Ó, hvað er að barninu mínu? Lærðu um Walker-Warburg heilkenni

Sem móðir hlýtur þú að finna fyrir mikilli sorg og ótta ef barnið þitt fæðist með undarlegt útlit, líflaust eða halt, eða ef læknarnir segja að það sé vandamál með þroska augna eða heila? Stundum getur orsök þessa verið mjög sjaldgæfur en alvarlegur erfðasjúkdómur sem er til staðar við fæðingu. Í dag ætlum við að ræða einn slíkan sjúkdóm, Walker-Warburg heilkenni.

Hvað er Walker-Warburg heilkenni?

Einfaldlega sagt er Walker-Warburg heilkenni erfðasjúkdómur sem hefur áhrif á vöðva í líkama barnsins, sérstaklega heila og augu. Það tilheyrir flokki sjúkdóma sem kallast meðfæddir vöðvarýrnunarsjúkdómar, sem byrja við fæðingu eða í ungbarnatíð og veikja vöðvana smám saman með tímanum. Reyndar veldur þetta ástand lífshættulegum einkennum hjá börnum og styttir því miður lífslíkur þeirra. Þetta gæti hljómað ógnvekjandi í þínum eyrum, en það er mikilvægt að vita hvað það er.

Hvað er dystroglycanopathy? Eru tengsl þar á milli?

Þú hefur kannski heyrt Walker-Warburg heilkennið kallað dystroglycanopathy . Ekki hafa áhyggjur, ég skal útskýra það.

Walker-Warburg heilkenni er tegund meðfæddrar vöðvarýrnunar. Vöðvarýrnun er hópur sjúkdóma sem hafa áhrif á vöðva líkama barns. Nokkrar gerðir af þessum vöðvarýrnun eru flokkaðar sem dystroglycanopathies. Það er að segja, vöðvarýrnun sem orsakast af göllum í genum sem framleiða próteinið dystroglycan er kölluð þessu nafni. Walker-Warburg heilkenni er talið alvarlegasta eða alvarlegasta gerðin í þessum hópi dystroglycanopathies.

Hversu algengt er þetta ástand? Hverjir geta fengið það?

Walker-Warburg heilkenni er mjög sjaldgæfur sjúkdómur. Talið er að um það bil eitt af hverjum 60.500 nýburum um allan heim þjáist af þessum sjúkdómi. Þar sem hann er afleiðing erfðabreytinga getur hver sem er fengið hann. Þetta þýðir að kynþáttur, trúarbrögð o.s.frv. skipta ekki máli.

Getur barnið mitt erft þennan sjúkdóm?

Já, barnið þitt getur erft Walker-Warburg heilkenni.Svona gerist það: Þegar bæði foreldrar bera eitt af stökkbreyttu genunum sem veldur Walker-Warburg heilkenni, sem þýðir að þau hafa bæði eitt eintak af gallaða geninu, fær barnið aðeins sjúkdóminn ef bæði foreldrar erfa genið til barnsins við getnað. Þetta erfðamynstur kallast erfðafræðileg víkjandi erfðir.

Ímyndaðu þér að ef barnið þitt erfir aðeins eitt eintak af þessu stökkbreytta geni frá öðru foreldrinu, þá mun barnið ekki sýna einkenni, en barnið verður berandi sjúkdómsins. Þetta þýðir að börn barnsins í framtíðinni gætu verið í einhverri hættu á að fá þennan sjúkdóm, ef hitt foreldrið er einnig berandi.

Hvernig hefur Walker-Warburg heilkenni áhrif á líkama barnsins míns?

Þessi sjúkdómur hefur aðallega áhrif á vöðva barnsins. Þú gætir tekið eftir breytingum á vöðvum þess um leið og það fæðist. Líkami barnsins getur verið mjög linur, eins og líflaus dúkka , vegna þess að vöðvarnir hafa mjög lítinn vöðvaspennu. Auk vöðvanna hefur þetta ástand einnig áhrif á þroska og virkni heila og augna barnsins. Barnið þitt gæti haft sjónvandamál, þroskaseinkun og þroskavandamál. Læknar reyna að stjórna þessum einkennum með meðferð og koma í veg fyrir að lífslíkur barnsins styttist.

