Perdita improvvisa di coscienza? Scopriamo di più su questa rara condizione (Paralisi Periodica Primaria).

Immaginate di essere in buona salute e che improvvisamente un braccio o una gamba si intorpidiscano e perdiate i sensi. Oppure che tutto il corpo si indebolisca a tal punto da non riuscire a muovervi. È normale spaventarsi molto quando succede qualcosa del genere. Molte persone pensano che sia dovuto alla stanchezza o ad altri problemi. Tuttavia, a volte può esserci una ragione medica alla base di tutto ciò, che merita di essere approfondita. Oggi parleremo di una condizione medica rara ma molto importante da conoscere.

In parole semplici, cos'è la paralisi periodica primaria (PPP)?

La paralisi periodica primaria, o PPP, è un gruppo di rare patologie che colpiscono improvvisamente i muscoli. In pratica, senza alcun preavviso , i muscoli si indeboliscono, si irrigidiscono o si paralizzano completamente. Questa condizione può durare pochi minuti in alcune persone, mentre in altre può protrarsi per giorni.

La causa principale risiede nelle nostre cellule muscolari. Immaginate che le nostre cellule muscolari abbiano dei piccoli canali. Attraverso questi canali entrano ed escono dalle cellule minerali essenziali come potassio, sodio e calcio . Affinché un muscolo funzioni correttamente, la quantità di questi minerali all'interno e all'esterno della cellula deve essere in perfetto equilibrio. Ciò che accade a chi soffre di PPP è che questo equilibrio viene alterato a causa di un difetto in questi canali. Di conseguenza, i muscoli non riescono a funzionare correttamente.

Nella maggior parte dei casi, questi sintomi compaiono durante l'infanzia o l'adolescenza, ma alcune persone potrebbero non manifestare alcun segno fino ai 60 o 70 anni.

Quali sono i principali tipi di questa malattia?

La PPP si suddivide in diverse tipologie principali. Questa classificazione è influenzata principalmente dal tipo di difetto del canale minerale presente nelle cellule muscolari.

Quali sono le cause e i fattori scatenanti di questa situazione?

La PPP è causata da un difetto genetico . In parole semplici, è dovuta a un difetto nei geni che controllano i canali ionici nelle cellule muscolari di cui abbiamo parlato in precedenza. Nella maggior parte dei casi, un bambino eredita questo gene difettoso da uno dei genitori. Tuttavia, molto raramente, un bambino può sviluppare la malattia anche se i genitori non sono portatori di questo gene.

Ora esaminiamo cosa può "scatenare" questa debolezza muscolare. I fattori scatenanti possono variare da persona a persona.

• Dieta: Assunzione eccessiva di alimenti ricchi di potassio (in iperKPP) o poveri di potassio (in ipoKPP). Inoltre, consumo di alimenti ricchi di carboidrati (amido/zucchero).
• Esercizio : Quando ci si riposa dopo un'attività fisica intensa.
• Riposo: Stare seduti nella stessa posizione per lungo tempo, al risveglio mattutino o dopo un pisolino.
• Altre cause: stress, esposizione a temperature estremamente basse, consumo di alcol e alcuni farmaci (ad esempio, miorilassanti, alcuni farmaci per l'asma, antidolorifici).

Quali sono i sintomi principali?

Il sintomo principale è un'improvvisa debolezza muscolare o una paralisi completa. Questa può interessare un solo braccio o una sola gamba alla volta, oppure l'intero corpo in altri momenti.

Oltre a questo sintomo principale, alcune persone possono manifestare anche altri sintomi quando avvertono questa debolezza:

• debolezza dei muscoli facciali
• Dolore e rigidità muscolare
• Battito cardiaco irregolare
• Difficoltà a respirare o a deglutire

HypoKPP (tipo a basso contenuto di potassio)

I sintomi possono manifestarsi con una frequenza che varia da una volta al giorno a una volta all'anno. Possono durare un'ora o due, oppure due o tre giorni. Col tempo, i muscoli possono indebolirsi in modo permanente.

HyperKPP (tipo di aumento del potassio)

La debolezza può essere di breve durata, ma può anche manifestarsi frequentemente. I sintomi possono comparire improvvisamente e talvolta durare anche solo pochi minuti. Anche in assenza di debolezza, si possono avvertire spasmi o rigidità muscolare.

Sindrome di Andersen-Tawil (ATS)

Oltre alla debolezza muscolare, si osservano anche altri sintomi fisici.

• battito cardiaco accelerato o irregolare
• Scoliosi
• Dita palmate
• Mani e piedi più piccoli della media
• Alcuni cambiamenti del viso (ad esempio, fronte ampia, orecchie basse)

Come diagnosticare con precisione questa malattia?

Poiché la PPP è una condizione rara e i suoi sintomi sono simili a quelli di altre malattie comuni, la diagnosi accurata può richiedere del tempo. Pertanto, in presenza di questi sintomi, è consigliabile consultare un medico specializzato in malattie del sistema nervoso (neurologo) .

Il medico potrebbe porre domande come queste per diagnosticare la patologia:

• Quando sono iniziati questi sintomi?
• C'è qualcun altro in famiglia che presenta una condizione simile?
• Cosa succede quando si manifesta debolezza?
• Hai mai avuto la sensazione che un particolare alimento o un'azione scatenassero questa sensazione?

Inoltre, per confermare la diagnosi, possono essere eseguiti diversi test:

• Esami del sangue: Verificano i livelli di potassio, ormoni tiroidei e altri parametri.
• Elettromiografia (EMG): per testare la funzionalità muscolare e nervosa.
• Elettrocardiogramma (ECG): per verificare la regolarità del battito cardiaco.
• Biopsia muscolare: prelievo di un piccolo campione di muscolo e suo esame.

Come trattare e gestire?

Il trattamento principale consiste nell'identificare ed evitare i fattori scatenanti . Ciò significa apportare alcune modifiche alla dieta e alla routine di esercizio fisico.

Inoltre, esistono farmaci per controllare i livelli di potassio nell'organismo.

• Il farmaco diclorfenamide (Keveyis) è approvato per il trattamento sia dell'ipoKPP che dell'iperKPP.
• A volte i medici raccomandano anche un farmaco chiamato acetazolamide (Diamox) .
• Ai pazienti affetti da ipokaliemia periodica fotosintetica (HypoKPP) vengono somministrati integratori di potassio .
• Una persona affetta da iperKPP a volte può controllare la debolezza bevendo una bevanda zuccherata (ad esempio, una bibita gassata) non appena si manifesta.

È possibile tenere sotto controllo questa condizione in larga misura apportando piccoli cambiamenti al proprio stile di vita.

• Alimentazione: Se soffrite di iperKPP (livelli elevati di potassio), dovrete limitare gli alimenti ricchi di potassio come banane, datteri, broccoli e arachidi. Se soffrite di ipoKPP (livelli bassi di potassio), dovrete limitare gli alimenti ricchi di carboidrati come pane, pasta, riso e dolci. Chiedete consiglio al vostro medico.
• Attività fisica: così come l'esercizio eccessivo, anche la mancanza di attività fisica è dannosa. Parla con il tuo medico per stabilire il livello di esercizio più adatto a te.