האם אתה מודע למחלה גנטית נדירה זו? (עמילואידוזיס טרנסתירטין תורשתית - hATTR)

האם אתם חווים לפעמים נימול בגפיים? האם אתם חווים כאבי בטן או סחרחורת כשאתם קמים? למרות שאלו עשויים להיראות כדברים נורמליים, לפעמים מה שמסתתר מאחורי זה עשוי להיות מחלה נדירה שרבים אפילו לא שמעו עליה, ועוברת מדור לדור. היום נדבר על מחלה כזו, עמילואידוזיס hATTR . למרות שזהו נושא מורכב למדי, בואו נבין אותו בפשטות.

מהי עמילואידוזיס של hATTR?

במילים פשוטות, hATTR (עמילואידוזיס טרנסתירטין תורשתית) היא מחלה נדירה שעוברת מדור לדור ומחמירה בהדרגה עם הזמן. הסיבה היא שינוי בגנים שלנו, הנקרא מוטציה.

דמיינו שכל דבר בגופנו נשלט על ידי גנים. ישנו גן בשם TTR בכבד שלנו. כאשר יש מוטציה בגן הזה, החלבון שנקרא 'טרנסתירטין' שמיוצר על ידו מקבל גם הוא צורה לא תקינה ושגויה.

חלבונים מעוותים אלה מצטברים יחד ויוצרים משקעים הנקראים ' עמילואיד ' בעצבים ובאיברים שונים בגופנו. בדיוק כמו לכלוך וחלודה סותמים צינור מים, משקעי עמילואיד אלה פוגעים באיברים אלה.

מצב זה גורם לפולינוירופתיה, שהיא נזק לעצבים העוברים מהמוח לחלקים אחרים בגוף. למרות שזהו מצב חמור, בעזרת טיפול מתאים ניתן לשלוט בתסמינים ולהמשיך בחיים.

מהם התסמינים של מחלת hATTR?

מכיוון שמחלת hATTR משפיעה על מספר איברים בגוף, התסמינים מגוונים מאוד. לעיתים תסמינים אלה דומים לאלה של מחלות נפוצות אחרות, כך שיכול להיות קשה לאבחן את המחלה.

עיין בטבלה למטה כדי לראות מהם התסמינים הללו.

כיצד מאבחנים מחלת hATTR?

מכיוון שמחלה זו נדירה והתסמינים דומים למחלות אחרות, אבחון המחלה יכול להיות מעט מאתגר. אך הרופא מתמקד בכמה דברים.

• היסטוריה רפואית משפחתית : שאלו אם מישהו במשפחתכם חווה התקפי לב, עיבוי שריר הלב או הפרעות נוירולוגיות אחרות.
• שאילת שאלות לגבי תסמינים: שאילת שאלות האם יש לך את התסמינים שהוזכרו לעיל.
• בדיקה גנטית: דגימת דם או דגימת תאי עור נבדקת כדי לראות אם יש מוטציה בגן TTR. זוהי הדרך הסופית ביותר לאשר את המחלה.
• ביופסיה של רקמה: כמות קטנה של שומן מתחת לעור הבטן נלקחת בעזרת מחט קטנה ונבדקת תחת מיקרוסקופ כדי לראות אם יש משקעי עמילואיד. אל דאגה, זה לא ניתוח גדול וניתן לבצעו במהירות.
• בדיקות נוספות:ניתן לבצע גם בדיקות דם ושתן, בדיקות תפקודי עצבים ובדיקות כגון א.ק.ג. ואנוכיה לבדיקת תפקוד הלב.

מהם הטיפולים עבור hATTR?

ישנן שתי מטרות עיקריות בטיפול במחלת hATTR. האחת היא לשלוט בתסמינים, והשנייה היא להפחית או לעצור את הייצור והשקיעה של החלבון הפגום בגוף.

טיפול בתסמינים

• תרופות ניתנות לבעיות לב והצטברות נוזלים בגוף .
• תרופות ניתנות לבעיות במערכת העיכול כגון שלשולים ועצירות.
• תרופות משמשות לשליטה בכאבי עצבים.

טיפול שמטרתו לנטרל את הגורם למחלה

אלו הן הטיפולים העיקריים שיכולים לשנות את מהלך המחלה.

• תרופות משתיקות גנים: תרופות אלו פועלות על ידי עצירת הגן TTR בכבד מלייצר את החלבון הלא נכון. תרופות מסוג `אינוטרסן`, `פטיסיראן` ו`ווטריסיראן` הן חלק מהתרופות הללו. חלקן זמינות כזריקות שבועיות, בעוד שאחרות ניתנות לווריד כל 3 שבועות.
• תרופות לייצוב גנים: תרופות אלו פועלות על ידי מניעת הצטברות חלבון TTR שגוי ויצירת משקעי עמילואיד. 'טאפמידיס' ו'דיפלוניסל' הן תרופות בקטגוריה זו.
• השתלת כבד: מכיוון שהחלבון הפגום מיוצר בכבד, השתלת כבד יכולה לשלוט במידה רבה בהתפשטות המחלה. עם זאת, זהו ניתוח גדול. והוא מצליח רק בשלבים המוקדמים של המחלה.

הצוות הרפואי שעוזר לך

מכיוון שמחלה זו משפיעה על חלקים מרובים בגוף, תזדקק לעזרתם של מספר מומחים.