מהי עמילואידוזיס של AL? בואו נדבר על המחלה המסוכנת הזו!

שמעתם פעם על מחלה שנקראת "עמילואידוזיס של אל-אל"? כנראה שלא, נכון? זוהי למעשה מחלה נדירה למדי, כלומר לא מחלה שמשפיעה על כולם. עם זאת, אם היא מתרחשת, היא יכולה להיות קצת חמורה. במילים פשוטות, מדובר בשינוי בסוג תא שנקרא "תאי פלזמה" שיש לנו בגוף, וחלק מהחלבונים המיוצרים על ידם יוצאים משליטה ומשקעים באיברים שונים בגוף, ופוגעים בהם. זה כמו מכונה שעבדה היטב ופתאום התחילה לייצר את החלקים הלא נכונים. בואו נדבר על זה קצת יותר בפירוט , כי חשוב מאוד להיות מודעים לכך.

מהי בדיוק 'עמילואידוזיס של אל-אל'?

עמילואידוזיס מסוג AL היא סוג אחד מקבוצה גדולה יותר של מחלות הנקראות עמילואידוזיס. עמילואידוזיס היא מחלה נדירה המתרחשת כאשר יש שינוי, או "מוטציה", ב"תאי הפלזמה" במוח העצם שלנו. תאי הפלזמה המשתנים הללו מייצרים סוג לא תקין של חלבון. חלבונים אלה, כמו כדורי חוט סבוכים, מתקבצים יחד ומשקעים באיברים וברקמות החיוניים שלנו.

בעמילואידוזיס של אלדרזיס (AL), סוג החלבון שמתבלבל בצורה כזו הוא חלבון שרשרת האור. חלבוני שרשרת האור הללו הם חלקים מהנוגדנים שגופנו משתמש בהם כדי להילחם במחלות. נוגדנים אלה מיוצרים על ידי אותם תאי פלזמה שהזכרתי קודם לכן.

בדרך כלל, עמילואידוזיס של AL משפיע בעיקר על הלב ו/או הכליות שלנו. עם זאת, לעיתים היא יכולה להשפיע על הקיבה, המעיים, העצבים והעור.

הדבר הטוב ביותר הוא שאם מחלה זו מזוהית מוקדם ומטופלת במהירות , לעיתים ניתן לטפל בה כמחלה כרונית. עם זאת, אם לא מטפלים בה, היא עלולה להוביל למצבים מסכני חיים חמורים ואף למוות. לכן אין להתייחס לזה בקלות ראש.

מה פירוש שתי האותיות 'AL' בשם הזה?

ישנם סוגים שונים של עמילואידוזיס. כל סוג נקרא על שם החלבון הלא תקין הגורם למחלה. בעמילואידוזיס של AL, האות A מייצגת עמילואידוזיס והאות L מייצגת את החלבון הנקרא שרשרת קלה הגורם למחלה. סוגים ידועים נוספים של עמילואידוזיס הם עמילואידוזיס של AA (הנגרמת על ידי חלבון עמילואיד A בסרום) ועמילואידוזיס של ATTR (הנגרמת על ידי טרנסתירטין).

כיצד משפיעה עמילואידוזיס של AL על גופי?

במילים פשוטות, עמילואידוזיס של AL היא מחלה של תאי פלזמה. תאי פלזמה הם חלק ממערכת החיסון שלנו. תפקידם העיקרי הוא לייצר נוגדנים כדי להילחם בזיהומים. דמיינו שבגופנו ישנם אלפי שיבוטים של תאי פלזמה המייצרים סוגים שונים של נוגדנים כדי להילחם במחלות שונות. תא פלזמה אחד מתחלק ומייצר תאים רבים נוספים.

במחלות הכוללות 'תאי פלזמה', קבוצה של 'תאי פלזמה' אלה מתחלקת באופן בלתי נשלט, ומייצרת כמויות גדולות של אותו סוג של 'נוגדנים'.

בעמילואידוזיס של אלדריטיס אלרגית, כאשר נוצרים נוגדנים, נוצרות שתי שרשראות חלבון הנקראות שרשראות כבדות ושרשראות קלות. מה שקורה כאן הוא שתאי הפלזמה מייצרים יותר מדי חלבוני שרשרת קלה. שרשראות קלות אלו מתקפלות בצורה שגויה ומתקבצות יחד. חלבונים מצטברים אלו נקראים סיבי עמילואיד. סיבי חלבון אלו שוקעים באיברים שלנו. זה הרגע שבו מתחיל להיגרם נזק חמור לאיברים אלו, לעיתים עד כדי סכנת חיים.

