Il tuo bambino zoppica? Scopriamo di più sull'artrogriposi multipla congenita.

Non ci sono parole per descrivere la gioia che proviamo quando guardiamo un neonato, vero? Ma a volte, i nostri bambini possono avere piccoli problemi di salute. Oggi parleremo di una condizione di cui si sente parlare raramente, ma di cui è molto importante essere a conoscenza. Si tratta di una condizione chiamata artrogriposi.

Che cos'è l'artrogriposi?

In parole semplici, l'artrogriposi multipla congenita (AMC) è una condizione in cui un bambino nasce con più di un'articolazione che non è in grado di piegarsi o raddrizzarsi . "Artho" significa articolazione e "griposis" significa curvatura o deformità. Non si tratta di una singola malattia, ma di un gruppo di oltre 300 condizioni . Ad esempio, può presentarsi in concomitanza con malattie muscolari come la distrofia muscolare e con condizioni genetiche come la trisomia 18 - sindrome di Edwards.

Quando parliamo di "rigidità articolare", i medici la definiscono "contrattura". In altre parole, i muscoli, la pelle e i tendini del bambino sono permanentemente contratti , quindi le articolazioni si accorciano e non riescono a piegarsi o allungarsi correttamente. Pensate alle articolazioni, come polsi, anche, ginocchia e collo. Sono queste articolazioni che ci permettono di muoverci. Nei bambini affetti da artrogriposi, queste articolazioni hanno difficoltà a muoversi correttamente. Possono essere completamente rigide, storte o bloccate in una posizione fissa .

Quali sono i sintomi specifici che il bambino manifesta in questa situazione?

I neonati affetti da artrogriposi presentano diverse caratteristiche peculiari alla nascita. Tuttavia, queste caratteristiche possono variare da un neonato all'altro, anche all'interno della stessa famiglia. Le caratteristiche più comuni sono:

• Le spalle sono abbassate e il corpo è rivolto verso l'interno.
• Quella con il gomito esteso (difficile da piegare).
• Quello con i polsi e le dita piegati verso l'interno e bloccati.
• Le ossa dell'anca potrebbero essersi lussate.
• Quella con le ginocchia distese.
• I piedi sono rivolti verso il basso e verso l'interno (come nel caso del piede torto).
• La colonna vertebrale può essere incurvata da un lato (curvatura della colonna vertebrale).

Questi sintomi non sono uguali per tutti. Alcune persone possono manifestarne uno o due, mentre altre possono averne molti. Inoltre, può colpire sia le articolazioni grandi che quelle piccole . Ciò significa che può interessare qualsiasi parte del corpo, dalla punta delle dita alle spalle.

Esistono principali tipi di artrogriposi?

Sì, ci riferiamo principalmente a due tipologie:

• (Amioplasia) : In questo caso , vengono colpite principalmente le articolazioni degli arti .
• (Artrogriposi distale) : In questo tipo , la rigidità si manifesta nelle mani e nei piedi (articolazioni distali) , mentre le grandi articolazioni come spalle e anche non sono significativamente colpite.

Quanto è comune questa condizione?

L'artrogriposi in realtà non è una condizione molto comune . Di solitoQuesta condizione si verifica in circa un caso su 3.000 nati vivi.

È una questione genetica? È qualcosa che si tramanda di generazione in generazione?

L'artrogriposi è una condizione congenita . Ciò significa che i sintomi compaiono prima della nascita . In molti casi , la causa esatta è sconosciuta . Tuttavia, è possibile che sia causata da un disturbo genetico . Gli esperti hanno identificato più di 400 geni mutati associati all'artrogriposi e hanno riscontrato collegamenti con oltre 35 malattie genetiche .

Qual è la differenza tra artrogriposi e contrattura congenita isolata?

