. Þar sem lífshættulegir sjúkdómar eins og hjartavandamál og frávik í mænu geta komið fram á fósturstigi enda margar meðgöngur með fósturláti. Aðeins 5% til 10% barna sem fæðast með þrístæðu 13 lifa lengur en fyrsta árið. Það er skiljanlegt að vera leiður þegar maður heyrir þessar tölfræðiupplýsingar, en það er mikilvægt að vera meðvitaður um þetta ástand.

Hvernig hefur Trisomy 13 (Patau heilkenni) áhrif á líkama barnsins míns?

Trisomy 13 getur haft veruleg áhrif á þroska barnsins. Þessi áhrif geta verið mismunandi eftir börnum.

Til dæmis,

• Klofinn gómur eða klofinn vör
• Að hafa auka fingur á höndum og fótum (fjölfingrar)
• Vöðvaslappleiki (lágþrýstingur) , sem þýðir að líkami barnsins líður líflaus.
• Lítið höfuð (smáhöfuð)

Hægt er að sjá frávik í líkamlegum þroska.

Það hefur einnig áhrif á þroska innri líffæra barnsins. Þetta getur valdið vandamálum í mikilvægum líffærum, sérstaklega hjarta, heila og nýrum. Þetta getur leitt til lífshættulegra einkenna. Eftir að barnið fæðist verður það líklega geymt á nýburagjörgæsludeild (NICU) . Þar munu læknar og hjúkrunarfræðingar veita barninu nauðsynlega læknismeðferð og umönnun út frá líkamlegum einkennum barnsins til að gefa því sem besta möguleika á að lifa af.

Hver eru einkenni Trisomy 13 (Patau heilkenni)?

Þessi einkenni geta verið mismunandi eftir einstaklingum og alvarleiki þeirra getur verið mismunandi. Sum börn geta haft mörg einkenni en önnur fá.

Helstu sýnilegu einkennin eru:

• Meðfæddir hjartgalla. Þetta er mjög algengt ástand.
• Þroskaraskanir í líkamanum, sérstaklega frávik í mænu.
• Alvarleg vandamál með vitræna getu. Þetta þýðir að það hefur mikil áhrif á andlegan þroska barnsins.
• Vanþróuð innri líffæri.

Hver eru líkamlegu einkennin?

Þetta eru nokkur af ytri einkennunum:

• Klofinn vör eða klofinn góm.
• Erfiðleikar með þyngdaraukningu, sem þýðir að barnið fær ekki næga mjólk og nærist ekki vel á brjósti.
• Að hafa auka fingur eða tær (fjölvirkni).
• Lágt sett eyru.
• Frávik í þroska handleggja og fótleggja.
• Vöðvaslappleiki (lækkun á blóðþrýstingi).
• Lítið höfuð (microcephaly) og lítill kjálki (micrognathia).
• Mjög lítil, þéttsett eða vanþróuð augu.

Hvaða einkenni hafa áhrif á innri líffæri?

Þetta ástand hefur einnig áhrif á líffæri líkamans:

• Meltingarfæravandamál sem valda erfiðleikum með að borða.
• Hjartabilun.
• Heyrnarvandamál, það er að segja heyrnarskerðing.
• Vanþróuð lungu.
• Sjónvandamál.

Þar sem þessi einkenni frá innri líffærum geta verið lífshættuleg, deyja um 80% barna sem greinast með þrístæðu 13 fyrir eins árs afmæli sitt.Jafnvel þeir sem lifa þannig geta fengið aðra lífshættulega sjúkdóma, svo sem krabbamein og flog, eftir fyrsta árið.

Hvað veldur Trisomy 13 (Patau heilkenni)?

Eins og við nefndum áðan, þá orsakast þríhyrningur 13 af því að einn litningur bætist við litning 13. Þannig að einstaklingur með þríhyrning 13 hefur samtals 47 litninga, í stað 46 eins og venjulega.

Ímyndaðu þér að líkami okkar hafi eitthvað sem kallast litningar. Þetta er DNA (deoxýríbósakjarnsýra) í frumum okkar, sem geymir leiðbeiningarnar sem líkaminn þarf til að vaxa og starfa. Gen eru hlutar af þessu DNA, eins og kaflar í leiðbeiningabók.

Frumur myndast fyrst í æxlunarfærunum þegar sæðisfruma og eggfruma sameinast og mynda frjóvgaða frumu. Nýju frumurnar skipta sér og afrita sjálfar sig með helmingi af DNA upprunalegu frumunnar. Í þessu frumuskiptingarferli getur þriðji litningur stundum bæst við litningapar fyrir tilviljun – þetta kallast þríhyrningur. Það er eins og aukastafur í kennslubók þegar hann er afritaður orðrétt. Þegar þessi „innsláttarvilla“ á sér stað koma einkenni þríhyrnings 13 fram. Vegna þess að frumurnar fá ekki þær leiðbeiningar sem þær þurfa til að vaxa og starfa rétt.

