כשיש לכם פצע קטן בגוף, או כשעוקרים לכם שן, האם הדימום ממשיך בלי להפסיק? או שלפעמים יש לכם חבורות כחולות על הגוף בלי לפגוע בשום מקום? האם אתם רואים חבורות בכל הגוף, במיוחד כשהקטן שלכם מתחיל לזחול או ללכת? אם דברים כאלה קורים, הסיבה עשויה להיות מצב שנקרא המופיליה . אל תפחדו כשאתם שומעים את השם הזה. עם הטיפול הנכון , תוכלו לחיות חיים נורמליים ומלאים. בואו נדבר על זה בצורה ברורה ופשוטה היום.
במילים פשוטות, מהי המופיליה A?
במילים פשוטות, המופיליה A היא מצב שבו הדם שלנו אינו נקרש כראוי. בדרך כלל, כאשר אנו נפצעים, הדם שלנו נקרש כדי לעצור את הדימום. זה נעזר בחלבונים מיוחדים בדם שלנו. אנו קוראים להם "גורמי קרישה".
אדם עם המופיליה A אינו מייצר מספיק מגורם הקרישה פקטור VIII . חומרת המחלה נקבעת על פי מידת הירידה בחלבון פקטור VIII זה. בהתאם לכך, היא מחולקת לשלושה חלקים:
- המופיליה קלה: רמות פקטור VIII קיימות במידה מסוימת.
- המופיליה בינונית: רמות פקטור VIII נמוכות משמעותית.
- המופיליה חמורה: רמות פקטור VIII נמוכות מאוד או נעדרות.
ברוב המקרים, זוהי מחלה גנטית שעוברת במשפחה. עם זאת, בכשליש מהמקרים, אדם חדש יכול לפתח את המחלה מבלי שאף אחד במשפחה יחלה בה.
מה גורם להמופיליה?
זה משהו שאנחנו יורשים דרך גנים. תחשבו על זה, כל מאפיין של הגוף שלנו נקבע על ידי גנים. לאישה יש שני כרומוזומי X (XX), בעוד שלגבר יש כרומוזום X אחד וכרומוזום Y אחד (XY).
הפגם הגנטי הקשור להמופיליה ממוקם בכרומוזום X.
לכן, אם אם היא "נשאית" של גן פגום זה, היא בדרך כלל לא מראה תסמינים. מכיוון שכרומוזום X בריא אחר שלה מייצר את חלבון פקטור VIII הדרוש. אבל אם בנה יורש את כרומוזום ה-X הפגום הזה, אותו בן יפתח המופיליה. מכיוון שלבן יש רק כרומוזום X אחד. מסיבה זו, המופיליה שכיחה יותר אצל בנים מאשר אצל בנות.
לעיתים נדירות, מבוגרים בגילאי 60 עד 80 עלולים לפתח המופיליה. היא מתרחשת כאשר מערכת החיסון של הגוף תוקפת גורמי קרישת דם בריאים. היא יכולה להתרחש גם במהלך הריון, עם סרטן ועם מחלות אוטואימוניות אחרות.
מהם התסמינים של המופיליה?
התסמינים תלויים אם המצב שלך קל, בינוני או חמור.
| רמת המחלה | תכונות גלויות |
|---|---|
| המופיליה קלה | בדרך כלל, דימום כבד מתרחש רק לאחר ניתוח, עקירת שן, לידה או תאונה קשה. יש אנשים שאפילו לא יודעים שיש להם את זה עד שהם מבוגרים. |
| המופיליה בינונית | - כאשר נפגעים, יש דימום מוגזם. - לפעמים דימום מתרחש ללא סיבה. - הגוף נחבול בקלות והופך לכחול. - כשאתה מקבל חיסון, לוקח הרבה זמן לדמם. |
| המופיליה חמורה | דימום מתרחש לעיתים קרובות גם ללא פציעה. דימום יכול להתרחש במיוחד במפרקים ובשרירים . זה מאוד כואב. |
סימני אזהרה של דימום מוחי
אם אדם עם המופיליה חמורה מקבל אפילו מכה קלה בראש, דימום למוח עלול להתרחש. זהו מצב חירום חמור. אם יש לך פגיעת ראש ואתה חווה אחד מהתסמינים הבאים, התקשר לרופא מיד או פנה לחדר מיון הקרוב ביותר.
- כאב ראש חמור מתמשך
- הֲקָאָה
- נמנום תכוף או עייפות מוגזמת
- חולשה פתאומית או קושי בהליכה
- כֶּפֶל רְאִיָה
- התקפים
כיצד לאבחן את המחלה?
אם למישהו במשפחתך יש המופיליה, ניתן לבדוק את תינוקך למחלה בזמן ההריון. עם זאת, ישנם סיכונים מסוימים הכרוכים בבדיקות אלו, לכן עליך לדון בהם עם הרופא שלך.
מקרים חמורים של המופיליה אצל ילדים צעירים מאובחנים בדרך כלל במהלך השנה הראשונה לחייהם. אם ילדכם מתחיל להתהפך ולזחול ומתחיל להבחין בחבורות בולטות על גופו, שוחחו על כך עם הרופא שלכם.
הרופא עשוי לשאול אותך שאלות כגון:
- איך נוצרו החבורות והדימומים האלה?
- כמה זמן הדימום נמשך?
- האם ישנן תרופות שילדים יכולים לקחת?