מי הכי סביר לחלות במחלה הזו?

עמילואידוזיס היא מחלה נדירה יחסית. ההערכה היא שהיא משפיעה על בין 9 ל-14 אנשים למיליון בארצות הברית ובין 5 ל-12 אנשים למיליון בחלקים אחרים של העולם. עמילואידוזיס של AL שכיחה מעט יותר אצל גברים מאשר אצל נשים. היא בדרך כלל משפיעה גם על אנשים מעל גיל 60. הגיל הממוצע לאבחון הוא כ-64 שנים.

מהם התסמינים של עמילואידוזיס של AL?

עמילואידוזיס של AL יכולה להשפיע לא רק על איברי הגוף, מהראש ועד הרגליים, אלא גם על הגפיים. לעתים קרובות, התסמינים של מחלה זו יכולים להיות דומים לתסמינים של מחלות אחרות, פחות חמורות. כמו כן, התסמינים מופיעים לאט מאוד . לכן, ייתכן שלא תבחינו מיד בשינוי בגוף.

תסמינים הקשורים לראש ולצוואר:

• האם אתה מרגיש סחרחורת או סחרחורת ("סחרחורת") כשאתה קם?
• האם יש לך פריחה בצבע סגול סביב העיניים או על העפעפיים?
• האם הלשון שלך מרגישה גדולה מהרגיל ?

תסמינים הקשורים לידיים ולרגליים:

לידיים עשויות להיות המאפיינים הבאים:

• האם אתה חווה תחושות עקצוץ, צריבה או דקירות בידיים? אלה יכולים להיות תסמינים של מצב הנקרא "נוירופתיה פריפרית".
• האם אתה חווה עקצוץ וחוסר תחושה בקצות האצבעות? אלה יכולים להיות תסמינים של "תסמונת התעלה הקרפלית".

תסמינים ברגליים ובכפות הרגליים עשויים לכלול:

• האם הרגליים או כפות הרגליים שלך נפוחות ?
• האם הרגליים שלך מרגישות חסרות חיים ?

בנוסף, ייתכן שתבחינו בחבלות בקלות , דיממו בקלות, או שיש שינוי צבע סגול של העור במקומות שיש בהם קמטים.

תסמינים המעידים על בעיות לב וריאה:

התסמינים שלהלן יכולים להיות גם תסמינים של מחלות אחרות, אך היזהרו:

• דפיקות לב: תחושה כאילו הלב פועם וחוזר בחוזקה.
• קוצר נשימה (דיספניה): תחושה של לחץ בחזה, כאילו אינך יכול לנשום עמוק.
• כאב בחזה : כאב בכל מקום בחזה. כאב זה יכול להיות חד, עמום, או לבוא וללכת. כאב בחזה יכול להיות גם סימן להתקף לב, לכן אם יש לך כאב בחזה שנמשך יותר מחמש דקות ואינו חולף עם מנוחה או תרופות, התקשר מיד ל-911 או בקש ממישהו לקחת אותך לבית החולים.
• עייפות : תחושה של עייפות כה רבה שאינך יכול אפילו לבצע את המטלות היומיומיות שלך, כאילו לגוף שלך אין חיים נותרו.

תסמינים המצביעים על בעיות בקיבה או במעיים:

עמילואידוזיס של AL יכול גם להשפיע על הרגלי האכילה שלך. ייתכן שתיתקל בתסמינים כגון:

• תיאבון ירוד: התיאבון של כולם משתנה מעת לעת. אבל אם אתם סובלים מאובדן תיאבון במשך מספר ימים ללא כל סיבה, זה יכול להיות סימן לבעיה במעיים הקשורה לעמילואידוזיס של AL.
• נפיחות או גזים מוגזמים : נפיחות וגזים הם תסמינים שכיחים, אך לעיתים מביכים. עם זאת, אם יש לך גזים מתמשכים, זה יכול להיות סימן לבעיית קיבה הקשורה לעמילואידוזיס של AL.
• עצירות : עצירות היא פחות משלוש יציאות בשבוע. אם אתם סובלים מעצירות במשך יותר משלושה שבועות, זוהי בעיה שעליכם להתייעץ עליה עם הרופא שלכם.
• שלשול : צואה מימית. אם השלשול נמשך, עליך גם לדווח לרופא.

