בואו נלמד על הגידולים הקטנים שנוצרים במעיים? - תסמונת פוליפים לנוער (JPS)

כל אחד היה מפחד מאוד אם היה רואה דם בצואה שלו, במיוחד אצל ילד צעיר. או שאתם מודאגים מדברים כמו כאבי בטן מתמשכים, נפיחות ותחושת עייפות? אלה יכולים לפעמים להיות תסמינים של מצב גנטי שנדבר עליו הנקרא תסמונת פוליפים לנוער (JPS). אל תפחדו למרות שהשם נשמע קצת מסובך. למרות שזה לא מצב נפוץ במיוחד, חשוב להיות מודעים אליו. בואו נדבר על זה בצורה פשוטה שתוכלו להבין.

במילים פשוטות, מהי תסמונת פוליפים לנוער (JPS)?

במילים פשוטות, פוליפים (JPS) הם מצב גנטי הגורם להיווצרות גידולים קטנים הנקראים פוליפים על דפנות מערכת העיכול שלנו (מערכת העיכול) . אלה דמויי זרעים קטנים התלויים על גבעול קטן.

פוליפים אלה יכולים להתפתח בכל מקום במערכת העיכול, אך הם נמצאים לרוב ב:

• מְעִי גַס
• חַלחוֹלֶת

בנוסף, הם יכולים לפעמים להתפתח בקיבה ובמעי הדק. אדם עם JPS עשויים להיות בעל מספר פוליפים כאלה, לפעמים יותר ממאה.

כשאנחנו אומרים "ילדים", האם זה אומר שמדובר במחלה שמשפיעה רק על ילדים צעירים?

זוהי שאלה שעולה בראש אנשים רבים. כשאנחנו שומעים את המילה "נוער", אנחנו חושבים על ילדים צעירים ומבוגרים צעירים. עם זאת, המילה אינה משמשת כאן כדי להתייחס לגיל המטופל. השם ניתן על סמך איך הפוליפים האלה נראים תחת מיקרוסקופ (אופי התאים שלהם).

עם זאת, הדבר החשוב ביותר הוא שתסמיני JPS מתחילים להופיע לעיתים קרובות לפני גיל 20 , כלומר, במהלך הילדות או גיל ההתבגרות. לכן, אפשר לחשוב ששם זה מתאים במידה מסוימת.

האם ישנם סוגים עיקריים של JPS?

כן, ניתן לחלק את JPS לשלושה סוגים עיקריים. כל סוג שונה במקצת מהשני. בואו נראה מהם.

האם מחלה זו תורשתית?

כן, JPS היא מחלה תורשתית. היא מועברת בצורה אוטוזומלית דומיננטית . עכשיו אתם אולי תוהים מה המשמעות של אוטוזומלית דומיננטית זו.

כ -75% מחולי JPS יורשים אותה מהוריהם בדרך זו. אך בכ -25% מהמקרים, היא נגרמת על ידי מוטציה גנטית חדשה שאף אחד במשפחה לא חווה בעבר. משמעות הדבר היא שמישהו יכול לפתח אותה גם אם אף אחד במשפחה לא חולה בה.

מהם התסמינים של JPS?

המאפיין העיקרי של JPS הוא הפוליפים שדיברנו עליהם קודם. אלה גדלים בתוך הגוף, כך שאיננו יכולים לראות אותם מבחוץ. עם זאת, לעיתים רחוקות מאוד, ניתן לראות פוליפים מסוימים מחוץ לפי הטבעת.

ברוב המקרים, התסמינים מופיעים כאשר הפוליפים גדלים בגודל או במספר. אלו הפוליפים שעלינו לדאוג לגביהם.

מאפיינים נוספים שחלק מהילדים עשויים להופיע בהם בלידה

כ-15% מחולי JPS עשויים להיות בעלי חריגות גופניות נוספות בלידה בנוסף לפוליפים. אלה כוללים:

• חיך שסוע
• אצבעות נוספות על הידיים והרגליים (פולידקטיליה)
• הפרעות התפתחותיות של המוח, הלב, איברי המין או מערכת השתן
• פיתול מעיים (Malorotation)
• שינויים בכלי הדם בעור (טלנגיאקטזיה)

האם יש קשר בין JPS לסיכון לסרטן?

זה מאוד חשוב ומשהו שאנחנו צריכים לשים לב אליו. פוליפים הנגרמים על ידי JPS מתפתחים בתחילה כגידולים לא סרטניים (שפירים) . משמעות הדבר היא שהם אינם סרטניים.

עם זאת, לאנשים עם JPS יש סיכון גבוה יותר לפתח סרטן במערכת העיכול בהשוואה לאחרים. זהו ההיבט המסוכן ביותר של מחלה זו. הסיכון יכול להגיע ל-30% - 50%.