- האם למישהו במשפחה שלך יש בעיות בקרישת דם?
לאחר מכן, יבוצעו מספר בדיקות דם כדי לאשר את האבחנה. ייתכן שתופנו גם להמטולוג.
| שם הבדיקה | מה אתה רואה בזה? |
|---|---|
| ספירת דם מלאה (CBC) | נבדקים סוגי התאים בדם ורמת ההמוגלובין. זה יכול לעזור לקבוע אם יש אנמיה עקב דימום. |
| בדיקות PT ו- aPTT | הוא מודד את משך הזמן שלוקח לדם להיקרש. ערך ה-aPTT בדרך כלל גבוה במחלת המופיליה. |
| בדיקות פקטור VIII ופקטור IX | הם מודדים בדיוק כמה מחלבון זה נמצא בדם. אם רמת פקטור VIII נמוכה, מדובר בהמופיליה A. |
| בדיקות גנטיות | ניתן לזהות את המוטציה הגנטית הגורמת למחלה. במקרה של אישה, ניתן גם לקבוע האם היא נשאית של המחלה. |
כיצד מטפלים בזה?
שיטת הטיפול תלויה בחומרת המחלה, בגילך ובצרכים האישיים שלך. המטרה העיקרית של הטיפול היא להחליף את חלבון פקטור VIII החסר בגוף. זה נקרא טיפול חלופי פקטורים . למרות שזה לא מרפא את המחלה לחלוטין, זה יכול לעזור לשלוט בדימום ולאפשר לך לחיות חיים נורמליים.
ישנם שני סוגי טיפול:
- טיפול מונע: זריקות סדירות של פקטור VIII על פי לוח זמנים קבוע למניעת דימום, במקום להמתין לדימום . זה חשוב במיוחד עבור אנשים עם המופיליה חמורה.
- טיפול לפי דרישה: קבלת טיפול רק כאשר מתרחש דימום .
ישנם שני סוגים של חיסונים נגד פקטור VIII:
1. פקטור VIII רקומביננטי: פקטור המיוצר במעבדה באמצעות הנדסה גנטית. זהו הנפוץ ביותר כיום.
2. פקטור VIII שמקורו בפלזמה: פקטור המתקבל מפלזמת דם אנושית.
אנשים עם המופיליה A קלה עד בינונית יכולים גם להשתמש בתרופה בשם דסמופרסין (DDAVP) . תרופה זו פועלת על ידי שחרור פקטור VIII המאוחסן בדם.
בנוסף, תרופות דרך הפה כגון חומצה טרנקסמית, המונעת פירוק קרישי דם, משמשות גם במצבים כמו עקירות שיניים.
חשוב: מכיוון שאדם עם המופיליה עשוי להזדקק לעירויי דם תכופים, חשוב מאוד להתחסן נגד דלקת כבד A ו-B. שאל את הרופא שלך על כך.
איך אתם מנהלים את חיי היומיום?
כשחיים עם המופיליה, צריך לחשוב קצת יותר על בטיחות.
- היו פעילים: פעילות גופנית מחזקת את השרירים. שרירים חזקים מספקים הגנה טובה למפרקים. עם זאת, הימנעו מספורט מגע כמו רוגבי ואיגרוף. שחייה, הליכה ורכיבה על אופניים (עם קסדה) הן אפשרויות טובות. שוחחו עם הרופא שלכם על הפעילויות המתאימות לכם.
- הגנו על ילדים: אם יש לכם ילד קטן, חבושו מגיני ברכיים, מגיני מרפקים וקסדה בזמן המשחק. הגנו על עצמכם מרהיטים בעלי קצוות חדים בביתכם.
- בריאות השיניים:שמרו על היגיינת שיניים טובה. צחצחו שיניים מדי יום. זה יכול לעזור להפחית את הצורך בעקירות שיניים ובטיפולי שיניים גדולים. לפני שאתם הולכים לרופא שיניים, הקפידו לספר לו שאתם סובלים מהמופיליה.
- תרופות שאסור ליטול: משככי כאבים כמו אספירין ותרופות נוגדות דלקת לא סטרואידיות (NSAIDs) (למשל, איבופרופן, דיקלופנק) יכולים לעכב עוד יותר את קרישת הדם. אין ליטול תרופות כלשהן ללא התייעצות עם רופא.
מסר לקחת הביתה
- המופיליה A היא מחלה גנטית הנגרמת ממחסור בחלבון פקטור VIII, הדרוש לקרישת דם.
- זה נפוץ ביותר אצל בנים, אך נשים יכולות להיות נשאיות של המחלה.
- התסמינים העיקריים הם דימום מוגזם אפילו מפציעה קלה וחבורות.
- אם יש לך פגיעת ראש ותסמינים כגון כאב ראש חמור, הקאות או נמנום, זהו מצב חירום. פנה מיד לייעוץ רפואי.
- בעזרת טיפול נכון (טיפול חלופי גורמים) ואורח חיים בטוח, אנשים עם המופיליה יכולים לחיות חיים מלאים ופעילים.
- תמיד יש לדון בכל התרופות שאתם נוטלים עם הרופא שלכם לפני כל ניתוח או טיפול שיניים.
💬 Comments (0)
עדיין לא פורסמו תגובות. הוסף את תגובתך כאן בפעם הראשונה.
הוסף את ההערה שלך