Avrete sicuramente sentito dire che è importante tenere sotto controllo il colesterolo per proteggersi dalle malattie cardiache. A volte, però, nonostante l'attenzione e l'esercizio fisico, i livelli di colesterolo non si abbassano. Magari qualcuno nella vostra famiglia ha avuto un infarto in giovane età. Questo potrebbe essere dovuto a una condizione genetica ereditaria. È proprio di questa condizione che parleremo oggi: l'ipercolesterolemia familiare eterozigote, o HeFH . Se un medico vi diagnostica questa condizione, è fondamentale iniziare il trattamento il prima possibile.
Che cos'è esattamente l'HeFH?
L'ipercolesterolemia familiare eterozigote (HeFH) non è una malattia che si contrae dall'esterno , come un raffreddore. È una condizione causata da una mutazione genetica ereditata dalla madre o dal padre. In parole semplici, questa mutazione genetica riduce la capacità dell'organismo di eliminare il colesterolo dannoso dal sangue.
Pensaci, il colesterolo viaggia attraverso i vasi sanguigni del nostro corpo. Ne esistono due tipi principali.
| Tipo di colesterolo | In parole semplici... |
|---|---|
| Colesterolo buono (HDL) | Queste cellule contribuiscono a trasportare il colesterolo in eccesso al fegato e a rimuoverlo dall'organismo, proprio come un netturbino. |
| Colesterolo cattivo (LDL) | Si tratta del tipo più pericoloso. Possono accumularsi nelle pareti dei vasi sanguigni, restringendoli e causando malattie cardiache. |
Nel caso dell'ipercolesterolemia familiare eterozigote (HeFH), si eredita un gene da uno dei genitori che compromette il processo di rimozione del colesterolo cattivo (LDL) . Se si è portatori di questo gene, il bambino ha il 50% di probabilità di sviluppare la malattia.
Potreste aver sentito parlare di un'altra condizione con un nome simile, l'ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH). Questa è causata da un gene difettoso ereditato da entrambi i genitori. L'HoFH è una condizione molto più grave dell'HeFH, ma è molto più rara.
Quali sono i sintomi?
Se non trattata, l'ipercolesterolemia familiare eterozigote (HeFH) può causare un aumento significativo dei livelli di colesterolo LDL e di colesterolo totale. Questo eccesso di colesterolo LDL può accumularsi sulle pareti dei vasi sanguigni, come uno sporco che ostruisce un tubo, restringendo il passaggio del sangue. Questo fenomeno è chiamato "aterosclerosi" o "indurimento delle arterie".
Quando ciò accade, il cuore deve lavorare più del solito per pompare il sangue in tutto il corpo. Col tempo, il cuore può danneggiarsi e sviluppare malattie cardiache. Uno dei sintomi principali di questa condizione è il dolore al petto, noto come angina. Se non trattata, può portare a un infarto o a un ictus.
La cosa più importante è che se un uomo affetto da ipercolesterolemia familiare eterozigote (HeFH) non riceve un trattamento, il rischio di subire un infarto è molto elevato tra i 40 e i 50 anni, e nelle donne intorno ai 60 anni.
Sintomi che richiedono attenzione immediata
Se si manifestano i seguenti sintomi, recarsi immediatamente al Pronto Soccorso di un ospedale.
- Sintomi di un attacco di cuore:
- Senso di oppressione al petto, costrizione o dolore
- Dolore alla parte superiore della schiena o al collo
- Dolore che si irradia lungo il braccio
- Nausea o vomito
- Difficoltà respiratorie
- Sintomi di un ictus:
- Difficoltà a parlare
- Intorpidimento di un braccio o di una gamba
- Cedimento di un lato del viso
- Perdita di equilibrio corporeo
Caratteristiche superficiali del corpo
Il colesterolo alto può talvolta causare sintomi visibili sulla superficie del corpo.
| Caratteristica | Descrizione |
|---|---|
| Xantomi | Si tratta di protuberanze di colore giallo o arancione che si formano sotto la pelle. Sono causate da un eccesso di colesterolo. Si riscontrano più comunemente nelle articolazioni delle mani, nella parte posteriore del tallone (tendine d'Achille) e talvolta in zone come gomiti e ginocchia. |
| Xantelasma | Si tratta di piccole protuberanze giallastre e irregolari che si formano sulle palpebre. Si osservano più comunemente nella parte interna dell'occhio. |
| Arco corneale | Un anello bianco o grigio intorno all'occhio nero. È causato da depositi di colesterolo e non compromette la vista. |
Come si fa a sapere se si ha questa malattia?