Það eru þrjár leiðir sem trisomy 13 getur komið fram:

Það eru þrjár helstu leiðir sem þríhyrningur 13 getur komið fram, allt eftir því hvernig litningur 13 er tengdur saman:

1. Algjör þríhyrningur 13: Þetta er algengasta erfðabreytingin. Það sem gerist hér er að fyrir getnað, þegar sæði og egg myndast, veldur handahófskennd afritunarvilla því að meira erfðaefni bætist við litning 13 en þörf er á. Þetta þýðir að hver fruma barnsins hefur þrjú eintök af litningi 13. Þetta auka erfðaefni veldur einkennunum.

2. Flutningur: Þetta gerist hjá um 20% fólks með þríhyrning 13. Þetta gerist þegar, á fósturþroska, festist hluti af litningi 13 við annan nálægan litning (til dæmis litning 14). Í þessu tilviki eru venjulega tvö pör af litningi 13, en auk þess er hluti af litningi 13 festur við annan litning.

3. Mosaic þrílitningur 13: Þetta er mjög sjaldgæft. Það sem gerist hér er að aðeins sumar frumur í líkamanum hafa auka eintak af litningi 13, ekki allar frumur. Það er að segja, sumar frumur hafa þrjá af 13 litningum, á meðan aðrar frumur hafa eðlileg tvö pör (euploid). Alvarleiki einkenna í mosaic þrílitningi 13 fer eftir fjölda frumna sem hafa auka litninginn. Því fleiri frumur sem hafa auka eintakið, því alvarlegri eru einkennin.

Hvernig er Trisomy 13 (Patau heilkenni) greint?

Á fyrsta þriðjungi meðgöngu, um 11.-14. viku, mun læknirinn framkvæma reglulegar ómskoðanir fyrir fæðingu.Að auki er einnig mælt með erfðafræðilegum skimunarprófum . Þessar skimanir leita að hlutum eins og umfram legvatni og frávikum í þroska barnsins. Þetta felur einnig í sér blóðprufur.

Ef þessar upphaflegu prófanir benda til áhættu gæti læknirinn lagt til frekari greiningarpróf. Greiningin gæti verið staðfest eftir að barnið er fætt. Læknirinn getur þá skoðað barnið til að leita að einkennum og, ef nauðsyn krefur, framkvæmt sérhæfð litningapróf, svo sem litningapróf . Þetta litningapróf er notað til að staðfesta nákvæma litningafrávik.

Hvernig er Trisomy 13 (Patau heilkenni) meðhöndlað?

Barn með þríhyrning 13 þarfnast meðferðar bæði við fæðingu og til langs tíma til að stjórna einkennum og gera barninu eins vel og mögulegt er. Hins vegar verðum við einnig að skilja að engin fullkomin lækning er til við þessum sjúkdómi . Meðferð miðar fyrst og fremst að því að stjórna einkennum og bæta lífsgæði.

Meðferðir fyrir börn fædd með trisomy 13 eru meðal annars:

• Námsstuðningur: Námsáætlanir sem eru sniðnar að börnum með sérþarfir.
• Lyf til að draga úr einkennum: Til dæmis lyf til að stjórna flogum eða við hjartasjúkdómum.
• Tal-, atferlis- og sjúkraþjálfun: Þessar meðferðir hjálpa til við að þróa hæfileika barnsins.
• Skurðaðgerð til að leiðrétta líkamleg frávik: Til dæmis má framkvæma skurðaðgerð til að gera við klofinn góm eða ákveðna hjartagalla. Hins vegar eru þessar aðgerðir framkvæmdar eftir að hafa tekið tillit til almennrar heilsu barnsins.

Í sumum tilfellum af þrístæðu 13 getur barnið ekki náð eins árs afmæli sínu, en alvarleiki einkennanna getur komið í veg fyrir að það nái eins árs afmæli sínu. Í mörgum tilfellum leiðir greining á þrístæðu 13 til fósturláts eða missis meðgöngu. Á þessum erfiða tíma er mikilvægt að leita stuðnings frá vinum, fjölskyldu og heilbrigðisstarfsfólki til að hjálpa þér að takast á við ástvinamissinn. Sorgarráðgjöf getur verið frábær leið til að hjálpa þér að takast á við missi ástvinar, sérstaklega barns.

Hvernig get ég dregið úr hættu á að barnið mitt fái þríhyrning 13 (Patau heilkenni)?

Trisomy 13 er erfðagalli sem kemur upp af handahófi, svo það er í raun engin leið til að koma í veg fyrir hann. Það þýðir að hann getur ekki stafað af neinu sem þú gerðir eða gerðir ekki. Hins vegar, eins og við nefndum áðan, ef þú ert yfir 35 ára þegar þú verður þunguð, eru líkurnar á að eignast barn með erfðasjúkdóminn örlítið meiri.

Ef þú ert að skipuleggja að eignast barn skaltu ræða við lækninn þinn um erfðaráðgjöf.Það er mikilvægt að vera meðvitaður um erfðaprófanir og skilja áhættuna sem fylgir því að eignast barn með erfðasjúkdóm.

Hvað má búast við ef barn er með Trisomy 13 (Patau heilkenni)?