Hver eru einkenni Walker-Warburg heilkennis?

Walker-Warburg heilkenni veldur einkennum sem hafa áhrif á vöðva, heila og augu barnsins. Alvarleiki þessara einkenna getur verið breytilegur. Þau koma venjulega fram við fæðingu eða snemma á bernskuárum. Sum einkenni geta verið lífshættuleg.

Vöðvatengd einkenni

Einkenni Walker-Warburg heilkennis hafa áhrif á vöðvana sem notaðir eru til hreyfingar hjá barni.

• Þegar barn fæðist getur það virst „lauslegt“ eins og líflaus dúkka vegna lágs vöðvaspennu (slökkviliðs) . Þetta gerir það erfitt fyrir barnið að lyfta höfði, handleggjum og fótleggjum.
• Þetta ástand veldur því að vöðvar barnsins veikjast smám saman , sem þýðir að einkennin versna með tímanum.
• Þar sem vöðvar barnsins starfa ekki rétt getur verið erfitt að sjúga mjólk snemma á bernskuárunum . Það getur hugsanlega ekki sogað eða kyngt rétt.

Einkenni tengd heilanum

Walker-Warburg heilkenni hefur áhrif á þroska heilans hjá barninu þínu. Einkenni sem tengjast heilanum geta verið:

• Sléttur heili (lissencephaly) er ástand þar sem heilinn virðist hafa ójöfnur á yfirborði sínu, án venjulegra fellinga eða raufa. Með öðrum orðum, yfirborð heilans virðist vera slétt.
• Vökvasöfnun í heilanum(Vatnshaus - Hydrocephalus) Þetta getur valdið því að höfuðið stækkar.
• Þroskafrávik í heilastofni og litla heila eða ástand sem kallast litlaheilacysta (Dandy-Walker mismyndun) .
• Flog , það er að segja flogaköst.

Þessir sjúkdómar, sem hafa áhrif á heila barnsins, geta valdið seinkuðum þroska og áskorunum með vitsmunalega hæfileika .

Einkenni tengd augum

Walker-Warburg heilkenni getur haft áhrif á þroska augna barnsins og valdið einkennum eins og:

• Lítil augu (Microphthalmia) eða stór augu (Buphthalmos) .
• Ský í augum, sem þýðir að augnlinsan hefur hvítnað (drer) .
• Seinkun á flutningi boða í gegnum sjóntaugarnar sem senda boða frá augum til heilans.
• Erfiðleikar með að sjá skýrt (sjónskerðing) .

Hver er ástæðan fyrir þessu? Af hverju gerist þetta?

Walker-Warburg heilkenni orsakast af erfðabreytingu . Meira en tylft gena hafa verið greind sem valda ástandinu og hugsanlega eru fleiri en enn ógreind. Sumar af helstu erfðabreytingunum sem valda sjúkdómnum hjá meira en helmingi allra með Walker-Warburg heilkenni eru:

• `POMT1`
• `POMT2`
• `CRPPA` (áður þekkt sem `ISPD`)
• `FKTN`
• `FKRP`
• `STÓR1`
• `POMGNT1`
• `ISPD`
• `GTDC2`
• `DAG1`

Þessi gen trufla ferlið við að bæta sykursameindum við prótein sem kallast alfa-dystroglycan , ferli sem kallast glýkósýlering . Þegar þetta glýkósýleringarferli á sér ekki stað rétt geta vöðvaþræðir barnsins ekki viðhaldið uppbyggingu sinni í líkamanum. Þessi prótein hafa einnig áhrif á hreyfigetu taugafruma í heilanum á fósturstigi, sem veldur heilasjúkdómnum sem kallast lissencephaly sem áður var getið.