Esistono alcuni semplici test che possono aiutare voi o vostro figlio a capire se soffre di ipercolesterolemia familiare eterozigote (HeFH). La cosa più importante è ottenere una diagnosi e un trattamento il prima possibile. Sebbene i bambini piccoli non siano a rischio di malattie cardiache, questi alti livelli di colesterolo li espongono a un rischio maggiore di sviluppare patologie cardiache in futuro.
Se tu o un tuo familiare presentate una qualsiasi delle seguenti condizioni, consultate un medico e parlatene con lui.
- Un livello elevato di colesterolo LDL che non diminuisce nonostante il controllo della dieta (superiore a 190 mg/dL negli adulti, superiore a 160 mg/dL nei bambini di età inferiore a 16 anni).
- Avere casi di colesterolo alto in famiglia.
- Aver avuto un infarto o una malattia cardiaca prima dei 60 anni in parenti maschi o prima dei 70 anni in parenti femmine.
- La presenza di noduli cutanei come i già citati xantomi.
- Dolore al petto.
Il medico eseguirà un esame fisico per verificare la presenza di questi sintomi. Inoltre, un esame del sangue misurerà i livelli di colesterolo. Nell'ipercolesterolemia familiare eterozigote (HeFH), i livelli di colesterolo LDL sono generalmente superiori a 200 mg/dL e i livelli di colesterolo totale sono superiori a 300 mg/dL.
In alcuni casi, può essere raccomandato anche un test da sforzo per verificare la funzionalità cardiaca o uno specifico test genetico per individuare eventuali alterazioni genetiche.
Come viene trattata?
L'obiettivo principale del trattamento dell'ipercolesterolemia familiare eterozigote (HeFH) è ridurre i livelli di colesterolo LDL "cattivo" e proteggere dalle malattie cardiache. Ciò richiede una combinazione di modifiche dello stile di vita e farmaci.
cambiamenti nello stile di vita
- Dieta sana: evitate i cibi ricchi di grassi saturi e trans (carne di manzo, carne di maiale, olio di cocco, tuorli d'uovo, latte scremato). Includete invece nella vostra dieta verdura, frutta, legumi, frutta secca, pesce e pollame magro.
- Esercizio fisico: Fai qualcosa che ti faccia aumentare la frequenza cardiaca, come camminare, nuotare o andare in bicicletta, almeno 4 giorni a settimana per almeno 30 minuti.
- Controllo del peso: se sei in sovrappeso, dimagrisci attraverso la dieta e l'esercizio fisico.
- Evitate di fumare: il fumo è un fattore di rischio per le malattie cardiache, quindi se avete questa abitudine, smettete immediatamente.
Ricordate però che, nell'ipercolesterolemia familiare eterozigote (HeFH), i cambiamenti dello stile di vita da soli non bastano a controllare il colesterolo. Il trattamento farmacologico è essenziale.
Trattamento farmacologico
Spesso il medico prescrive inizialmente una classe di farmaci chiamati statine . Questi agiscono bloccando la produzione di colesterolo da parte dell'organismo. Poiché i livelli di colesterolo sono molto elevati nell'ipercolesterolemia familiare eterozigote (HeFH), potrebbe essere necessario assumere questi farmaci a dosi elevate.
Se le statine da sole non sono sufficienti a controllare i livelli, il medico prescriverà altri farmaci.
- Inibitori di PCSK9: Si tratta di farmaci somministrati tramite iniezione. Aiutano il fegato a rimuovere il colesterolo LDL.
- Ezetimibe: questo farmaco agisce riducendo l'assorbimento da parte dell'organismo del colesterolo presente negli alimenti che consumiamo.
Talvolta può essere necessario utilizzare due o tre di questi farmaci contemporaneamente.
Altri trattamenti
Quando i livelli di colesterolo sono troppo elevati per essere controllati con farmaci e modifiche dello stile di vita, può essere proposto un trattamento chiamato aferesi LDL . Questo trattamento è simile alla dialisi, in cui il sangue viene fatto passare attraverso una macchina che filtra il colesterolo LDL "cattivo" e lo reintroduce poi nell'organismo.
Messaggio da portare a casa
- L'ipercolesterolemia familiare eterozigote (HeFH) non è una malattia contagiosa, ma una condizione genetica che si trasmette di generazione in generazione.
- Per questo motivo, il rischio di sviluppare malattie cardiache in giovane età è molto elevato.
- Se il colesterolo non diminuisce nonostante una dieta controllata, o se si ha una storia familiare di malattie cardiache, consultare immediatamente un medico.
- Sebbene i cambiamenti nello stile di vita siano importanti, i farmaci sono essenziali. Assumete i farmaci prescritti dal medico seguendo scrupolosamente le sue indicazioni.
- Se sei affetto da ipercolesterolemia familiare eterozigote (HeFH), è molto importante che anche i tuoi familiari stretti (fratelli, figli) vengano sottoposti al test.
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