תסמינים המצביעים על בעיות בכליות או בשלפוחית ​​השתן:

ייתכן שתבחינו בשינוי במראה השתן שלכם או בתדירות הצורך שלכם במתן שתן. תסמינים אלה עשויים לכלול:

• האם אתה רואה יותר בועות בשתן שלך מהרגיל?
• האם אתה מטיל שתן פחות מהרגיל, או שאתה צריך לקום בלילה כדי להטיל שתן ?

מה גורם לעמילואידוזיס של AL?

דיברנו על זה קצת בעבר. עמילואידוזיס של AL נגרמת על ידי תאי פלזמה המייצרים נוגדנים, חלבונים הנקראים שרשראות כבדות ושרשראות קלות, כאשר חלבוני השרשרת הקלה הללו מיוצרים בעודף. שרשראות קלות אלו מתקפלות לא נכון, מתקבצות יחד ויוצרות סיבי עמילואיד אשר לאחר מכן מושקעים באיברים שלנו. שם מתחילות הבעיות.

כיצד רופאים מאבחנים עמילואידוזיס של AL?

רופאים משתמשים במספר בדיקות כדי לאבחן עמילואידוזיס של AL. הבדיקה החשובה ביותר היא לקיחת דגימה קטנה של רקמה או איבר שחושבים שנפגע מהמחלה. זה נקרא ביופסיה. ניתן לסווג ביופסיות כדלקמן:

• ביופסיה של מח עצם : ביופסיה זו כוללת לקיחת דגימה קטנה של מח עצם בתוך עצם.
• ביופסיה של כליה : ניתן לקחת כמה חתיכות קטנות של רקמת כליה.
• ביופסיה של הלב : ניתן לקחת כמה חתיכות קטנות של שריר הלב.
• ביופסיה של כרית שומן : נלקחת חתיכה קטנה של רקמת שומן מהבטן. זוהי בדיקה קלה יחסית.

בדיקות נוספות

הרופא שלך עשוי לבצע בדיקות נוספות כדי לראות עד כמה האיברים שלך פועלים היטב. אלה עשויות לכלול:

• בדיקות דם : אלה נעשות כדי לבדוק את תפקוד הכליות, הלב והכבד שלך, ולבדוק את כמות שרשראות האור בדם.
• בדיקת שתן : זוהי בדרך כלל בדיקת איסוף שתן של 24 שעות. אתם אוספים את השתן שלכם בבית ומביאים את הדגימה לרופא. בדיקה זו בודקת אם הכליות שלכם מושפעות מעמילואידוזיס.
• אלקטרוקרדיוגרמה (אק"ג): א.ק.ג. מודד את הפעילות החשמלית של הלב.
• אקו לב : לעיתים נקראת אולטרסאונד של הלב, בדיקה זו משתמשת בגלי קול בתדר גבוה כדי למדוד את תנועות הלב.
• MRI לבבי (הדמיית תהודה מגנטית לבבית) : בדיקה זו יכולה לצלם תמונות ברורות ומפורטות מאוד של הלב.

כיצד מטפלים בעמילואידוזיס של AL?

רופאים מטפלים בעמילואידוזיס של AL כדי להפחית את התסמינים שלך, לשלוט בנזק לאיברים ולהאט או לעצור את הצטברותם של חלבוני עמילואיד לא תקינים.

רופאים יכולים לטפל בעמילואידוזיס של AL באמצעות כימותרפיה, אימונותרפיה או סטרואידים. רוב האנשים מקבלים תרופה כימותרפית אחת או שתיים, לרוב בשילוב עם סטרואידים. תרופות אלו פועלות יחד כדי להרוס את תאי הפלזמה המייצרים את חלבוני שרשרת האור.

חשוב לציין, בעוד שתרופות אלו יכולות לעצור או להאט את התקדמות עמילואידוזיס של AL, הן אינן יכולות להסיר את סיבי העמילואיד שכבר הצטברו באיברים שלך. לאחר תחילת הטיפול, מערכת החיסון שלך יכולה להסיר בהדרגה את החלבונים הלא תקינים הללו. חוקרים מחפשים גם נוגדנים חד שבטיים חדשים שיכולים להסיר את הסיבים הללו.