Einfaldlega sagt, vöðvar barns með Walker-Warburg heilkenni herpast og losna stöðugt. Með tímanum skemmast þessir vöðvaþræðir og veikjast svo mikið að þeir geta ekki lengur starfað.

Að auki raskar Walker-Warburg heilkenni ferðalagi taugafruma í heila barns. Venjulega ættu taugafrumur að stoppa þegar þær ná áfangastað. Hins vegar ferðast sýktu taugafrumurnar einnig inn í vökvann sem umlykur heila barnsins. Þetta hefur mikil áhrif á þroska heilans.

Hvernig er Walker-Warburg heilkenni greint?

Læknirinn þinn gæti byrjað að prófa fyrir Walker-Warburg heilkenni seint á meðgöngu og greiningin er staðfest eftir að barnið er fætt.

• Ómskoðun á meðgöngu getur greint einkenni, sérstaklega þau sem hafa áhrif á heila barnsins.
• Eftir að barnið er fætt geta myndgreiningarrannsóknir eins og tölvusneiðmyndir og segulómun gefið skýra mynd af heila barnsins og metið ástand þess.

Það eru nokkrar prófanir til að staðfesta greiningu á Walker-Warburg heilkenni:

• Vöðvavefssýni er próf til að kanna hvort vöðvaþræðir barnsins séu heilbrigðir. Þetta felur í sér að taka lítinn vöðvabút og skoða hann.
• Blóðprufa til að kanna magn kreatín kínasa (CK) í blóði. CK er ensím sem losnar út í blóðið þegar vöðvavefur brotnar niður. Hátt magn CK bendir til vöðvaskaða.
• Augnskoðun til að athuga hvort einkenni Walker-Warburg heilkennis séu til staðar í augum barnsins.
• Erfðafræðileg blóðprufa til að bera kennsl á stökkbreytta genið sem veldur einkennunum.

Hvaða meðferðir eru til við þessu?

Því miður er engin lækning við Walker-Warburg heilkenni. Þess vegna miðar meðferðin fyrst og fremst að því að lina einkenni. Meðferðarúrræði geta verið mismunandi fyrir hvert barn sem greinist með sjúkdóminn, allt eftir ástandi barnsins. Meðferðarúrræði geta verið:

• Skurðaðgerð til að fjarlægja umfram vökva úr heilanum (vatnshöfði).
• Að gefa lyf til að koma í veg fyrir flogaköst.
• Sjúkraþjálfun til að bæta vöðvastyrk.
• Ef þú átt erfitt með að borða getur það hjálpað að setja inn næringarslöngu .

Markmið meðferðar við Walker-Warburg heilkenni er að koma í veg fyrir lífshættuleg einkenni og hjálpa til við að auka lífslíkur barnsins.

Er til leið til að koma í veg fyrir Walker-Warburg heilkenni?

Walker-Warburg heilkenni er erfðasjúkdómur, þannig að engin leið er að koma í veg fyrir það. Ef þú hyggst verða þunguð og vilt vita áhættuna á að eignast barn með erfðasjúkdóm, er góð hugmynd að ræða við lækninn þinn um erfðapróf eða erfðaráðgjöf .

Ef barnið mitt fær þennan sjúkdóm, hvað ætti ég að búast við?

Walker-Warburg heilkenni er sjúkdómur sem versnar. Þetta þýðir að einkennin geta verið væg í fyrstu en versna með tímanum. Þetta kann að hljóma mjög dapurlegt en börn með þennan sjúkdóm lifa yfirleitt stutt , oft aðeins fram á unga aldri. Læknir barnsins mun veita meðferð til að koma í veg fyrir lífshættuleg einkenni og lengja líf barnsins. Mundu að engin lækning er til við þessum sjúkdómi.

