האם יש לך את הבעיות האלה עם הריאות שלך? בואו נדבר על LAM (לימפנגיוליומיומטוזה)

האם שמעתם פעם על מחלה זו, בעלת שם ארוך למדי, הנקראת LAM (לימפנגיוליומיומטוזה)? ייתכן שתמצאו את השם מוזר. אך זוהי מחלה נדירה הפוגעת בריאות. היום נדבר עליה בפשטות, בצורה שתוכלו להבין. אל דאגה, נסביר הכל.

מהי בעצם LAM (לימפנגיוליומיומטוזה)?

במילים פשוטות, LAM היא מחלה נדירה הגורמת להיווצרות ציסטות מלאות נוזלים בתוך הריאות. זה יכול לפגוע בריאות. לפעמים זה יכול גם לגרום לציסטות בכליות ובמערכת הלימפה. דמיינו מה היה קורה אם תאי השריר החלק בגוף שלכם היו מתחילים לגדול פתאום בצורה לא מבוקרת. זה מה שקורה כאן. זה נגרם על ידי מוטציות גנטיות.

מצב זה, הנקרא LAM (מבוטא "limf-AN-gee-oh-ly-oh-my-oh-muh-TOH-sis") , משפיע בעיקר על נשים . הוא בדרך כלל משפיע על נשים בגילאי 20 עד 40, או נשים שעברו את גיל ההתבגרות ומתקרבות לגיל המעבר. בגלל זה, רופאים סבורים כי הורמון האסטרוגן או נוכחות הרחם עשויים להיות קשורים להתפתחות גידולים אלה.

מהם הסוגים העיקריים של LAM?

ישנם שני סוגים עיקריים של LAM:

1. TSC-LAM: יש נשים הסובלות ממחלה גנטית הנקראת "קומפלקס טרשת נפוצה - TSC". אם הן מפתחות LAM, זה נקרא TSC-LAM.

2. LAM ספורדי: זה קורה באופן אקראי, כלומר מוטציה מתרחשת בגן באופן אקראי במהלך החיים. חשוב שסוג זה של LAM ספורדי לא יועבר לילדיכם.

כמה נפוצה מחלה זו, הנקראת LAM?

טרשת נפוצה מוחית (LAM) היא למעשה מחלה נדירה מאוד . ההערכה היא שכ-1 מכל 140,000 נשים עשויה לחלות במחלה זו. עם זאת, בין 30% ל-80% מהנשים הסובלות מ"טרשת נפוצה" עשויות לסבול מ-LAM.

מהם התסמינים של מחלת LAM?

אדם עם LAM עשוי לחוות תסמינים כגון:

• קשיי נשימה (קוצר נשימה) : לפעמים זה יכול לעלות בהדרגה.
• צפצופים הם צליל שריקה היוצא מהחזה .
• כאבים בחזה .
• שיעול .
• לפעמים יש דם או כילה (`(כיילה)` - נוזל לימפטי ממערכת העיכול) שיוצא עם הריר .

אל תניחו שאתם סובלים מ-LAM רק בגלל שאתם סובלים מתסמינים אלה, מכיוון שהם יכולים להיות גם תסמינים של מחלות ריאה אחרות. לכן, חשוב לפנות לייעוץ רפואי.

מדוע מתרחשת תסמונת LAM זו? מה הסיבה?

הסיבה העיקרית לתאי שריר חלקים (LAM) היא מוטציות בשני גנים בגופנו הנקראים `(TSC1)` ו- `(TSC2)`. שני גנים אלה הם כמו גנים מדכאי גידולים המונעים מדברים כמו תאי סרטן לגדול שלא לצורך בגופנו. לכן, אם יש פגם באחד משני הגנים הללו, תאי השריר החלק שהזכרתי קודם לכן מתחילים לגדול באופן בלתי נשלט. כתוצאה מכך, זה:

• מתפתחים גידולי ריאות (לימפנגיולאומיומטוזיס ריאתי).
• גידולים (אנגיומיוליפומות) נוצרים בכליות.
• ציסטות נוצרות במערכת הלימפה.