סוגי סרטן בסיכון גבוה יותר:

• סרטן המעי הגס
• סרטן הקיבה
• סרטן הלבלב
• סרטן המעי הדק

מדוע מתרחשת JPS? מהי הסיבה המדעית?

JPS נגרמת על ידי מוטציה באחד משני גנים בגופנו, BMPR1A ו- SMAD4 .

חשבו על שני הגנים הללו כשני "מפקחים" השולטים בעבודת התאים שלנו. תפקידם העיקרי הוא לומר לתאים "אוקיי, התחלקו עכשיו" ו"אוקיי, תפסיקו להתחלק עכשיו". כך הם שולטים בגדילת התאים.

מה שקורה ב-JPS הוא שכאשר הגנים האלה עוברים מוטציה, ה"מפקח" הזה לא עובד כראוי. אז התאים יוצאים משליטה. הם מתחלקים מהר מדי, מצטברים זה על גבי זה ויוצרים את הפוליפים שהזכרנו.

כיצד מאבחנים JPS?

אם יש לך תסמינים של JPS, הרופא שלך יבדוק אותך תחילה וישאל אותך לגבי התסמינים שלך והאם מישהו במשפחתך סבל ממצבים דומים. כדי להיות מאובחן עם JPS, עליך לסבול מלפחות אחת מהבאות:

אילו בדיקות נעשות לשם כך?

הרופא ימליץ על מספר בדיקות כדי לאשר את האבחנה:

• קולונוסקופיה או אנדוסקופיה: בדיקה זו כוללת החדרת צינור דק וגמיש עם מצלמה ואור דרך פי הטבעת כדי לבדוק את פנים המעי הגס. פעולה זו יכולה לסייע בקביעת קיומם של פוליפים, היכן הם נמצאים וכמה יש. כדי לבדוק את הקיבה, הצינור מוחדר דרך הפה (אנדוסקופיה של מערכת העיכול העליונה).

• בדיקת דם גנטית: נלקחת דגימת דם ונבדקת עבור המוטציות הגנטיות הגורמות ל-JPS.

מהם הטיפולים עבור JPS?

המטרות העיקריות של הטיפול ב-JPS הן להסיר פוליפים, לשלוט בתסמינים ולהפחית את הסיכון לסרטן. הרופא שלך יקבע את הטיפול הטוב ביותר עבורך בהתבסס על גילך, בריאותך, מספר הפוליפים ומיקומם.

ישנן מספר שיטות טיפול:

• הסרת פוליפים במהלך קולונוסקופיה: אם יש רק כמה פוליפים, ניתן לחתוך ולהסיר אותם באמצעות מכשירים מיוחדים המועברים דרך הצינור.
• הסרה כירורגית של פוליפים: אם הפוליפים גדולים מאוד או נמצאים במיקום שלא ניתן להסירם במהלך קולונוסקופיה, ייתכן שיהיה צורך בניתוח.
• הסרה כירורגית של קטע מהמעי הגס או הקיבה: אם יש מספר רב של פוליפים באזור אחד, רופאים עשויים להחליט להסיר את כל החלק הזה של המעי הגס.

כיצד אתם מנהלים את חייכם לאחר שאובחנתם כחולי במחלה?

אין תרופה ל-JPS. לכן, לאחר האבחון, הדבר החשוב ביותר הוא ללמוד לחיות איתה ולנהל את המחלה. הדרך הטובה ביותר לעשות זאת היא לעבור בדיקות רפואיות תקופתיות.

באיזו תדירות עליי להיבדק?

• יש לבצע את הבדיקה הראשונה עם הופעת התסמינים הראשונים או לפני גיל 15 .
• אם אין בעיות במהלך הבדיקה הראשונה (אין פוליפים), מספיק להיבדק כל 3 שנים .
• אם היו לך מספר פוליפים והוסרת אותם או עברת ניתוח, עליך להיבדק מדי שנה . אם לא נמצאו שוב פוליפים, תוכל לעבור לבדיקות סקר כל 3 שנים, בהתאם להמלצת הרופא.

לאחר הטיפול, עליך לתת לגוף שלך זמן להחלים. בדרך כלל לוקח כשבועיים עד שהתסמינים חולפים ומתחילים להרגיש טוב יותר.

בכל פעם שצריך לפנות לרופא.

אם אתם חווים תסמינים של JPS, במיוחד דם בצואה , אל תתעלמו מכך. פנו לרופא בהקדם האפשרי. כמו כן, אם למישהו במשפחתכם יש היסטוריה של פוליפים או JPS, הקפידו לספר לרופא. מכיוון שמדובר במחלה תורשתית, מידע זה חשוב מאוד באבחון המחלה.