הרופא שלך ידבר איתך גם על האם אתה עשוי להפיק תועלת מ"השתלת מח עצם" או "השתלת תאי גזע". למרות שאלו טיפולים מורכבים יותר, הם יכולים להיות מוצלחים מאוד עבור אנשים מסוימים.

האם ניתן למנוע התפתחות של "עמילואידוזיס של AL"?

למרבה הצער, לא. אין דרך למנוע עמילואידוזיס מסוג AL או כל סוג אחר של עמילואידוזיס. עמילואידוזיס מסוג AL מתרחש כאשר תא פלזמה בודד הופך לא תקין ומתחיל להתחלק באופן בלתי נשלט. זה לא משהו שאנחנו יכולים לשלוט בו.

כמה זמן אפשר לחיות עם עמילואידוזיס של AL?

רופאים עוזרים כיום לאנשים עם עמילואידוזיס של AL לחיות זמן רב יותר. עבור חלק, עמילואידוזיס של AL הוא מצב ארוך טווח, או כרוני, שניתן לטפל בו באמצעות תרופות. עם זאת, חשוב לזכור שזהו מצב חמור מאוד שיכול להוביל למצבים רפואיים מסכני חיים.

מכיוון שעמילואידוזיס של AL היא מחלה נדירה, קשה לרופאים לדעת בדיוק כמה זמן אדם הסובל מהמחלה יכול לחיות. אם יש לך עמילואידוזיס של AL, שאל את הרופא שלך לגבי הפרוגנוזה שלך לאחר הטיפול. הרופא שלך יכול לתת לך את המידע הטוב ביותר לגבי למה לצפות.

איך אני דואג לעצמי?

אם יש לך עמילואידוזיס של AL, הרופא שלך יתמקד בעיקר בטיפול בתסמינים שלך ובעצירה או האטה של ​​התקדמות המחלה. ייתכן שתצטרך להמשיך ליטול תרופות, וטיפולים אלה עלולים להיות בעלי תופעות לוואי. דרך אחת שבה תוכל לטפל בעצמך היא ללמוד על תופעות הלוואי של הטיפולים שלך וכיצד להתמודד איתן. הנה כמה הצעות נוספות:

• חלק מהטיפולים יכולים להשפיע על התיאבון שלך.אם כן, שאלו את הרופא שלכם לגבי הרגלי אכילה בריאים שיעזרו לכם להישאר חזקים במהלך הטיפול. תזונה מאוזנת חשובה מאוד.
• נסו לנוח הרבה . מנוחה חיונית לגוף כאשר הוא נלחם במחלה כזו.
• פעילות גופנית היא דרך מצוינת לשמור על נפש טובה ולעזור לכם לשמור על משקל תקין. עם זאת, פנו לרופא לקבלת ייעוץ לגבי תרגילים שלא יפעילו יותר מדי לחץ על גופכם.
• מכיוון שעמילואידוזיס של AL היא מחלה נדירה, ייתכן שתרגישו בודדים ומבודדים . אחרים עשויים שלא להבין את המחלה. שאלו את הרופא שלכם לגבי קבוצות תמיכה או תוכניות לאנשים עם עמילואידוזיס של AL. שיחה עם אנשים כאלה יכולה להיות מקור כוח רב.

לבסוף, כמה נקודות חשובות (מסר לקחת הביתה)

עמילואידוזיס של שרשרת קלה של AL (אמילואיד, שרשרת קלה או עמילואידוזיס ראשונית) היא מחלה נדירה הנגרמת על ידי הצטברות של חלבוני שרשרת קלה לא תקינים באיברים וברקמות בגופנו. זוהי מחלה קשה מאוד , שלעיתים מטופלת כמחלה כרונית, אך היא עלולה גם לגרום למצבים רפואיים מסכני חיים.

אבל אל דאגה, רופאים מוצאים דרכים חדשות לעזור לאנשים עם עמילואידוזיס של AL לחיות חיים ארוכים וטובים יותר. אם יש לך עמילואידוזיס של AL, שאל את הרופא שלך לגבי ניסויים קליניים חדשים ומחקרים לטיפול במחלה. גילוי מוקדם וטיפול הם המפתח. חשוב גם להישאר חיוביים ולפעול לפי עצת הרופא.

עמילואידוזיס של AL, עמילואידוזיס ראשוני, תאי פלזמה, חלבוני שרשרת קלה, סיבי עמילואיד, מחלת כליות, מחלת לב