איך מישהו מקבל LAM?

ישנן שתי דרכים בהן אדם יכול לפתח טרשת נפוצה (LAM). האחת היא על ידי ירושה של הגן הפגום מהורה שיש לו פגם בגן `(TSC1)` או `(TSC2)`. תורשה זו גורמת למצב `(טרשת נפוצה)`, ועמה מגיע הסיכון לפתח LAM. יותר מ-30% מהנשים עם `(טרשת נפוצה)` סובלות מ-LAM.

הדרך השנייה היא שמוטציה בגן `(TSC2)` מתרחשת באופן ספונטני, ללא כל קשר תורשתי. הסיבה המדויקת לכך אינה ידועה. טרשת נפוצה (LAM) המתפתחת בדרך זו נקראת LAM ספורדית. במקרה זה, שאר התסמינים של `(טרשת נפוצה)` אינם מופיעים.

מי נמצא בסיכון גבוה יותר לפתח LAM?

למרות שזה מפתיע, LAM מופיע לרוב אצל נשים . רק גברים מעטים אובחנו עם LAM עד כה. רק גבר אחד דווח כי הוא סובל מ-LAM ספורדי.

כמו כן, LAM יכול להיות חמור יותר במהלך ההריון וכאשר משתמשים בתרופות המכילות אסטרוגן .

מהם הסיבוכים האפשריים של LAM?

הסיבוך השכיח ביותר של LAM הוא פנאומוטורקס . כמו בלון שמתפוצץ, אוויר דולף מהריאות וגורם לריאות לקרוס. יותר ממחצית הנשים עם LAM יחוו לפחות אירוע אחד של פנאומוטורקס בחייהן. לפעמים זה יכול לקרות שוב ושוב. LAM מאובחנת לעיתים קרובות לאחר אירוע זה.

סיבוכים נוספים כוללים:

• הצטברות של נוזל הנקרא כילה סביב הריאות (כילותורקס).
• הצטברות נוזלים סביב הריאות (תפליט פלאורלי).
• חסימה של מערכת הלימפה.

כיצד מאבחנים מחלת LAM?

כדי לאבחן LAM, רופא יבדוק אותך תחילה וישאל אותך על התסמינים שלך. לאחר מכן הוא יזמין בדיקות ובדיקות הדמיה כדי לקבוע את הדברים הבאים:

• תראה כמה טוב הריאות שלך מתפקדות.
• בדוק את רמת החמצן בדם.
• בדקו אם יש שינויים בריאות.
• בדקו אם יש כמויות גבוהות מהרגיל של "חלבונים" מסוימים בדם.

מכיוון שהתסמינים של LAM דומים לאלה של מחלות ריאה נפוצות אחרות, לעיתים קשה לרופאים לאבחן.

אילו בדיקות משמשות לאבחון LAM?

ייתכן שתצטרכו לבצע בדיקות כמו אלה:

• בדיקות תפקודי ריאות : אלה בודקות עד כמה הריאות שלך עוזרות לך לנשום פנימה והחוצה.
• בדיקת רמת חמצן בדם (אוקסימטריית דופק) : בדיקה פשוטה הכוללת חיבור משהו כמו קליפס לאצבע.
• בדיקות הדמיה : אלה כוללות סריקות CT (טומוגרפיה ממוחשבת), MRI (הדמיית תהודה מגנטית) או HRCT (טומוגרפיה ממוחשבת ברזולוציה גבוהה). סריקת HRCT יכולה לייצר תמונה ברורה אפילו של אזור קטן מאוד של הריאות, מה שמקל על אבחון מחלות ריאה מסוימות.
• בדיקת VEGF-D : הרופא שלך עשוי לבצע בדיקת דם כדי לבדוק זיהומים, את תפקודם של האיברים האחרים שלך ואת רמות החלבון הנקרא VEGF-D (גורם גדילה אנדותליאלי בכלי דם-D). לאנשים רבים עם LAM יש רמות גבוהות של חלבון זה, אך לא לכולם.
• ביופסיה של הריאות : ביופסיה זו כרוכה בלקיחת פיסת רקמה קטנה מהריאה ובדיקתה במעבדה. ניתן לקחת דגימה זו באמצעות ברונכוסקופיה (הליך שבו מוחדר צינור עם מצלמה לריאות) או באמצעות ניתוח חזה בסיוע וידאו (VATS).