Þótt þetta geti verið erfitt að heyra er mikilvægt að segja sannleikann. Það er erfitt að segja neitt gott um horfur barns sem greinist með þríhyrning 13. Þetta er vegna þess að alvarlegir fylgikvillar geta komið upp á fósturstigi, sérstaklega hvað varðar lífsnauðsynleg líffæri barnsins, svo sem heila, hjarta, mænu og lungu.

Ef barn er með þríhyrning 13 er algengt að fósturlát fari fram á fyrsta þriðjungi meðgöngu. 80% barna sem fæðast með þríhyrning 13 lifa stutt. Flest börn deyja innan fyrstu vikna lífs síns eða fyrir eins árs afmæli sitt. Aðeins um 10% lifa lengur en eftir fyrsta aldur. Þessi börn þurfa einnig að lifa við alvarleg heilsufarsvandamál og þroskaseinkun til langs tíma litið.

Hvernig get ég hugsað um sjálfan mig eftir að hafa fengið greiningu um þríhyrning 13 (Patau heilkenni)?

Það er mjög erfitt að takast á við greiningu á þrístæðu 13 eða að missa barn vegna hennar. Það er mjög mikilvægt að þú hugsir vel um sjálfan þig og fjölskyldu þína á þessum tíma.

• Ef þú ert dapur, kvíðinn, þunglyndur eða vonlaus og átt erfitt með að takast á við missi barnsins skaltu leita til læknis eða geðheilbrigðisráðgjafa .
• Að fá ráðgjöf getur verið mikil hjálp við að takast á við þessa sorg.
• Deildu tilfinningum þínum með fjölskyldu þinni og nánum vinum.
• Mundu að þú ert ekki ein/n. Leitaðu líka að stuðningshópum þar sem þú getur fengið stuðning frá öðrum foreldrum sem hafa gengið í gegnum svipaða reynslu.

Hvenær ætti ég að leita til læknis?

Leitið tafarlaust til læknis ef barnið þitt sýnir alvarleg einkenni þríhyrnings 13. Þetta þýðir:

• Ef það er erfitt að borða, ef mjólk virðist vera föst í hálsinum.
• Ef öndun er erfið, ef öndunarmynstrið er öðruvísi.
• Ef hjartslátturinn er óreglulegur.
• Ef flog koma fram.

Einnig, ef þú ert að upplifa óbærilega sorg, kvíða eða þunglyndi vegna barnsmissis eða þessarar greiningar, vertu viss um að leita til læknis og ræða það.

Hvaða spurninga ætti ég að spyrja lækninn minn?

Það er eðlilegt að hafa margar spurningar á svona stundu. Ekki hika við að spyrja lækninn þinn þessara spurninga:

• "Hver er áhætta mín/okkar á að eignast barn með erfðasjúkdóm?"
• „Hvaða meðferðir mælir þú með til að hjálpa barninu mínu að lifa af eftir fæðingu?“
• „Hvaða sérstök atriði ætti ég að hafa í huga þegar ég annast barn sem fæðist með þennan sjúkdóm?“
• „Ef ég missi barnið mitt, getið þið sagt mér frá ráðgjafarþjónustu eða öðrum úrræðum sem geta hjálpað mér að takast á við sorgina?“

Hver er munurinn á þríhyrningi 13 og þríhyrningi 18?

Trisomy 13 og Trisomy 18 – einnig þekkt sem Edwards heilkenni – eru svipuð að því leyti að bæði fela í sér viðbót við litning í litningapari. Munurinn er hvort auka litningurinn bætist við litning 13 eða litning 18. Í báðum tilfellum hefur sjúklingurinn samtals 47 litninga í stað 46 eins og venjulega.

Einkenni beggja sjúkdómanna eru mjög svipuð og bæði mjög alvarleg. Afleiðingarnar eru oft lífshættulegar. Margir foreldrar upplifa fósturlát, andvana fæðingu eða barnið deyr fyrir eins árs afmæli þess.

Mikilvæg skilaboð til að taka ákvörðun

Þegar þú kemst að því að barnið þitt er með þríhyrning 13 og því er búist við að það muni lifa stutt, gætirðu fundið fyrir miklu áfalli, sorg og sársauka. Þú gætir fundið fyrir mörgum tilfinningum í einu, svo sem sorg, reiði, ruglingi, hjálparleysi eða fundið fyrir týndum tilfinningum. Allar þessar tilfinningar eru eðlilegar.

Mundu að þú ert ekki ein/n á þessum erfiða tíma. Það er mikilvægt að hafa stuðningsfólk í kringum þig, þar á meðal fjölskyldu, maka og trausta vini, sem og geðheilbrigðisstarfsfólk eins og lækna, hjúkrunarfræðinga og sorgarráðgjafa sem geta hjálpað þér að komast í gegnum þessa erfiðu reynslu. Vertu aldrei hrædd/ur við að tala um tilfinningar þínar og biðja um hjálp.

Ég vona að þessar upplýsingar hafi hjálpað þér að skilja betur sjúkdóminn sem kallast þríhyrningur 13 (Patau heilkenni).

` Trisomy 13, Patau heilkenni, erfðasjúkdómar, litningafrávik, meðganga, heilsa barnsins, meðfæddir gallar