Ottima domanda. La "contrattura congenita isolata" significa che la rigidità articolare interessa solo una parte del corpo . Ad esempio, avete mai visto dei neonati con un solo piede piegato verso l'interno? Questa condizione si chiama "piede torto". Si tratta di una "contrattura congenita isolata". Nell'artrogriposi, invece, la rigidità articolare può interessare due o più parti del corpo .

Quali sono le cause dell'artrogriposi (AMC)?

Nella maggior parte dei casi, la causa esatta dell'artrogriposi non è chiara . Tuttavia, si ritiene che diversi fattori comuni contribuiscano alla condizione:

• Il feto (bambino) ha una capacità di movimento limitata man mano che cresce nell'utero . Ciò può essere causato da una quantità insufficiente di liquido amniotico, dalla presenza di un altro feto (come nel caso di gemelli) o da una forma anomala dell'utero. Quando il feto non è in grado di muovere correttamente le articolazioni, si accumula tessuto in eccesso intorno ad esse, comprimendole .
• Alcune condizioni mediche di cui soffre la madre durante la gravidanza . Ad esempio, una malattia come la sclerosi multipla. Se qualcuno nella tua famiglia soffre di sclerosi multipla, potresti essere a maggior rischio.
• Malattie genetiche . Ad esempio, patologie come la distrofia muscolare.
• Malattie del sistema nervoso centrale . Ciò include il cervello e il midollo spinale. Esempi includono malattie come la sindrome di Moebius e la spina bifida (meningomielocele).
• Malattie del sistema neuromuscolare . Ad esempio, la miastenia grave.
• Malattie del tessuto connettivo . Esempi includono `(Displasia)` e `(Nanismo metatropico)`.

In alcuni casi, si ritiene che una combinazione di fattori genetici e ambientali possa contribuire alla comparsa dell'artrogriposi.

Quali sono esattamente i sintomi dell'artrogriposi?

I sintomi dell'artrogriposi possono variare notevolmente da persona a persona . Anche all'interno della stessa famiglia, i sintomi di un individuo possono essere diversi o più gravi rispetto a quelli di un altro.

I sintomi universali sono:

• Capacità limitata di muovere le articolazioni piccole e grandi.
• Forse le articolazioni piccole e grandi non possono essere mosse affatto.
• Riduzione della crescita muscolare (muscoli ipoplastici).
• Gli arti sono morbidi e a forma di tubo.
• Sulle articolazioni si forma una membrana simile alla pelle (una rete di tessuto molle) che ne impedisce il movimento.

Altre caratteristiche che molti notano :

• Le ossa lunghe delle braccia e delle gambe sono insolitamente sottili e si rompono facilmente.
• Il criptorchidismo è la mancata discesa dei testicoli nello scroto nei ragazzi.

Caratteristiche che solo poche persone notano :

• Lussazione dell'anca, del gomito o del ginocchio.
• Problemi strutturali del sistema nervoso centrale (cervello e midollo spinale).
• Problemi relativi al funzionamento del sistema nervoso centrale (ovvero, al suo modo di operare).

Le persone affette da amioplasia generalmente non presentano problemi agli organi interni o alle funzioni cognitive . Tuttavia, circa il 10% può manifestare problemi addominali. Esempi:

• Gastroschisi: significa la presenza di un foro nello stomaco.
• Atresia intestinale: si tratta di un'ostruzione dell'intestino.

Le articolazioni delle gambe sono le più frequentemente colpite. Seguono quelle delle mani. Inoltre, anche le seguenti articolazioni possono essere interessate con frequenza:

• Spalle
• Ginocchia
• Gomito
• Caviglia
• Dita
• Polso
• Dita dei piedi
• Fianchi
• Articolazione della mandibola

Quanto dura l'artrogriposi (AMC)?

L'artrogriposi è una condizione incurabile . Tuttavia, esistono trattamenti che possono migliorare la qualità della vita . La fisioterapia, in particolare, può essere d'aiuto nelle attività quotidiane come vestirsi e bere acqua.

Come si fa a sapere se si soffre di artrogriposi (AMC)?