כיצד מטפלים במחלת LAM?

למרבה הצער, נכון לעכשיו אין תרופה ל-LAM. עם זאת, התרופה סירולימוס (הידועה גם בשם רפמיצין, שם המותג Rapamune®) יכולה לסייע בייצוב המחלה ולמנוע את החמרתה. סירולימוס יכול לסייע בהקטנת גידולי כליות (אנגיומיוליפומות), להפחית גידולים והצטברות נוזלים במערכת הלימפה, ולעזור להפחית את התסמינים.

כמו טיפולים אחרים:

• טיפול בחמצן : לאנשים המתקשים לנשום.
• מרחיבי סימפונות בשאיפה : אלה כמו משאפים. הם פותחים את דרכי הנשימה בריאות ומקלים על הנשימה.
• שיקום ריאתי : זוהי תוכנית המשלבת פעילות גופנית, חינוך וייעוץ.
• השתלת ריאות : כמוצא אחרון עבור אלו שמחלתם התקדמה לשלב מתקדם מאוד.

בואו נלמד גם על תופעות הלוואי והסיבוכים של הטיפול.

סירולימוס יכול לעיתים לגרום נזק חמור לכליות ולהגביר את הסיכון לזיהומים חמורים . לכן, חשוב מאוד לדון ביתרונות ובחסרונות של שימוש בתרופה זו עם הרופא שלך לפני קבלת החלטה.

איזה עתיד יכול לצפות למישהו עם LAM?

LAM יכול להחמיר עם הזמן. תוכנית הטיפול שלך עשויה להשתנות בהתאם לטיפול המתאים לך. תעבוד עם רופא הריאות שלך כדי לקבוע את הדרך הטובה ביותר לנטר את מצבך. הוא או היא יבדקו באופן קבוע את תפקודי הריאות שלך. תוכנית הטיפול שלך תתבסס על:

• הגיל שלך.
• מצבך בגיל המעבר (האם עברת את גיל המעבר או לא).
• כמה מהר תפקוד הריאות יורד.
• האם הכליות או מערכת הלימפה שלך נפגעו.

באיזו מהירות מתפשטת LAM?

כמה מהר התפשטות LAM יכולה להשתנות מאדם לאדם . ישנם מספר גורמים שיכולים להשפיע על כך:

• סוג ה-LAM שיש לך : למרות שאנשים עם `(TSC-LAM)` סובלים מתפקוד ריאות טוב יותר באופן יחסי מאשר אלו עם `(LAM ספורדי)`, קצב הירידה בתפקוד הריאות זהה במידה רבה בשניהם.
• גילך : עבור אנשים מסוימים, LAM מפסיק להתפשט לאחר גיל המעבר, כאשר רמות האסטרוגן בגוף יורדות.
• כיצד אתה מגיב לטיפול : התרופה סירולימוס יכולה לייצב את המחלה אצל אנשים רבים.

מתי יש צורך בהשתלת ריאות?

אנשים רבים עם LAM (כ-64%) יכולים לחיות 20 שנה או יותר לאחר האבחון מבלי להזדקק להשתלת ריאות. עם זאת, מכיוון שתאי LAM אינם מתחילים בריאות, הציסטות עדיין יכולות להתפתח גם לאחר השתלת ריאות .

