מהי מחלת הנטינגטון? בואו נדבר על זה בפשטות.

אנו יורשים לא רק את המראה והכישרונות שלנו מהורינו, אלא שלפעמים אנו יכולים גם לרשת מחלות. מחלת הנטינגטון היא מצב קשה שמשפיע על תאי העצב במוח ועוברת מדור לדור . ייתכן שתרגישו מפוחדים כשאתם שומעים את השם הזה, אך חשוב מאוד להיות מודעים אליו. אז היום, בואו נדבר על זה בצורה פשוטה ומובנת.

מהי בעצם מחלת הנטינגטון?

במילים פשוטות, מחלת הנטינגטון היא מחלה גנטית שעוברת מדור לדור. היא גורמת לתאי העצב במוח למות בהדרגה. עם הזמן, זה יכול להוביל לשינויים במיומנויות המוטוריות שלנו, בקוגניציה ואפילו במצב הרוח. זה יכול להגביר את הסיכון לפתח בעיות בריאות נפש כמו דיכאון וחרדה.

למרות שהמחלה יכולה להתחיל בכל גיל, התסמינים מופיעים לרוב בין הגילאים 30 ל-40. עם זאת, אם המחלה מתחילה בילדות, או לפני גיל 20, היא נקראת מחלת הנטינגטון לנוער (JHD).

זה נורמלי להרגיש מוצף כשאתה לומד על מחלה כזו. עם זאת, קבלת עזרה מעובד סוציאלי, יועץ או קבוצת תמיכה של אנשים החיים עם המחלה יכולה להיות עזרה רבה בהתמודדות עם המצב הזה. בעזרת צוות רב-תחומי של אנשי מקצוע רפואיים, אפילו אדם עם מחלת הנטינגטון יכול לחיות באופן עצמאי במשך שנים רבות.

מה גורם למחלה הזו?

הסיבה העיקרית לכך היא פגם גנטי. דמיינו שסט של הוראות לכל תפקוד בגופנו, כמו מתכון, כתוב בגנים שלנו. לכולנו יש את הגן שגורם למחלת הנטינגטון (גן HD). אבל במשפחות מסוימות, עותק פגום ומוטנטי של גן זה עובר בתורשה מהורים לילדים.

אם לאמא או לאביך יש את המחלה, יש לך סיכוי של 50% לרשת את הגן הפגום ולפתח את המחלה. משמעות הדבר היא שייתכן שתחלו בה או שלא. זה כמו הטלת מטבע.

חשוב לדעת עוד כמה דברים בנושא:

• גן פגום זה יכול לעבור בתורשה גם לגברים וגם לנשים.
• אם לא תורשת את הגן הפגום, לעולם לא תפתח מחלת הנטינגטון, ולא תעביר את המחלה לילדיך.
• מחלה זו אינה מדלגת על דורות . כלומר, אין סיכוי שילד יוכל לפתח אותה אם הסב חלה בה אך לא האב.

אם אתם או מישהו במשפחתכם שוקל לבצע בדיקה גנטית כדי לבדוק אם אתם סובלים ממצב זה, חשוב להיפגש עם יועץ גנטי מראש. הוא יוכל לעזור לכם להבין את ההשלכות של תוצאות הבדיקה ולעזור לכם להתכונן אליהן.

מהם התסמינים של מחלה זו?

ניתן לחלק את תסמיני מחלת הנטינגטון לשלוש קטגוריות עיקריות: מיומנויות מוטוריות, תפקוד קוגניטיבי ושינויים התנהגותיים. אנשים רבים הסובלים מהמחלה חווים תסמינים בכל שלושת התחומים. תסמינים אלה מופיעים בדרך כלל בהתאם לשלב המחלה.

תסמינים של מחלת הנטינגטון (JHD) אצל ילדים צעירים

אם ילד או אדם צעיר מפתחים מחלה זו, היא יכולה להתקדם במהירות. ישנם מספר תסמינים ברורים שניתן לראות:

• נוקשות וקושי בהליכה
• קושי בריכוז
• היעדרות פתאומית מעבודות בית הספר
• רעידות
• התקפים

כיצד לאבחן את המחלה?

ככל שהמחלה מאובחנת מוקדם יותר, כך תוכלו לשמור על איכות חייכם למשך זמן רב יותר. אם יש לכם תסמינים, הרופא שלכם ישאל אתכם על ההיסטוריה הרפואית המשפחתית ויבצע בדיקה גופנית. בנוסף, הם יבצעו מספר בדיקות הקשורות למערכת העצבים.

• רפלקסים
• כוח שרירים
• איזון הגוף
• ראייה ושמיעה
• זיכרון ויכולת חשיבה

מעל הכל, הדרך הטובה ביותר לאשר באופן סופי את המחלה היא באמצעות בדיקה גנטית . בדיקה זו יכולה לומר לכם בוודאות האם יש לכם את הגן הפגום של HD בגוף או לא.

כיצד מטפלים ומטפלים בזה?

למרות שאין תרופה למחלה זו, ישנם טיפולים רבים שיכולים לעזור לשלוט בתסמינים ולהקל על החיים. ישנה אמירה בקרב רופאים שאומרת, "אולי לא נוסיף שנים לחייך, אבל אנחנו יכולים להוסיף חיים לשנותיך". זה נכון. הדבר החשוב ביותר הוא שמומחים מתחומים שונים יעבדו יחד כדי לטפל בך.

תרופות

הרופא עשוי לרשום תרופות שונות כדי לשלוט בתסמינים.

• לבקרת תנועה: קבוצת תרופות הנקראת 'מעכבי VMAT2' (למשל דאוטטרבנזין, טטרבנזין) משמשת להפחתת תנועות בלתי מבוקרות כגון 'כוריאה'.
• עבור בעיות נפשיות:תרופות נוגדות דיכאון ומייצבי מצב רוח ניתנות לטיפול במצבים כמו דיכאון וחרדה.

תֶרַפּיָה

אלו חלק חשוב מאוד בניהול המחלה.

• פיזיותרפיה: מסייעת בהפחתת נפילות על ידי שיפור ההליכה והאיזון.
• ריפוי בעיסוק: מלמד טכניקות וציוד הדרושים להמשך פעילויות יומיומיות (הלבשה, אכילה).
• טיפול בדיבור: מסייע במקרים של קשיי דיבור ובליעה.

שינויים בתזונה ובאורח החיים

חולי הנטינגטון נוטים יותר לרדת במשקל. הסיבה לכך היא שהגוף שורף יותר קלוריות עקב תנועה תקינה וקושי בבליעת מזון. לכן, חשוב מאוד לאכול מזונות עתירי קלוריות, מזינים וקלים לעיכול, בהתאם להמלצת דיאטנית .

בנוסף, פעילות גופנית, אימוץ תזונה ים תיכונית, הימנעות מאלכוהול, שינה טובה והפחתת מתח גם הם מועילים מאוד בניהול המחלה.