Þegar barnið þitt hefur fengið greiningu er mikilvægt að hugsa vel um sjálfan sig. Það getur verið gagnlegt fyrir þig og fjölskyldu þína að ræða við erfðaráðgjafa til að hjálpa ykkur að skilja og takast á við greiningu barnsins og meðferðarúrræði. Geðheilbrigðisstarfsmaður getur einnig hjálpað ykkur að undirbúa ykkur fyrir og takast á við skyndilegan missi sem fylgir greiningu barnsins. Sorgar- og stuðningshópar geta verið mikil huggun fyrir fjölskyldur á þessum erfiðu tímum.

Hvenær ætti ég að fara með barnið mitt til læknis?

Ef barnið þitt sýnir einkenni Walker-Warburg heilkennis, sérstaklega ef það getur ekki borðað , skaltu hringja strax í lækni barnsins. Láttu lækninn einnig vita ef einkenni barnsins koma skyndilega aftur eða versna , jafnvel þótt meðferð beri árangur til að lina einkennin.

Barnið þitt er í hættu á að fá flog . Ef þú sérð barnið þitt missa tímabundið meðvitund, kippast eða hreyfa sig stjórnlaust, eða virðast ruglað, hrætt eða eirðarlaust, farðu þá tafarlaust á bráðamóttöku sjúkrahússins.

Hvaða spurninga ætti ég að spyrja lækni barnsins míns?

Þú gætir haft margar spurningar á þessum erfiða tíma. Reyndu að spyrja lækni barnsins eftirfarandi spurninga:

• Þarf barnið mitt aðgerð?
• Hverjar eru aukaverkanir meðferðanna?
• Hvað geri ég ef barnið mitt fær flogakast?
• Hversu oft ætti ég að fara með barnið mitt í heilsufarsskoðanir?

Það getur verið mjög átakanlegt að uppgötva að nýfætt barn þitt er með erfðasjúkdóm sem kemur í veg fyrir að það lifi fullu lífi. Með þessari krefjandi greiningu mun læknirinn veita meðferð til að koma í veg fyrir lífshættuleg einkenni og lengja lífslíkur barnsins. Greining barnsins getur verið mjög tilfinningaþrungin fyrir þig og fjölskyldu þína, svo vertu viss um að þú fáir þann stuðning sem þú þarft. Margir finna erfðaráðgjöf gagnlega til að læra meira um hvernig eigi að annast barn sitt. Geðheilbrigðisstarfsmaður getur hjálpað þér að takast á við streitu, undirbúa þig fyrir og takast á við óvæntan missi. Ef þú þarft hjálp skaltu tala við lækninn þinn og vera stuðningsríkur.

Yfirlit: Skilaboð til að taka með heim

• Walker-Warburg heilkenni er sjaldgæfur en mjög alvarlegur erfðasjúkdómur.
• Þetta hefur aðallega áhrif á vöðva, heila og augu barnsins.
• Einkenni eru meðal annars vöðvaslappleiki (loðandi barn), vansköpun í heila (lissencephaly, hydrocephalus), flogaveiki og augnvandamál .
• Þetta stafar af erfðagalla sem erfist frá báðum foreldrum .
• Þótt engin lækning sé til við sjúkdómnum eru til meðferðir til að stjórna einkennum og auka lífslíkur .
• Það er afar mikilvægt fyrir foreldra og fjölskyldur að vera andlega sterkar og fá nauðsynlegan stuðning á svona erfiðum tímum. Erfðaráðgjöf og stuðningur við geðheilsu mun hjálpa til við þetta.

Ég vona að þessar upplýsingar hafi hjálpað þér að skilja þetta sjaldgæfa ástand. Mundu að þú ert ekki einn og læknar og ráðgjafar eru reiðubúnir að hjálpa þér.

Walker -Warburg heilkenni, erfðasjúkdómar, vöðvaslappleiki, heilaskemmdir, augnsjúkdómar, meðfæddur vöðvarýrnun, heilsufar barna