מהי תוחלת החיים עם LAM? (תוחלת חיים)

כמה זמן אפשר לחיות עם LAM תלוי בחומרת המחלה ובמהירות התפשטותה. אבל, בסך הכל, המצב טוב בהרבה כיום מבעבר. יותר מ-90% מהאנשים עם LAM בחיים 10 שנים לאחר שאובחנו.

איך אני דואג לעצמי?

שוחח עם רופא הריאות שלך על מה לצפות וכיצד לתכנן את החיים עם LAM. פנה לרופא בזמן, קח את התרופות שלך כפי שנקבע, וספר לרופא מיד אם אתה חווה תסמינים חדשים, אם התסמינים שלך מחמירים, או אם יש לך תופעות לוואי מהטיפול שלך.

מתי כדאי לפנות לרופא? מתי כדאי לפנות לטיפול חירום?

אם אתם חווים קשיי נשימה, שיעול או תסמינים מדאיגים אחרים, בין אם הם נמשכים או מחמירים, הקפידו לפנות לרופא.

מתי לפנות ליחידה לטיפול דחוף (ETU) :

אם מופיעים סימנים של קריסת ריאות (פנאומוטורקס) או תסמינים חמורים אחרים, יש לפנות מיד לבית החולים:

• אם יש לך קושי לנשום.
• אם יש לך כאבים חזקים בחזה .
• אם אתה משתעל דם .
• אם העור, השפתיים והציפורניים הופכים לכחולים ("(ציאנוזה)") .

מהן השאלות החשובות לשאול את הרופא?

ייתכן שיהיה מועיל לשאול את הרופא שאלות כמו אלה:

• האם יש לי `(LAM ספורדי)` או `(TSC-LAM)`?
• אילו אפשרויות טיפול עומדות בפניי?
• כיצד עליי להשתמש בתרופה שלי?
• אילו תסמינים חדשים או מחמירים עליי לשים לב אליהם?
• האם אצטרך השתלת ריאות?

האם LAM הוא סרטן?

סרטן תאים גרורתי (LAM) אינו נחשב בדרך כלל לסרטן . עם זאת, במובנים מסוימים הוא מתנהג כמו סרטן שמתפשט ממקום אחד בגוף לאחר (סרטן גרורתי). משמעות הדבר היא שתאים מתחילים במקום אחד ועוברים דרך כלי הדם ומערכת הלימפה אל הריאות והכליות. סוג זה של גידול נקרא לעיתים גרורות תאיות שפירות.

אבל מדענים עדיין לא בטוחים היכן מתחילים תאים אלה. כמו כן, נראה כי גידולים אלה אינם מתפשטים באופן נרחב לאיברים אחרים, כמו הכבד או המוח, כמו סרטן. כאשר מסתכלים עליהם תחת מיקרוסקופ, תאים אלה נראים יותר כמו תאים נורמליים מאשר תאים סרטניים.

הודות לטיפולים חדשים ולהבנה מוגברת של LAM, אנשים חיים כיום זמן רב יותר ללא השתלת ריאות. אך לוקח זמן להסתגל לאורח חיים חדש זה. למידה על מחלה לכל החיים יכולה להרגיש כאילו האדמה נקרעה מתחת לרגליים. אך הצוות הרפואי שלך - וצוות התמיכה האישי שלך - יכולים לעזור לך לחזור לעמוד על הרגליים.

לבסוף, מה לזכור

LAM יכולה להיות מחלה מאתגרת, אבל אתם לא לבד. עם ההתקדמות במדעי הרפואה, ישנן דרכים רבות להתמודד עם המחלה הזו. הדבר החשוב ביותר הוא להישאר חיוביים, לפעול לפי עצת הרופא שלכם, ולא לוותר על התקווה. שוחחו עם הרופא שלכם ועם יקיריכם על החששות והפחדים שלכם. זכרו, ישנם אנשים רבים שיכולים לעזור לכם במסע הזה.

` LAM, מחלת ריאות, מחלה נדירה, קשיי נשימה, סירולימוס, השתלת ריאות, מוטציות גנטיות