A volte, la condizione può essere diagnosticata prima della nascita del bambino . Se un'ecografia di routine durante la gravidanza mostra anomalie agli arti del bambino, si può sospettare che si tratti di artrogriposi. I medici di solito notano questi problemi articolari nel secondo trimestre di gravidanza . In quel momento, il medico potrebbe indirizzarvi a una consulenza genetica .

Il tuo consulente genetico ti fornirà informazioni sulle condizioni genetiche che potrebbero colpire il tuo bambino. Ti chiederà informazioni sulla storia clinica familiare e ti consiglierà eventuali test genetici necessari. Ad esempio:

• (Campionamento dei villi coriali - CVS)
• (Amniocentesi)

Anche dopo la nascita, i medici possono diagnosticare questa condizione osservando i sintomi del bambino ed eseguendo diversi test . Questi test includono:

• Studi di conduzione nervosa: misurano la velocità con cui gli impulsi elettrici si propagano attraverso i nervi.
• Elettromiografia (EMG): registra l'attività elettrica dei muscoli.
• (Biopsia muscolare): Viene prelevato un piccolo campione di muscolo che viene poi esaminato.
• Sequenziamento del genoma: identificazione dei geni mutati.
• Esami del sangue: per individuare anomalie nei geni e nei cromosomi.
• `(Ibridazione genomica comparativa (CGH) array)`: rileva le modifiche nei cromosomi.
• Microarray: analizza migliaia di geni contemporaneamente.
• Studi dell'esoma: consentono di identificare diverse alterazioni genetiche.

Talvolta i medici si affidano anche a esami di diagnostica per immagini come l'ecografia e l'elettromiografia.

Una volta che il medico avrà individuato una possibile causa alla base della tua artrogriposi , elaborerà un piano di trattamento . Puoi contribuire a crearlo.

Come si cura l'artrogriposi (AMC)?

Sebbene non esista una cura specifica per l'artrogriposi, il trattamento può migliorare notevolmente la qualità della vita del bambino .

Bisogna tenere presente che questa non è una condizione che impedisce al bambino di vivere una buona vita. Con un trattamento adeguato, si possono raggiungere molti obiettivi con successo.

Poiché le cause dell'artrogriposi sono diverse per ogni individuo, il trattamento varia da persona a persona .

I trattamenti più comunemente utilizzati per l'artrogriposi sono:

• I gessi vengono utilizzati per immobilizzare le articolazioni rigide . Vengono gradualmente sostituiti per rendere l'articolazione più flessibile.
• Fisioterapia : migliora la mobilità articolare e previene l'atrofia muscolare.
• Manipolazione articolare : questa tecnica prevede che uno specialista muova delicatamente le articolazioni.
• Esercizi di stretching : questi aumentano la flessibilità e l'ampiezza di movimento delle articolazioni.
• Intervento chirurgico . La chirurgia può essere eseguita per aumentare l'ampiezza di movimento di articolazioni come caviglia, anca, ginocchio, polso o gomito. L'obiettivo principale è migliorare la funzionalità del bambino . Ciò comporta la liberazione delle ossa dai tessuti che impediscono il movimento, consentendo ai muscoli di contrarsi e muoversi. Tuttavia, l'intervento chirurgico viene eseguito in un numero relativamente limitato di casi .

Gli esperti raccomandano un approccio multidisciplinare . Ciò significa che vostro figlio potrebbe aver bisogno di più di un trattamento. I risultati migliori si ottengono quando un team di medici e terapisti lavora insieme.

Devo consultare degli specialisti?

Sì, assolutamente. Esistono diversi specialisti che possono aiutare tuo figlio affetto da artrogriposi. Ad esempio:

• Pediatra
• Ortopedico (specialista in ossa e articolazioni)
• Un medico specializzato in malattie neurologiche (neurologo)
• Genetista medico
• Medico riabilitatore
• Fisioterapista

Tutte queste persone collaborano per creare il miglior piano di trattamento per tuo figlio.

Esistono trattamenti che si possono fare a casa?

Molte persone affette da artrogriposi avranno bisogno di fisioterapia durante tutta la giovinezza . I fisioterapisti vi insegneranno degli esercizi da fare a casa . È molto importante eseguirli correttamente.

È possibile prevenire l'artrogriposi (AMC)?

Questa situazione è davvero fuori dal tuo controllo . Non avresti potuto fare nulla per ridurre il rischio che tuo figlio sviluppasse l'artrogriposi. Quindi, per favore, non darti la colpa .

Qual è il futuro di una persona affetta da artrogriposi (AMC)?

La prognosi a lungo termine per le persone affette da AMC dipende da diversi fattori:

• Gravità dell'artrogriposi.
• La causa sottostante dell'artrogriposi.
• Come il tuo corpo o quello di tuo figlio reagisce al trattamento .

La buona notizia è che la maggior parte delle persone affette da artrogriposi vive da adulta in modo indipendente . Il trattamento può migliorare la loro mobilità a tal punto da permettere loro di condurre una vita normale, proprio come le persone non affette da artrogriposi.

L'artrogriposi peggiora con il tempo?

L'artrogriposi non è una condizione progressiva . Ciò significa che la rigidità articolare non peggiora nel tempo. Tuttavia, la patologia di base che la causa può talvolta essere grave . Pertanto, una volta che i medici confermano la diagnosi di artrogriposi nel bambino, è opportuno essere consapevoli delle possibili cause.

Quali domande dovrei porre al medico riguardo all'artrogriposi?

Porre domande al medico può aiutarti a comprendere meglio l'artrogriposi. Considera di porre al medico queste domande sulla diagnosi del tuo bambino:

• Che tipo di artrogriposi ha mio figlio?
• Per quanto tempo il mio bambino dovrà portare il gesso?
• Qual è il trattamento migliore per mio figlio?
• Da quali specialisti dovrebbe farsi visitare mio figlio?
• Quando iniziamo la fisioterapia?
• Ci sono farmaci che mio figlio deve assumere?
• Come posso aiutare al meglio mio figlio?

Le persone affette da artrogriposi nascono con articolazioni rigide o immobili. Possono avere difficoltà nello svolgere attività quotidiane, come camminare o tenere in mano una tazza. Molte persone necessitano di fisioterapia e talvolta di interventi chirurgici per migliorare la propria qualità di vita.

L'ultima cosa che un genitore vorrebbe sentirsi dire è che c'è qualcosa che non va nel proprio bambino non ancora nato o nel neonato. Per favore, non darti la colpa . Non avresti potuto fare nulla di diverso. Se hai bisogno di aiuto per affrontare questa difficile situazione, parla con il tuo medico della possibilità di un percorso di consulenza e di gruppi di supporto. Non sei solo/a . Ci sono altre famiglie che stanno vivendo situazioni simili.

Infine, ricordate questo (Messaggio chiave)

L'artrogriposi è una condizione in cui un bambino nasce con più di un'articolazione bloccata e incapace di muoversi correttamente. Può sembrare spaventoso, ma ricordate che con il trattamento adeguato e tanto amore, questi bambini possono vivere una vita piena e soddisfacente .

Sebbene non sia sempre possibile individuare una causa specifica, la genetica e alcune condizioni durante la gravidanza possono avere un ruolo . È molto importante identificarla precocemente e iniziare un trattamento che può includere fisioterapia, immobilizzazione con gesso se necessario e, raramente, intervento chirurgico.

Ricordate, non è qualcosa che si può prevenire, quindi, come genitori, non scoraggiatevi . Collaborate con l'équipe medica e date a vostro figlio tutto ciò di cui ha bisogno. Non siete soli, ci sono molte persone che possono aiutarvi.

Con pazienza, amore e un'adeguata consulenza medica , anche un bambino affetto da artrogriposi può avere un futuro meraviglioso.

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